临床检验杂志
Chinese Journal of Clinical Laboratory Science 림상검험잡지
- 主管单位： 江苏省卫生厅
- 主办单位： 江苏省医学会
- 影响因子： 0.74
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1001-764X
- 国内刊号： 32-1204/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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实时荧光定量PCR对艰难梭菌感染诊断价值的meta分析
目的 系统评价实时荧光定量PCR(real-time PCR)对艰难梭菌感染的诊断价值.方法 制定原始文献的纳入、排除标准及检索策略,检索有关real-time PCR诊断粪便中艰难梭菌感染且同时采用细胞培养毒素中和试验(CCCNA)或厌氧产毒培养(TC)作为诊断金标准的文献,采用诊断准确性研究的质量评价工具QUADAS进行质量评价,并用Meta DiSc1.4软件进行meta分析.结果 纳入研究文献共42篇,异质性检验提示无阈值效应,但存在其他原因导致的非阈值性异质性.real-timePCR诊断粪便艰难梭菌感染的合并敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比及诊断优势比(95％ CI)分别为0.925 (0.913,0.936)、0.965 (0.962,0.969)、28.385 (23.394,34.441)、0.093 (0.076,0.115)和378.15(282.17,506.77).ROC曲线下面积(AUCSR0C)和Q *指数分别为0.987 8和0.953 2,漏斗图显示无发表偏倚,meta回归结果显示各个影响因素中以发表年份和样本含量为主要异质性来源,对发表年份和样本含量进行亚组分析,发现2010年之后的诊断效能大于2010年之前,样本量大于200的诊断效能大于样本量小于200者.结论 通过对real-time PCR对艰难梭菌感染的诊断价值进行meta分析,发现real-time PCR具有较高的敏感性、特异性、阳性似然比及阴性似然比.因其快速准确,可广泛应用于临床.
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氨甲喋呤对映体对急性淋巴细胞白血病的不同抑制效应
目的 探讨氨甲喋呤单体[L-(+)MTX、D-(-)MTX]及其不同比例对映体混合体[(±)MTX,D∶L=1∶9～9∶1]对急性淋巴细胞白血病细胞系(BALL-1、CCRF-CEM)抑制作用的差异.方法 用氨甲喋呤单体及其混合体作用于BALL-1和CCRF-CEM细胞,MTT比色法分析其细胞增殖抑制率;荧光显微镜观察细胞形态学变化;碘化丙啶(PI)单染流式细胞术检测细胞周期;DNA梯度电泳检测其细胞凋亡水平.结果 与对照组相比,MTX对映体对BALL-1、CCRF-CEM细胞的抑制生长呈现浓度和时间依赖性,其抑制强度依次为(±)MTX(D∶L=1∶9～2∶8)＞L-(+)MTX＞ D-(-)MTX;细胞周期出现S期的阻滞,DNA梯度电泳检测出现凋亡条带;亲本BALL-1、L-(+)MTX/BALL-1、D-(-)MTX/BALL-1间差异有统计学意义(P＜0.01).亲本CCRF-CEM、L-(+)MTX/CCRF-CEM、D-(-)MTX/CCRF-CEM的细胞周期间差异亦有统计学意义(P＜0.01).结论 MTX对映体对BALL-1、CCRF-CEM细胞的增殖抑制作用具有化学结构的立体选择性.
