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933例21-三体综合征筛查
21-三体综合征又称患者先天愚型,是常见的出生缺陷.具有特殊面容,以先天性智力障碍为特正,常伴有各种先天性发育畸形.21-三体综合征是染色体异常疾病,在1/600~1/800活产儿或1/150次妊娠中就有一次发生记录[1],随着生活水平与医疗条件的不断提高,21-三体综合征患儿能存活的时间长,而且大多数生活难以自理,给社会和家庭带来了沉重的负担.
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生殖异常者染色体分析
目的探讨造成流产、死胎、不孕(不育)、闭经和出生缺陷等生殖异常的细胞生物学原因.方法对我院1999年6月~2001年6月780例优生遗传咨询者外周血G带染色体进行分析.结果染色体异常占受检人数的4.5%(35/780)(男性25例,女性患者10例);染色体异态,占受检人数的9.6%(75/780);染色体异常和异态患者中患有反复自发流产、死胎等不良妊娠者为16.4%(71/432);不孕不育为50.0%(29/58);闭经患者为9.7%(3/31).在染色体异常核型中,数目异常占57.1%(20/35);染色体结构异常占37.2%(13/35);,嵌合体占5.7%(2/35).结论生殖异常与染色体异常和异态有着密切的关系.
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自然流产夫妇的细胞遗传学分析
国内外大量研究资料报道了染色体或基因结构异常是导致自然流产的重要因素.本文对自然流产的夫妇进行细胞遗传学检查,报告如下.
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首例冻融细胞试管婴儿诞生
2月9日,国内首例、国际第2例"三冻""试管婴儿"的染色体检查报告显示婴儿健康存活.该婴儿的母亲是婚后多年不孕的妇女,该妇女的丈夫极度少精.2003年底,北京大学第三医院为该妇女取卵,当日在其丈夫的精液和睾丸活检中均未发现精子.当时,医院为该妇女取出19枚成熟卵母细胞.
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子宫内膜间质肉瘤的新进展
子宫内膜间质肉瘤(ESS)是罕见的间质肿瘤,其细胞组成与正常增生期子宫内膜间质细胞相似。具有病因不明,多向分化,易误诊及漏诊,易转移,复发率高,无特定治疗模式的特点,给临床诊治提出了挑战,需对其进行全面研究。
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消毒液中污染的凝固酶阴性葡萄球菌耐药基因定位研究
对分离自使用中消毒液的29株CNS,进行了质粒消除前后的耐药性研究.结果,消除质粒前,29株CNS耐药重数为138,消除质粒后减至25,即由质粒介导的耐药性占81.9%(113/138),由染色体编码者占18.1%(25/l 38).结果显示同一质粒可同时携带多个耐药基因.表明质粒介导在CNS耐药中起主要作用.
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先天性心脏病遗传病因的研究进展
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是常见的出生缺陷,严重危害群体健康.遗传因素与CHD发病关系,历来受到国内外学者的瞩目.理解遗传因素在CHD发生、发展及转归过程中的作用意义重大.影响CHD的遗传因素包括染色体数目及结构异常、各种各样的点突变、基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)、DNA拼接位点突变、RNA突变及表观遗传学修饰等.本文仅对染色体畸变、单基因突变、拷贝数变异及新生突变与CHD的关系简要综述如下.
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辽宁省1997-2002年霍乱弧菌分离株核糖体分型和脉冲场凝胶电泳分型分析
为探讨辽宁省不同地区、不同来源霍乱病原体之间的遗传相关性,并对从鸭绿江水中分离出来的霍乱弧菌进行基因水平的分析,我们采用16S RNA核糖体基因分型(RT)及脉冲场凝胶电泳(PFGE)等分子生物学方法,对23株分离自1997-2002年辽宁省患者、外环境霍乱菌株进行研究.所用菌株经鉴定均为El tor生物型.染色体DNA提取、Southern杂交、PFGE参照文献[1]进行.20株霍乱弧菌共分3个RT型,其中18株菌为RT1型,RT2型、RT3型各1株菌(表1).14株霍乱弧菌共出现3种电泳条带(PFGE分型),结果见图1和表1.
