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首报人类染色体异常核型4例
自Caspersson等[1]于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个.本文以到本室进行细胞遗传学检查者为研究对象(包括不孕不育症患者及遗传咨询的育龄人群),发现4例首报人类染色体异常核型,报告如下.
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丹参、黄花鼠尾和雪山鼠尾染色体数目的研究
目的:研究我国7个省的药用植物丹参及云南省的黄花鼠尾和雪山鼠尾的体细胞染色体数目.方法:取根尖用冰水混合物处理,卡诺氏固定液固定,1 mol·L-1盐酸解离,改良苯酚品红染色后,制片观察.结果:丹参体细胞染色体数目为2n=2x=16;黄花鼠尾为2n=2x=16;雪山鼠尾为2n=4x=32,染色体基数x=8.同时还发现山东省和四川省的丹参体细胞内存在四倍体细胞型.结论:丹参、黄花鼠尾及雪山鼠尾的染色体基数为8,染色体数目分别为16,16和32.染色体属于微小型及小型染色体,很难用于核型分析.
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对男性乳腺癌中ERBB2基因状态和17号染色体异常的评估(英)
男性乳腺癌(MBC)是一种罕见的肿瘤,具有一些与女性乳腺癌相同的生物学特征.在后者,10%~30%的侵袭性癌出现ERBB2基因表达和/或拷贝数的异常,并可作为预后不良的标记物.MBC中也曾报道过ERBB2异常,但发生频率较低,其预后价值仍存在争议.此外,没有研究证实17号染色体异常对MBC的存活有影响.本研究分析了一组50例MBC的ERBB2基因状态(过表达和扩增)以及17号染色体数目的异常.结果显示,年龄、组织学分级、病理分级、雌激素受体水平均与患者总体生存关联.其中7例(14%)出现ERBB2蛋白过表达,4例(8%)出现ERBB2扩增.另12例(33.3%)出现17号染色体非整倍体.病理分级、ERBB2过表达和ERBB2扩增与总体生存密切相关(分别P=0.002,0.016和0.009).在17号染色体非整倍体和总体生存之间无相关性.因此,尽管MBC中上述改变发生率低,但ERBB2异常表达,以及肿瘤病理学分级都可作为评价总体预后的指标,类似于女性乳腺癌所见.
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家族性额外小染色体不育症一例检测分析
临床核型分析应用较多的是染色体G显带技术和常规荧光原位杂交(FISH)技术,但这些方法只能检测比较简单的染色体数目和结构异常.
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Bobs技术在产前诊断中的初步应用
染色体病会造成严重的出生缺陷。染色体核型分析作为产前诊断的金标准,是有效的出生缺陷干预措施,可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构异常,但不能诊断片段大小<5000000 bp并且具有显著临床意义的微缺失综合征。基于液相芯片技术的开发的细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-BeadsTM,Bobs;Perkin Elmer公司)是一种新的用于快速产前诊断的检测方法,目标疾病是5种非整倍体异常(13、18、21、X和Y染色体)和9种常见的微缺失综合征,包括 Wolf-Hirschhorn、Cri du Chat、Williams-Beuren、Langer-Giedion、Prader-Willi/Angelman、Miller-Dieker、Smith-Magenis 和DiGeorge 综合征。本研究通过回顾性检测10份阳性标本,并对401例孕妇的样本进行前瞻性研究,评估Bobs技术在产前诊断中的应用。
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8号染色体四体型恶性血液病患者的细胞遗传学和荧光原位杂交研究
尽管8号染色体三体型(三体-8)是常见的常染色体数目异常,8号染色体四体型(四体-8)却非常少见,且多伴其他染色体异常,单纯四体-8迄今文献仅报道29例[1,2].初步研究表明四体-8异常可见于多种恶性血液病,且有某些共同的临床和预后特点,构成一种新的临床-细胞遗传学实体.间期荧光原位杂交(I-FISH)研究发现四体-8患者几乎均同时存在三体-8克隆.我们近年来先后共发现5例四体-8患者,对他们进行了FISH研究,现报道如下.
