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Shwachman综合征一例
患儿男,4岁.主因腹泻4年,间断发热10天入院.患儿为足月顺产第1胎,出生体重2.5 kg,母乳喂养,新生儿期无异常.从生后2个月起出现腹泻,每天7~8次,含不消化食物,无呕吐,食欲好.多次便常规检查可见大量脂肪滴,经多方治疗无效.1岁后因发热曾多次到当地医院查白细胞为(1.8~3.1)×109/L,中性粒细胞均<1.0×109/L,血红蛋白和血小板正常.随着年龄的增长,腹泻次数逐渐减少,目前每天3次左右,大便性状为条状软便,仍含未消化食物.近10天来间断发热,体温高达39.5℃,经治疗后好转,停药后又出现发热.其父母体健,非近亲婚配.体检:体温39.3℃,精神差,体重10.5 kg,身长85 cm,头围47 cm,生长发育迟缓,消瘦明显.牙齿呈黑棕色,边缘残缺,咽部充血.心肺腹未见异常.右手拇指畸形呈双拇指.血常规:WBC2.6×109/L,中性粒细胞0.88×109/L,Hb 110 g/L,PLT 70×109/L.便常规有大量脂肪滴.肝肾功能及免疫球蛋白正常.骨髓象:有核细胞增生活跃,粒∶红=0.95∶1,粒系各期细胞增生减低,尤以成熟阶段明显,部分细胞可见中毒性颗粒,红系正常,巨核细胞4个,血小板散在可见,提示粒系增生不良.双股骨正侧位片示双股骨骨骺及骨质结构未见异常.住院后经抗感染治疗3天,体温降至正常,复查血常规:WBC 3.0×109/L,中性粒细胞为0.9×109/L,Hb 115 g/L,PLT 73×109/L.
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Wilson-Mikity综合征一例
患儿男,2 h.因呼吸浅促颜面青紫2 h由外院转入.患儿系第4胎第2产,孕32周早产,出生体重2 000 g,羊水早破3 d,羊水少,剖宫产,无宫内窘迫,羊水清,脐带胎盘无异常.1 min Apgar评分10分,5 min 9分.父母非近亲婚配,兄9岁,体健.入院查体:体温37.1℃,心率146次/min,呼吸78次/min,血压58/32 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体重1 950 g.
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基因诊断C型尼曼-匹克病一例
患儿,男,11岁,智力减退伴运动障碍4年、反复下呼吸道感染2年.患儿自7岁开始出现智力减退、语言倒退、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤及吞咽困难,未予特殊治疗.上述症状进行性加重,并出现惊厥,表现为全身强直阵挛性发作.自2年前开始出现反复下呼吸道感染.既往史及家族史:患儿为一胎一产,足月顺产,出生时体检正常,母乳喂养,生后曾出现一过性黄疸,未予特殊治疗,自然消退.发病前体格发育和智力发育正常.父母非近亲婚配,家族史无特殊记载.
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Cockayne综合征一例
患儿男,3岁3个月,因生长和智力落后3年就诊.患儿系第1胎第1产,于孕40+1周因脐带绕颈剖宫娩出.出生时有轻度窒息,出生体重为3.2 kg,身长49 cm.半岁时会坐,近2岁始能扶站;至今只能扶走,仅会说2个字的词.3个月时患儿皮肤开始对日光敏感,暴露在日光下会发红,水肿,几天后蜕皮,留下灰色色素沉着.汗较少,眼泪未减少.父母为非近亲婚配.
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连续两胎晚发性维生素K缺乏致颅内出血一例
患儿男,50天.因抽搐10余次,自家找人针刺后针眼流血不止9 h,于2001年7月14日入院.患儿系第二胎,足月顺产,新法接生,出生时有轻度窒息.母乳喂养,量足.父母健康,非近亲婚配,孕期间隔5个月,母乳期无何疾病,营养中等.其哥哥系第一胎,足月顺产,新法接生,出生时无窒息.母乳喂养.无外伤史.于2000年5月7日出生.生后48天,因间断抽搐,尖叫哭,嗜睡1天入当地医院诊治,CT检查确诊为颅内出血.治疗2天,用药不详.死于脑疝.
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Bardet-Biedl综合征一例
患儿女,10岁6个月.因多饮、多尿、生长发育迟缓9年入院.9年前无任何诱因出现多饮、多尿,无多食、体重渐增.体格及智力发育明显迟缓,落后于同龄儿,逐渐出现X型腿,行走困难.1岁时行多指、趾切除术.患儿为第2胎,足月顺产,无窒息.其兄13岁,为正常儿,家族中无类似疾病史者.父母健康,非近亲婚配.