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实时荧光定量PCR检测人胰岛素样生长因子及其受体基因的方法学构建
目的 建立检测人胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)、IGF-1受体(IGF-1R)、胰岛素样生长因子2(IGF-2)及IGF-2受体(IGF-2 R)基因的实时荧光定量PCR.方法 设计并合成检测上述4种基因的引物及TaqMan探针;提取胎盘组织RNA并逆转录为cDNA,分别将扩增的4种基因片段纯化后与质粒载体连接,克隆构建含目的基因片段的重组质粒,分别作为定量检测上述4种基因的标准品;用建立的实时荧光定量PCR检测上述4种基因,并用测序验证.结果 PCR扩增产物经测序分析证实分别为上述4种基因的特异性片段;定量检测IGF-1、IGF-1R、IGF-2及IGF-2R的线性范围分别为1.00×102～1.00×108 copies/μL、2.00×102 ～2.00×108 copies/μL、3.00×102 ～3.00×108 copies/μL及5.00×102 ～5.00×108 copies/μL;相关系数(r)分别为0.994、0.993、0.995及0.996;扩增效率分别为92.35％、96.06％、94.92％及98.84％;批间变异系数(CV)分别为1.64％～2.83％、1.73％～1.98％、2.47％～4.09％及2.25％ ～ 2.52％;批内CV分别为1.36％、1.02％、1.04％及0.96％.结论 建立了高度敏感、特异检测人IGF及其受体的实时荧光定量PCR法.
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建立检测18种(型/亚型)呼吸道病毒的两种循环参数的实时荧光定量PCR
目的 建立两种不同循环参数的实时荧光定量PCR,检测包括流感病毒、冠状病毒等18种(型/亚型)呼吸道病毒.方法 引用文献报道的18种(型/亚型)呼吸道病毒引物和探针,建立两种不同循环参数的实时荧光定量PCR法,考核方法的敏感性、特异性和准确性,并用临床标本进行验证.结果 成功建立了可检测18种(型/亚型)呼吸道病毒的两种不同循环参数的实时荧光定量PCR法;该法特异性较好,低检测限为10拷贝数/μL,变异系数(CV)为1.26％ ～ 3.43％,重复性良好;408份临床标本中,用该法检测鼻拭子标本阳性率为63.2％(225/356),肺泡灌洗液标本阳性率为25.0％(13/52).结论 建立的实时荧光定量PCR法简便、特异、敏感、稳定,适用于临床常见呼吸道病毒感染的早期诊断.
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人脐带间充质干细胞来源外体提取方法的比较
目的 比较蔗糖密度梯度离心法和差速离心法提取的脐带间充质干细胞来源外体(hucMSC-Ex)在高丰度蛋白质含量和纯度上的差异.方法 分别用蔗糖密度梯度离心法和差速离心法提取hucMSC-Ex,透射电镜下观察两法提取的外体的形态结构,SDS-PAGE分析二者的蛋白质组分,western blot检测二者的表面标志蛋白CD9和CD81,免疫荧光法检测二者内化至靶细胞EA.hy926的数量.结果 两种方法提取的hucMSC-Ex均为直径约30～100 nm的圆形或椭圆形膜性囊泡结构;在相同蛋白质总量下,差速离心法提取的hucMSC-Ex高丰度蛋白质含量明显低于蔗糖密度梯度离心法,但其表面标志蛋白CD9和CD81的表达量却明显高于蔗糖密度梯度离心法;在相同蛋白质浓度下,差速离心法提取的hucMSC-Ex被靶细胞EA.hy926细胞内化的数量更多.结论 两种方法均能成功提取hucMSC-Ex,差速离心法提取的hucMSC-Ex纯度更高,而高丰度蛋白质含量明显降低.
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人附睾蛋白4化学发光定量测定法的建立与评价
目的 建立人附睾蛋白4(HE4)的化学发光定量检测方法,并进行方法学评价.方法 血清中HE4与包被抗HE4单克隆抗体的微磁珠和辣根过氧化物酶(HRP)标记的抗HE4单克隆抗体反应形成双抗体夹心结构,HRP可催化发光底物液(含鲁米诺-H2O2-增强剂)产生大量光信号,根据光信号的量计算血清中HE4的浓度.依据国家体外诊断试剂性能评价指南性文件和美国临床和实验室标准化协会(CLSI)指南性文件,对本方法进行系统评价.结果 建立的方法空白限(LoB)为1.014pmol/L、检测限(LoD)为5.252 pmol/L、定量检测限(LoQ)为10.568 pmol/L;甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)≤400 IU/mL、癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)≤1 777 μg/L、糖类抗原(carbohydrate antigen,CA)125≤3 500 U/mL、CA19-9≤3 500U/mL对本方法无明显交叉反应;线性范围为20～1 700pmol/L;在100 000 pmol/L时未出现明显钩状(Hook)效应;批内变异系数(CV)为1.5％ ～3.6％;日间CV为3.8％～6.4％;回收率为98.36％～99.14％;血红蛋白≤4.8 g/L、胆红素≤1 077.5μmol/L、乳糜微粒≤6000浊度、生物素≤50 μg/L、类风湿因子≤1000U/L对测定结果无明显影响;37℃保存7d后相对偏差为-6.63％～10.23％;建立的方法(y)与Fujirebio公司的ELISA试剂(X)进行方法学比对,相关曲线为Y=1.023X-12.280,r=0.989 7(P＜0.01).结论 本研究建立的HE4磁微粒化学发光免疫测定法各项性能符合临床实验室需求,为卵巢癌的辅助诊断提供了有效工具.
