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金华地区509对不良妊娠史夫妇细胞遗传学分析
目的 通过对金华地区509对不良妊娠史夫妇细胞遗传学结果进行总结分析,以期临床诊疗提供指导. 方法 509对有不良妊娠史的夫妇进行外周血培养,制片,行G显带染色体核型分析. 结果 509对夫妇中检出59例染色体异常,异常检出率为5.80%,明显高于一般人群. 结论 不良妊娠与染色体异常密切相关,不同类型的染色体异常通过不同的发病机理引起流产、不孕不育、畸形儿等不同的临床表现;开展外周血染色体检测,有助于指导临床优生优育工作,降低出生缺陷的发生.
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156对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析(附一例世界罕见异常核型)
不良孕产史是指曾发生自然流产、死产、死胎、新生儿死亡或生育畸形儿和智力低下儿等生育异常,是遗传咨询常见的指征,染色体异常则是导致不良孕产的重要因素之一.在一般新生儿群体中,染色体的异常发生率约0.47%~0.84%,而孕早期的自然流产儿中,约50%是由染色体异常引起的,且异常的程度越严重,流产的时间越早[1].及早对有不良孕产史的夫妇进行染色体检查分析,寻找原因,可为患者提供正确的生育指导.
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胚胎停止发育120例相关因素分析
胚胎停止发育(简称胎停育)是临床妊娠中常见的疾病,为深入研究其原因,对120例发生胎停育夫妇进行了系统检查,以期寻找导致胎停育的原因.
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三种染色体核型嵌合一例
患者男,25岁,婚后1年未育.查体:身高1.93 m,双臂和双腿增长明显,无胡须、喉结,皮肤细腻,发音尖细,两乳房轻度增大,双目距略短.生殖器:阴茎长度常态4 cm、勃起7 cm;睾丸体积右侧5 ml、左侧9 ml,双侧睾丸质地较硬;阴囊偏小,阴毛缺如,双侧附睾偏小,无精索静脉曲张及结节或肿块.
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103对习惯性流产夫妇染色体分析
大约15%~20%临床确诊的妊娠以自然流产而告终,其中大多数(80%)处于胚胎发育早期,且染色体异常占有相当大的比例[1].为此作者对103对习惯性流产的夫妇染色体进行了分析.
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刚地弓形虫对BALB/c小鼠卵母细胞的毒性
弓形虫是一种广泛存在于细胞内的寄生原虫,是可引起人兽共患的弓形虫病.正常人感染弓形虫后,多数呈隐性感染,但育龄妇女感染弓形虫后常引起不孕或出现流产、死胎、死产等不良妊娠结局~([1]).
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国内外5种香烟凝集物的致突变性比较
烟草中可计量的化学物质有1 200多种.在吸烟过程中,香烟经不完全燃烧产生热裂解和热化合反应,又形成大量的有害化学物质,其中有致突变物、致癌物和促癌物,是引起人发生肺癌的主要原因[1].国内外大量资料及我们以前的实验都证实了香烟凝集物具有致突变性.我们采用Ames试验,微核试验,睾丸生殖细胞染色体畸变3种方法,对3种国产烟和2种进口烟的致突变性进行了比较.
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环磷酰胺对小鼠睾丸染色体畸变的影响
目前,环磷酰胺(CP)在临床上采用作为治疗狼疮性肾炎、多种肿瘤等疾病已被广泛接受.然而它常拌有能抑制免疫细胞,又能抑制骨髓的造血功能,包括破坏卵巢中的卵泡、远期副作用为:睾丸生精能力损害及精子减少症,据资料报道,CP能引起人的无精子症等毒副作用[1].