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女性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例
患儿女,10岁,因反复头痛1年,阵发性意识障碍2个月入院。患儿于1年前无诱因反复头痛,无其他伴随症状,2个月前开始出现烦躁,意识不清,呕吐。当地医院诊为“病毒性脑炎”,治疗3~4 d后神志渐清。4 d前出现嗜睡,昏迷,抽搐1次。当地医院仍按“病毒性脑炎”治疗,无好转,逐转入本院。起病以来患儿精神食欲欠佳,无发热及呼吸困难。病前无头部外伤史。 患儿系第2胎第2产,足月顺产,生后无窒息。平素喜素食,此次发病前曾食用较多鸡蛋。现读小学一年级(复读生),成绩差。父母非近亲婚配,其母亦喜素食,有头痛病史,4年前曾患“病毒性脑炎”(当地医院诊断)。
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家族性男性性早熟LHCGR基因突变一例
患儿 男,3岁2个月.因“阴茎增粗2.4年,阴毛发育5个月”于2011年5月就诊.患儿出生时阴茎大小正常,出生后8个月家长发现其阴茎呈进行性增大,每日勃起数次.5个月前出现阴毛,身高增长明显加速.父亲身高165 cm,母亲身高158 cm,父母非近亲婚配.父亲及其他家族成员无类似病史.
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新生儿单卵双胎孪生姊妹同患肾母细胞瘤一例
先证者女25 d,新生儿,孕1产2,出生时体重2350 g.其母于孕37周顺产,在本院产科出生,生后即娩出共有的一个胎盘,且与胞妹在皮肤的颜色、皮纹、头发的颜色、头发的形式和密度、前后发际、耳廓、鼻形、脸形、唇形、眼睑极为相似,血型皆为B型Rh阳性血,为单卵双胎.父母健康,非近亲婚配,无家族及遗传病史,母孕期健康,其母因产后大出血行子宫切除术.
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新生儿颅内巨大胶质细胞瘤一例
患儿 男,日龄5 h,因呕吐、易惊4 h,以"新生儿颅内出血"2006年1月12日收入院.患儿系孕1产1,足月顺产.其父母非近亲婚配.均为本地农民,无射线及毒物接触史,无服药物史.否认家族有遗传病史.其父30岁,身体健康.母有月经不调史婚后5年不孕史,年龄29岁,自然受孕,孕期无特殊病史.产前10 d B超示:胎头位于耻骨联合上,双顶径9.9 cm,胎心规律,羊水16 cm,略混浊,胎盘附着子宫前壁,胎盘回声呈环状钙化,股骨长7.5 cm.出生时有胎盘老化,羊水略多,轻度污染,生后Apgar评分10分.生后哭声尖,哭闹时下颌抖动,喂奶后反复呕吐,易惊.查体:体温36.3℃,脉搏130次/min,呼吸32次/min,体重3.2 kg.
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第106例--以发热、嗜睡、抽搐起病
患儿女,4岁6个月,因"发热伴精神差、烦躁不安23 d"入院.23 d前,患儿受凉后发热,体温39.4℃,呈稽留样热.次日出现嗜睡、烦躁并伴发抽搐,表现为意识丧失,双眼凝视,右眼频繁眨动,口唇紫绀,双上肢强直,小便失禁,持续2~10 min不等,共5次.当地医院查脑膜刺激征及双侧巴彬斯基征阳性.脑脊液外观清,蛋白(++),白细胞数110个/mm3,糖及氯化物正常.诊断"病毒性脑炎",予抗病毒及激素治疗2周(地塞米松8 mg/d,共4 d),经治疗精神好转,体温正常.入院前8 d,患儿突然出现头痛、呕吐,行颅MRI检查,梗阻性脑积水,提示结核性脑膜炎.立即给予抗结核治疗,头痛、呕吐无缓解,甚至以头撞墙.因治疗效果不佳转入我院.有结核接触史,祖父母近亲婚配.入院查体:头围50 cm,血压90/60 mmHg,精神差,营养中等,卡介苗瘢痕阳性,伸舌偏右,双眼外展受限,颈抵抗(+),双膝腱反射亢进,布氏征、克氏征、双巴彬斯基征均阴性.
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肝豆状核变性致精神障碍一家系
患者女,52岁.1990年1月,无原因渐起四肢轻度抖动,在上海华山医院门诊确诊为肝豆状核变性.经口服青霉胺0.5 g/次,3次/d治疗,1个月后病情改善,能正常工作和生活,1998年3月停药.2003年7月,出现易怒,称丈夫有外遇,要害她,无故哭笑,伤人毁物等.2003年8-10月,3次住我院治疗.1990年5月行脾肿大切除术.父母非近亲婚配,其2个哥哥均患肝豆状核变性去世.家族中无精神病史.
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以多血管病变为主的表皮痣综合征一例报告
临床资料:男性21岁.因腰痛、头痛伴双下肢无力6 d入院.既往发育正常,智力低下.出生后右侧躯干皮肤即有咖啡色样片状突起,随年龄增长范围逐渐增大.10年前发现右下肢"骨瘤",行手术切除,病理为良性骨瘤.发现血压高10年,坚持服用降压药.5年前发现"双侧肾动脉狭窄",行"肾动脉球囊扩张术".患者父母为非近亲婚配,家族中无类似患者.查体:血压230/120 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).心率120次/min,律齐,二尖瓣区可闻及2/6级吹风样收缩期杂音.神清语利,反应略迟钝.
