首页 > 文献资料
-
HLA-DRB1基因多态性与急性淋巴细胞白血病和慢性髓性白血病易感性关联的研究
目的探讨急性淋巴细胞白血病（ALL）和慢性髓性白血病（CML）易感性与HLA-DRB1基因多态性之间的关联性，找出急性淋巴细胞白血病和慢性髓性白血病的易感基因。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）DNA分型技术对56例ALL患者、48例CML患者和105例健康对照进行了HLA-DRB1基因分型。结果 ALL患者组与HLA-DR7基因关联,基因频率为24.1%，RR =2.56，χ2=7.34，P<0.01；CML患者组与HLA-DR4基因关联，基因频率为22.9%，RR =5.076，χ2=17.88，P<0.01；其他等位基因频率在实验组与对照组间差异无显著性。结论提示在河南汉族人群中，HLA-DR7与ALL有关联，HLA-DR4与CML有关联。
关键词： HLA-DRB1基因 分型 急性淋巴细胞白血病 慢性髓性白血病 PCR/SSP -
结节病患者HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1等位基因多态性
结节病是多系统受累的非干酪性类上皮细胞肉芽肿性疾病.病因尚不清楚,目前认为,结节病主要是遗传易感人群暴露于原因未明的可传播因素,引起过度的细胞免疫反应导致肉芽肿所致~[1].人类白细胞抗原(HLA)具有多态性,是人体免疫功能的细胞分子学基础.在不同的种族研究中发现,结节病与HLA基因有一定的相关性~[2].本研究对华东地区汉族结节病患者进行HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1基因分型,探讨HLA基因多态性与汉族结节病的相关性.
-
蒙古族慢性乙型肝炎患者HLA-DRB1基因多态性与乙型肝炎病毒高复制状态的相关性研究
人类对乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)普遍易感,除病毒本身毒力强弱、数量和环境因素外,宿主的遗传因素极有可能是影响乙型肝炎进展和预后的重要因素之一[1-3].HBV感染者的肝细胞损伤并非由病毒本身引起,而是由免疫反应导致.研究发现人类白细胞抗原(human leucocyte antigen, HLA)Ⅱ分子可以增加巨噬细胞对免疫复合物的吞噬作用, 这对于HBV的清除以及引起肝细胞损害具有极为重要的意义,并可能与HBV持续感染的易感性有关[4-5].
-
HLA-DRB1等位基因多态性对乙型肝炎患者预后的影响
目的 研究HLA-DRB1等位基因多态性与河南汉族乙型肝炎预后的相关性。方法 以河南汉族慢性乙型肝炎、乙型肝炎病毒携带者、原发性肝癌、健康组对照组为研究对象，应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP)对研究对象的HLA-DRB1等位基因多态性进行分析比较。结果 HLA-DRB1*0701、1001、1201、1501在河南汉族慢性乙型肝炎组分布频率显著高于健康对照组(P＜0.05)，而HLA-DRB1*1301(2)显著低于健康对照组(P＜0.05)；HLA-DRB1 *0701、1001、1201、1501在河南汉族慢性乙型肝炎和乙型肝炎病毒携带者组分布频率差异无统计学意义(P＞0.05)；HLA-DRB1 *1501在原发性肝癌组分布频率显著高于健康对照组(P＜0.05)，RR=13.72。结论 等位基因HLA-DRB1*0701、1001、1201、1501是河南汉族慢性乙型肝炎和乙型肝炎病毒携带者的易感基因，HLA-DRB1*1501是原发性肝癌的易感基因，HLA-DRB1 *1301(2)是河南汉族乙型肝炎的保护性基因。
关键词： HLA-DRB1基因 基因多态性 乙型肝炎 -
HLA -DRB1基因多态性与中国人群肺结核关联性的 Meta分析
目的：基于Meta分析方法探讨中国人群HLA-DRB1基因多态性与肺结核的关联性。方法计算机检索PubMed、 EMBase、 CBM、 CNKI等数据库，收集国内外从建库至2013年5月公开发表的关于中国人群肺结核与HLA-DRB1关联研究的文献，对符合条件的研究结果应用RevMan 5.0软件进行统计分析。结果共纳入病例对照研究11篇，包含肺结核组1364例和对照组1496例。 Meta分析结果：病例组和对照组HLA-DRB1*04、 HLA-DRB1*15和HLA-DRB1*16的合并OR值及其95％CI分别为1.32（1.09，1.60）、1.40（1.01，1.93）、1.36（1.01，1.83）。敏感性分析提示结论稳定性好。结论 HLA-DRB1*04、 HLA-DRB1*15和HLA-DRB1*16可能为中国人群肺结核的易患基因。
