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常染色体隐性遗传性共济失调家系临床及致病基因定位研究
目的:探讨常染色体隐性遗传性共济失调家系的临床特征并排除已知的致病基因.方法:对可追溯5代32人,具有一级表兄妹婚配共济失调的 W 家系进行详细的神经系统临床和辅助检查,通过 OMIM 数据库查询及表型鉴别和连锁分析验证方法排除已知致病基因.结果:W 家系临床表现为常染色体隐性遗传性共济失调,通过2种方法排除了已知基因致病可能.结论:W 家系发病为未知致病基因的突变引起,本项研究为定位克隆新的致病基因奠定了基础.
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近亲婚配致遗传性肾炎一家系5例
发现先证者为遗传性肾炎之后,进行了三代家系调查,并且绘制出家系图谱.分析该家系的遗传型及临床特征等.结果:该家系的Ⅱ代双亲为近亲婚配,从而导致子代的发生率高达3/4,并且无论男女均为重病型,死于终末期肾病的平均年龄为23岁,呈青少年型.根据家系图分析,该家系的遗传型为常染色体显性遗传.
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一例凝血因子Ⅴ缺乏症患者成功施行颅内假性肿瘤清除术
患者,男,18岁.因阵发性头痛4年,2个月前头痛加重伴呕吐入院.曾有手指外伤后出血不止史.其父母为近亲婚配,母亲牙龈经常出血.查体:无贫血貌,巩膜皮肤无黄染,皮肤粘膜无瘀点、瘀斑,全身浅表淋巴结无肿大.
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新生儿枫糖尿症1例
患儿男,8天,因拒乳、嗜睡2天于2004年10月6日入院.患儿系G1P1,因头盆不称足月剖宫产,出生体重3.4 kg,出生无窒息史,无早破水,脐带和胎盘正常.父母体健,非近亲婚配.生后患儿哺乳好.
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小脑橄榄萎缩一家系4代6例
先证者(Ⅳ4)男性, 43岁, 农民, 2001年5月25日就诊, 3年来双上肢颤抖, 持物不稳, 不能自己控制, 情绪激动、紧张时加重, 不能写字, 动作苯拙, 进餐时感到口腔发紧, 咀嚼动作不灵活, 说话口齿不清, 走路不稳, 两足分开. 无肝病史. 父母非近亲婚配.
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先天性无舌畸形1例
患儿,女,5个月.第一胎顺产,出生时体重2000g,小头,因口腔狭小来诊.母23岁,父25岁,工作环境无特殊,孕妇未接触放射线和致畸物质.父母非近亲婚配,家族内无畸形儿出生史.体检:面型短小,口裂小,下颌骨发育不良,短小呈"V"状,后缩.腭部尖拱呈倒"V"形,无腭裂,有悬雍垂.舌缺如,仅有小块口底粘膜类似舌粘膜.相当于舌根部处有一高出粘膜表面约0.5cm之锥状组织隆起.以0.5%甲硝唑液涂抹口底粘膜时,可诱发患儿哭闹,证明其有味觉存在.患儿哭闹时可见舌根部之锥状隆起有明显收缩和颤动.哭闹声细小不响亮,颅、眼、耳、鼻、颈及胸腹无畸形.指、趾细小,右第四、五趾并趾畸形.患儿出生后因不能吮吸,一直以滴管喂食,稍大后才改为奶瓶喂养,但吞咽正常,未出现窒息或呛咳.
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近亲婚配致子女儿童期同患慢性间质性肾炎病例报告
慢性间质性肾炎(chronic interstitial nephritis,CIN )是一组以肾小管萎缩、间质纤维化和细胞浸润改变为特征的疾病或临床综合征。引起CIN的病因常见有长期滥用镇痛剂、环孢素以及含有马兜铃酸的中药;反复尿路感染、梗阻性肾病、系统性红斑狼疮、干燥综合征等也是其病因。另外,肾小球疾病(尤其是尿蛋白突出时)也多出现慢性肾小管间质性损害。父母近亲婚配导致子女同患慢性间质性肾炎少有报道。我院收治1例外籍患儿,报告如下。
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凝血因子V缺乏症1例的特殊护理
凝血因子V缺乏症,是一种临床上罕见的与凝血酶生成有关的凝血因子缺乏症.本病为遗传性出血性疾病,为常染色体隐性遗传,男女均可发病,其发病的家族往往有近亲婚配的历史.其中杂合子型较多见,杂合子型的因子V浓度均约在22%~65%,临床上可无出血的表现;纯合子型的因子V浓度可为零.
