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孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析
目的:探讨血清筛查和产前诊断应用于孕中期唐氏综合症的临床意义.方法:临床纳入我院2015.01-2018.02期间收治的1352例孕妇作为研究对象,所有孕妇均应用化学发光法进行进行唐氏综合症筛查,观察高危孕妇诊断率,对羊水细胞进行染色体核型分析,评估<35岁和>35岁孕妇染色体异常胎儿检出情况.结果:高危孕妇诊断率为7.10％;<35岁孕妇染色体异常胎儿检出率低于>35岁孕妇(P<0.05).结论:孕中期唐氏综合症应用血清筛查和产前诊断能有效诊断疾病,对染色体异常患儿也能有效检出.
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中期妊娠唐氏综合征血清筛查的临床价值
目的 探讨中期妊娠唐氏综合征血清筛查的临床价值.方法 采用贝克曼库尔特全自动化学发光酶免分析仪及原装试剂,对中期孕妇血清中的孕妇血清、羊水及胎血进行甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性激素β亚基(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)检测,并将孕妇的相关信息和检测的AFP、β-HCG、uE3结果输入筛查软件中,进行三联检测的结果运算,得出一个概率指标.结果 ①唐氏综合征筛查结果:20岁以下年龄组阳性率为零,20～25岁年龄组阳性有5例,阳性率为0.72%,25～30岁年龄组阳性有17例,阳性率为1.48%,30岁以上年龄组的阳性有22例,阳性率为4.35%.②开放性神经管缺陷筛查结果,20岁以下年龄组阳性有1例,阳性率为3.70%,20～25岁年龄组阳性有7例,阳性率为1.01%,25～30岁年龄组阳性有14例,阳性率为1.22%,30岁以上年龄组阳性有6例,阳性率为1.19%.③18三体综合征(Trisomy 18)筛查,唯有25～30岁年龄组孕妇有2例阳性,其阳性率为0.17%.其他年龄组均无阳性.结论 在中期孕妇进行唐氏综合征三联筛查是必要的,筛查阳性的孕妇一定要作确诊试验.对于确诊阳性孕妇,应做耐心的解释工作,继而终止妊娠,这对提高人种素质,促进国民经济发展和社会的稳定十分必要.
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荧光定量-聚合酶链反应技术产前快速诊断染色体异常的临床应用
预防重大出生缺陷已经成为社会及每个家庭关注的问题之一.大多数染色体异常为21、13、18号染色体及性染色体的非整倍体异常,占高风险人群的99.8%～99.9%.血清筛查结果为高风险及年龄在35岁以上的孕妇均需进行产前诊断.而产前诊断染色体异常的传统方法是核型分析,染色体核型分析结果一般需要2～3周.荧光定量-聚合酶链反应(FQ-PCR)技术通过对染色体等位基因多态位点上的重复序列扩增来检测染色体数目,24～48 h即可给出诊断结果,缩短了从检测到终止妊娠的时间,为缓解孕妇压力及决定是否终止妊娠争取了宝贵的时间.现将结果报道如下.
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无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查效果的对比研究
目的：探讨无创产前基因检测技术与传统唐氏综合征筛查的检查效果。方法选取2015年1—8月在鹤山市妇幼保健院进行唐氏综合征筛查的患者344例为研究对象，所有患者入院后均进行血清筛查和无创产前基因检测检查，比较两种方式的疾病检出率，并将检查结果与实际结果进行对照，比较两种检查方式的准确率。结果血清筛查出高风险患者29例，无创基因筛查出高风险患者15例，两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）；血清筛查出低风险患者315例，无创基因筛查出低风险患者329例，两组比较差异无统计学意义（P＞0.05）。血清筛查的阳性率为8.4%，假阳性率为4.1%，诊断准确率为51.7%；无创基因筛查的阳性率为4.4%，假阳性率为0.0%，诊断准确率为100.0%，两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。无1例漏诊病例。结论无创产前基因检测在唐氏综合征疾病筛查中准确度更高，效果更好。
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孕中期Down's综合征的筛查和诊断
目的探讨建立完善孕中期筛查胎儿Down's综合征的方法,增加其检出率,减少有创性产前诊断的盲目性.方法应用酶联免疫吸附法(ELISA)测定2124例孕中期(14～20周)妇女血清甲胎蛋白(AFP)及β绒毛膜促性腺激素(β-HCG)浓度;应用优生胜算软件综合评价妊娠Down's综合征胎儿的风险度;应用羊水细胞培养方法明确诊断.结果孕14～20周孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而增加,β-HCG浓度随孕周的增加而迅速降低.168例(7.91%)为Down's综合征高危妊娠,诊断Down's综合征3例,检出率100%,筛查假阳性率7.77%.结论孕中期应用ELISA法联合筛查Down's综合征切实可行.应注意孕周的核对以及筛查截断值的确定,制定良好的筛查策略.