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多重连接依赖性探针扩增技术及其在临床中的应用
多重连接依赖性探针扩增(Multiplex Ligation dependent Probe Amplification,MLPA)技术是一种高效、特异、快速、简便,针对待检核苷酸序列进行定性和相对定量分析的技术.2002年Schouten等[1]在多重扩增探针杂交(Multiplex amplifiable probe hybridisation,MAPH)技术基础上进行改进而建立了MLPA技术.该技术在一次性反应中可检测45个核苷酸序列拷贝数的改变,目前已广泛应用于染色体数目异常、基因缺失/重复、DNA甲基化检测等多个分子生物学诊断领域.
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常见染色体病的快速产前诊断方法
1前言染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为1/200[1],成为发育缺陷和先天畸形的主要原因.因此,细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法.从1966年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测,到19世纪70年代常规应用染色体显带分析(核型分析)以来,此方法已经成为经典的产前诊断技术[2].核型分析作为一种可靠的方法,可以诊断染色体数目异常及500万至1000万对碱基对的结构重排.羊水细胞核型分析的准确率为99.4%~99.8%,绒毛膜细胞核型分析的准确率为97.5%~99.6%[3].
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遗传性疾病产前诊断方法及其进展
遗传性疾病(简称遗传病)是指以遗传因素作为惟一或主要致病因素的一大类疾病,遗传因素以细胞水平的染色体数目或结构畸变和分子水平的基因改变为主。据统计,活产新生儿中患不同种类遗传病者占4%~5%,其中单基因病占1%,多基因病占2%~3%,染色体病占0.5%。约1%新生儿患严重畸形,0.5%有代谢异常[1]。随着临床遗传学的发展,分子遗传学等新技术的应用,使很多并不常见的遗传病得以诊断、治疗、预防并进行有效的产前诊断。
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荧光定量聚合酶链反应技术在产前诊断中的应用
上世纪70年代开始应用细胞遗传学染色体核型分析技术进行产前诊断,应用这一方法诊断妊娠期胎儿染色体数目及结构异常,即对绒毛、羊水、脐带血细胞进行培养而获取染色体,经分带、染色后在光学显微镜下分析染色体数目及结构从而得出诊断,但整个过程需要细胞培养,故产前诊断所需的时间较长,从取材到诊断大约2周左右.
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产前诊断中常见染色体异常的快速检测与核型分析技术的应用
常见的胎儿染色体异常多发生于21、18、13号常染色体和性染色体X、Y.染色体数目异常或拷贝数的改变,包括21三体(唐氏综合征)、18三体(Edwards综合征)、13三体(Patau综合征)、45,X(特纳综合征)、47,XXY(Klinefelter综合征)和三倍体,约占产前诊断中有临床意义的染色体异常的80%.
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多重连接探针扩增技术在未培养羊水细胞染色体非整倍体快速诊断中的应用
染色体数目或结构异常是导致严重致残、致畸出生缺陷的常见原因.染色体非整倍体异常是指染色体数目异常,包括三体综合征、单体综合征等,其中常见的为13、18、21、X、Y染色体数目异常,占总的染色体数目异常的85%以上[1-2].近年来,我国公共医疗卫生事业发展迅速,产前血清学筛查和B超筛查逐步普及,高危孕妇筛出数量明显增多,对我国产前诊断技术服务提出了巨大需求.羊水细胞培养及染色体核型分析是传统的产前诊断"金标准",但是存在耗时、费用高、技术难度大、细胞遗传学专业人员不足等问题.
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引物原位标记技术快速检测胎儿13、21号染色体
染色体病是由于先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病.新生儿普查显示,13、18、21、X、Y异倍体染色体病占新生儿缺陷的95%[1].引物原位标记(PRINS)技术是将荧光原位杂交(FISH)的特异性与聚合酶链反应(PCR)的敏感性相结合,是快速、简便、可靠的检测染色体数目的方法.我们采用PRINS技术检测脐血13、21号染色体数目异常,探讨PRINS用于快速产前诊断的可行性.