关键词： 结核 肺 HLA-DRB1基因 基因多态性 Meta分析 -
山东地区类风湿关节炎与HLA-DRB1基因共同表位的关联性研究
目的探讨山东地区汉族人群类风湿关节炎(RA)与HLA-DRB1基因共同表位(SE)的关联性.方法采用特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对山东地区人群132例RA患者及130名正常健康者的HLA-DRB101、04、10的17个等位基因进行检测.结果山东地区RA患者中携带有SE的基因频率显著高于正常对照组(50.0%∶22.3%,P＜0.01),HLA-DR4亚型*0405是主要的易感基因(22.8%∶10.0%,P＜0.005).其他亚型包括DRB10101 (3.8%∶3.1%),0102 (2.3%∶2.3%),0103(3.8%∶3.1%),0104 (3.0%∶2.3%),0401 (10.6%∶4.6%),0404(9.1%∶4.6%),0407 (8.3%∶9.2%),0403 (6.8%∶3.1%),0402 (6.8%∶4.6%),0408 (5.3%∶1.5%),0409 (2.3%∶0),0406 (1.5%∶0),0410 (0.8%∶0),0411 (0.8%∶0)和1001 (11.4%∶6.9%)的差别均无统计学意义.Logistic回归分析表明:SE纯合子对RA的危害性要比其杂合子大(P＜0.001).结论 SE与山东地区汉族RA易感性及疾病严重性有关联.
关键词： 关节炎 类风湿 HLA-DRB1基因 共同表位 -
内蒙古地区汉族类风湿关节炎与HLA-DRB1基因共同表位的相关性研究
目的 探讨内蒙古地区汉族人群类风湿关节炎(RA)与HLA-DRB1基因共同表位(SE)的关联性.方法 采用特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对内蒙古地区汉族人群80例RA患者及110名正常健康者的HLA-DRB1*01、*04、*10的17个等位基因进行检测.结果 内蒙古地区RA患者中携带有SE的基因频率显著高于正常对照组(48.8%:20%,P＜0.01),HLA-DR4亚型*0405是主要的易感基因(28.8%:12%,P＜0.01),其他亚型包括DRB1*0101(2.5%:0.9%),*0102(2.5%:0),*0103(1.25%:0.9%),*0104(2.5％:0％),*0401(6.25％:1.8％),*0402(3.75％:0.9％),*0403(1.25％:1.8％),*0404(2.5％:1.8％),*0406(2.5％:2.7％),*0407(1.25％:0.9％),*0408(3.75％:0.9％),*0409(1.25％:0),*0410(2.5％:0.9％),*0411(0:0)和*001(8.75％:4.5％)的差异均无统计学意义.Logistic回归分析表明:SE纯合子对RA的危害性要比杂合子大(P＜0.01).在RA患者中,SE纯合子和SE杂合子的病程、关节肿痛数、关节压痛数、血沉(ESR),C反应蛋白(CRP)、类风湿因子(RF)、X线(Ⅲ期+Ⅳ期)与SE阴性组比较,差异有统计学意义.SE纯合子与SE杂合子相比较,各观察指标差异均无统计学意义.结论 SE与内蒙古地区汉族RA易感性及疾病严重性有关.
关键词： 关节炎 类风湿 遗传 HLA-DRB1基因 共同表位 -
内蒙古鄂温克族人群HLA-DRB1基因多态性与族源分析
目的:对内蒙古鄂温克族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)Ⅱ类基因DRB1位点进行基因型检测.方法:采用DNA序列测定的分型技术(sequencing based typing,SBT),对94名鄂温克族个体进行分析.结果:DRB1等位基因中,共检出25种等位基因,内蒙古鄂温克族以DRB1*090102 (16.0%)的频率高,其次为DRB1*030101 (13.3%)、 DRB1*040101(10.1%)、DRB1*070101 (7.4%)、DRB1*120101/1206(7.4%);系统树上鄂温克族与同样是北方人群的北方汉族、沈阳汉族和蒙古族聚在一起.结论:鄂温克族人群中HLA-DRB1分布特征有其独特性,鄂温克族基因频率和系统树显示鄂温克族属于中国北方人群.
