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胎儿成骨发育不全2例的超声表现
例1,孕妇,24岁.孕1产0,孕22周常规产科检查.胎儿ROA,宫高22 cm,腹围79 cm,超声所见:胎头位于耻骨联合上,颅骨光滑完整,内部结构正常.脊柱排列规整,胎心规律144次/min.胸腹形态及内脏结构未见明显异常.双顶径6.1 cm,四肢长骨均明显短于正常,其中股骨长2.3 cm,肱骨长2.8 cm,双尺桡骨胫腓骨回声连续,肱骨骨干中段略成角度,股骨强回声连续中断(图1),其右手中指及无名指始终屈曲指向掌心,其余手指均可伸开,经多次复查未见变化(图2).
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胎儿成骨发育不全1例的超声所见
孕妇28岁,孕1产0,孕39周.超声检查:胎儿头位,双顶径9.6 cm,头围32.9 cm,颅骨环回声较低,颅骨板厚度0.1 cm,胸围27.3 cm,腹围33.4 cm,左股骨长径5.9 cm,中段成角弯曲,右股骨长径6.1 cm,中段呈梭形膨大,肱骨长径4.9 cm.超声诊断:宫内妊娠,单活胎头位,胎儿成骨发育不全(伴右股骨中段骨折,图1).3 d后自然分娩一女婴,巩膜蓝染,四肢略短、活动受限.X-线所见:双侧股骨均可见骨皮质连续性差,骨干弯曲、粗细不均,左侧胫腓骨多发骨折(部分陈旧性).产后3 d女婴死于呼吸功能不全.
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超声诊断胎儿成骨发育不全1例
孕妇,29岁,孕2产1.因停经25周来院检查.B超所见:单胎,颅骨变薄,颅骨光环尚完整,双顶径6.4 cm,脑组织皱缩,脑沟深而宽,脑中线不居中,双侧侧脑室未见明显扩张.脊柱排列规则,胎心搏动规律,胸腹比例可.胎儿四肢长骨发育均短小,其中股骨长约3.8 cm.四肢长骨均可见强回声连续中断,部分错位分离或弯曲、成角(如图).胎盘前壁,厚薄一致,内回声尚均.羊水大深度9.0 cm.超声诊断:①单活胎、中妊;②胎儿成骨发育不全并脑组织发育不良;③羊水过多.后经引产,尸解及X线证实.
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两次妊娠胎儿成骨发育不全产前超声诊断及文献复习
孕妇,28岁,孕2产0,身体健康,夫妻均从事教师工作.两年前第一胎孕22周时来我院行产前超声筛查,胎儿大小、各器官发育均未见明显异常表现;孕33周时我院常规超声检查:头位,颅骨环完整,双顶径:8.4 cm相当孕34周,股骨长:4.8 cm(图1)相当孕25周,头围:30.6 cm相当孕33周,腹围:29.0 cm相当孕33周.胎盘:前壁,羊水深度 6.3 cm.
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超声诊断两次妊娠胎儿均为成骨发育不全1例
胎儿成骨发育不全为一种少见的、严重的先天性骨骼发育障碍性遗传性疾病。病理改变主要是网织纤维形成后,骨胶原纤维成熟不足,成骨细胞缺乏使骨膜不能正常骨化,长骨长度仍不断增长,使骨干变细更为明显。骨折后断骨端软骨骨化正常进行而骨膜下成骨较差[1]。还常累及如巩膜、皮肤、牙齿等,表现为骨质疏松合并多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿发育不良、关节松弛。现将1例两次妊娠胎儿超声诊断均为成骨发育不全病例报告如下。
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胎儿成骨发育不全超声表现1例
孕妇,28岁,孕1产0,孕24周.超声检查:胎儿头位,双顶径为 7.1 cm,颅骨壁厚处为 0.1 cm,胸腔狭小,肋骨成串珠状,腹部膨隆,胎儿双侧股骨及肱骨有明显弯曲畸形,中间呈梭形膨大,股骨长度为 3.8 cm(图1),羊水深 13 cm.超声诊断:宫内孕,单胎头位,胎儿成骨发育不全,羊水多.引产后X线结果:颅盖皮质菲薄,断续,颅脑轮廓较大;下颌骨小蜂房状密度降低,皮质薄;双侧肋骨多发骨折,骨痂形成,畸形,弯曲;双侧肱骨中段、双股骨中段、髋骨、右腓骨中段均示骨折,骨痂形成呈梭形,四肢长管状骨细长,皮质薄,密度低.X线诊断:成骨发育不全.
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超声对胎儿成骨发育不全的诊断价值
目的:探讨超声检查对胎儿成骨发育不全(OI) 的诊断价值.方法:回顾总结我院自2006 年2 月至2011 年2 月经产前常规超声检查确诊为胎儿成骨发育不全的孕妇20 例的声像图特点,并将其与胎儿引产后由X 线或是病理证实的结果相比较,研究分析超声检查对胎儿成骨发育不全的诊断准确性及应用价值.结果:在本组20 例孕妇中,17 例超声检查与引产后的病理证实结果相符合,正确率达到85%.所有患儿均有四肢短小弯曲并多发骨折的特点,其中9 例胎儿羊水较多.结论:产前超声检查可较准确的诊断出胎儿骨骼发育异常,通过分析声像图特点并与引产后由X 线或病理证实的结果相对比,检测结果基本相符,对有效筛检OI 具有重要意义,有较好的临床价值,是对胎儿行产前诊断骨骼发育是否异常的首选方法.
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B超诊断胎儿先天性成骨发育不全2例
胎儿成骨发育不全为一种少见的、严重的先天性骨骼发育不全.自2001年来,解放军第322医院采用美国百胜AU3-PARTNER超声波诊断仪,探头频率3.5 MHz,共检出2例胎儿成骨发育不全患者,引产后均经病理结果证实.
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超声诊断胎儿成骨发育不全伴骨折1例
1 病例介绍孕妇26岁,G3P1+1.因孕35+周在当地医院超声检查发现胎儿异常,于2005年6月29日来我院就诊.门诊彩超检查发现:胎儿双顶径9.0cm,脑中线显示不清,颅骨菲薄,厚约0.2cm,加压后变形(图1);全身骨骼回声减弱,左侧股骨弯曲,见骨痂样回声,右侧股骨弯曲,回声不连续(图2),双下肢胫骨弯曲,腓骨显示不清,其余结构未见明显异常.超声诊断:胎儿骨骼发育异常(疑成骨发育不全伴骨折).