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孕中期唐氏筛查超声、单独血清唐氏筛查及二者联合筛查的临床实用价值
目的 观察孕妇孕中期行单独血清唐氏筛查、单独超声筛查及二者联合进行筛查的临床价值.方法 对胎儿行NT值检查,结合孕妇的一般情况计算相关风险值,＞1/250即判断为阳性,建议血清学筛查后行羊水穿刺.结果 单独血清学筛查组、单独超声筛查组的假阳性率均明显高于超声联合血清学筛查(P＜0.05).26例NTD阳性的孕妇中,无脑儿、无脑儿合并脊柱裂均占7.69％,单纯性脊柱裂占15.38％.结论 超声联合血清筛查唐氏综合征的阳性率较高,但对NTD临床价值较小,在实际临床工作中,应以血清检查为筛查标准,超声筛查为确诊标准.
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妊娠孕中期唐氏筛查结果分析
目的 分析妊娠孕中期唐氏筛查结果.方法 选择2012年10月1日～2013年9月30日瑞安市妇幼保健院7076例孕15～20周孕妇为研究对象,采用时间分辨荧光分析法对其进行血清甲胎蛋白(AFP)以及游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)的定量检测.再根据孕妇年龄、体重、孕龄等因素通过唐氏筛查软件算出唐氏风险系数,以阳性切割值1/270为高危.并对高风险的孕妇进行B超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺.分析7076例孕妇中唐氏高风险孕妇高风险类型分布、高风险孕妇筛查结果、不同孕龄段筛查结果.结果 7076例孕妇中唐氏高风险者396例,阳性率为5.6％.在对孕妇进行羊水胎儿细胞染色体核型分析的结果中显示,276例唐氏综合征(DS)高风险孕妇中,共有唐氏胎儿4例,死胎3例,其他异常3例.对57例伴有神经管缺陷的高危孕妇进行B超检查结果显示,1例无脑儿.对43例18-三体高危孕妇中的6例孕妇做羊水染色体检查,结果显示均为正常.296例DS高风险孕妇中,孕15～15+6周的检出率为50％,孕16～16+6周的检出率为100％,孕17～17+6周的检出率为100％,孕18～18+6周的检出率为100％,孕19～20周的检出率为0％,孕16～18+6周的检出率(100％)显著优于孕15～15+6周及19～20周,差异均有统计学意义(均P＜0.05).孕16～18+6周高风险率(3.70％)及假阳性率(3.65％)明显低于孕15～15+6周(6.78％、6.64％)及19～20周(6.78％、5.70％),差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段,特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法,并对筛查结果为高危的孕妇进行B超检查或者羊水染色体核型分析能大大降低胎儿出生后的缺陷率.
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孕中期唐氏综合征血清筛查研究
目的：研究血清学筛查方法在孕中期唐氏综合征(DS)筛查中的临床应用价值。方法400例自愿接受血清检验的孕中期孕妇,对孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)以及游离雌三醇(uE3)的浓度进行检测。结果随着孕妇孕周的增加 AFP 浓度也在逐渐增加, F-βHCG 浓度在逐渐降低；400例孕妇中有30例孕妇确诊为唐氏综合征高危人群,占7.5%,其中有18例孕妇为 DS、18-三体综合征高风险,12例孕妇为神经管缺陷高风险；≥35岁的孕妇阳性率为12.8%,显著高于<35岁孕妇的5.0%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论血清学筛查方法在孕中期唐氏综合征筛查中具有显著的临床应用价值,对降低出生缺陷具有十分重要的临床意义。
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孕中期1242例血清和超声联合筛查高危孕妇结果分析
目的探讨产前检查在胎儿先天疾病筛查中的作用，为降低出生缺陷提供依据。方法对我院1242例孕中期孕妇行血清和超声联合筛查的结果进行回顾性分析。结果所有筛查的孕妇共发现51例高危孕妇，其中含6例超声检出的胎儿畸形，45例血清检出的高危。单一血清学筛查与血清学结合超声联合筛查的检出比例分别为3/11、8/11。结论产前检查特别是联合血清学和超声检查筛查可以降低缺陷儿出生率，有利于优生优育。
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孕中期唐氏综合征血清筛查结合无创性产前基因诊断的临床价值分析
目的:研究分析在孕中期产妇筛查中采用血清筛查结合无创性产前基因诊断对唐氏综合征的诊断效果.方法:研究样本选自该院2013年1月至2017年11月收治的123例孕中期产妇,所有患者均采用血清筛查结合无创性产前基因诊断,对比不同检测方式的筛查效果.结果:从血清筛查诊断结果看,123例孕妇中,低风险孕妇为123例,高风险孕妇为23例,诊断阳性率为18.7％;唐氏综合征(21三体综合征)孕妇有23例,诊断阳性率为18.7％;18三体综合征孕妇为3例,诊断阳性率为2.4％;从基因诊断结果看,对23例高风险孕妇进行诊断,其中21三体综合征为1例,18三体综合征1例.结论:在孕中期产妇筛查中采用高危血清筛查结合无创性产前基因诊断,可有效提高诊断准确率,提高筛查质量.
