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新生儿色素失禁症二例
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzberger综合征,为一种比较罕见的外胚叶异常的遗传性皮肤病,属X-连锁显性遗传.本病发病率约2/10万,大约占所有神经外胚层疾病的1%[1].1906年Garrod首先报道本病.患儿多为女性,15%~55%有家族史,男女比例为1:20,男性患儿为纯合子,其发病一般为致死性,常死于宫内,因此男性的发病病例很少见.截止1998年末,国内外关于IP男性病例报道仅43例.2002至2007年我科收治2例IP患儿,现报道如下.
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Smith-Lemli-Opitz综合征研究进展
Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS)是因先天胆固醇合成障碍造成的多发畸形综合征,属常染色体隐性遗传.1964年Smith等3位医生~([1])首次报道3位无血缘关系但有着相似多发畸形伴智力障碍和行为异常等临床症状的患者,因此依3位医生姓的缩写命名为SLOS(MIM 270400).也有人用3位患者姓的缩写命名为RSH综合征.中文译为史-伦-奥三氏综合征,也有叫小头-小颌-并趾综合征或致死性多发先天畸形综合征.
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儿童巨噬细胞活化综合征临床诊断的思考
巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome,MAS)是一种发生在风湿性疾病过程中的特殊并发症.由于其严重的、甚至是致死性的结果,以及在病因、诊断和治疗上还未形成统一的认识,因此,MAS成为近年风湿病学、血液病学和临床免疫学领域的热点话题.笔者借此谈一点对MAS诊断的认识,供同仁参考和交流.
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肝脏肿瘤破裂出血的临床表现与影像特征
肝脏肿瘤自发破裂出血是一种少见情况,常见于肝细胞癌和肝腺瘤,亦可见于其它肝脏肿瘤,如局限性结节性增生(FNH),肝血管瘤,肝转移瘤等.影像技术在诊断和治疗这种潜在致死性出血性疾病中起重要作用.本文就肝脏肿瘤破裂出血的临床表现与影像特征进行综述.
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食管主动脉瘘与放疗及支架的关系分析
食管气管瘘采用手术修补或保守方法效果极差,支架技术的发展与完善,为食管瘘患者提供了一个姑息治疗的方法.但放疗与支架植入后并发主动脉瘘引起致死性大出血屡有发生,是食管癌死亡的重要原因之一.
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鼻咽癌放射治疗后鼻咽部大出血11例分析
鼻咽癌患者经过根治性放射治疗后,出现鼻咽部致死性大出血虽较少见,但其病情凶险,是鼻咽癌致死的重要原因。笔者从1993年11月至1999年12月,共收治1?098例鼻咽癌患者,其中根治性放射治疗后回院复查或再住院的11例因出现鼻咽部大出血而致死。现将分析结果报道如下。一、材料与方法11例中男性9例、女性2例;年龄28~46岁,中位年龄38岁;病理均为鼻咽低分化鳞癌;均做鼻咽部CT。按1992年福州会议制订的分期标准分为Ⅱ期2例;Ⅲ期7例,Ⅳa期2例。首程放射治疗选用60Co γ射线或4?MV X射线常规分割照射。9例用面颈联合野,其中3例加面前野;另2例用耳前野,后界移至乳突前缘。剂量达DT36~38?Gy后,再缩野避开脑干、颈部脊髓,补充照射总量达70~72?Gy。颈部足量照射。CR 8例;PR 3例。
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脑缺血预适应通过上调胶质细胞谷氨酸转运体-1的摄取活性降低谷氨酸的兴奋毒性
以往的研究表明,脑缺血预适应( CIP)在诱导大鼠脑缺血耐受性的同时,可以上调胶质细胞谷氨酸转运体-1(GLT-1)的表达。研究者们通过微透析和高效能液相色谱法来观察细胞外谷氨酸的浓度,并进一步证实脑缺血耐受中GLT-1的摄取活性。研究表明,在对大鼠致死性缺血性打击后,谷氨酸浓度出现显著波动,其浓度峰值可达到基线值的7倍,这与海马CA1区神经细胞的延迟性死亡有关。若大鼠在致死性缺血性打击前,用CIP进行预处理2 d( CIP预处理可保护锥形神经细胞,避免迟发型神经细胞死亡),谷氨酸峰值浓度比基线水平下降3.9倍。若用双氢红藻氨酸盐( GLT-1抑制物)预处理,则可抵消CIP对CA1的保护作用,同时,谷氨酸浓度峰值显著增加并达到基线水平的6倍。上述结果表明, CIP通过上调GLT-1对谷氨酸的摄取活性,从而减轻谷氨酸的兴奋毒性来诱导大鼠脑组织的缺血耐受性。
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出血性脑血管病外科治疗的现状和发展
出血性脑血管病是病死率和致残率较高而严重危害人类健康的疾病,迄今仍然是我国中老年人的主要致死性原因之一.出血性脑血管病的外科治疗始于20世纪中期,20世纪70年代以后随着影像技术、显微外科技术的问世和发展,扩大了外科治疗的范围,提高了手术疗效.近年来,经过不懈努力,在外科治疗方面取得令人瞩目的成就,降低了手术死亡率,提高了患者的生存质量.
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重视脑静脉窦血栓形成
脑静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)是一类少见的脑血管疾病,具有潜在的致死性.由于其临床表现不典型,容易误诊、漏诊.在治疗方法与策略上,还存在较多的问题.近年来,虽然国内少数医院开展了相应的治疗与研究,但仍有一些患者未被及时发现,或未接受正确治疗.因此,有必要加强相关知识的学习和普及,并深入展开临床研究.
