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特发性及家族性肺动脉高压致病基因骨形成蛋白受体2启动子结构和功能分析
目前特发性肺动脉高压(idiopathic pulmonary artery hypertension,IPAH)和家族性肺动脉高压(family pulmonary artery hypertension,FPAH)的病因不明,死亡率高,预后差.2000年Deng和Lane等发现骨形成蛋白受体2(bone morphogenetic protein receptor 2,BMPR2)基因突变是FPAH和IPAH的重要病因[1-2].BMPR2基因是转化生长因子β(TGF-β)受体超家族成员,TGF-β/BMPR/BMP信号传导是血管形成、细胞增殖及细胞凋亡的重要因子[3].研究结果显示约50%~69%的FPAH和21%~26%的IPAH患者存在BMPR2基因突变.此外,在服用减肥药、肺静脉闭塞和先天性心脏病导致的肺动脉高压患者中也发现BMPR2基因突变.
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骨形成蛋白Ⅱ型受体基因与家族性及特发性肺动脉高压的关系
近年研究发现骨形成蛋白Ⅱ型受体(bone morphogenetic protein type Ⅱreceptor,BMPR2)基因突变可以影响肺血管细胞的增殖与凋亡,是家族性肺动脉高压(FPAH)和特发性肺动脉高压(IPAH)的重要致病基因[1-4].
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肺动脉高压的遗传学基础(上)
肺动脉高压是一大类以肺动脉压进行性升高为特点的肺血管疾病.根据1991年美国国立卫生研究院(NIH)注册登记研究的结果,原发性肺动脉高压(primary pulmonary hypertension,PPH)确诊后平均生存时间仅为2.8年.自1954年首次报道家族性肺动脉高压以来,肺动脉高压的遗传学研究已取得明显进展.现在认为不仅家族性肺动脉高压与遗传有关,各种类型肺动脉高压的发生可能均有遗传因素参与.表1列举了可能与遗传有关的肺动脉高压类型.本文着重对与BMPR2和ALK1基因突变有关的肺动脉高压遗传基础进行阐述.
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1例遗传性家族性肺动脉高压并大咯血的护理
家族性肺动脉高压(familial pulmonary arterial hypertension,FPAH)是一种以肺小动脉丛样病变为特点的常染色体显性遗传性疾病,可导致肺动脉压力进行性升高、右心衰竭,甚至死亡[1].2003年前FPAH被划分在原发性肺动脉高压(PPH)的范畴,2003年WHO在意大利的威尼斯召开了第3次肺动脉高压专家工作组会议对肺动脉高压进行了病因学分类,原发性肺动脉高压这一名称被取消,现称之为FPAH[2].FPAH具有遗传早现现象,即在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象[3].
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血尿酸在结缔组织病相关肺动脉高压发病机制及预后中的研究进展
肺动脉高压(pulmonary artrial hypertension,PAH)是不同病因导致的、以肺动脉压力和肺血管阻力升高为特点的一组病理生理综合征,终导致右心室后负荷增加,右心衰竭而死亡[1].肺动脉高压是结缔组织病(connective tissue disease,CTD)严重的并发症,预后不良.我国一项关于原发性肺动脉高压和家族性肺动脉高压的研究表明,1、3、5年生存率分别为68%、39%和21%[2].而CTD相关PAH的生存率更低.目前,很多研究都想要寻找能反应PAH严重程度、预测疾病预后的生化指标.血尿酸是近年来被很多学者关注的指标之一.本文拟对目前血尿酸在肺动脉高压的发病机制和预后中的研究现状进行综述.
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特发性肺动脉高压临床特点及诊疗现状
特发性肺动脉高压(IPAH)是肺动脉高压的一种类型,也是一种原因不明的肺血管阻力增加的少见疾病,终导致右心功能衰竭。IPAH预后险恶,致残率和病死率均很高,国外报道IPAH的平均生存时间为3~4年[1-2],我国肺动脉高压注册登记研究结果表明,IPAH和家族性肺动脉高压患者1、3和5年的生存率分别为68.0%、38.9%和20.8%[3]。近几年,随着规范诊断的开展和靶向治疗药物的应用,我国IPAH患者1年和3年生存率已提高至92.1%和75.1%[4]。本文参考有关文献,结合我国具体情况,对IPAH临床特点及诊疗进展进行总结。
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家族性肺动脉高压二例
2004~2005年,先后有姐妹2例肺动脉高压患者来我院就诊并住院治疗,经检查确诊为家族性肺动脉高压,现报告如下.姐,34岁,已婚,北京市通州区人,汉族.因活动后胸憋、气短1周,于2004年3月23日入院.患者入院前1周无诱因出现活动后胸憋、气促,阵发性干咳和双下肢水肿.
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家族性肺动脉高压诊治1例
1病例
患者,男性,18岁,2011年11月因"劳力性气短、胸闷、胸痛5年余,加重伴咯血1w。"入院。入院前5年出现活动后气短、胸闷、胸痛,为胸部正中胀痛,约手掌范围大小,休息后缓解。多次在本院及外院检查未见异常,故未行治疗。于入院前1年患者感冒后上述加重,我科以"病毒性心肌炎?"收住,抗病毒、营养心肌治疗10余天,症状缓解后,以"肥厚型心肌病?"建议于省级医院行进一步检查,行心脏彩超、肺动脉CTA均未见明显异常。之后口服美托洛尔12.5mg2/d,病情略减轻,近1w来出现咯血。