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先天性肾上腺皮质增生症一例
患者女,20岁,因青春期月经未来潮,乳房未发育于2007年4月就诊我院内分泌门诊.患者足月顺产,出生体质量正常.其父母非近亲婚配,母孕期无感染及服用雄激素等药物史.5岁时家人发现其阴蒂增大,约2 cm长,在太原市中心医院行"阴蒂切除术",术后阴蒂未见明显增大,未作进一步治疗.幼时生长速度较同龄快,之后生长迟缓,12岁时身高150 cm,之后停止生长.
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右肺发育不全并右位心1例
患者,男性,12岁,足月顺产,父母健康,非近亲婚配,家族中无类似患者.因"咳嗽咳痰1个月"就诊,既往无反复咳嗽史.查体:体重、身高、智力同正常同龄儿.呼吸24/min,气管稍右偏,右胸廓较左侧扁平、狭小,右肺呼吸音减弱,散在干啰音.心尖博动位于右锁骨中线第5肋间内0.5 cm,心浊音界大部位于右胸腔,心率76/min,律齐,未闻及杂音.右拇并指,其余诸指、趾无异常.
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染色体臂间倒位致配偶习惯性流产1例
患者男,27岁,其妻怀孕3次,第1、2、3胎孕60多天,均不明原因发生自然流产,孕期均无患病,无射线及有害物质接触,也无外伤,夫妻表型及智力正常,非近亲婚配,否认母亲有流产史.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,制片,染色体G显带,分析30个中期分裂相,患者核型为:46,xy,inv(4)(p16q31.1)(pter→p16::q31.1→p16::q31.1→qter),其妻核型为46,xx.
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新生儿两腔心1例
患儿男,20d.因出生后气促、紫绀20d,加重4d于2006年3月3日入院.患儿自出生后当天即有气促、口周及口唇发绀,每逢吃奶、活动时明显,偶有呛奶.生后7d全身皮肤黄疸并出现红色皮疹,接着皮疹融合成片,结痂、脱屑.近4d来上述症状加重,夜间哭闹不安,无咳嗽及发热.患儿系第2胎孕38+4周足月顺产.出生无窒息史,父母非近亲婚配.母亲孕6月时患感冒1次,未用药,自愈.其姐姐现7岁,身体健康.三代家族中无先天性心脏病史及其他遗传病史.
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成骨不全1例
患儿女,70d.因生后2周发现双下肢红肿畸形曾来本院就诊,X线平片诊断为双股骨骨肉瘤并病理性骨折,家长放弃治疗.现患儿因发育良好于2003年6月20日来本院复查.来复查前40d因头大面小,囟门、颅缝增宽,在本院做过头颅CT检查,排除了脑积水.患儿为孕36+4周早产儿,第2胎,出生时无外伤、窒息史.父母非近亲婚配,家族中无此类患者.
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外胚层发育不良综合征1例
患儿男,生后2h.于2001年3月14日因胎儿窘迫在我院剖宫产出生.足月产,系第2胎第 1产, 体重3800g,身高53cm,哭声嘶哑,干哭无泪.激惹状,肌张力增强.全身无毛发生长,无眉毛、无睫毛,结膜充血、角膜干燥,秃头.冠状缝至枕后呈大片皮肤缺损,肉红色,边缘整齐,界限清楚,皮下毛细血管清晰可见.缺损区表现呈塑料膜状,极薄、光滑透明、完整, 无渗液及破溃.双肩胛区3.5cm×3.5cm、双肘内侧3.0cm×2.0cm、双窝2.5cm×2.2cm类似皮肤缺损,呈对称性分布.第3腰椎至骶部3.5cm×3.0cm同样皮肤缺损.双耳廓呈卷曲状, 右耳廓粘连分辨不出外耳道.并趾.诊断为外胚层发育不良综合征,被家属遗弃. 父母均为再婚,非近亲婚配.母28岁、父44岁,无异常.否认家族性遗传性病史.
