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三例先天性心脏病患儿脐带血异常核型
例1 女,1天,足月顺产,第2胎.其母第1胎孕60天左右自然流产.患儿娩出后,颜面青紫、眼距宽、鼻根扁平、双手指短粗、多皱折、小指挠侧弯曲.细胞遗传学检查:取脐带血淋巴细胞培养,分析30个分裂相,核型为47, XX, +21; din, ins(9).父母近亲婚配,表型正常.其母孕期无毒物、射线接触史及慢性病史.父母外周血淋巴细胞培养,父核型正常,母核型为46, XX,inv(9).1个月后因发现患儿喂养困难,哭闹时口唇发绀,经B超检查诊断为先天性房间隔缺损.
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染色体平衡易位两例
例1 女,27岁,已婚,表型及智力正常.曾足月剖宫产一女婴于生后两个月不明原因死亡.后妊娠2次均于孕2个月左右自然流产,孕期无不良物质及放射线接触史.否认家族中有类似病史.细胞遗传学检查:取患者外周血做淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,镜下计数50个中期分裂相,分析15个,患者核型为45,XX,t(13;14)(13qter-cen-14qter).其夫核型正常.
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t(16;17)平衡易位一例
患者女,39岁,孕2产1.第1胎孕2月时自然流产.第2胎孕19周时血清筛查检查疑为唐氏综合征,孕22周行羊膜腔穿刺术.羊水细胞培养后染色体G带分析,镜下计数30个分裂相,分析10个核型,结果为46,XY,t(16;17(16qter→16p11∷17q25→17qter;17pter→17q25∷16p11→16pter).对患者及其丈夫行外周血染色体检查,患者核型为46,XX,t(16;17)(16qter→16p11∷17q25→17qter;17pter→17q25∷16p11→16pter),其丈夫核型正常.
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脐带血染色体平衡易位二例
例1 男,1天.第1胎足月顺产.表型正常.其母孕期无患病服药史及毒物接触史.细胞遗传学检查:取患儿脐带血淋巴细胞培养,分析30个分裂相,核型为46,XY,t(5;7)(5pter→5p10∷7p10→7pter;5qter→5q10∷7q10→7qter).父母非近亲结婚,表型、核型正常.
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47,XXY,t(6;8)易位一例
患者男,25岁,因结婚3年不育就诊.查体:智力正常,身高181 cm,高度近视,皮肤细嫩,声音尖细,喉结不显,胡须及体毛稀少,乳房发育.外阴男性,睾丸体积3 cm×3 cm×3 cm,质硬.精液检查未见精子.患者系第3胎顺产,母孕时年龄36岁.父母及两个姐姐表型正常.父母非近亲婚配.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞72 h培养,常规制片,镜下观察计数50个中期分裂相,G显带.患者核型为:47,XXY,(6;8)(6qter→6p25∷8q13→8qter;8pter→8q13∷6p25→6pter).其父母及姐姐拒绝检查.
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t(2;9)平衡易位一例
患者男,24岁,因其妻不明原因流产3次就诊.患者表型正常.家族中无类似病史,非近亲结婚.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,G显带染色体分析30个分裂相,核型为46,XY,t(2;9)(2pter→2q21∷9p11→9pter;9qter→9p11∷2q21→2qter).其妻核型为46,XX.父母拒绝检查.
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染色体平衡易位t(2;15)一家系
患者女,26岁,孕5产1.前2次妊娠均于孕2月左右自然流产,后2次分别于孕7月、4月B超诊断“脑积水”、“无脑儿”行中期引产术.夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,无不良因素接触史.细胞遗传学检查:取患者夫妇外周血常规培养、制片,G显带,计数50个分裂相,镜下分析10个,患者核型为46,XX,t(2;15)(2pter→2q37∷15q22→15qter;15pter→15q22∷2q37→2qter).
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t(7;8)平衡易位一家系三代四例
先证者女,2岁.第1胎,足月顺产.患儿智力低下,至今仍不会说话,只会傻笑.自出生后经常出现抽搐,发作时表现为面部抽动,双眼球上翻,身体呈角弓反张状,神智不清,持续约1~2分钟后能自行缓解,继而疲乏入睡.体格检查:神清,营养欠佳,发育迟缓,表情痴呆,全身瘫软,不能站立,皮肤干燥、弹性差.父母为姑表亲,均健在.先证者之妹,5月,表型未见异常.祖母,63岁,体健.对该家系及先证者进行了外周血淋巴细胞培养,G显带,每个成员镜下分析30个中期分裂相,结果为先证者、其妹及其父亲、祖母核型均为46,XX(XY),t(7;8)(7pter→cen→8pter;7qter→cen→8qter),见图1.其母染色体核型正常.
