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悬吊式无气腹腹腔镜下回肠移植阴道成形术3例临床分析
2007年5月本单位完成3例无气腹腹腔镜下回肠移植阴道成形术,现总结分析如下.一、资料与方法1.一般情况 3例为先天性无阴道患者,年龄22～27岁,未婚1例,已婚2例.3例病史相似,进入青春期后无月经来潮,无周期性腹痛.查体:女性外貌,乳腺和外阴发育正常,2例在正常阴道口部位有完全闭锁的阴道前庭粘膜,另一例在阴道前庭部有约1cm的凹陷,宫颈、子宫未触及,附件无明显包块,盆腔B超均探及双侧发育正常的卵巢及始基子宫,3例染色体均为46,XX.
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146例染色体异常核型临床分析
目的:对146例染色体异常核型进行临床分析,探讨各类异常染色体畸变与其表型效应的关系.方法:外周血淋巴细胞培养,染色体常规G显带分析.结果:146例外周血染色体异常核型中常染色体数目异常占4.8%(7/146);常染色体结构异常占29.5%(43/146);性染色体数目异常占54.1%(79/146);性染色体结构异常占8.9%(13/146);嵌合型占3.4%(5/146).染色体异常患者中智力低下4.8%(7/146);反复自发流产22.6%(33/146);生育死胎、畸胎6.1%(9/146);男性不育症57.5%(84/146);闭经6.8%(10/146);原因不明性不孕2.7%(4/146).146例异常核型涉及除19、20号染色体外其他染色体.结论:对久治不愈的不孕不育,反复自发流产、死胎、畸胎和闭经等患者应进行染色体检查,以排除染色体畸变的可能.
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856例不育男性染色体核型分析
目的:分析不育男性染色体核型,探讨染色体异常与不育症的关系.方法:对856例不育男性进行染色体检查,分析染色体核型,每例计数30个分裂相,分析10个核型,异常者加倍分析.结果:异常核型228例(包括染色体的多态性),异常检出率为26.64%.结论:染色体异常是导致男性不育的因素之一,在不育症的诊治过程中,应加强对染色体的检查.
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5例世界首报不育男性异常染色体核型分析
目的:对发现的5例世界首报不育男性染色体异常核型进行研究探讨.方法:对本中心就诊的男性不育患者采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,目测结合计算机软件进行染色体核型分析,计数100个核型,分析30个核型(核型异常者加倍计数和分析).结果:检出5例国内外首报异常染色体核型,分别是46,XY,t(1；6) (q21；q23)；46,XY,t(1;17) (q21;q25);46,XY,t(2;5) (q14.2;q15);46,XY,t(8;12) (q13;q12);46,XY,t(15;19) (p11;p1O).结论:染色体异常是导致男性不育的重要遗传因素,对不育男性患者应常规进行染色体检查,并提供遗传咨询和生育指导,以有效避免各种遗传缺陷向子代传递.
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男性不育患者精子染色体畸变的检测及其对ICSI影响的研究
目的:探讨男性不育患者精子染色体畸变率及其对ICSI结果的影响.方法:随机选取外周血细胞染色体正常、行ICSI治疗的男性不育患者32例,其中少精症8例、严重少精症9例、阻塞性无精症经皮附睾穿刺吸精子11例、精液正常但常规IVF不受精患者4例以及5例对照组.应用荧光原位杂交技术检测了各类男性不育患者精子性染色体、13、18、21号染色体非整倍体的发生率和二倍体的发生率,统计分析这些染色体畸变的发生率与ICSI后的受精率、卵裂率、优质胚胎率、妊娠率、胚胎种植率以及流产率之间的关系.结果:少精症组精子性染色体非整倍体发生率明显升高(0.58%、0.25%,P＜0.001),常见的形式为精子XY二体、XX二体以及YY二体;在严重少精症组,精子性染色体二体率(0.94%、0.25%)、13号染色体二体率(0.40%、0.09%)、21号染色体二体率(0.48%、0.10%)、二倍体率(0.43%、0.09%)明显高于对照组,有显著性差异(P＜0.001);在阻塞性无精症组,性染色体二体率(1.43%、0.25%)、二倍体率(0.32%、0.09%)明显高于对照组,有显著性差异(P＜0.001).在IVF不受精组,各项检测指标与对照组相比无明显差异.严重少精症组ICSI后的优质胚胎率、妊娠率以及胚胎种植率明显下降,流产率升高.结论:在行ICSI治疗前,用FISH方法进行精子染色体畸变的检测是有效的,也是必要的;对检测阳性的患者,在行ICSI后对早期胚胎进行遗传学检测可减少或避免遗传缺陷的发生.
