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非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式
目的 为探讨非综合征型唇裂伴或小伴腭裂的遗传方式,对其高发家系进行遗传学研究. 方法 采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对37个非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的高发家系进行分析. 结果先证者的亲属患病率分别是一级亲属为29.89%(26/87),二级亲属为2.70%(4/148);其亲属发病率高低与血缘关系近远相关,与先让者血缘关系越近的亲属患病率越高;非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式不同于常染色体单基因显性、隐性遗传及性连锁遗传,而符合多基因遗传,其一级、二级亲属加权平均遗传度为(148.40±8.20)%. 结论非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式为多基因遗传.
关键词: 非综合征型唇裂伴或不伴腭裂 单基因遗传 多基因遗传 遗传度 -
先天性心脏病家系的遗传学研究
目的探讨高发先天性心脏病的遗传方式.方法采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对36个先天性心脏病高发家系进行分析.结果一、二级亲属先天性心脏病患病率为9.00%(53/589),其中一级亲属为23.29%(34/146),二级亲属为4.29%(19/443),在父母近亲婚配的5个家系中,同胞患病率为55.56%(10/18),与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高.高发先天性心脏病的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传,也不符合性连锁遗传,而是一种多基因遗传病,加权平均遗传率为(148.07±7.06)%.结论高发先天性心脏病的遗传方式为有一个显性主基因参与的多基因遗传.
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支气管哮喘及其严重程度与HLA-DRB1基因的关系
儿童支气管哮喘(bronchial asthma,BA)是一多基因遗传的免疫性疾病,根据症状严重程度分为间歇、轻、中、重度发作.HLA在不同种族、民族和地区间分布不同.我们用PCR-SSO技术,研究内蒙地区汉族儿童BA间歇和重度发作与HLA-DRB1等位基因的关联性,旨在探讨其发病机理和防治前景.
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基因表达谱分析平台的建立及在癫痫中的应用
癫痫是一种多基因遗传的复杂性疾病,癫痫的表型特征涉及多个基因序列和表达的改变以及多种因素对基因的修饰和调控作用.随着后基因组学(功能基因组)时代的来临,分子生物技术得到革新,基因表达谱分析技术迅猛发展,该技术逐步实现微电子学、生物学、物理学、化学、计算机科学等多学科交叉,为深入研究癫痫复杂的基因系统及基因调控网络提供了很好的方法及手段,对癫痫的基础研究具有重大的价值.
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2型糖尿病易感基因定位克隆研究进展
糖尿病有遗传倾向且有遗传异质性.近年病因研究之深入发现了多种由单基因突变导致胰岛B细胞胰岛素分泌不足呈孟德尔遗传或线粒体母系遗传的糖尿病.但是,在糖尿病者中占很大比例的2型糖尿病(T2DM)是多基因遗传的复杂病(complex disease).复杂病是由多个易感遗传基因及环境因素共同参与且相互作用而致发病.阐明T2DM易感基因及其与环境因素相互作用参与发病的机制并非易事,但却是充分防治T2DM的前提之一.只有在计算机及分子生物技术飞速发展的今日方有可能摸索应用重组制谱(recombinant mapping)结合连锁不平衡制谱(linkage disequilibrium mapping)对T2DM易感基因进行定位克隆(positional cloning).本文就其进展作一介绍.
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高脂蛋白(a)血症遗传模式及其遗传度的探讨
目的:探讨高脂蛋白(a)血症的家族聚集性、遗传模式及其遗传度.方法:采用遗传流行病学研究方法,对13个高脂蛋白(a)血症家系(先证组,104人)及26个正常对照家系(对照组,153人)以二项分布(p+q)n的数学模型及χ2检验判定家族聚集性.以Penrose法和Falconer回归法进行遗传模式及其遗传度的估算.结果:先证组一级亲属患病率为31.94%,与对照组8.82%相比,统计学差异具有显著性(P<0.01),将其按父母、同胞、子女分组分析,调整其它影响因素,先证组同胞中患病率显著高于对照组.二项分布显示,先证组实际频数大于二项分布的理论频数.结论:高脂蛋白(a)血症具有明显的遗传易患性,遗传度为90.6%,属于多基因遗传模式.
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ADAM33基因位点单核苷酸多态性与山东地区支气管哮喘患者的相关性
支气管哮喘(简称哮喘)是一种受环境因素和遗传因素双重影响的疾病,与多基因遗传有关.解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因是近年来新发现的ADAM家族成员,与气道高反应性和哮喘密切相关[1].本研究中应用现代分子生物学方法,对ADAM33基因F+1、S2、T2和V4位点多态性进行检测,旨在了解ADAM33基因单核苷酸多态性(SNP)与哮喘的相关性,从而在分子水平探索遗传因素在哮喘发病中的作用.