关键词： 遗传多态性 HLA-DRB1基因 鄂温克族 起源 -
辽宁地区汉族人群HLA-DRB1位点的测序分型研究
[目的] 调查辽宁地区人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)DRB1位点等位基因多态性,获得完整准确的遗传学数据.[方法] 应用聚合酶链反应-直接测序方法(PCR-SBT)对108名健康个体进行HLA-DRB1基因型检测.[结果] 检出DRB1等位基因亚型33个,其中等位基因DRB1*07011,*15011,*09012,*11011,*12021的频率较高.[结论] 提供了辽宁汉族人群HLA-DRB1位点等位基因频率,证实了PCR-SBT分型方法快速准确的优点.
关键词： 遗传多态性 HLA-DRB1基因 测序分型 基因频率 -
HLA-DR基因与广西地区汉族、壮族IgA肾病相关性的研究
目的 探讨广西地区汉族、壮族IgA肾病与HLA-DR基因的相关性.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)对87名IgA肾病患者及110名正常对照者的HLA-DR4、-DR12基因频率进行检测.结果 壮族IgA肾病组HLA-DR4的基因频率高于对照组(P＜0.05),HLA-DR4基因阳性组持续性镜下血尿伴蛋白尿的发生率高于阴性组(P＜0.05).汉族IgA肾病组HLA-DR12的基因频率高于对照组(P＜0.01),HLA-DR12基因阳性组持续性镜下血尿伴蛋白尿的发生率高于阴性组(P＜0.01).结论 ①HLA-DR4基因可能是广西壮族IgA肾病的易感基因;HLA-DR12基因可能是广西汉族IgA肾病的易感基因.②HLA-DR4基因与临床表现为持续性镜下血尿伴蛋白尿的广西壮族IgA肾病相关,HLA-DR12基因与临床表现为持续性镜下血尿伴蛋白尿的广西汉族IgA肾病相关.③HLA-DR4、HLA-DR12基因与广西壮族、汉族IgA肾病的不良病理改变均无相关性.
关键词： IgA肾病 HLA-DRB1基因 PCR-SSP -
HLA-DRB1基因多态性与高血压肾病的关系
目的:探讨HLA-DRB1基因rs2308765和rs9269186 2个位点的单核苷酸多态性(SNPs)与高血压肾病的关系,为高血压肾病的遗传学机制研究提供理论依据.方法:采用病例-对照的研究方法,收集45例高血压肾病患者和52例对照为研究对象.应用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术进行SNPs突变检测.采用拟合优度x2检验分析基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,病例组与对照组基因型和等位基因频数分布分析应用x2检验.结果:rs2308765位点呈G/T二态性,本研究群体中出现G/G和G/T 2种基因型,病例组和对照组rs2308765位点的基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P＞0.05); rs9269186位点呈C/G二态性,本研究群体中出现了C/C、G/G和C/G 3种基因型,病例组和对照组的rs9269186位点的基因型分布和等位基因分布差异有统计学意义(P＜0.05).结论:rs2308765位点的SNPs可能与高血压肾病无关,而rs9269186位点的SNPs可能与高血压肾病有关.
关键词： 高血压肾病 单核苷酸多态性 HLA-DRB1基因 -
HLA-DRB1基因多态性与原发性高血压发病的关联性分析
目的:探讨HLA-DRB1基因rs2308765、rs9269186和rs3135388位点多态性及环境因素与原发性高血压(EH)的关系,阐明HLA-DRB1基因与EH发病的关联性.方法:采用病例-对照研究设计,选取161例EH患者为病例组,147名健康人为对照组.收集EH相关因素,并应用PCR-LDR技术进行HLA-DRB1基因rs2308765、rs9269186和rs3135388 3个位点的多态性检测.结果:病例组患者体质量指数(BMI)、腰围(WC)、血糖(BG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均明显高于对照组(P＜0.05或P＜0.01),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于对照组(P＜0.01).调整混杂因素后Logistic回归分析,高BMI(OR=1.140,95％CI:1.040～1.249)和高TG(OR=1.215,95％CI:1.016～1.452)是EH的独立危险因素.病例组患者rs2308765位点GG基因型频数和G等位基因频数均明显低于对照组(x2 =4.666,P=0.031;x2=4.485,P=0.034);病例组患者rs3135388位点CC和CT基因型频数及rs9269186位点CC、CG和GG基因型频数与对照组比较差异均无统计学意义(P＞0.05),C和T等位基因频数、C和G等位基因频数比较差异均无统计学意义(P＞0.05).BMI、TG、TC和HDL-C 4个环境因素中,除rs2308765位点多态性与TG存在交互作用(P＜0.05)外,rs2308765位点多态性与其他3个环境因素无交互作用(P＞0.05);rs3135388和rs9269186位点多态性与4个环境因素均无交互作用(P＞0.05).结论:BMI、TG水平和HLA-DRB1基因rs2308765位点多态性与EH存在关联,高BMI和高TG是EH的危险因素,rs2308765位点G→T突变可能是EH的危险因素.