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Down's综合征超声血清联合筛查和单纯超声或血清筛查的比较
目的:比较孕中期唐氏筛查超声、单独血清唐氏筛查及二者联合筛查的临床实用价值.方法:由经过培训的专业超声医生对孕10～14周孕妇的胎儿进行颈部皮肤透明层厚度的测量,结合孕妇的年龄与孕周计算风险值,切割值为1:250,阳性者建议做下一阶段的血清筛查后羊水细胞培养;孕15～18周孕妇抽取外周静脉血,测量血清中AFP和β-HCG数值,计算唐氏综合征风险切割值为1:250,如果血清筛查为阳性,则抽取羊水进行产前诊断,对结果阴性者进行随访.结果:超声筛查3 839例,阳性39例;血清筛查2 653例,阳性71例;两项筛查均参加者为2 544例,二者联合筛查阳性28例,有一项阳性者均参加羊水检查,共140人抽取羊水检测,3人确诊为21-三体.NTD筛查阳性20例经超声确诊神经脊柱发育异常7例(已引产证实),其他胎儿发育异常4例.结论:超声血清联合筛查的准确性高于传统血清学筛查,既可降低假阳性率,又可降低介入性检查的损伤率.但是对于NTD等疾病意义不大,应以血清学筛查为筛查标准,终以超声确诊.
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高龄孕妇胎儿唐氏综合征血清筛查与年龄筛查的效能对比
目的:对高龄孕妇(AMA)胎儿唐氏综合征(DS)血清筛查和年龄筛查的效能比较,寻求AMA有效经济的筛查方案.方法:对2011～2012年在该院就诊的AMA行血清筛查,高风险者行产前诊断,随访所有孕妇的妊娠结局,计算DS阳性预测值、检出率,同时以高龄为唯一指征行产前诊断的AMA为对照组进行比较.结果:①血清筛查单胎AMA 3 714例,高风险688例(18.52％),行羊膜腔穿刺228例(33.14％),检出DS 10例,DS的阳性预测值4.39％(10/228),随访低风险孕妇无DS患儿出生,DS的检出率为100.00％.对照组行产前诊断216例,未检出DS(只有2例染色体结构异常).两组筛查DS的阳性预测值差异有统计学意义(P＜0.05).②血清筛查低风险3 026例,15例行产前诊断,检出3例性染色体三体征,1例13三体,1例结构异常,染色体异常发生率为0.17％ (5/3 026).(③AMA血清筛查阳性者行产前诊断方案可将羊膜腔穿刺率降低81.07％,节省产前诊断费用69.68％.(④妊娠结局随访率高风险84.01％,低风险82.78％;不良结局高风险67例(11.59％)、低风险179例(7.15％),差异有统计学意义(x2=12.64,P＜0.05).结论:AMA行血清筛查胎儿DS的检出效能明显优于年龄为单一指标的筛查,可以有效降低介入性产前诊断率并大大节省产前诊断费用,是一种高效经济的筛查方案,建议对AMA实施产前血清筛查代替年龄筛查.
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妊娠中期产前诊断胎儿47,XYY/46,XY异常核型
目的:分析孕中期血清筛查与胎儿染色体异常之间的关系.方法:对1例孕中期血清筛查21-三体风险率为1/260的高危孕妇进行羊水的细胞遗传学检查.结果:羊水细胞染色体核型为47,XYY/46,XY.结论:孕中期妇女血清生化指标的筛查有助于染色体病的检出.