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人谷胱甘肽S-转移酶P1基因及其人群多态性
人类细胞质谷胱甘肽S-转移酶(hGSTs)超基因家族主要包括4个家族:A、M、T、P(按旧命名系统分别为α、μ、θ、π)[1],其中GSTM1以及GSTT1的人群多态性以及与疾病易感性关系的研究开展较早,也有了一定的积累[2~4].GSTP1的人群多态性问题则是近年来才引起医学界的注意.hGSTP1是hGSTs家族中酸性同工酶P1(有些文献中命名为GSTπ)的编码基因.1989年Board等人分离了人类GSTP1基因的cDNA克隆,将其定位于染色体的11q13,并首次报道了GSTP1基因的外显子5(ICe105→Val)和外显子6(Ala114→Val)存在多态性[5],并在12q13-14区段发现一个可能是由于部分反转录再插入形成的相关假基因.由于hGSTP1与一些人类环境致癌剂的体内代谢反应有关,其过表达与肿瘤药物耐受性密切相关,基因多态性不同形式与各种癌症易感性之间的关系也越来越多地受到关注.现将有关hGSTP1基因及其人群多态性研究现状介绍如下.
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职业因素对人淋巴细胞染色体的影响及检测意义
染色体畸变是正常染色体在受物理、化学、生物等因素作用下发生的结构和数目的改变.近年来,在分析染色体畸变时逐渐强调染色体数目改变,已有不少文章专题讨论非整倍体类型的改变,可揭示细胞分裂功能的精确受损程度.无论是数目畸变还是结构畸变都与DNA有着密切的关连.目前突变学说认为,癌变前提条件是细胞DNA的突变,即没有突变就没有癌变.所以,人体外周血淋巴细胞染色体畸变的检测对职业工人肿瘤发生率的予测至关重要.
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某种卫生球对小鼠精母细胞染色体畸变的影响
某种无毒卫生球的主要成分是以石油副产品为原料的无毒升华剂,可用于驱避蚊虫、蟑螂,与其他驱虫剂复配可替代樟脑丸防治棉毛织物蛀虫.受研制单位委托,笔者对其进行生殖细胞染色体畸变检测.
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精安胶囊对小鼠睾丸精母细胞染色体畸变的影响
精安胶囊是一种临床前研究的新药,可用于治疗精子数量过少、精子活力不足为表现的男性不育症.
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小鼠骨髓及肝血中嗜多染红细胞微核率的比较
哺乳动物骨髓微核试验已被国内外毒理学界广泛应用于致突变剂的检测.但由于骨髓对某些前致突变/致癌物活化能力有限,而且在肝脏中形成的短寿的终致突变/致癌物不能较久地滞留于血循环中,难以在骨髓内达到显示诱变效应的浓度.而肝脏是很多外来化合物代谢、转化、贮存的场所,极易受到各种化学物的作用,有一些还是肝脏的特殊致癌剂及诱变剂.因此,如果能直接用体内肝血微核试验检测化学物对染色体的损伤是很有意义的.我们对10种不同物质对小鼠骨髓及肝血嗜多染红细胞(PCE)微核诱发率作了平行观察,以便进一步扩展现有的微核检测方法.
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S波段高功率微波辐射小鼠远期的遗传毒性
目的探讨S波段高功率微波辐射对机体的远期遗传毒性影响.方法正常昆明种1月龄小鼠,体重15~16.5 g,随机分为2组,每组6只,雌雄各半.照射组用高功率微波进行照射,微波频率2 856 MHz,脉冲重复频率300Hz,照射强度30 mW/cm2,每周照射1次,每次15 min,共照射10次.
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小鼠外周血网织红细胞微核吖啶橙染色法的研究
微核试验是遗传毒理学中一个重要的监测指标,但现采用的小鼠骨髓嗜多染红细胞微核Giemsa染色法,染色特异性差、伪核难辨,不能进行连续动态的观察.近年来日本的Hayashi[1]报道了一种小鼠外周血网织红细胞微核吖啶橙染色新方法.该方法染色特异性强,对评价化学物质的诱变性有较大的实用价值.为此,我们在建立该方法的基础上,对染色步骤进行了改进,使之更加简便和完善.以6种染色体诱变剂探讨了不同年龄,不同性别小鼠外周血网织红细胞微核的变化,微核出现高峰的时间.为该方法的推广应用提供依据.
