首页 > 文献资料
-
原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析
原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明.从分子水平探讨生精障碍的机制,尤其是关于Y染色体长臂AZF微缺失的研究[1],对男性原发性无精子症的诊断及治疗具有非常重要的意义,本文对24例原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查,报告如下.
-
原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失
原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明.
-
Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症的相关性研究
原发性无精子症患者除有精子异常,精液检查发现无精子外,其余情况包括睾丸体积、内分泌功能、其他精液检查指标等均正常,即患者出现精子异常的原因不明.原发性无精子症原因极其复杂,除输精管梗阻、腮腺炎病毒感染等明确病因外,研究认为遗传缺陷是其中的重要因素之一,因此有关原发性无精子症的遗传因素分析日益受到重视.分子生物学的研究证实,人类Y染色体长臂上存在着控制精子生成的基因-无精子因子AZF,原发性无精子症患者检测到了不同比率、不同区域的AZF基因缺失,表明Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症密切相关.
-
无精子因子
无精子因子(azoospermiafactor,AZF)是在1993年发现的,已被确认为精子发生所必需.AZF基因位于Y染色体(Yq11)上,并在睾丸内特异性表达.目前发现AZF缺失(Yq11微小缺失)约占原发性无精子症及严重少精子症的10～15%.在Yq11的5～6间隔(interval)中,有许多位点与精子发生有关,被命名为AZFa、AZFb及AZFc[1,2].一、AZFc在不育症患者中,常见的Yq11间隔微小缺失是AZFc.现认为AZFc的佳候选者是DAZ(deleted in azoospermia)基因,这是一个含有许多功能的基因簇,可称之为DAZ家族[3].
-
原发性无精子症与严重少精子症患者AZF微缺失筛查
目的:观察Y染色体AZF微缺失与原发性无精子症和严重少精子症之间的关系. 方法:所有筛选入实验组的研究对象均进行外周血生殖内分泌激素卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)的检测及染色体核型分析,排除激素水平异常者及染色体结构与数目异常者.将符合纳入标准的实验对象67例分为原发性无精子症组(A组)49例与原发性严重少精子症组(B组)18例,正常生育男性对照(C组)40例.确定了8个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY153、sY254、sY255,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失. 结果:67例实验组样本中,共检测出AZF微缺失8例,缺失率为11.94%,其中AZFc区缺失的有4例,AZFa+AZFc区缺失的有2例,AZFb+AZFc区缺失的有1例,AZFb区缺失的有1例.对照组未检出AZF基因微缺失.经χ2检验,实验组与对照组AZF区域STS总缺失率有显著性差异,实验组高于对照组.结论:Y染色体长臂AZF微缺失与原发性无精子症和严重少精子症相关,多重PCR是一种快速、有效的筛查方法.
-
精原干细胞的研究进展及其在治疗原发性无精子症中的应用研究
原发性无精子症(primary azoospermia)即非梗阻性无精子症,是男性不育中严重、难治的一种疾病.由于睾丸生精障碍引起,病因主要有遗传性疾病、先天性睾丸异常、睾丸本身病变、内分泌疾病、严重全身性疾病和营养不良、放射损伤及药物因素等.现有治疗手段的效果不佳.精原干细胞(spermatogonial stem cells,SSCs)是一群具有高度自我更新能力和多向分化潜能的细胞,它能向子代传递遗传信息,是男性体内唯一可复制的双倍体细胞.属于成体干细胞中的一种,在无精子患者和正常人体内都可以获取,位于生精上皮基底部.SSCs通过有序而又严格调控的细胞增殖和分化,产生精子.本文就近年来SSCs分离纯化和体外培养技术的研究进展,以及SSCs移植技术和卵胞浆内单精子注射技术(ICSI)在治疗原发性无精子症中的应用前景作一综述.
-
成都地区原发男性不育患者AZF基因微缺失研究
目的调查成都地区原发男性不育患者AZF基因微缺失情况及其微缺失特点,为今后男性不育治疗及辅助生殖技术的临床开展提供理论参考.方法运用PCR及琼脂糖凝胶电泳等方法,对成都地区42例原发性无精子症患者进行了AXF基因微缺失筛查.结果发现8例无精症患者发生STS位点缺失,其中AZFa区sY98位点1例,AZFb区sY123,sY127位点各1例,AZFc区sY242/sY255/sY157位点3例,sY152/sY242位点2例,总缺失率为19.05%.结论本研究有力证实中国人男性原发无精症与AZF微缺失密切相关,与国外其他国家或人种的研究报道结果类似.AZFc区的基因片段缺失可作为无精子和严重少精子症病因筛查的主要候选基因.由此在临床对原发性无精症患者进行常规AZF检测是十分必要的.
-
原发性无精子症男性精母细胞减数分裂过程中联会及重组异常的研究
目的 讨论原发性无精子症男性精母细胞同源染色体的联会及重组机制的异常.方法 应用铺展法制备精母细胞联会复合体,结合多色荧光原位杂交技术,筛选粗线期精母细胞并记录MLH1重组位点数目.结果 易位携带者以及臂间倒位患者平均每个细胞中MLH1重组位点数较核型正常组显著减少(p<0.05),易位携带者以及臂间倒位症患者XY染色体上有MLH1重组位点的频率较核型正常组显著减少(p<0.05),易位携带者以及臂间倒位患者无重组位点的SCs的所占比例多于核型正常组(p<0.05).结论 精母细胞分裂过程中重组频率降低或联会减少可能是导致原发性无精子症患者精子发生障碍的重要因素.