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抗瓜氨酸化聚合兔IgG抗体ELISA法的建立及初步应用
目的 建立检测血清抗瓜氨酸化聚合兔IgG(citrullinated aggregated rabbit IgG,Cit-AgRIgG)抗体的ELISA方法,探讨其对类风湿关节炎(RA)的诊断价值.方法 将兔IgG于62℃加热聚合变性,用肽酰精氨酸脱亚胺酶(PAD)将内含精氨酸催化生成瓜氨酸,制成瓜氨酸化聚合兔IgG (Cit-AgRIgG).以此作为抗原,包被反应板微孔,建立检测抗Cit-AgRIgG抗体的ELISA方法.经方法学考核后,检测临床标本并对结果进行评价.结果 Cit-AgRIgG显示出与抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体有较高的结合活性.以其为包被抗原建立的检测抗Cit-AgRIgG抗体的ELISA法批内和批间平均变异系数分别为4.5％和9.5％.特异性阻断试验显示,Cit-AgRIgG、AgRIgG与CCP抗原对该抗体的高抑制率分别为80.0％、65.9％和25.0％.抗Cit-AgRIgG与抗AgRIgG抗体的cut off值分别为0.565和0.459,此时RA患者抗Cit-AgRIgG抗体阳性率显著高于其他疾病和健康人对照组(P均＜0.01),其诊断RA的敏感性为79.3％,特异性为96.5％,阳性、阴性预测值分别为84.7％和95.1％,阳性、阴性似然比分别为22.66、0.215,Youden指数为0.758,ROC曲线下面积(AUGROC)为0.890.对RA和健康人对照者检查结果显示,抗Cit-AgRIgG与抗AgRIgG抗体(RF)总符合率97.7％,与抗CCP抗体总符合率91.7％.结论 建立的检测抗Cit-AgRIgG抗体的ELISA法有良好的稳定性和特异性.抗Cit-AgRIgG抗体兼具RF与抗CCP抗体的双重特性,有可能发展成为RA疾病诊断和病情监测的一种新的参考指标.
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金黄色葡萄球菌生物膜感染的治疗新技术研究进展
金黄色葡萄球菌(SA)是以形成生物膜造成感染的常见病原菌.细菌一旦形成生物膜极易产生耐药,其耐药程度是浮游菌的100～1 000倍.如何防治SA生物膜及其相关感染已成为当前研究的热点.目前已有一些除抗菌药物之外的新技术用于治疗SA生物膜相关感染,并取得很好的治疗效果.本文就此作一综述.
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CYP3A4基因多态性与临床疾病易感性的研究进展
细胞色素P450 3A4(CYP3A4)作为人体内代谢药物的主要酶细胞色素P450超家族中的重要成员,参与多种内、外源性化学物质在人体内的转化代谢的过程,而其基因多态性也与多种临床疾病的易感性密切相关.本文就CYP3A4基因多态性与临床多种疾病的易感性作一综述.