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重视脑静脉窦血栓形成
脑静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis, CVST)是一类少见的脑血管疾病,具有潜在的致死性。由于其临床表现不典型,容易误诊、漏诊。在治疗方法与策略上,还存在较多的问题。近年来,虽然国内少数医院开展了相应的治疗与研究,但仍有一些患者未被及时发现,或未接受正确治疗。因此,有必要加强相关知识的学习和普及,并深入展开临床研究。
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成人型Alexander病一例的临床、磁共振成像及病理研究
Alexander病又称为纤维蛋白样白质营养不良性脑病,是一种罕见的非家族性致死性白质脑病,可能为常染色体隐性遗传病,多数为散发病例[1].
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脑脊液127份14-3-3蛋白检测结果及分析
克雅病(Creutzfelt-Jacob disease, CJD)是由于朊蛋白(prion)引起的人类中枢神经系统的致死性退行性疾病.目前对此病的确诊依赖于脑组织常规病理检测或异常朊蛋白(PrPSc)的检出.但由于脑组织标本获得困难且易造成潜在污染,目前各国学者一直致力于CJD脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)标志物的研究,发现14-3-3蛋白的敏感性、特异性高,是CJD患者生前有效的实验室诊断方法之一[1,2].但是近年的研究发现,脑梗死急性期等多种疾病的CSF中均可检出14-3-3蛋白[3].CSF14-3-3蛋白的诊断价值存在争议.我们对127份CSF进行了14-3-3蛋白检测,以期明确CSF14-3-3蛋白对我国神经系统疾病特别是CJD的诊断价值.
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家族性肌萎缩侧索硬化致病基因的研究进展
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性侵犯上、下运动神经元的进行性致死性神经系统变性疾病,患者多在出现临床症状后3~10年内因呼吸功能衰竭死亡[1].
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运动神经元病认知功能损害研究现状
一、概述目前认为运动神经元病(motor neuron diseases,MND),特别是肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是继Alzheimer病、帕金森病之后的第三种常见的成年发病的进展性神经变性疾病.传统上认为,MND的变性过程仅限于运动神经元,临床表现为进行性致死性肌萎缩、肌无力和肢体僵硬.据流行病学资料ALS发生率1.0~1.8/10万,而在生命期(life-time)的危险达1/1000,并发现部分患者在其病程中出现痴呆症状[1],逐渐认识到MND是一种以运动系统变性为核心特征的涉及多个系统的变性疾病[2].本文就MND的认知功能研究状况进行综述.
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肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗与经皮内镜下胃造瘘
肌萎缩侧索硬化(amyotrophhic lateral sclerosis,ALS)又称运动神经元病(motor neuron disease,MND),是一种致死性神经系统退行性疾病,由于上、下运动神经元变性导致延髓部、四肢、躯干、胸部及腹部肌肉逐渐无力和萎缩.该病隐袭起病,进展缓慢,多因肺部感染引起呼吸衰竭而死亡.发病率约1.5/10万,患病率(4~6)/10万.发病年龄平均55岁,发病起平均存活3.5年,5年后有20%患者存活~([1]).
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肌萎缩侧索硬化与超氧化物歧化酶1基因突变研究进展
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由上下运动神经元进行性退变引起的一种致死性瘫痪性疾病,散发性ALS(SALS)占绝大多数,家族性ALS(FALS)占5%~10%,两者在临床表现上没有显著的区别.
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TARDBP基因与肌萎缩侧索硬化
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种致死性的神经退行性疾病,患者脊髓、脑于、大脑皮质的上、下运动神经元发生退行性改变,导致进行性肌肉无力;成年发病,平均生存期3~5年,多死于呼吸衰竭.
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化学预处理对沙土鼠前脑缺血的影响及其与线粒体ATP敏感钾通道的关系
化学药物对细胞氧化磷酸化的轻度抑制,可诱导神经元提高对致死性的缺血/缺氧损伤的耐受能力,这种与缺血预处理类似的内源性适应过程称为化学预处理.鉴于缺血预处理机制涉及线粒体ATP敏感钾通道(mitochondrial ATP-sensitive potassium channel,MitoKATP)的激活,我们以3-硝基丙酸(3-nitropropionic acid,3-NPA)为预处理应激原,在沙土鼠缺血再灌注模型研究了化学预处理的神经保护作用及MitoKATP拮抗剂5-羟基癸酸盐(5-hydroxydecanoate,5-HD)对预处理效果的影响.
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颈内动脉海绵窦瘘伴巨大假性动脉瘤栓塞术中致死性鼻出血一例
患者男性,27岁.2005年6月17日头部外伤后反复鼻腔大出血3次并右眼充血水肿入住我科,在局麻下行脑血管造影+血管内治疗术,术中见右颈内动脉海绵窦瘘形成,并伴有巨大假性动脉瘤(约2.5cm×3.Ocm),瘤体突入蝶窦.
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同伴教育在艾滋病预防工作中的运用
艾滋病已在全球范围内成为严重危害人类生存与发展的公共卫生和社会问题,并仍以惊人的速度肆虐蔓延,据联合国艾滋病规划署和世界卫生组织估计,到2000年,全球艾滋病感染总人数已逾 5 000万[1],其中大部分是青少年.世界各国的经验表明,在尚无有效治愈药物和免疫疫苗的情况下,健康教育是预防和控制这种致死性严重传染病的主要措施.