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儿童嗜血细胞综合征19例临床观察
嗜血细胞综合征(HPS )是一种非恶性增生性疾病,会影响巨噬细胞抗原的处理并导致嗜血细胞不可控制的增生,同时伴有炎症因子的上调。诊断标准包括:发热、脾脏肿大,包括2系以上血细胞减少,高甘油三酯血症和(或)低纤维蛋白原血症,骨髓、脾脏、肿大的淋巴结中有吞噬红细胞现象,但是没有恶变现象。原发性的 HPS 是常染色体隐性遗传,有免疫调节缺陷,有自然杀伤细胞(NK)功能的受损。继发性 HPS 往往由于严重的细菌或寄生虫感染、病毒感染、恶性肿瘤、使用药物(苯妥英钠)引起强烈的免疫激活障碍,HPS 也可由川崎病、系统性红斑狼疮引起,通常 NK 细胞功能受损。这些患者往往也有 NK 细胞功能缺陷。现对19例 HPS的临床资料进行回顾性分析,结果报告如下。
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Kartagener综合征1例报告及文献复习
目的:探讨Kartagener综合征(KS)的临床特点、诊断和治疗.方法:报告1例KS病例结合文献进行回顾性分析.结果:患者,男,24岁,患者自幼年开始反复患呼吸道感染,慢性鼻窦炎、嗅觉减退,CT提示全内脏反住、支气管扩张伴感染,头颅华氏位片示两侧上颌窦炎症,经对症治疗后好转.结论:KS,是呼吸科及耳鼻喉科的少见病,误诊率高.KS,由支气管扩张、慢性鼻窦炎、全内脏反位三联征组成.该类患者容易反复出现呼吸道感染,但不持续存在,一般预后良好.
关键词: Kartagener综合征 常染色体隐性遗传 支气管扩张 慢性鼻窦炎 全内脏反位 -
β珠蛋白生成障碍性贫血聚合酶链反应-反向点杂交法基因诊断
β珠蛋白生成障碍性贫血亦称β地中海贫血是由于β珠蛋白基因座位突变导致β珠蛋白肽链合成减少或缺乏所引起的一类遗传性溶血性疾病.该病呈常染色体隐性遗传,在中国华南及西南地区是一种常见病,广东地区人群发生率达1.36 %~4.90 %.本病的轻型患者可以没有临床症状,重症患者一般在出生后一年内开始表现出严重的贫血,终身需要输血治疗.由于缺乏有效的根治性手段,目前对β地中海贫血以预防为主.通过对人群中地中海贫血突变基因携带者的筛查,有针对性地指导婚育,开展产前诊断工作,从而杜绝重症患儿的出生.本文利用聚合酶链反应-反向点杂交技术(PCR-RDB)对广东中山地区的288例可疑患者进行了基因水平的分析,结果报道如下.
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中国食管癌分子流行病学研究
食管癌是我国常见的癌症之一,目前其临床治疗效果还相当有限,5年生存率不到15%.我国研究者对食管癌进行了长期的研究并取得显著成绩,提出环境因素是食管癌病因的假说.然而,同样暴露于相似环境因素的人群,却只有少数人发生食管癌,提示个人的遗传因素对食管癌发生可能有重要作用.目前普遍认为食管癌是多因素作用,多基因参与,多阶段发展的疾病,然而其发生和发展的确切机制仍未阐明.已有许多研究探讨了食管癌中癌基因和抑癌基因的改变[1],有人用cDNA芯片分析食管癌变不同阶段的基因表达谱[2],这些研究有助于认识食管癌的生物学性质以及发生和发展过程中的分子生物学的改变.近有人对我国北方食管癌家族聚集性进行研究,认为存在高度外显的易感基因[3],另一研究也提示林县食管癌符合孟德尔常染色体隐性遗传[4].然而,至今尚无直接证据证明确实存在高度外显的食管癌易感基因.我们设想,即使存在这种高度特异的易感基因,也可能只局限于一些家族性食管癌,正如BRCA1/2与乳腺癌一样;而大多数散发性食管癌更可能是一系列多态性相关基因之间以及这些基因与环境之间相互作用引起的.
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1例新生儿层板状鱼鳞病的整体护理
层板状鱼鳞病是一种少见的角化性遗传病,为常染色体隐性遗传,父母多为近亲结婚.出生即发病,常表现皮肤角化增厚,如蒙上一层棕黄色牛皮纸样的包裹.双眼睑外翻,皮肤紧缩致口型改变,重症患儿因口型改变而不能吮乳或继发感染而死亡.我科于2002年10月30日收治1例层板状鱼鳞病新生儿,经抗感染、支持疗法和精心护理,20 d皮损治愈出院.