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解整合素-金属蛋白酶33基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系
慢性阻塞性肺疾病(COPD)是以不完全气流受限呈进行性发展为特征的一种可以预防和治疗的疾病.其发病机制复杂,不仅与外界有害气体、粉尘等环境因素有关,还与多基因遗传有关.本研究通过对可能涉及COPD发病的解整合素-金属蛋白酶( ADAM) 33基因中4个位点(T1、S1、Q-1、S2)的单核苷酸多态性(SNPs)进行分析,探讨其多态性与COPD的关系,为COPD防治提供科学依据.
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妊娠期糖尿病胰岛素抵抗的研究进展
妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是指在妊娠期首次发生或发现的不同程度的糖代谢异常,是一种多基因遗传的内分泌代谢疾病.GDM发病率为3%~6%[1],妊娠期糖代谢的异常,对母体和胎儿构成潜在危险,影响胎儿的生长发育.
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人类白细胞抗原DRB1*03基因多态性与妊娠期高血压疾病的易感性
妊娠期高血压疾病是妊娠期特有的疾病,是导致孕产妇和围产儿病率和病死率升高的主要原因之一,其发病原因和发病机理目前尚不清楚.研究显示,妊娠期高血压疾病是一组多基因遗传所致的异质性疾病,来自父系的人类白细胞抗原(1ILA)基因通过胎儿作用于母体,因夫妇之间HLA相容性的影响,可能诱发妊娠期高血压疾病的发病,因此具有遗传性[1].本研究选择与妊娠期高血压疾病关系密切的等位基因DRBl*03进行多态性分析,旨在探讨妊娠期高血压疾病的遗传背景和基因基础.
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妊娠期糖尿病患者血清甘露聚糖结合凝集素水平的变化及其临床意义
妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是妊娠期间发生或首次识别的不同程度的葡萄糖不耐受,但不排除妊娠前已经存在糖尿病的可能性.GDM的病因和发病机制较为复杂,至今未完全明了,众多研究表明,GDM是一组多基因遗传所致的遗传异质性疾病,有家族遗传倾向.近研究发现,甘露聚糖结合凝集素(mannose-binding lectin,MBL)作为一种免疫/炎症因子,与妊娠生理和病理关系较为密切,且与GDM的发病有关~([1]).为进一步探讨MBL在GDM发病中的作用及其临床意义,本研究通过检测GDM患者血清MBL、糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin A1c,HbA1c)和血脂水平,并进行了相关分析.
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“第七届国际都哈会议”会议纪要
第七届国际都哈(健康与疾病的发育起源,developmental origin of health and disease,DOHaD)会议于2011年9月18~21日在美国俄勒冈州波特兰市召开."都哈"即健康与疾病发育起源学说,主要是指诸如心血管疾病、糖尿病、慢性呼吸系统疾病、癌症等成年慢性非传染性疾病( noncommunicable diseases,NCD),其病因并不限于多基因遗传和成年生活方式的选择.
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武威市胃癌遗传因素研究
目的:探讨武威市胃癌的遗传因素.方法:应用移民流行病学研究方法对移居新疆奇台县的武威籍居民的胃癌患病情况进行调查;根据胃癌死亡登记资料采用Poisson(泊松)分布模型拟合,并用频数分布拟合优度的Y2检验进行验证.胃癌家族史调查采用病例-对照研究方法,对有家族史的胃癌分布用二项分布(p+q)n模型拟合.胃癌的分离比、遗传度分别采用Li-Mantel-Cart法与Falconer回归法估算.结果:移民胃癌一代及后裔均较祖籍武威同期的死亡率(57.61/10万)为低,但高于定居地奇台县同期死亡率(23.67/10万)的水平.胃癌在以村为单位和家族中呈现地区和家族聚集性,P<0.01.胃癌的分离比为0.077 4,显著<0.25.胃癌一级亲属的遗传度为22.91%,二级亲属遗传度为20.07%.结论:武威市胃癌发病存在遗传易感性,遗传所起的作用占1/4~1/5,遗传方式为多基因遗传.
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单相抑郁症患者自杀行为遗传效应及遗传方式的研究
目的探讨单相抑郁症患者自杀行为的遗传效应及方式.方法采用严格的纳入标准,对115例抑郁症患者应用家族史法进行研究,用医学遗传数学方法中分离分析和多基因阈值理论进行遗传方式的探讨,并与对照组(395名)比较.结果单相抑郁症患者自杀危险性较其一级亲属高(P<0.01),单相抑郁症患者一级亲属自杀危险性较对照组高(P<0.01),有自杀行为患者的一级亲属较无自杀行为患者的一级亲属自杀危险性高(P<0.05).单相抑郁症自杀行为的加权平均遗传率及标准误为(70.16±0.79)%;一级亲属自杀行为预期发病率为3.1%,实际发病率为2.6%,两者差异无显著性意义(P>0.05).结论单相抑郁症自杀行为有明显的遗传效应,其遗传方式符合多基因遗传.