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Ramsay-Hunt综合征一例报告
患者女,11岁,浙江人,因进行性步态不稳6年伴口齿不清5年来院检查.患者,分娩正常.父母非近亲婚配,三代家族史阴性.3岁时曾发热1次,体温达39℃,当时有"肝脾肿大",未明确诊断,在当地医院治疗半个月,热退出院.5岁以前语言、运动、智力均正常发育.
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近亲婚配的常染色体隐性遗传共济失调家系致病基因纯合性定位及突变分析
目的 针对1个一级表兄妹婚配的常染色体隐性遗传共济失调汉族家系进行致病基因的定位和突变分析.方法 将该家系的6个成员作为研究对象,包括3个患病同胞、1个健康同胞以及他们的父母(表兄妹关系).排除家系患者FXN基因内含子区GAA三核苷酸纯合突变;采用全基因组单核苷酸多态性芯片扫描结合纯合性定位方法定位候选基因;在候选区域内进行致病基因突变分析.结果 通过纯合性定位初步锁定几个可能的致病基因候选区域:2p25.3、9q22.2-34.3、13q12.3-14.3和17p13,其中9q22.2-34.3区间包含共济失调伴眼动失用症2型致病基因SETX.突变分析显示该家系成员携带SETX基因3种错义突变和1种缺失突变,分别为c.3576T>G(p.D1192E)、c.3754G> A(p.G1252R)、c.4156A> G(p.I1386V)和c.5084_5087delAGTC(p.Q1695_S1696del).3个患者携带上述4个位点纯合异常等位基因;其父母携带4个位点的杂合等位基因,正常同胞携带4个位点纯合正常等位基因.结论 我们首次在中国常染色体隐性遗传共济失调家系患者中发现SETX基因突变,患者为4种突变构成的单倍型,其中缺失突变c.5084_5087delAGTC(p.Q1695_S1696del)为新发现突变.本家系患者临床表型较轻,病程进展缓慢,无明显眼动失用,提示AOA2存在一定的临床变异.
关键词: 常染色体隐性遗传共济失调 近亲婚配 纯合性定位 眼动失用 -
性反转综合征一例报告
1 病历摘要患者,社会性别:男性,25岁,广东韶关人.因已婚同居两年未育,于2002年5月21日来本院.半年前在当地查精液,拟诊为无精子症.行中医治疗无效.个人史及家族史无异常发现.其同胞三兄均已婚育,父母非近亲婚配.
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原发性纤毛运动障碍的研究进展
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是常染色体隐性遗传病,新生儿发病率为1/15 000~1/60 000,多发生于近亲婚配的后代中,男女发病率无明显差异[1-2].该病临床表现主要包括慢性鼻-鼻窦炎、内脏反位(约50%)、支气管扩张、慢性中耳炎和不育等.透射电镜可见PCD患者的纤毛或鞭毛结构异常,分子生物学研究表明,其编码纤毛相关蛋白的基因存在突变.
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单眼原发性视网膜色素变性一例
患者女性,43岁.右眼视物不清十余年.患者自幼感觉右眼视力较左眼差,无明显夜盲症状,近年右眼视力下降明显,无视物变形、视物遮挡.曾于5年前在外院诊断为右眼视网膜色素变性.无外伤、结核、梅毒等病史及遗传家族史,家族中无近亲婚配、无相似症状眼病患者、无夜盲患者.眼科检查:视力:右眼0.02,左眼1.0.双眼前段未见异常.右眼晶状体后极部皮质可见微小片状混浊,左眼晶状体透明.右眼眼底可见弥漫性骨细胞样色素沉着,病变自周边向后极分布,达血管弓以内,黄斑区视网膜萎缩,呈现斑驳混杂样外观及一定程度的金箔样反光;视盘明显色淡,边界清;血管偏细,以动脉为著,呈白线状.
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Goldenhar综合征一例
患者,男,7岁,主因"自幼发现左眼内新生物"于2011年1月23日入住我院眼科.无家族史,患儿父母非近亲婚配,无其它疾病史,听力、智力发育正常.查体:一般情况可,心、肺、肾无异常,颌面部及脊柱发育正常.右侧耳屏前可见一约"小指末节"大小的副耳(图1),外耳道正常.眼部检查:裸眼视力:右眼1.0,左眼0.25(+l.25DS/+3.50DC×60°=0.4).眼睑无缺损.左眼颞下方角结膜处可见一约"绿豆"大小肿物,长入角膜缘内约2mm,肿物表面呈膜样、有纤细毛发生长(图2).
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双眼牵牛花综合征误诊为弱视一例
患者女,12岁,因自幼双眼视力差,右眼闪光感1年来我科就诊.家族无类似患者,父母系近亲婚配.患儿母亲孕早期,曾先兆流产行保胎治疗,足月出生.