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威尔逊病的临床与影像诊断分析
威尔逊(Wilson)病,亦称肝豆状核变性,是一种全身性常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,临床少见,发病率约1/20万.现将所见5例报告如下:
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肝豆状核变性患者血浆内游离脂肪酸测定的意义
肝豆状核变性(Wilson disease,WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,特征是铜蓝蛋白合成不足以及胆道排铜障碍,临床特点是好发于青少年、肝硬化、脑部尤其是基底节变性、角膜K-F环、肾损坏等.
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高分辨熔解曲线分析技术检测α-地中海贫血常见三种点突变
α-地中海贫血(简称α-地贫)是由于α珠蛋白基因缺失(缺失型)或点突变(非缺失型)导致α珠蛋白肽链合成减少或完全不合成而引起的一种溶血性贫血,呈常染色体隐性遗传.我国长江以南为高发区,其中广西、广东和海南发病率高.新的广东省大样本分子流行病学调查显示,α-地贫携带者频率约为8.53%[1].我国常见的3种缺失型突变为--SEA、-α 3.7和-α4.2,常见的3种非缺失型突变为Hb Constant Spring (Hb CS)、Hb Quong Sze (Hb QS)和Hb Westmead( Hb WS).这3种点突变都位于α2珠蛋白基因第3外显子,由于α2珠蛋白基因比α1珠蛋白基因在珠蛋白合成中具有更重要的功能,因此非缺失型α-地贫突变所引起的功能缺陷往往比缺失型更为严重[2].特别是当合并α0-地贫(即--SEA)时,非缺失型Hb H病的临床表现往往重于缺失型Hb H病[2].因此,在临床实践中,对非缺失型α-地贫的明确诊断亦十分重要.
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尼曼-匹克病一例
尼曼-匹克病(niemann-pick disease ,NPD)又称鞘磷脂沉积病(Sphingomyelin Lipidosis)是具有高度表型异质性的疾病,为常染色体隐性遗传[1].NPD的酶缺陷可能是神经鞘磷脂酶的遗传密码改变,突变基因使合成了结构异常的肽链一级结构[2].我院诊断了首例NPD.
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扩张型心肌病与心律失常
扩张型心肌病(DCM)是一种原因未明的原发性心肌疾病,其特征为左或右心室或双侧心室扩大,并伴有心室收缩功能减退,伴或不伴充血性心力衰竭,常常合并房性或室性心律失常,是临床上心脏性猝死和心力衰竭的重要原因[1,2]。近年来,扩张型心肌病的发病机制、遗传学特点、临床特征和治疗预后越来越受到广大心血管医生的关注。遗传因素、感染、饮酒、中毒和炎症疾病(血管炎)等都可以导致扩张型心肌病的发生,但是我们又不能完全用这些原因解释疾病的发生[3]。据报道,西方人群中25%~40%的扩张型心肌病患者存在家族遗传史[2,3],家族史中存在早发心脏性猝死、传导系统疾病或骨骼肌病变的患者往往容易合并扩张型心肌病,这种心肌病的发生多与细胞骨架、肌节蛋白/Z-带、核膜和闰盘蛋白基因突变有关,大多数突变为常染色体显性遗传,但也存在常染色体隐性遗传和X-连锁遗传[4]。当扩张型心肌病合并LMNA[5]、EMD、SCN5A[6]等基因突变时就容易发生传导系统疾病和室上性心律失常。研究发现扩张型心肌病患者合并房性心律失常时常存在钠通道基因SCN5A和层黏连蛋白A/C基因突变[7]。某些线粒体疾病和遗传代谢性疾病(血色沉着病)、甲状腺功能减低、蒽环类及酪氨酸激酶抑制剂等化疗药物以及营养缺乏(硫胺素)等非家族性因素都和扩张型心肌病发生有关[4]。临床上,扩张型心肌病可表现出多种心律失常,甚至出现致命性恶性心律失常,导致心脏性猝死;另一方面,持续性心动过速和频发室性期前收缩又可导致心肌病或加重原有的心功能不全。本文将阐述扩张型心肌病患者合并心律失常的特点及处理策略。
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15例肝豆状核变性的临床分析
肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease,WD) ,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,主要累及肝脏和中枢神经系统[1],其发病隐匿,临床早期缺乏特征性指标,误诊率高.收集1998-2004年15例WD 患者进行分析,以提高对本病认识.
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一例中国人Pendred综合征家系的临床和分子生物学研究
Pendred综合征(PDS)又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病,属常染色体隐性遗传,临床上以甲状腺肿大和神经性耳聋为主要特征.Pendred[1]于1896年首先报道该病,Everett等[2]于1997年首先克隆了PDS基因(SLC26A4).有关中国人PDS的分子遗传学研究尚未见报道.本研究对一中国人PDS家系从临床表现到分子遗传学进行了详细的观察和检测.