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首发抑郁症遗传效应及方式的初步研究
目的探讨首发抑郁症的遗传效应及方式.方法对107例首发抑郁症患者的一至三级亲属(共4 439人)进行家族史调查,用分离分析和多基因阈值理论进行遗传方式研究.结果(1)先证者中有精神疾病家族史者占43.0%(46例),其中有抑郁症家族史者占有精神疾病家族史者的61%(28/46).(2)一至三级亲属中抑郁症的患病率为0.87%(29例),高于群体患病率(0.02%;P<0.01);其中女性患病率(1.36%)高于男性(0.41%,P<0.01).一、二、三级亲属患病率分别为7.46%、0.37%和0.05%,前两者均高于群体患病率(P<0.01);各级亲属的女性患病率均高于男性,其中一级亲属女性患病率为16.12%,男性患病率为8.44%(P<0.01).(3)校正后分离率为0.20,与隐性遗传分离率0.25比较,差异无统计学意义(P>0.05);加权平均遗传率及标准误为(109.73±5.26)%;一、二、三级亲属的预期患病率分别为7.20%、0.62%和0.13%,与实际患病率(分别为7.47%、0.37%和0.05%)比较,差异均无统计学意义.结论首发抑郁症具有明显的遗传效应,可能符合具有隐性主基因效应的多基因遗传方式.
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我国神经遗传病学研究50年回顾
据统计,在已发现的4000多种单基因遗传病中有大约1/4以上与神经系统损害有关,而与多基因遗传有关的神经系统疾病,如高血压脑动脉硬化、卒中、老年性痴呆、帕金森病、癫癎、偏头痛等的数量则更多.近半个世纪以来,每年几乎都会发现一些新的病种,在原有的类型当中,也经常会发现新的表型或亚型.特别是在近十余年来,由于分子遗传学技术的飞速发展,不少神经遗传病的基因相继被克隆,其发病机制得到进一步阐明.本文就我国神经遗传病50年来的研究进行简要回顾.
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安氏Ⅲ类错(牙合)的遗传流行病学研究
目的本文通过对安氏Ⅲ类错(牙合)的家庭聚集性、遗传度及遗传方式的研究,探讨遗传因素在安氏Ⅲ类错(牙合)发生中的地位和作用.方法采用遗传流行病学病例对照的研究方法,对195个安氏Ⅲ类错(牙合)先证家系和208个对照家系进行调查,比较其一级亲属患病率,以二项分布(p+q)n的数学模型及x2检验判定家庭聚集性.以Falconer回归法进行遗传度的估算.结果安氏Ⅲ类错(牙合)先证组一级亲属患病率为27.83%,与对照组8.09%相比,统计学上差异具有显著性.二项分布显示,先证组实际频数大于二项分布的理论频数,说明其具有家庭聚集性.一级亲属遗传度为80.85%,其中男性遗传度为90.79%,高于女性遗传度(71.08%).结论安氏Ⅲ类错(牙合)的发生具有明显的家庭聚集性,属于多基因遗传模式.其一级亲属遗传度为80.85%,遗传倾向有明显的性别差异.遗传因素在其发病中起重要作用,尤其对男性作用更为明显.
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浅谈影响儿童血压的因素
1遗传与环境因素.遗传因素对人类血压的影响,目前已经被国内外学者广泛地接受,且多倾向于多基因遗传的观点.
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儿童哮喘的药物治疗
据世界卫生组织调查显示,目前世界有近3亿哮喘病患者;我国哮喘病总体患病率为2%~5%,死亡率36.7/10万,居全球首位。哮喘病患者个体过敏体质及外界环境的影响是发病的危险因素。哮喘与多基因遗传有关,同时受遗传因素和环境因素的双重影响。许多调查资料表明,哮喘患者亲属患病率高于群体患病率,并且亲缘关系越近,患病率越高;患者病情越严重,其亲属患病率也越高,对于儿童而言,其活泼好动的天性,更容易引起哮喘病发病。
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血管紧张素转换酶基因多态性与脑血管病关系研究
近年脑血管病多基因遗传在脑卒中起作用已越来越受到重视.与脑卒中相关的基因大致分四类:高血压相关基因,载脂蛋白基因,凝血相关基因和动脉粥样硬化相关基因.高血压参与了脑卒中的发生发展过程,肾素-血管紧张素系统是参与体内血压调节的重要系统,其中ATⅡ是迄今所知强大的缩血管物质之一,而后者的生成有赖于血管紧张素转换酶(ACE)对血管紧张素Ⅰ的分解转化.