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血清鳞状细胞癌抗原对非小细胞肺癌患者预后判断的价值研究
目的 探讨血清鳞状细胞癌抗原(SCC)水平与非小细胞肺癌(NSCLC)患者临床病理特征的关系,评估其对NSCLC患者预后判断的价值.方法 回顾性分析109例手术治疗的NSCLC患者临床病理资料,分析术前血清SCC水平与年龄、性别、吸烟史、肿瘤大径、肿瘤分期、肿瘤类型、淋巴结转移、血清细胞角蛋白片段19(Cyfra21-1)、糖类抗原125 (CA125)的关系,研究血清SCC水平与NSCLC患者生存期的关系.结果 术前血清SCC异常组患者中男性居多,肿瘤大径更大、有吸烟史居多、病理类型以鳞状细胞癌为主(P均＜0.05),与术前血清Cyfra21-1、CA125水平存在弱的相关性(r分别为0.128,0.173,P＜0.05).SCC异常组患者5年累积生存率为50.0％,明显低于SCC正常组患者的72.3％(x2 =6.725,P＜0.05).结论 血清SCC水平与NSCLC患者临床病理特征有关;SCC是影响NSCLC预后的潜在因素之一.
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多发性骨髓瘤患者骨髓间充质干细胞NF-κB mRNA表达水平及意义
目的 体外观察多发性骨髓瘤(MM)患者骨髓间充质干细胞(BMMSCs)生长特性和核转录因子-KB(NF-κB) mRNA的表达水平,探讨其对MM发病影响.方法 检测8例MM患者(实验组)及8例缺铁性贫血(IDA)患者(对照组)血清ALP、β2-MG的表达水平,同时取骨髓单个核细胞,体外培养分离BMMSCs,观察其体外细胞生长特性及生长曲线,并用流式细胞术鉴定;实时荧光定量PCR检测BMMSCs中NF-κB mRNA的表达水平;分析BMMSCs中NF-κBmRNA与血清ALP、β2-MG表达水平的关系.结果 两组患者BMMSCs体外细胞生长特性及生长曲线无明显差异;流式细胞术检测结果表明,MM患者BMMSCs中CD105、CD90、CD44、CD29表达阳性,CD34表达阴性;MM组BMMSCs中NF-κBmRNA及血清ALP、β2-MG的水平分别为(5.45±4.52) ×10-3、(311.30±68.18) U/L、(3.37±0.96) mg/L,IDA对照组分别为(0.64±0.46)×10-3、(92.50±21.20) U/L、(1.16±0.24) mg/L,两组间差异均有统计学意义(t分别为2.994、8.704和6.331,P均＜0.05);仅MM组血清ALP与NF-κBmRNA的表达水平呈正相关(r=0.841,P ＜0.05).结论 MM患者BMMSCs中NF-κB表达水平升高,且与血清ALP表达水平呈正相关,联合检测可能对MM病情评估有一定的临床意义.
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原发性胆汁性肝硬化患者外周血IL-8及其受体CXCR1、CXCR2的表达及临床意义
目的 探讨原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者血浆白介素-8(IL-8)和外周血单个核细胞(PBMC)中IL-8、白介素-8受体1(CXCR1)、白介素-8受体2(CXCR2)、G蛋白耦联受体激酶5(G protein-coupled receptor kinase 5,GRK5)的表达变化及其临床意义.方法 用实时荧光定量PCR (qRT-PCR)法检测25例PBC患者和25例健康人对照组PBMCs中IL-8、CXCR1、CXCR2、GRK5的mRNA水平,western blot检测CXCR1、CXCR2蛋白表达水平,ELISA法检测血浆IL-8的含量,连续监测法测定血清碱性磷酸酶(ALP)、y-谷氨酰基转移酶(GGT)含量,并对各指标进行相关性分析.