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接苯工人外周血染色体损伤研究
为探讨苯的遗传损伤,用G分带技术(50中期分裂相/人)和常规染色体分析(100中期分裂相/人)研究了职业接触苯工人(42)和正常对照组工人(42)外周血淋巴细胞染色体数目和结构畸变.苯组畸变细胞数明显增加(P<0.05),42和43条染色体分别呈明显差异(P<0.05)和非常明显差异(P<0.001);四倍体占接苯组超二倍体总数的82.43%,亚二倍体频数≤102.3mg/m3(20人)和>102.3mg/m3(22人)组分别呈明显和非常明显升高,苯组男性四倍体呈非常明显升高(P<0.01),而女性42和43条染色体依次显示明显(P<0.05)和非常明显差异(P<0.01).苯组和对照组结构畸变细胞数有显著差异(P<0.05).接苯组男性结构畸变细胞数明显升高(P<0.05).结构畸变类型主要是单体裂隙、单体断裂和缺失.与对照组相比苯组主要集中在2号染色体长臂(5例细胞畸变)和10号长臂(3例缺失),表明该部位可能存在脆弱位点.结果提示,长期接苯工人染色体数目和结构有明显损伤,男性比女性敏感;数目畸变以亚二倍体和四倍体为主,并呈剂量-效应关系,结构畸变以缺失、单体断裂为主并均发生在长臂上.
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面对慢病基因,我们能做些什么?
在某种程度上,基因决定了人的生老病死人并不是凭空造出来的,我们身上的一毛一发,都与来自父母的遗传信息脱不了关系.经常可以听到大人对孩子的面相评头论足,说孩子的长相比较像父亲,或者比较像母亲,其实指的就是孩子更多地继承了父亲或者母亲的遗传信息.人体的遗传信息,隐藏在我们的每一个细胞中.在宏观层面上来看,细胞已经是组成生命个体的小单位;但从微观,特别是遗传的角度上来看,细胞就像是一个大房子,在房子里面,还有很多有着重要作用的结构,携带遗传基因的染色体就是其中之一.
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Y染色体多态性变化遗传效应的研究
目的:探讨Y染色体多态性变化的遗传效应.方法:采用外周血淋巴细胞培养及G显带技术对患者进行遗传学检查,同时进行精液常规检查和内分泌检查,对其病史资料进行收集分析.结果:共收集65例Y染色体多态性变化患者数据,Y染色体多态性在来我院就诊的各族患者中均有分布,患者精液活率及前向运动精子比例平均值低于临界值,内分泌水平的平均值在正常范围之内,但亦存在一定比例的异常者,其中共有10例其妻有流产史、2例曾生育畸形胎儿、1例胚胎停孕、5例无精症、12例少精症,.结论Y染色体多态性具有一定的临床效应,尤其是对有异常妊娠史及男性精液异常并伴有卵泡刺激素水平较高的病人,应注意其Y染色体是否出现多态性变化.
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宫腔镜检查用于早期原因不明复发性流产的临床价值
复发性流产(RSA)是指连续两次或两次以上的自然流产[1].其常见原因有解剖因素、内分泌因素、感染因素、免疫因素和染色体因素等.妊娠12周以前排除以上因素的RSA又称为早期原因不明复发性流产(URSA).本文探讨宫腔镜检查用于早期URSA的临床价值.
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自然流产218例原因分析
为提高妊娠成功率,减轻育龄妇女的身心痛苦,促进本区优生优育水平,笔者与济宁医学院生化遗传教研室合作,对本区218例自然流产夫妇进行染色体和单纯疱疹病毒、巨细胞病毒检查,现将结果报告如下.