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荧光定量-聚合酶链反应技术产前快速诊断染色体异常的临床应用
预防重大出生缺陷已经成为社会及每个家庭关注的问题之一.大多数染色体异常为21、13、18号染色体及性染色体的非整倍体异常,占高风险人群的99.8%~99.9%.血清筛查结果为高风险及年龄在35岁以上的孕妇均需进行产前诊断.而产前诊断染色体异常的传统方法是核型分析,染色体核型分析结果一般需要2~3周.荧光定量-聚合酶链反应(FQ-PCR)技术通过对染色体等位基因多态位点上的重复序列扩增来检测染色体数目,24~48 h即可给出诊断结果,缩短了从检测到终止妊娠的时间,为缓解孕妇压力及决定是否终止妊娠争取了宝贵的时间.现将结果报道如下.
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孕早、中期产前筛查3 208例结果分析
唐氏综合征(DS)又称为21三体综合征、先天愚型,是人类第1个被确诊的染色体数目异常疾病[1].其主要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形.
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STR-PCR在常见三体及性别快速产前诊断中的应用研究
染色体异常是引起流产和新生儿死亡的常见原因,其中21、18、13及性别染色体数目异常占出生后染色体异常总数的95%.其中以唐氏综合征(Down syndrome),又称21三体(Trisomy 21),为常见,新生儿的发病率为1/600~1/800[1],由于75%会在胎儿期发生流产,故实际发生率更高[2].
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儿童急性白血病相关融合基因的检测及其临床应用
儿童急性白血病(AL)是儿童时期常见的恶性肿瘤.目前占儿童AL中约3/4的急性淋巴细胞白血病(ALT)治愈率可达80%左右,但至少仍有20%的患儿复发.进一步提高白血病儿童的生存质量,及时预测复发,是当前努力的目标.白血病相关融合基因的研究在分子水平上进一步阐明了白血病的发病机制,并可作为评价治疗效果,判断预后,监测微小残留病变(MRD)的指标,为临床制订个体化的化疗方案提供科学的依据.白血病相关的染色体异常包括染色体数目与结构异常.前者占儿童ALL染色体异常的1/3;染色体易位形成的融合基因属于后者,占儿童ALL中染色体结构异常的2/3以上.在儿童急性髓细胞白血病(AML)中,染色体结构异常占到50%以上[1].
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山莴苣染色体的核型分析
目的对山莴苣(Lactuca indica L.)染色体核型等进行研究,为该种鉴定、起源、演化、良种培育等的深入研究提供必要的细胞学资料.方法采用常规制片方法,结合显微摄影技术对染色体进行检测分析.结果山莴苣体细胞染色体数目2n=18;核型公式是K(2n)=18=4 m+14 sm,染色体相对长度组成为2n=18=8M2+8M1+2S,属于"3A"型.全组染色体总长是60.03μm,长臂总长40.33μm,核型不对称系数为67.18%.染色体总体积113.05μm3.结论山莴苣染色体的数量、形态清晰,可为进一步的深入研究打下基础.
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唐古特大黄染色体的核型分析
目的 对蓼科(Polygonaceae)植物唐古特大黄(Rheum tanguticum Maxim.ex Balf.)染色体核型进行研究.方法 采用常规压片方法,并结合显微摄影对染色体进行检测分析.结果 唐古特大黄体细胞染色体数目为2n=22;核型公式为K(2n)=22=20m+2sm,核型为"1A"型.结论 唐古特大黄染色体的核型属于较原始的类型.
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牛蒡与毛头牛蒡染色体核型比较分析
目的 对药用植物牛蒡和毛头牛蒡进行染色体核型比较研究.方法 采用常规制片方法,结合显微摄影对2种药用植物的染色体进行检测分析.结果 牛蒡与毛头牛蒡的染色体数目相同均为2n=36,核型均为"2B"型.牛蒡染色体相对长度组成为2n=36=6L+6M_2+16M_1+8S,核型公式是K(2n)=2X=36=18m+18sm.毛头牛蒡染色体相对长度组成为2n:36=6L+4M_2+20M_1+6S,核型公式是K(2n)=2X=36=20m+16sm.结论 牛蒡与毛头牛蒡染色体数目清晰,核型明确,为2种药用植物的细胞学研究提供了数据.