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染色体22q基因突变与精神分裂症关系的研究进展
近几年来在精神分裂症(SZ)的遗传学研究方面有了新的进展.SZ遗传度为60%~80%.有证据表明SZ的主要病因涉及几个易感遗传基因的交互作用;明显的证据显示几个染色体区含有SZ的易感基因.独立而可重复的研究报告的阳性候选区域集中于染色体22q、6p、8p、2、1q、13q和10p等,研究发现的阳性候选基因包括5-羟色胺(5-HT2A)受体、多巴胺受体(DRD)、神经营养蛋白(NT-3)等[1].22q11缺失综合征(22qDS)有精神障碍的高度危险性,本文主要讨论在22q11区域及其附近的一些基因在该综合征患者发生精神异常的潜在作用.
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人类染色体22q11精神分裂症易感基因的筛查研究
目的在人类22q11区域内筛查与精神分裂症相关的易感基因.方法由中国汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的100个核心家系作为研究对象.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对22q11区域内分别位于腭心面综合征中缺失的犰狳重复基因(ARVCF)上的rs165655(A/G碱基改变)、rs165815(C/T碱基改变)和LOC128979(EST序列)位点上的rs756656(A/C碱基改变)3个单核苷酸多态性(SNP)进行检测.用连锁不平衡方法分析基因型数据,连锁不平衡方法包括单体型相对风险分析(HRR),传递不平衡检验(TDT)和单倍型传递分析.结果 3个SNP基因型频率分布都符合Hardy-Weinberg平衡;HRR和TDT分析结果都显示rs165815与精神分裂症有关联(P<0.05),而rs165655和rs756656与精神分裂症无关联;单倍型传递分析结果显示,父母传递给患病子女的rs165655-rs165815单倍体和rs756656-rs165655-rs165815单倍体的频率偏离50%,差异具有统计学意义(P<0.01).结论对于中国汉族精神分裂症患者而言,ARVCF基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性有关联.
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中国七日热型、澳洲型钩端螺旋体分子流行病学调查
目的 确定耕牛是否为七日热型、澳洲型钩端螺旋体病的传染源.方法 自钩端螺旋体病患者血液及耕牛尿中分离出的12株七日热型、澳洲型钩端螺旋体野生株染色体DNA用限制性内切酶EcoRⅠ酶切后,进行染色体DNA限制性内切酶图谱及16S+23S rRNA基因限制性内切酶片段长度多态性分析.结果 自钩端螺旋体病患者血液及耕牛尿中分离的同一血清型的钩端螺旋体野生株的染色体DNA酶谱及核糖核酸型相同.血清型不同的钩端螺旋体野生株的染色体DNA酶谱及核糖核酸型则不相同.结论 耕牛是我国七日热型及澳洲型钩端螺旋体病的传染源,这对控制我国七日热型及澳洲型钩端螺旋体病的流行有着非常重要的现实意义.
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18染色体短臂缺失综合征一例
患儿,男,5月,因发现其至今对外反应差而就诊.系第二胎第二产,孕足月,因羊水Ⅲ°污染而行剖腹产,出生体重2.0kg.母亲妊娠早期有用药及感冒史.父育龄37岁,母孕龄35岁,非近亲结婚,均系酒店员工,无吸烟酗酒嗜好,家族中无类似患儿,第一胎为女孩,4岁,发育正常.
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焦炉工XRCC1基因多态性与淋巴细胞染色体损伤易感性的关系
目的研究焦炉工XRCC1基因多态性与外周血淋巴细胞染色体损伤易感性的关系.方法选取141名焦炉工和66名医护人员作为研究对象.以尿中1-羟基芘浓度评价多环芳烃暴露内剂量,采用双核淋巴细胞微核的方法评价个体染色体损伤水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法分析XRCC1基因4个单体型标签单核苷酸多态性位点(C26304T、G27466A、G28152A和G36189A),Clark运算法则确定个体XRCC1基因的单体型等位基因和单体型对,协方差分析校正年龄、性别、环氧化物水化酶基因型组合和尿1-羟基芘水平,比较具有不同XRCC1基因型或单体型对个体外周血淋巴细胞微核率的差异.结果焦炉工尿1-羟基芘为12.0 μmol/mol肌酐(95%CI值为10.4~13.9 μmol/mol肌酐),微核率为(0.95±0.66)%;对照组的尿1-羟基芘为0.7 μmol/mol肌酐(95%CI值为0.6~1.3 μmol/mol肌酐),微核率为(0.40±0.36)%,差异有统计学意义,P<0.01.焦炉工的XRCC1基因CGGG单体型与外周血淋巴细胞染色体损伤水平降低有关联,TGGG和CGAG单体型与染色体损伤水平显著性增加有关联.结论焦炉工XRCC1基因多态性可影响其染色体损伤的易感性,基于XRCC1单体型的关联研究比基于单个单核苷酸多态性的研究更为敏感.