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染色体平衡易位t(5;10)一家系三例
患者女,31岁.结婚3年孕1胎,孕3个月早孕检查B超诊为死胎,行人工流产.夫妇双方表型、智力均正常,非近亲结婚.孕期无患病史及不良因素接触史. 细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带分析,计数30个中期分裂相,患者核型为:46,XX,t(5;10)(5pter→5q31∷10q26→10qter;10pter→10q26∷5q31→5qter),见图1.其丈夫核型正常.家系调查:患者之母孕2产2,有1次人工流产史.患者之弟,29岁,结婚半年,其妻未孕,表型及智力正常.细胞遗传学检查其母核型为:46,XX,t(5;10)(q31,q26);其弟核型为:46,XY,t(5;10)(q31,q26).患者之父核型正常.
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产前诊断46,XX,t(5;6)平衡易位一例
携带者女,30岁.孕21周,因曾生过畸形儿要求产前诊断.曾自然流产两次,均于孕1+月时无任何诱因胎死宫内.1999年足月娩出一畸形男婴,脊柱裂.细胞遗传学检查:携带者核型为46,XX,t(5;6)(5pter→5p11∷6p11→6pter;5qter→5q11∷6q11→6qter).丈夫核型为46,XY.夫妇非近亲结婚,家族中无遗传病史. 查体:宫底脐下一横指,B超检查各项生长参数在正常值范围.2000年11月8日,B超监视下抽羊水64 ml,贴壁培养.7天收获,制片,G显带,计数50个分裂相,镜下分析10个分裂相,核型为:46,XY,t(5;6)(5pter→5p11∷6p11→6pter;5qter→5q11∷6q11→6qter)mat(图1).
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t(11;22)携带者生育部分22三体一例
患儿女,3天.因先天性完全性腭裂到遗传室就诊.系第5胎,剖宫产儿.出生时一般情况好,但哭声不清脆.母孕时年龄36岁,自述孕期无服药史,无X线接触及毒物接触史,曾有4次自然流产史.患儿父母体健,非近亲结婚,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:取父母外周血淋巴细胞培养,G显带,镜下分析30个中期分裂相,患儿核型为47,XX,+del(22)(pter→q12∶)mat.母亲核型为46,XX,-22,+del(22)(pter→q12∶),t(11;22)(11pter→11q25∷22q12→22qter),父
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遗传性罗伯逊易位合并先天愚型
患者男,6岁,第1胎,第1产,足月顺产,出生时体重2400 g,会哭,因体格发育小,智力低下前来就诊.患儿眼距宽,眼外角上斜,内眦赘皮,平鼻根,常张嘴伸舌,双耳位低,左手通贯掌,双手小指一指纹,走路不稳,好动.其母身体健康,在怀孕期间无异常,无服药史及害物质接触史;其父嗜酒,且酒量很大,吸烟. 细胞遗传学检查:患者及其父母均进行了细胞培养染色体检查,制片及G显带,分析30个中期分裂相.父亲核型正常,患儿核型为:46,XY,t(13;14),+21.13qter→cen→14qter,+21.
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t(1;2)伴流产一例
患者女,30岁.结婚3年,妊娠3次.第1胎孕80+天,因患盆腔炎使用抗菌素,行药物流产.第2、3胎均于孕80+天,出现阴道出血,保胎无效.B超提示有胚囊、无胚芽,行刮宫术.后两次孕期无有害物质接触史.查体:身高150 cm,体重45 kg,其他无异常.丈夫表型及智力正常.非近亲结婚. 细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带,计数50个中期分裂相,镜下分析10个分裂相.患者核型为:46,XX,t(1;2)(1qter→1p36∷2q21→2qter;2pter→2q21∷1p36→1pter)(图1).丈夫核型正常. 患者父母非近亲结婚,生育史正常.兄弟姐妹共4人,其他3人均已结婚生育,无异常生育史.家系中其它成员人未行染色体检查. 讨论患者父母及家系中其它成员无异常生育史,但未行染色体检查,患者的异常核型来源不详.患者再妊娠时应及时作产前诊断.