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染色体异染色质区变异特征及其遗传效应的研究
目的:探讨4种异染色质区变异的遗传特征,对表型、生殖、生育异常影响的遗传效应及遗传咨询对策.方法:对习惯性流产患者进行细胞遗传学检测,并对950例有异染色质区变异者的临床资料和文献资料进行统计学处理和分析.结果:在异染色质区变异群体中,男性Yqh±出现频率高,为82.74%,1qh±、9qh±和16qh±频率较低,分别为4.74%,6.63%和5.89%,女性1qh±明显高于男性.1qh±、9qh±、16qh±和Yqh±的个体大多表型正常,其频率分别为97.78%,95.16%,66.67%和82.08%,导致表型异常的频率较低,但导致流产的频率明显增高,分别为60.78%,53.45%,69.23%,47.94%,其次是导致不孕不育,导致子女异常和死胎的频率较低.结论:在4种异染色质区变异类型中,Yqh±频率和导致生育异常的效应明显高于其他3种;4种异染色质区变异对表型的有害效应不明显,少数个体有表型异常,其主要有害遗传效应是导致流产和不孕不育,少数可导致子女异常.提示对习惯性流产、不孕不育、已生育异常子女和有表型异常个体应同时进行G带和C带检测,并注重分析异染色质区变异;对有变异者建议生育时做产前诊断.
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110例男性不育患者染色体异常核型临床分析
目的:对110例男性染色体核型进行临床分析,探讨男性染色体畸变与其表型效应的关系.方法:外周血淋巴细胞培养,染色体常规G显带分析.结果:110例男性外周血染色体异常核型中常染色体结构异常占23.6%;性染色体数目异常占70.0%;性染色体结构异常占6.4%.男性染色体异常核型中无精子症占68.2%少精症占2.7%;配偶有反复自发流产、生育死胎、畸胎占29.1%.110例男性染色体异常核型涉及除19、20号染色体外其他染色体.结论:染色体畸变是导致男性不育的重要因素,对久治不愈的不孕不育应检查染色体以排除染色体畸变的可能.
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智力低下儿童染色体脆性部位与临床表现初步研究
目的:探讨智力低下儿童染色体脆性部位与临床表现的关系.方法:患儿年龄为4～15岁,智力测定采用学龄前儿童小韦氏(Wppsi)、学龄儿童用大韦氏(WiscR),同时进行社会生存能力测试.MR分级根据美国精神学会和世界卫生组织所颁布的标准(DSM-1、ICD-8).智商均在正常标准以下的患儿及父母均做染色体G带高分辨与脆性位点检查.结果:280例先天智力低下儿童中染色体数目或结构异常的40例(14.29%);不同脆性位点表达阳性82例(29.29%);患儿与其父或母同一脆性位点表达阳性37例(13.21%);染色体脆性位点FraXq27、FraXq26、FraXq25、FraXq24的13例(4.64%);患儿脆性位点表达阴性,而父母表达阳性的14例(5%);脆性位点表达阴性94例(33.57%).结论:脆性位点的异常甲基化与智力低下临床表型有着密切的关系;FraXq26、FraXq25、FraXq24可能与MR有关,而且可能是脆性X变异体,是一种新的突变;脆性位点的DNA突变点在配子或合子形成过程中,发生异常甲基化的同时,位置也可能发生"基因漂移"改变;脆性位点越多越复杂,患儿的智力低下的程度越低;同一脆性位点表达率的高低却与智力低下的程度无明显的正比关系.
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男性不育患者2406例染色体异常分析
目的:研究染色体异常和基因突变与男性不育的关系.方法:对2008年3月～2010年3月来本院就诊的男性不育患者2 406例,按照WHO精液分析诊断标准分组进行染色体核型分析和无精症因子(AZF)基因缺失分析.结果:非梗阻性无精子症1 992例,隐匿精子症216例,严重少弱畸精子症76例,少弱畸精子症122例；各组染色体异常率分别为26.46％、36.57％、27.63％、18.85％,其中常染色体异常率分别为4.17％、20.83％、18.42％、18.85％,性染色体异常率分别为22.29％、15.74％、9.21％和1.64％.核型分析结果显示非梗阻性无精子症组克氏症患者占15.56％.AZF基因缺失检测结果显示非梗阻性无精子症、隐匿精子症和严重少弱畸精子症各组AZF基因缺失异常率分别为4.82％、12.5％、9.21％.结论:男性不育患者染色体异常率高于正常人群,AZF基因缺失异常率高于正常人群,对男性不育诊断时有必要进行常规遗传学检查,尤其对是隐匿精子症和严重少弱畸精子症患者在选择卵细胞浆内单精子注射技术时进行遗传学检查.