关键词： 原发性高血压 HLA-DRB1基因 单核苷酸多态性 体质量指数 -
HLA-DRB1基因多态性与溃疡性结肠炎的相关性研究进展
溃疡性结肠炎(Ulcerative colitis,UC)是一种直肠和结肠的慢性非特异性炎症性疾病,其病因至今仍未完全阐明,普遍认为与遗传因素和自身免疫异常有关.人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)是人类主要组织相容性复合体(MHC)基因的编码产物,是调控人类免疫应答的关键因素之一,其中HLA Ⅱ类基因参与外源性抗原的递呈,是目前研究的为广泛的与炎症性肠病相关的区域.HLA Ⅱ类基因中以HLA-DRB1等位基因的多态性丰富,国内外大量研究均显示HLA-DRB1基因不仅与UC的发病密切相关,而且与UC的临床特点有关联,但研究的结果并不完全一致,而且其导致特定人群UC易感的分子生物学机制也不十分清楚.本文主要综述HLA-DRB1基因多态性与UC相关性的研究进展.
关键词： 溃疡性结肠炎 人类白细胞抗原 易感基因 HLA-DRB1基因 -
血清阴性脊柱关节病与HLA-DRB1基因相关性研究
为探讨HLA-DRBL基因与血清阴性脊柱关节病(SpA)的相关性，我们采用PCR/SSO方法对上海地区214例SPA患者及150例随机正常对照、13例B27阳性正常对照进行HLA-DRB1基因分型。结果发现HLA-DR12在病人组中明显高与正常对照组及B27阳性正常对照组，Pc=0.0019，RR=1.988。DB6明显低于B27阳性对照组，P＜0.005；DIR6在B27阳性对照组中高于随机对照组，P＜0.005。提示，上海地区SpA患者其DR12基因与B27之间可能存在连锁不平衡，并可能增加对SpA的易感性；而DR6则可能对SpA的易感有保护作用。
关键词： 血清阴性脊柱关节病 HLA-DRB1基因 HLA-B27 -
慢性乙型肝炎患者人类白细胞抗原-DRB1基因多态性及其临床意义
宿主感染HBV的临床发展过程除与病毒本身有关外,还与不同个体对HBV所发生的免疫反应有关.人类白细胞抗原(HLA)复合体作为调节机体免疫应答的重要基因群,与抗HBV免疫反应有着密切的关系,机体抗病毒免疫功能及病毒逃避免疫攻击的能力决定着HBV感染的发生、发展和转归.许多研究表明,某些HLAⅡ类分子或等位基因与HBV感染的预后有密切关系[1,2].本研究分析慢性乙型肝炎患者HLA-DRB1基因多态化、了解其临床意义.
-
HLA-DRB1基因分型与慢性乙型肝炎的相关性研究
目的探讨HLA-DRB1等位基因多态性与慢性乙型肝炎之间的关系.方法采用聚合酶链反应、反向特异性序列寡核苷酸探针(SSO)基因分型技术结合Luminex液态芯片技术对81例慢性乙型肝炎患者和90例正常人的HLA-DRB1等位基因进行分型比较.结果HLA-DRB1等位基因0901型在慢性乙型肝炎的等位基因频率明显高于对照组(33.33%、15.56%),两者相比差异有显著性(x2=7.40,P＜0.01,RR=2.71),而HLA-DRB1等位基因0403型在慢性乙型肝炎的等位基因频率明显低于对照组(16.05%、35.56%),两者相比差异有显著性(x2=8.37,P＜0.01,RR=0.37);其他型别的等位基因2组间没有明显差别.结论HLA-DRB1等位基因0901型与慢性乙型肝炎易感性密切相关,可能是慢性乙型肝炎的易感基因或连锁基因;HLA-DRB1等位基因0403型与慢性乙型肝炎抗性密切相关,可能是慢性乙型肝炎的抗性基因.宿主的HLA-DRB1是乙肝病毒感染转归的重要因素.
