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自体骨髓干细胞移植治疗肢带型肌营养不良症33例
经解放军第四六三医院伦理委员会同意,纳入2007-12/2008-06在血液内分泌科住院的具有完整随访资料的肢带型肌营养不良症患者33例,男27例,女6例,年龄6~46岁,病程2~20年.患者皮下注射粒细胞集落刺激因子,动员4d后采集骨髓,Percoll梯度离心培养骨髓单个核细胞7-10d,配制浓度为2.48×1010 L-1的细胞混悬液,经静脉及四肢肌肉局部等量移植,单次移植提取的单个核细胞总量为(6.13±2.39)×108,间充质细胞含量为(1.92±0.98)×108.移植后6个月,33例患者的徒手肌力好转率54.5%,日常生活活动能力好转率81.8%,血清肌酸激酶降低率78.8%,乳酸脱氢酶降低率81.8%,肌酐升高率72.7%.提示自体骨髓干细胞移植治疗肢带型肌营养不良症可在近期增加患者肌力,提高生活能力,改善血清肌酸肌酶、乳酸脱氢酶活性及肌酐含量等指标.
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高通量全外显子测序诊断2A 型肢带型肌营养不良1例
目的:对1例患有肌营养不良的中国籍汉族男孩进行临床分子诊断。方法运用高通量测序技术对1例已排除杜氏/贝氏进行性肌营养不良(DMD/BMD)的患儿进行外周血有核细胞基因全外显子组测序(WES),并使用Sanger测序对WES发现的基因相关突变进行验证。结果WES发现钙蛋白酶3基因(CAPN3)存在复合杂合突变,其中3号外显子区域发现1个杂合的无义突变c.439C>T,p.Arg147*,而13号外显子存在1个杂合的错义突变c.1621C>T,p. Arg541Trp。结论借助高通量DNA测序技术,该患者终被诊断为2A型肢带型肌营养不良(LGMD)。
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常染色体显性遗传的肢带型肌营养不良症一个家系报告
肢带型肌营养不良症占全部肌营养不良症之10%,一般为常染色体隐性遗传,但近10余年以来,国际上也有几个较大家族发病的常染色体显性遗传(AD)报告.国内报告少,今收上世纪末所遇AD遗传的1个家族三代中6名罹患简介于下.
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肢带型肌营养不良症
肌营养不良症(muscular dystrophy,MD)是一组与遗传有关的肌纤维变性和坏死疾病,主要临床特征为进行性肌肉无力和萎缩.一般为临床医生所熟知的是Duchenne/Becker型MD、面肩肱型MD、眼咽肌型MD,但在实践过程中常会碰到不符合上述类型的以肩胛带和骨盆带肌不同程度无力或萎缩为主要特点的MD,多笼统称为肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD).
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转运蛋白颗粒复合体在囊泡拴系中的作用与相关疾病
在真核细胞中,囊泡介导的蛋白质转运是一个高度可控的多步骤过程.在囊泡与靶细胞器膜成分融合之前,许多因子参与了它们之间的特异性识别和拴系.其中大部分由多亚基复合体或卷曲螺旋蛋白构成的拴系因子,在小G蛋白的协助下,介导了囊泡与靶细胞器膜成分之间初的结合.转运蛋白颗粒(transport protein particle,TRAPP)复合体就是一种广泛参与囊泡在细胞内转运的多亚基拴系因子.本文将就TRAPP复合体结构与功能的新研究进展及与TRAPP复合体基因突变相关疾病做一简单综述和总结.
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肢带型肌营养不良症一家系10例报告
肢带型肌营养不良(LGMD)又称Erb型肌营养不良,是一种少见的常染色体隐性遗传性肌病,而常染色体显性遗传更少见,现报道一家系10例呈常染色体显性遗传患者如下.
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貌似肢带型肌营养不良症的骨肉瘤1例报道
1 病例患者, 男, 17岁, 进行性四肢无力2年、肌萎缩伴左膝关节上方疼痛1年半, 于2003年6月4日入院.患者于2年前出现四肢无力, 以四肢近端为主, 跑步、打球困难, 活动后膝关节上方酸胀, 体育锻炼减少, 学习、生活基本正常; 此后四肢近端无力逐渐加重, 以下肢更明显, 无力骑单车, 滑倒后不能自己站起; 但可独自步行上学、上下楼梯, 上肢可抬举、握持; 1年半前发现四肢近端变细, 偶有近端肌肉跳动, 伴左膝关节上方疼痛, 活动后加重, 至半年前已很难独自行走, 日常生活难以完成.在当地医院作肌电图检查示"肌源性损害", CPK344 U/L, 左下肢股二头肌活检示"原发性肌营养不良".
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常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因研究进展
肢带型肌营养不良症可分为显性遗传、隐性遗传和散发病例,分型极为复杂.随着分子生物学技术的快速发展会有更多类型被鉴定出来,本文主要就近年来常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症的致病基因、基因表达产物作用的研究现状作一综述.
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25例肢带型肌营养不良症临床分析
目的探讨肢带型肌营养不良症(LGMD)临床和实验室检查的特点.方法对根据临床症状体征、血清肌酸激酶、肌电图、肌肉病理及dystrophin免疫组化确诊的25例LGMD患者进行分析.结果我国LGMD多为散发,发病相对较晚,多数首先累及骨盆带肌,进展缓慢,对肢体功能影响较轻,免疫组化染色显示dystrophin正常.结论根据LGMD临床特点,结合肌电图、肌肉病理,特别是dystrophin免疫组化染色可以作出诊断,而肌聚糖病等LGMD亚型的诊断只能依靠检测基因或基因产物来确定.
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常染色体显性遗传肢带型肌营养不良一家系
先证者(Ⅲ2) 男,11岁.主诉:走路困难2~3年.8岁开始走路无力,逐渐加重至上楼费力.智力发育正常.查体:体形瘦小,摇摆步态,肩带肌和骨盆带肌无力萎缩,双腓肠肌轻度肥大,Gower's征阳性.心肺正常,肝脾不大.实验室检查:血清肌酸激酶(CK)473 U/L,乳酸脱氢酶(LDH)384 U/L,肌红蛋白(Mb)12.10 nmol/L.肌电图显示:肌源性损害.诊断:肢带型肌营养不良症(1imb-girdle muscular dystrophy,LGMD).家系调查3代13人中有患者5人(图1).
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常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症分子遗传学研究进展
进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy)是一组原发于肌肉组织的遗传病,特点为进行性加重的肌肉萎缩、无力.常见的类型是X连锁的Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD/BMD),另一类较常见的类型为常染色体遗传的肢带型肌营养不良症,临床表现复杂,男女均可受累.我们所在研究组的临床资料中,约有25%~45%的常染色体遗传肌营养不良症有待深入研究.