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抗苗勒管激素在女性生殖领域的研究进展
抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)为二聚体糖蛋白,是转化生长因子β(TGF-β)超家族成员之一,人类AMH基因位于19号染色体,主要通过其Ⅱ型受体(AMHRⅡ)发挥生物学效应[1].初发现AMH是由睾丸支持细胞产生的,其生理功能是抑制雄性苗勒管的发育,参与睾丸的分化和发育.在雌性个体的早期卵巢中仅存在微量的AMH mRNA,因此胚胎的苗勒管分化为输卵管、子宫和阴道上段[2].
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原因不明复发性流产易感基因单核苷酸多态性研究进展
原因不明复发性流产(URSA)是指妊娠20周之前与同一性伴侣连续发生≥3次的自然流产,且不存在染色体、解剖、内分泌和自身免疫功能异常以及生殖道感染等病因,发病率约为1％～3％[1],具体发病机制尚不清楚.现已证实URSA是多基因遗传病,单核苷酸多态性(SNP)作为人类基因组中常见的一种可遗传变异,可能通过改变基因的转录活性而影响蛋白的表达,导致人类对URSA易感性的个体差异.SNP是由单个核苷酸的变异而引起的DNA序列多态性变化,具有数量大、分布广、高度稳定、易于自动化分析等特点,被广泛应用于生物及医学研究的诸多领域.
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男性不育与Y染色体微缺失关系的研究进展
目前世界上约10%～15%孕龄夫妇不育,其中男性不育因素占50%,除了内分泌激素紊乱、生殖道炎症、精索静脉曲张、隐睾、免疫异常、化学等因素外,遗传缺陷所引起的精子发生障碍约占男性不育的30%以上[1,2].据WHO统计,11.2%的男性不育为原发不育,常见的症状是无精子症和少精子症.
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大Y染色体致多次流产1例细胞遗传学分析
资料:薛某,男,42岁,妻子40岁,均为城市居民,无特殊职业.夫妇结婚10余年来,流产12次,且均在孕2月左右不明原因自然流产,无活产史.妻子经各方面检查未发现异常.
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6316例婚检青年染色体筛查
文章对锡山区6316例婚检青年外周血染色体筛查分析,检出异常核型54例,检出率为8.55%,其中常染色体异常43例,占检出率的79.6%;性染色体异常11例,占检出率的20.6%;其中男性36例,女性18例,男女性别比例为2∶1.
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灵芝水提取液抗突变作用实验研究
为开发灵芝的保健功能,对灵芝水提取液的抗突变作用进行了研究.用小鼠骨髓细胞微核试验、小鼠睾丸染色体畸变试验和体外哺乳动物细胞(V79/HGPRT)试验对灵芝水提取液的抗突变作用进行评价.结果显示,灵芝水提取液对环磷酰胺诱导的小鼠骨细胞微核发生率有明显的抑制作用,与对照组相比差异有显著性(P<0.01);对丝裂霉素诱导的中国仓鼠V79细胞的基因突变有抑制作用,与对照组相比,中、高剂量组的差异均有显著性(P<0.01);对环磷酰胺诱导的小鼠睾丸细胞染色体畸变无明显影响.在本试验条件下,灵芝水提取液有一定的抗突变作用.
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胎儿单脐动脉15例分析
目的:探讨胎儿单脐动脉的超声检查结果对进一步染色体及胎儿心脏检查的意义.方法:回顾性分析我院2013年5月至2015年6月15例超声诊断单脐动脉胎儿的跟踪随访,进一步了解胎儿有无其他畸形.结果:15例单脐动脉胎儿,其中1例经专科医院产前诊断为房间隔缺损,1例胸腔积液,4例胎儿发育迟缓(胎儿双顶径及股骨长度均低于同孕周胎儿),1例心胸比值＞1.5,其余8例经染色体检查及胎儿心脏超声检查均未见明显异常.结论:超声检查单脐动脉具有较高敏感性,辅助染色体及胎儿心脏超声检查可作为筛查胎儿畸形的重要手段.