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三维彩超结合母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的价值
目的 探讨三维彩超结合母体血清筛查对胎儿中枢神经系统畸形的应用价值.方法 选取2014年1月-2016年12月在花都区妇幼保健院产科进行体检的3 057例孕妇为研究对象,超声检查进行颈部透明层厚度(NT)测定联合母体血清检测,分析各指标与中枢神经系统畸形发生的相关性.结果 3 057例孕妇在三维彩超中共检查出中枢神经系统畸形9例,检出率为0.29％;血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(Free-β-hCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、游离雌三醇(uE3)水平单个异常时,共123例,包含10例(8.13％)中枢神经系统畸形;2个同时出现异常54例,包含10例(18.52％)中枢神经系统畸形;3个同时出现异常26例,包含7例(26.92％)中枢神经系统畸形;4个同时出现异常11例,包含6例(54.55％)中枢神经系统畸形;发现三维彩超联合血清检测(两项血清值同时异常)诊断准确率要高于三维彩超诊断准确率,其两组之间比较,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 三维彩超结合母体血清AFP、Free-β-hCG、PAPP-A、uE3筛查能有效、快捷、准确地筛查中枢神经系统畸形.
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唐氏综合征筛查高危孕妇行羊水穿刺的影响因素及护理干预
目的 分析唐氏综合征筛查高危孕妇行羊水穿刺的影响因素,提出护理干预措施.方法 选取本院2009年11月至2011年8月收治的420例唐氏筛查高危的孕妇作为研究对象,对可能影响孕妇进行唐氏综合征羊水穿刺筛查的因素进行分析,并提出相应的护理对策.结果 420例高危孕妇中360例进行羊水穿刺,年龄、家庭月收入、对唐氏筛查的了解、医生的建议、参加孕妇学校、信息可得性以及对自身健康的评价状态都是唐氏筛查的影响因素(P＜0.05).Logistic回归分析发现年龄、医生的建议、文化程度和对筛查的了解是主要影响因素(P＜0.05).结论 高危孕妇进行唐氏筛查羊水穿刺是十分必要的,应针对其影响因素采取必要的护理干预,以提高筛查的依从性和新生儿出生质量.
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孕中期三联检测筛查唐氏综合征的临床价值
为唐氏综合征,另外小于CUT-OFF值的孕妇有4例产下唐氏综合征儿,检出率为64%.另外18三体筛查风险率大于CUT-OFF值的有30人,占0.3%.经羊水细胞培养结果 有2例为18三体.结论 通过三联筛查并结合年龄、体重等因素通过软件计算能提高孕中期孕妇唐氏综合征及18三体综合征的筛查率,为产前诊断提供一种非侵入性的诊断方法 .
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先天性弓形虫病产前监测程序的研究
目的：为减少宫内感染和先天畸形，我们设计了弓形虫病的产前监测程序。方法：采用ELISA法作为血清筛查的基本方法，绒毛、羊水和脐血用ELISA、PCR或小白鼠接种法进行监测。结果：筛查出1 192例监测对象，除271例拒绝监测外，无症状组509例，有先兆流产组113例，羊膜穿刺组299例。结论：本研究结果提示，只要按程序监测，先天性弓形虫病是可以控制的，但卫生宣教非常需要。
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济南地区献血者梅毒血清学检测结果分析
近年来,我国梅毒发病率有明显上升的趋势.由于梅毒是可以通过输血传播的疾病,特别是输注新鲜血液更具危险性,故对献血者进行梅毒血清筛查尤为重要.1999年,我们对本地区献血者(67545人)进行梅毒血清学筛查,现将结果报告如下.
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t(16;17)平衡易位一例
患者女,39岁,孕2产1.第1胎孕2月时自然流产.第2胎孕19周时血清筛查检查疑为唐氏综合征,孕22周行羊膜腔穿刺术.羊水细胞培养后染色体G带分析,镜下计数30个分裂相,分析10个核型,结果为46,XY,t(16;17(16qter→16p11∷17q25→17qter;17pter→17q25∷16p11→16pter).对患者及其丈夫行外周血染色体检查,患者核型为46,XX,t(16;17)(16qter→16p11∷17q25→17qter;17pter→17q25∷16p11→16pter),其丈夫核型正常.
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唐氏综合征产前筛查标本的质量控制
唐氏综合征(21-三体综合征)产前血清学筛查是涉及人群很广的一项检验筛查项目,质量控制一直受到高度重视,但唐氏综合征产前筛查质量控制的难度远大于一般检验的质量控制.对个体产前筛查的质量评价通常要在小孩出生后才见分晓,而且血清筛查与小孩出生也可能不在同一个医疗机构,因此,质量评价存在时间与地域跨度.唐氏综合征产前血清学筛查通常是标本采集点、筛查机构(或诊断机构)多个医疗机构合作的结果.标本采集与标本质量是整个唐氏综合征筛查与筛查质量管理的起点,常常涉及不同的医疗机构,薄弱环节较多,管理中有自身的特点与规律.本文根据浙江省产前诊断中心多年进行唐氏综合征产前筛查质量管理的经验总结而成.