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X-射线交错互补修复基因2 C41657T、G4234C多态与卵巢上皮性癌发病风险的关联研究
X-射线交错互补修复基因2(X-ray repair crosscomplementing gene 2,XRCC2)在细胞分裂过程中通过参与同源重组修复DNA链的断裂和交联损伤,具有维持遗传物质稳定性的重要作用[1].XRCC2定位于人体染色体的7q36.1[2].
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基因多态性与肥胖发生的关系
肥胖是一种发生于多基因、多因素基础上的常见代谢失调症[1].人类肥胖相关基因有300多个,除Y以外的所有染色体均分布有肥胖相关基因[2],但与人类肥胖密切相关的基因多分布在2、5、10、11和20号染色体上[3].我们对其中主要基因的研究现状作一综述.
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养生言论
男人实际上是缺损的女人,Y染色体是所有46种染色体中病态、多余、好吃懒做的一个.
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107家医院抗肿瘤药物治疗操作中的防护调查
抗肿瘤药物能治疗癌症,但在治疗过程中对操作者及环境会产生潜在的职业危害.早在20年前,国外学者已对此做了大量的研究,得出结论:管理及使用抗肿瘤药物的人员,可能通过皮肤直接接触、吸入或吞食,受到低剂量药物的影响,可导致诱变性,使染色体发生畸变,具有致癌、致畸及脏器损害等潜在危险[1-9,15,16].为此,发达国家早在80年代就制定并执行了相关的操作标准、安全防护设施及抗肿瘤药物管理的规章制度等.为了解我国化疗防护的现状,我们对全国31个省56个城市的107家医院做了调查,现将结果报告如下.
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论中医“肾”藏象的宏观和微观实质
中医“脾”实质在细胞的微观层次是线粒体,在解剖学的宏观层次对应的脏器是肝,而非脾非胰;本文继续探讨中医“肾”藏象的宏观和微观实质,通过中医古文献与现代医学相结合印证,指出中医“肾”宏观上应该是指现代医学的生殖腺,即睾丸和卵巢,而非肾脏;在微观的细胞层次上应该是染色体.
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中医藏象实质细胞生物学假说之二--"肾"与染色体
继续讨论中医之"肾"与染色体的相同之处,以期证明染色体是中医之"肾",而染色体中DNA贮存的遗传信息,即是藏于肾中的"先天之精",细胞通过"DNA→RNA→蛋白质"的信息流,把遗传信息翻译成的具有各种生命功能的蛋白质,即为"元气"和"元阴"、"元阳".染色体DNA的复制和转录,即是中医之"肾"调控机体的生长、发育和生殖的微观实质.肾所主的器官组织都有一个共同的特点,即其器官组织中起着关键作用的细胞都是染色体DNA时刻在高度复制和(或)转录表达的细胞,其亚细胞结构都有明显的特点--细胞核较大(高复制、高转录)和(或)核糖体数目众多(高表达).所有抑制DNA正常功能的药物都有损伤"肾"的副作用,所有补"肾"中药都有保护和增进DNA正常功能的功用.
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利用根尖体细胞染色体鉴定种子类中药的研究
目的:揭示种子类中药染色体鉴定特征.方法:种子25℃萌发,根尖长0.5cm切取,0.002mol/L 8-羟基喹啉的0.03%秋水仙素液预处理8h,卡诺固定液固定12h~24h,1mol/LHCl 60℃解离8min~12min,卡宝液中压片,染色.镜检取分散良好的标本,冰冻揭盖片,中性树胶封片.显微照像、计数、测量.结果:真伪品根尖体细胞染色体数目、组型有明显差异.结论:种子类中药显微鉴定渗透应用细胞学理论方法,能反应不同物种外在性状差异的内在本质,准确鉴别真伪.