结果 PBC组血浆中IL-8浓度[(73.43±13.24) pg/mL]明显高于对照组[(34.76±10.12) pg/mL](P＜0.01).PBC组IL-8、CXCR1、CXCR2、GRK5的mRNA相对表达水平[M(P25,P75)]为2.17(0.96,2.84)、1.71(0.97,3.26)、1.64(0.95,2.56)、1.86(1.34,2.30),高于对照组的0.99(0.48,1.35)、0.99(0.39,1.24)、1.06(0.56,1.32)、0.99(0.53,1.28),差异有统计学意义(P均＜0.05).western blot结果提示,CXCR1、CXCR2的蛋白质水平也较对照组升高.PBC组血清ALP活性为128.0(99.5,164.5) IU/mL,对照组为51.0(42.3,62.0) IU/mL,P＜0.01;PBC组GGT活性为85.0(43.5,138.0) IU/mL,对照组为14.0(12.0,16.8) IU/mL,P＜0.01.PBMC中IL-8 mRNA表达水平与CXCR1存在正相关,相关系数(r)=0.420,P＜0.05;CXCR1与CXCR2呈正相关(r=0.441,P＜0.05);CXCR2与GRK5呈正相关(r=0.515,P＜0.01);血清ALP与GGT呈正相关(r=0.702,P＜0.01),其他指标之间无相关关系.结论 PBC患者外周血IL-8及其受体水平升高,推测IL-8及其受体信号转导过程可能在PBC的发病过程中起重要作用,为PBC的免疫干预治疗途径提供新的方向,但其与PBC的严重程度并无明显相关关系.
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GUM法与蒙特卡洛法在IFCC 37 ℃肌酸激酶催化活性水平参考测量程序不确定度评定中的应用
目的 用测量不确定度表示指南(GUM)与蒙特卡洛法(MCM)评定本室条件下国际临床化学与检验医学联合会(IFCC)37℃肌酸激酶(CK)参考测量程序的不确定度,比较两种评定结果并尝试寻找适用的酶学参考测量不确定度评定模式.方法 按照IFCC参考方法测定样品RELA2012 KSA中CK活性水平,寻找测定过程中各不确定度来源,确定本室酶学参考测量模型.用GUM法与MCM法评定3次测量结果的不确定度,并以自适应MCM法对GUM法结果进行验证.结果 本室实验条件下,CK活性测定不确定度来源主要有修正后的反应速率、总体积比、样品复溶体积、比色皿光径、摩尔吸光系数、反应温度与pH值及监测波长的偏离等.CK单次测定GUM法不确定度评定结果为(260.0±12.2) U/L,相对扩展不确定度为4.7％,3次测定结果的95％概率对称包含区间分别为(247.829 5,272.094 7)U/L、(246.938 8,270.923 6) U/L、(246.495 1,269.857 5)U/L,均值的不确定度评定结果为(259.0 ±7.0) U/L,相对扩展不确定度为2.7％.3次CK测定MCM法不确定度评定结果为输出量估计值,分别为260.0、259.0、258.2 U/L,95％概率对称包含区间分别为(248.753 2,271.535 7) U/L、(247.746 9,270.418 0)U/L、(247.303 9,269.330 8)U/L.用MCM法验证GUM法包含区间,3组绝对偏差dlow与dhigh值均大于数值容差0.05,GUM法结果未通过MCM法验证.结论 MCM法结果更为准确,可用于结果报告.GUM法结果经MCM法验证其质量后,可用于发现各不确定度来源对参考测量质量的影响,提高实验室质量改进效率.联合应用GUM法与MCM法进行不确定度评定可作为酶学参考测量不确定度评定方案的一种选择.
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自假性动脉瘤患者术后伤口分泌物中分离1株嗜CO2大肠埃希菌
大肠埃希菌是引起伤口感染常见的细菌之一.嗜CO2大肠埃希菌曾被报道引起泌尿系统感染和脓胸[1-2].2013年12月,本院从1名假性动脉瘤患者术后伤口分泌物中分离出1株嗜CO2大肠埃希菌,现报道如下.1 病历摘要患者,男,43岁,有吸毒史21年,多于两侧股部静脉注射毒品.2013年9月行左侧髂外动脉假性动脉瘤切除和人工血管搭桥术,2013年12月下旬伤口破溃积脓逾10 d.入院查体见双侧下腹部、腹股沟长约15 cm手术切口疤痕,右侧未见明显异常,左侧切口处可见大量乳白色脓液溢出,无异味.患者体温37.2 ℃,WBC 9.54×109/L.2013年12月30日取伤口脓性分泌物进行细菌培养,同时送血液细菌培养.2014年1月6日分泌物细菌培养结果为金黄色葡萄球菌和大肠埃希菌生长,血培养结果为阴性.临床根据药敏试验结果调整用药方案(由头孢硫咪改为哌拉西林/他唑巴坦).患者伤口分泌物明显减少,并于2014年1月11日出院.