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48,XXXY, t(4;20)伴尿道下裂一例
患儿 男,1岁。因“家长发现其外生殖器异常”就诊。查体:双眼睑下垂,右附耳,智力正常。经泌尿外科检查诊断为“尿道下裂”。患儿系第2胎顺产,母孕时年龄34岁,孕期无服药及放射线接触史。父母及一姐姐表型正常。父母非近亲婚配。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞72 h培养,常规制片,镜下观察计数50个中期分裂相,经G、C显带,患儿核型为:48,XXXY,t(4;20)(4qter→4p14∷20p13→20pter;20qter→20p13∷4p14→4pter)pat。其父核型为:46,XY,t(4;20)(4qter→4p14∷20p13→20pter;20qter→20p13∷4p14→4pter)。其母核型正常。患儿的姐姐拒绝检查。
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临床细胞遗传学
例1 男,4岁,因智力发育明显低于同龄儿,生活不能自理而就诊。患儿系第1胎,足月顺产,出生时无窒息史,其母孕早期无明显原因的出现少量阴道流血曾服保胎药(药名不详)后好转。查体:身高96 cm,体重14.8 kg,头围52 cm,眼距宽,目光呆滞,对周围事物无反应,耳位低,鼻梁低平,鼻孔朝天,腭弓高,舌常伸出口外,走路不稳。无通贯掌。其父母表型正常,非近亲结婚。 细胞遗传学检查:患儿及父母外周血淋巴细胞培养,G显带,计数50个中期分裂相,患儿核型为46,XY,-13,+der(13)(13qter→13q14∷13p13→13qter),其父核型为46,XY,inv(13)(p13q14),其母核型正常。
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一例44,XY,t(13;14),t(13;15)罗伯逊易位
患者 男,28岁,因结婚4年妻子未孕就诊。首次作精液检查时,高倍镜下“可见少数精子,均为畸形”。以后多次复查精液结果相同。患者表型正常,智力正常。有2个兄长、5个姐姐,均已正常生育,本人为家中小的孩子,出生时母亲已44岁,现仍健在。查体:各系统无异常,外生殖器也无异常,激素水平也在正常男性范围内。 外周血淋巴细胞染色体培养,常规G、C显带,油镜下作计数分析与核型分析,计数280个分裂相均为44条染色体,核型分析50个,均为44,XY,t(13;14),t(13;15)罗伯逊易位核型(图1),易位后的染色体大小、形态与3号染色体近似。
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46,XY,t(7;20)一例
患者男,28岁,结婚4年。其妻先后妊娠3次,均于40天左右流产。孕期无不良因素接触史,妇科检查未见异常。夫妇既往身体健康,表型和智力均正常,非近亲婚配,双方家族中无异常孕产史。 细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞培养,G显带分析,计数30个分裂相,分析10个核型,患者核型为46,XY,t(7;20)(7qter→7p15∷20q11→20qter;20pter→20q11∷7p15→7pter),其妻核型正常。
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21三体患儿合并t(7;16)一例
患儿男,4岁,第2胎第1产,因发育迟缓就诊。患儿出生时父亲34岁,母亲34岁,父、母表型均正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史。 查体:先天愚型面容,眼距宽,耳位低,鼻梁扁平,吐舌,通贯掌。心、肺无杂音,营养发育差,身高、体重较同龄儿低;反应迟钝,应答能力差。 细胞遗传学检查:取患儿及其父母静脉血,肝素抗凝,淋巴细胞培养;常规制片,G显带分析,计数40个分裂相,患儿染色体数目均为47条,镜下各分析4个分裂相,患儿核型为:47,XY,+21,t(7;16)(q11;q11);父亲核型为46,XY;母亲核型为46,XX,1(7;16)(q11;q11)。
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t(4;12;16)易位一例
患者男,26岁,结婚3年,其妻自然流产4次,均于孕40~50天出现阴道流血,经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。其妻孕期无有害物质接触史及疾病史。夫妇表型、智力正常,无其它疾病史,非近亲结婚。 细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带,计数50个分裂相,分析20个分裂相,患者核型:46,XY,t(4;12;16)(4qter→4p14∷16q12→16qter;12pter→12q15∷4p14→4pter;16pter→16q12∷12q15→12qter)。其妻核型正常。
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一例48,XYY,+21综合征
患儿男,49天,G1P1,足月顺产,因软弱无力喂养困难来诊。患儿出生时有轻度窒息,Apgar评分1分钟7分,5分钟10分,体重3100 g,复苏后常常拒奶,生后体重增长缓慢,哭声无力,少哭。患儿母亲表型正常,家族无类似疾病史,祖母和外祖母均无流产史。查体:呼吸均匀,不发绀。面容特殊,典型Down's综合征面容,鼻根塌平,鼻尖小,内眦赘皮,耳位低,外眦上吊,双手通贯掌。颈软竖头困难,全身肌张力低下,腰软,四肢肌张力松弛。心脏无杂音,心率120次/分,律齐。腹大,肝肋下2.5 cm,脾肋下1 cm。外生殖器呈男性,睾丸约2.5 cm大,有轻度鞘膜积液。 细胞遗传学检查:对患儿及其双亲进行外周血培养,染色体常规G显带,每例至少计数50个中期分裂相,分析3个以上分裂相,患儿核型为48,XYY,+21。两条Y染色体形态相似,长臂深染,大小均与第15号染色体相近,为大Y染色体。其父核型为46,XY,亦为大Y染色体;其母核型正常。