-
HLA-DRB1基因与2型糖尿病的关联
目的探讨HLA-DRB1基因与2型糖尿病的关系.方法应用PCR反向杂交法对18名2型糖尿病患者进行2型糖尿病与HLA-DRB1基因的关联研究.结果 2型糖尿病患者HLA-DRB1基因中HLA-DR7基因频率明显高于对照组(P＜0.05).结论 2型糖尿病与HLA-DRB1基因存在某些关联.
关键词： 2型糖尿病 HLA-DRB1基因 聚合酶链反应 反向杂交 -
NK细胞、HLA-G、和HLA-DRB1等位基因在子痫前期发病机制中的作用研究
目的:研究子痫前期患者发病机制中相关的免疫学变化及基因背景.方法:SAP法检测血液中NK细胞数量.MTT珐检测NK细胞增殖能力.51Cr释放法测定NK细胞杀伤活性.免疫组化法检测胎盘蜕膜浸润的NK细胞数量及HLA-G蛋白表达水平.RT-PCR和real time PCR法检测胎盘蜕膜组织HLA-G mR-NA.PCR-SSP法检测两组HLA-DRB1等位基因频率,并分析母/儿间所携带某些HLA-DRB1等位基因配伍的频率.结果:①子痫前期患者外周血及其新生儿脐血NK细胞数均显著高于正常晚孕者及其新生儿.②子痫前期患者外周血及其新生儿脐血NK细胞增殖活性及杀伤活性均明显高于正常晚孕组(P＜0.05).③轻度与重度子痫前期组胎盘蜕膜NK细胞均多于正常晚孕组,但仅重度子痫前期组蜕膜NK细胞数量增加有统计学意义(P＜0.05).④轻度子痫前期组、重度子痫前期组和正常晚孕组之间HLA-G mRNA水平两两比较差异均无统计学意义(P＞0.05).⑤轻度子痫前期组HLA-G蛋白表达水平与正常晚孕组无显著性差异,重度子痫前期组胎盘HLA-G蛋白表达水平较正常晚孕组显著降低(P＜0.05).⑥两组孕妇和新生儿均检出13个HLA-DRB1等位基因,各等位基因频率在两组间均无明显差异.子痫前期组母不携带HLA-DRBl*04基因/儿携带DRB1*04基因、均不携带HLA-DRBl*14基因的频率显著高于正常晚孕组(P＜0.05);母/儿均不携带HLA-DRBl*10基因、均携带HLA-DRBl*14的频率显著低于正常晚孕组(P＜0.05).结论:①先兆子痫患者外周血、脐血及蜕膜的NK细胞数量增多,活性增强,在妊娠过程中影响母胎免疫耐受.②母婴所携带的某些HLA-DRBl基因配伍与子痫前期易感性或抗性相关;父源性HLA-DRB1*04基因与子痫前期易感性相关.
-
广东汉族慢性粒细胞白血病患者 HLA-DRB1基因多态性研究
目的:探讨广东汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性与慢性粒细胞白血病(CML)患者的遗传关联.方法:采用聚合酶链反应和序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)对170例广东汉族CML患者和300例正常对照组HLA-DRB1等位基因多态性进行研究.结果:与正常对照组相比,CML组HLA-DRB14等位基因频率(6.18%)显著下降(x2=4.448 6,P＜0.05).结论:广东汉族人群HLA-DRB14等位基因对CML患者有遗传拮抗作用.
关键词： 白血病 髓样 慢性 HLA-DRB1基因 特异性寡核苷酸探针 -
HLA-DRBl基因多态性与贵州地区汉族人群结核病的易感性分析
目的:探讨HLA-DRB1基因多态性与汉族人群结核病的遗传相关性.方法:用聚合酶链反应-序列多态性分析(PCR-SSP)技术分别对47例贵州地区汉族活动性结核病患者及53例汉族健康对照者进行HLA-DRB1等位基因分型.结果:在等位基因HLA-DRB1中,结核病患者的HLA-DRB1*16的基因频率明显高于正常对照组(P<0.05),而HLA-DRB1*11基因频率则低于正常对照组(P<0.05).结论:HLA-DRB1*16可能为贵州地区汉族人群结核病的易感基因,HLA-DRB1*11可能为汉族人群结核病的保护基因.
关键词： HLA-DRB1基因 多态性 易感性 结核病 贵州省