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心血管疾病易感基因分子预警
心血管疾病(CVD)是由遗传和环境因素共同作用所致的一种多基因疾病.近年来,基于候选基因分析和全基因组关联研究已发现了一系列与CVD相关的易感基因,这些易感基因能否成为CVD早期诊断的指标和预防的靶点已成为研究者关注的焦点.了解CVD相关的易感基因研究现状和问题,对更好地解释其遗传变异,进一步应用于临床尤为重要.
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国产荧光定量PCR与COBAS AmpliPrep/COBAS TaqMan v 2.0检测HBV DNA结果比较
目的 针对不同HBV分型,比较某国产实时荧光定量PCR试剂与Roche公司COBAS AmpliPrep/COBAS TaqMan v 2.0试剂检测HBV DNA的结果.方法 根据HBV分型结果,抽取72份慢性乙型肝炎患者血清标本,用Roche公司COBAS AmpliPrep/COBAS TaqMan v 2.0(试剂A)和某国产实时荧光定量PCR(试剂B)对72份慢性乙型肝炎患者血清标本进行HBVDNA定量检测,以分析针对不同HBV分型样本,国产试剂与试剂A的相关性.结果 试剂A和B测得的HBV DNA结果(IU/mL)以10为底数取对数分别为5.67±1.67和5.72±1.75,两者结果差异无统计学意义(P＞0.05).共检测72份样本,其中63例A、B两种试剂检测结果有数值.此63例总相关系数(r)为0.94(P＜0.01),试剂A与试剂B对63例样本中HBV基因型B型、C型和B/C混合型样本检测结果r分别为0.94、0.95和0.92(P ＜0.05).对于HBV DNA定量结果＜104 IU/mL标本,试剂B与试剂A相关性较低(r=0.31,P=0.35).结论 对于不同的HBV基因型,试剂B与试剂A在检测HBV DNA方面有较好相关性,适用于HBV DNA的临床检测,但在低HBV载量时试剂B与试剂A相关性较低.建议结合临床诊治进程和检测的效率及检测费用等因素,选择适当的检测试剂.
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流式荧光杂交技术和导流杂交基因芯片技术在HPV分型检测中的应用评价
目的 对检测人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染分型的流式荧光杂交技术(flexible multi-analyte profiling,xMAP)和导流杂交基因芯片技术(flow-through hybridization and gene chip,HybriMax)进行评估.方法 参照美国临床和实验室标准化协会(CLSI) EP12-A2文件推荐方法,通过比较2种检测试剂的C50值,判断其检测灵敏度差异;用xMAP技术检测751例宫颈病变妇女的宫颈脱落细胞标本,判断其临床符合率;用xMAP和HybriMax同时检测535份液基薄层细胞学检测(thinprep cytologic test,TCT)异常标本,比较两种方法检测高危亚型HPV (HR-HPV)结果的一致性.结果 xMAP技术检测HPV的C50小于HybriMax技术C50.HPV感染率随亚临床HPV感染(SPI)、子宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ、CINⅡ、CINⅢ的变化而升高,其差异有统计学意义(x2=143.15,P＜0.01).两种试剂检测标本HR-HPV结果的kappa值为0.76;两者检出的13种HR-HPV的构成比差异无统计学意义(P均＞0.05).结论 xMAP技术和HybriMax技术检测HPV结果一致性较好,xMAP技术灵敏度更高,操作更快速方便,适用于HPV感染普查和宫颈疾病高危人群的监控.