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铁剂难治性缺铁性贫血的研究进展
机体铁缺乏时,铁蛋白减少,继而血清铁及转铁蛋白饱和度降低,血红蛋白合成障碍,导致缺铁性贫血,红细胞呈典型的小细胞低色素形态改变.缺铁性贫血几乎均为后天获得,去除病因和(或)补铁治疗后,贫血可很快得以纠正.亦有少数患者例外.1981年,Buchanan和Sheehan[1]报告同一家庭3例严重缺铁性贫血患儿,他们无铁摄入不足及消化道失血,但口服补铁治疗无效.对其中2例患儿进行口服铁剂吸收试验,服用铁剂2h后,血清铁无明显升高;静脉补铁治疗后,血清铁蛋白虽有升高,但贫血和红细胞参数改善轻微.Brown等[2]和Finberg[3]也报告了类似病例,并证明该病为常染色体隐性遗传.
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心脏糖原沉积病四例
心脏糖原沉积病(Pompe氏病)为婴儿型Ⅱ型糖原沉积症.常染色体隐性遗传,为溶酶体酸性-1,4葡萄糖苷酶缺陷.现报告我院经临床表现及病理确诊的4例Pompe氏病.
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儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速的临床与基因学研究进展
儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)又称儿茶酚胺依赖型多形性或家族性多形性室性心动过速(VT),多发生于心脏结构及QT间期正常的儿童和年轻人,以运动或情绪激动时出现双向或多形性VT、导致晕厥和猝死为特征.CPVT为一种遗传性疾病,依据致病基因不同分为两种类型:(1)CPVT1:常染色体显性遗传,编码利罗丁受体2(ryanodine receptor 2,RyB2)基因突变所致;(2)CPVT2:常染色体隐性遗传,编码肌集钙蛋白2(calsequestrin2,CASQ2)基因突变所致.
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多囊肾的研究进展
多囊肾病是一种常见的遗传相关性疾病,分为常染色体显性遗传多囊肾病( autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊肾病( autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD). ADPKD较多见,发病率为1/500~1/1 000 [ 1 ] ,多见于成人,约有50%的患者在60岁以后会发展至尿毒症期,10%左右的晚期肾病患者是由PKD引起的,是第四大容易引起终末期肾病( end-stage renal disease,ERD)的疾病,位于糖尿病( DM)、肾小球肾炎、高血压之后. ARPKD的发病率约为1/6 000~1/40 000 ,多见于儿童和婴儿,并且患儿大多在早年便会死亡.
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PKHD1基因突变筛查可用于诊断常染色体隐性遗传多囊性肾病
根据2005年3月<国际肾病学>杂志文章报道,常染色体隐性遗传多囊性肾病(ARPKD)与染色体6p12上的PKHD1 基因突变有关.该文首次报道了确有PKHD1变异的ARPKD 患者的长期跟踪研究结果.
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CUL7位点突变是造成雅库特人种身材矮小症的原因
据日本学者MaksimovaN等2007年12月发表于<医学遗传学杂志>的研究表明,雅库特人的身材矮小症是由于CUL7位点的突变引起的.该项研究共有来自37个雅库特人家庭的43名身材矮小症患者参与,他们均患有常染色体隐性遗传非进展性生长不足和面部畸形,但智力正常.
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脊髓性肌萎缩的诊疗进展
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。遗传方式以常染色体隐性遗传为主,也有常染色体显性遗传和 X 连锁遗传[1,2]的报道。活产儿中发病率约为1/6000~1/10000,是第二常见的致死性常染色体隐性遗传病,仅次于囊性纤维化。文献显示,中国南方 SMA致病基因 SMN1携带者率为1/35~1/80[3],与国外学者[4]报道的携带者发生率1/40~1/60相似。SMA 的诊断过程复杂,缺乏有效的治疗办法,防治SMA 的有效途径是进行产前诊断,避免患儿的出生,或通过辅助生育技术进行植入前诊断。现就该病的诊断与治疗进展进行综述。
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X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的基因检测及其产前诊断
迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一类以脊柱畸形和长骨骨骺不规则改变为特征的软骨发育不良性疾病,具有明显的遗传异质性[1]。已报道的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传[2]。其中,X连锁SEDT又称为晚发性脊椎骨骺发育不良,较常染色体遗传方式的SEDT发病晚,侏儒明显,椎骨病变以腰椎明显,遗传方式为男性发病,女性传递。SEDT的发病率为1.7/100万[3],超过9%的需要矫形治疗的骨骼发育不良患者为SEDT,其中22%为X连锁SEDT。X连锁SEDT的主要病理改变为软骨内骨生成异常和关节软骨退行性病变,临床特点表现为非匀称性矮小,椎体畸形,早发的大关节骨关节炎,尤其在髋部,特征为躯干短,上部量/下部量<1[4]。该病发病年龄较晚,3~10岁出现生长迟缓,10~14岁之间明显,SEDT致病基因为位于Xp22.2的SEDL基因[5]。南京医科大学第一附属医院近期收治1例X连锁SEDT患者,现对其临床表现、影像学特点及SEDL基因突变类型进行家系分析,并将结果报道如下。