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环磷酰胺诱发小鼠骨髓嗜多染红细胞微核方法的探讨
由于各种化学物质在生物体内的代谢规律及引起染色体损伤机制不同,给药途径及时间反应规律也有差异.为选择佳作用时间,本文采用环磷酰胺(cp)40 mg/kg BW,不同时间所诱发的小鼠骨髓嗜多染红细胞微核细胞数进行实验比较,获得良好的结果,显示经腹腔一次染毒,30 h制片,微核细胞率为30.3‰.
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伴8号染色体三体的急性白血病特征及预后分析
目的 探讨伴8号染色体三体(+8)的急性白血病的临床特征及预后因素.方法 回顾分析2007年1月—2016年12月在该院住院的60例伴+8染色体异常的急性白血病患者临床特征,包括性别、年龄、血象、骨髓幼稚细胞、亚型、染色体、基因突变、治疗方法等,并分析其预后影响因素.结果 60例患者中,男性31例,女性29例,平均中位年龄42岁,60例病例中急性髓系白血病(AML)有48例,其中M210例,M32例,M522例,M414例.急性淋巴细胞白血病(ALL)有12例,同时合并Ph+有8例,Ph-4例.30例行基因突变的病例中有基因突变的20例:FLT3-ITD 8例,C-kit 5例,NPM13例,CEBPA 4例.截止到随访日期,35例死亡,25例存活,存活病例中有8例行异基因造血干细胞移植.2年OS为60%,5年存活50%.中位生存时间70个月(3~125月),其中单纯+8核型中位生存时间80月(5~125月),非单纯+8核型中位生存时间56月(3~125月).结论 性别、年龄、初诊时血红蛋白、血小板数、骨髓幼稚细胞比例等因素与预后无相关性.非单纯+8核型、初诊时白细胞数≥20×109/L是影响患者OS的不良预后因素,异基因造血干细胞移植是提高OS的预后良好因素.
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急性髓系白血病染色体异常与疗效的关系
目的:研究急性髓系白血病染色体异常与治疗效果之间的关系.方法:收治急性髓系白血病患者62例,应用R现代技术对患者染色体核型进行分析,总结患者染色体核型与疗效的关系.结果:62例患者染色异常27例(43.55％),M3型缓解率明显高于非M3型(P＜ 0.05);M3型死亡率明显低于非M3型(P＜0.05);CAG治疗方案中,中等组缓解率显著高于良好组、差组(P＜0.05);TA治疗方案中,优良组缓解率明显高于中等组、差组(P＜0.05).结论:急性髓系白血病患者染色体的核型对后期治疗与病情发展情况的判断有重要的指导意义,对增生性急性髓系白血病、原发老年白血病的治疗而言,CAG治疗方案具有较高应用价值.
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基因检测对儿童癫痫性脑病的检出率
癫痫是儿童期常见的神经系统疾病,为了明确癫痫性脑病的基因检出率,对一个癫痫遗传诊所进行了一项回顾性队列研究.2012年1月-2014年6月,在一个癫痫遗传诊所纳入了所有兼有难治性癫痫、整体性发育迟滞和认知功能障碍的患者.通过回顾电子病历,获得了患者的临床特征、神经影像、生化检验及分子遗传学资料,包括对癫痫性脑病基因的第二代目的基因测序.在110例患者中,发现28％是有基因异常的:7％有遗传性代谢障碍,包括由ALDH7A1变异引起的吡哆醇依赖性癫痫、Menkes病、吡哆醇-5-磷酸氧化酶缺乏、钴胺素G缺乏、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏、Ⅰ型葡萄糖载体缺陷、甘氨酸脑病和丙酮酸脱氢酶复合体缺陷;21％有其他的基因病因,包括遗传性综合征、在阵列比较基因组杂交上的致病性拷贝数变异,以及与SCN1A、SCN2A、SCN8A、KCNQ2、STXBP1、PCDH19和SLC9A6基因变异相关的癫痫性脑病.4.5％的患者得到了由第二代目的基因测序的癫痫性脑病面板作出的基因诊断.值得注意的是,4.5％的患者有可治的遗传性代谢性疾病.该研究为首个将遗传性代谢障碍和癫痫性脑病的其他遗传病因结合起来的研究.第二代目的基因测序面板将癫痫性脑病患者的基因诊断检出率从＜10％增加到＞25％.