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1例家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新突变体功能研究
目的 分析基因突变对低密度脂蛋白受体(LDLR)功能的影响,探讨其对家族性高胆固醇血症(FH)的可能致病机制.方法 对1名FH患者进行基因检测,构建真核细胞表达载体,经定点诱变获得突变受体质粒,并将突变受体质粒转染入人胚肾(HEK293)细胞中,用激光共聚焦显微镜(CLSM)观察突变蛋白细胞定位,用流式细胞术检测突变蛋白表达及内吞活性变化.结果 基因测序显示该名患者发生了LDLR基因Y398X突变;CLSM结果显示突变蛋白部分滞留于内质网中;流式细胞术结果显示细胞表面LDLR表达量减少至5.5％,内吞活性减少至20.1％.结论 在临床确诊的FH患者中检测到LDLR致病性基因Y398X突变,在中国为首次报道.该突变造成LDLR转运缺陷,从而导致血浆中胆固醇代谢障碍,继而诱发FH的发生.
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目标基因捕获测序技术检测1例肥厚型心肌病致病基因突变
目的 通过靶向捕获高通量测序技术初步筛查肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变.方法 收集1例HCM患者临床信息和外周血,并提取基因组DNA,制备DNA全基因组文库.挑选导致HCM的8个候选基因,用GenCap基因序列捕获技术靶向富集该患者外周血DNA候选基因并行高通量测序.通过生物信息学分析筛选致病突变.用Sanger测序来验证相应致病基因突变位点.结果 目标基因靶向捕获测序结果经与公共数据库和内部健康人测序数据库对比,发现致病基因突变位点MYBPC3 D770N,该致病基因突变与Sanger测序结果一致.结论 用目标基因靶向捕获测序技术可实现对HCM致病基因突变的初步筛查,对HCM的临床基因诊断具有潜在的应用价值.
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1个遗传性长QT间期综合征家系成员的遗传位点检测
目的 对遗传性长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)家系进行遗传分析,观察该家系成员发病的临床症状和心电图特点,推测其相应的致病基因型.方法 家系共有6个成员被纳入研究.采集家系成员外周血,提取其基因组DNA.分析先证者及家系成员的临床资料和心电图资料,用PCR和直接测序法对致LQTS的KCNQ1、KCNH2、SCN5A基因编码区全部序列进行基因突变筛查.结果 家系成员中共有LQTS患者3例,其中猝死1例,晕厥发作1例,无明显症状1例;共采集到2例LQTS患者心电图2例,QT间期分别为0.6s和0.54 s.经基因检测发现,在两例患者中均发现了1个LQTS易感的单核苷酸多态性(SNP)位点SCN5A H558R,其他基因均未发现异常.结论 在此遗传性LTQS中发现了一个易感SNP位点,推测此两例遗传性LQTS患者均为3型.
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烟酸抗动脉粥样硬化研究进展
烟酸可通过调节脂质代谢、炎症和氧化应激参与动脉粥样硬化(As)的发生、发展.烟酸能抑制脂肪细胞三酰甘油(TG)分解,减少肝脏TG的合成;抑制肝二酰甘油酰基转移酶2(DGAT2)的活性,加速载脂蛋白B(apo B)的降解,进而减少极低密度脂蛋白(VLDL)、低密度脂蛋白(LDL)的分泌;还可抑制肝细胞表面β链ATP合成酶的表达,减少对高密度脂蛋白载脂蛋白AⅠ(HDL-apo AⅠ)的摄取及降解,进而提高血浆HDL水平,促进胆固醇逆转运,终发挥抗As作用.此外,烟酸通过降低C反应蛋白(CRP)、脂蛋白相关磷脂酶A2 (Lp-PLA2)的水平,抑制炎症反应,减少活性氧(ROS)的产生,延缓As的进程.本文综述了烟酸对As相关的脂代谢、炎症和氧化应激调节作用及临床应用新进展.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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| 1998 | 05 |