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Di George综合征1例
患儿男,26d,因呛咳、气促伴反复惊厥于2002年5月8日入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,否认窒息史,出生体重3000g,其母44岁,其父48岁,身体健康,非近亲婚配,否认家族遗传病史.入院查体:T 37.5℃,P 156/min,R 52/min,精神反应弱,口唇发绀,下颌小,腭弓高,外耳位低,双肺呼吸音清,心率156/min,律齐,心音尚有力,胸骨左缘第2~4肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉第二音减弱.
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鸟氨酸-氨甲酰转移酶缺陷症1例
患儿女,3岁7个月,因呕吐1周伴呕血1d于2002年7月22日收入北京儿童医院.患儿出生后易呕吐,频繁时1~2d 1次,轻时1~2个月1次,每次症状持续1周左右可自行缓解,均为非喷射性呕吐,呕吐物为胃内容物.入院前20个月,曾因呕吐、抽搐、嗜睡被当地医院诊断为高氨血症,给予精氨酸注射治疗后好转.本患儿为第1胎,孕7个月时因前置胎盘行剖宫产,出生体重2100g,出生后无窒息,新生儿期体健.体格发育与同龄儿相仿,智力发育稍落后于同龄儿.父亲体健,母亲劳累后易头晕,有多睡史.非近亲婚配.确定是否继续妊娠.
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阿姆斯特丹型侏儒症1例
患儿女,1个月,因咳嗽4d于1999年4月5日入院.该儿系第3胎第1产,胎龄37+5周,因臀位行剖宫产,无窒息抢救史.患儿母亲妊娠期无感染史和服药史,育龄24岁,平时身体健康,非近亲婚配.
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Wiskott-Aldrich综合征1例
患儿男,9个月.因反复皮疹、发热7个月,加重伴腹泻,面色苍白4d于2001年11月24日入院.患儿自出生后2个月始,头面部、胸背部出现皮疹,色红,皮肤皱褶处发红,溃烂,当地医院诊断为湿疹,经外用药治疗,时轻时重,一直未愈,期间曾多次患呼吸道感染和中耳炎,已接种乙肝疫苗.患儿父母非近亲婚配.
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新生儿眼脑肾综合征1例
患儿男,16天,因反应差、吸吮差16天于1998年8月14日入院。患儿系第1胎第1产,孕41+3周因宫内窘迫、羊水Ⅲ度污染行剖宫产,出生体重3.7kg,脐带绕颈1周。生后轻度窒息,生活能力低下。大便正常,尿量正常,曾查尿蛋白(+)。患儿生后母乳喂养,母孕期有贫血,双亲否认家族史,非近亲婚配。入院体检:体温36.8℃,体重3.9kg。神志清,精神欠佳,哭声低,全身无水肿,面色苍白,前额突出,眼窝凹陷,双侧晶体混浊,呼吸平稳,心肺腹检查未见异常,肌张力正常,肌肉松弛。拥抱、握持反射减弱,吸吮、觅食反射正常。
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Maroteaux - Lamy致密骨发育不全综合征1例
患儿男,6岁。因智力和体格发育落后、张口呼吸6年,于1995年9月7日入院。患儿系第1胎第1产足月顺产,2岁时会走路,3岁时开始说话,至本次入院时仍吐字不清。父母非近亲婚配。体检:身高101cm,体重15kg,头围59cm,面容略呆滞,精神萎靡,全身皮肤粗糙,双上肢外侧皮肤见棘状颗粒样皮疹,前囟未闭,2cm×2cm,平软。鼻梁高,上腭呈窄沟状,下颌尖小,张口状,眼球大而突出,巩膜蓝色,乳牙20枚,排列不整。心肺正常,肝肋下2cm,剑下2.5cm,质中,脾未及。脊柱无畸形,四肢短粗,指、趾末端短而肥大,背部皮肤有皱纹,指甲宽,神经系统检查无异常。辅助检查:血、尿、大便常规正常,肝、肾功能、血糖正常,血片中未找到粘多糖颗粒,血总三碘甲状腺原氨酸、总甲状腺素及促甲状腺激素正常。X线片:全身骨骼均匀性硬化伴多发性骨发育不全。