89例产前诊断结果分析

目的：探讨单脐动脉与胎儿染色体异常的相关性。方法：回顾性分析从1999-2014年间在我院产前诊断中心就诊的胎儿生长受限孕妇的产前诊断结果。结果：89例得到的染色体核型结果的标本中检出异常核型9例，包括缺失1例，易位2例，嵌合体1例，染色体多态性变异5例。总染色体异常比例4.49%，非多态染色体异常比例5.33%。结论：单脐动脉可能与胎儿染色体异常相关，建议行产前诊断避免染色体异常患儿出生。

Ki-67在不同肿瘤中的表达及意义

肿瘤的发生、发展与细胞的异常增殖密不可分.细胞增殖是一个被高度协调机制控制的基本生物过程,人体复杂的调控机制负责胚胎的正常发育、伤害和感染等的调控,一旦调控平衡被打破,就可能产生肿瘤[1].1983年Gerdes从何杰金瘤细胞系IA28的粗核成分免疫鼠制备名为Ki-67的抗体,发现此抗体仅认可处于细胞周期的增殖细胞核抗原,其表达在人增殖细胞的G1、S、G2、M期,但在G0期无此抗原表达,由此命名这种抗原为Ki-67抗原.Ki-67抗原基因定位于第l0号染色体上,Ki-67蛋白由分子量为358761D和319508D的两条多肽链组成,并由两个缝接的9768bp和8686bp的m-RNA所编码.近的研究证明,Ki-67抗原是核基质的一部分,具有非蛋白的特点,它的表达因细胞周期而异.

新生儿18号染色体长臂缺失综合征1例

X-连锁显性遗传性感音神经聋(附1家系报告)

目的观察1家系遗传性感音神经聋的遗传方式.方法采用家系调查和分析方法,绘制系谱图,对9例病人进行全身及耳科检查(包括耳科局部检查、纯音测听、声导抗检查及冰水试验);对4例病人作了末梢血细胞染色体检查.结果 9例患者均有如下特点:(1)耳聋均在出生后一定年龄时出现,男性聋发生早,不论男女耳聋均为进行性;(2)耳鸣特点、听力曲线类型、声导抗检查和冰水试验结果均显示一致的特征;(3)均伴前庭功能减退或消失;(4)女性患者多于男性,男性患者只传给女儿,女性患者的子女中男女发病率各占50%.末梢血细胞检查未见异常染色体.结论从以上结果判断,本家系为X-连锁显性遗传性感音神经性聋.对该病的遗传形式、病理、诊断和鉴别诊断及遗传咨询等有关问题进行了讨论.

染色体畸变及其效应

染色体是生物遗传的基础,染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化.染色体发生异常会导致生物的遗传特点发生变化,变化的大小取决于畸变的严重程度.该文从染色体的定义及其结构出发,列举了染色体畸变的类型及其在生产生活中的体现,对染色体畸变所导致的 21-三体综合征,以及农业生产中所利用的多、单倍体植株进行科学探讨,并阐述了染色体畸变的影响.

习惯性流产患者染色体异染色质变异对生育的影响

目的:研究习惯性流产患者染色体的异染色质区变异对生育的影响,并探讨异染色质变异的可能原因及对生育的影响机制.方法:对习惯性流产患者和正常人外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本和C显带处理,在油镜下对1、9、16号及Y染色体异染色质区的大横径进行显微测量,并对所得数据进行统计学分析.结果:习惯性流产患者组的1qh、9qh、16qh和Y qh大横径平均值分别为2.01、1.95、2.02和1.74μm,而对照组平均值为2.00、1.91、1.99和1.71μm,习惯性流产患者组9qh、16qh和Y qh大横径明显高于对照组,有显著性差异(P<0.05);习惯性流产男性组与正常男性组之间及习惯性流产女性组与正常女性组间的大横径也存在显著性差异(P<0.05).结论:习惯性流产患者组9qh、16qh和Y qh大横径明显高于对照组,习惯性流产男性组和女性组此三项指标亦明显高于对照组,提示染色体的异染色质区的变异对习惯性流产可能有影响作用.

习惯性流产患者染色体异染色质变异对生育的影响

目的:研究习惯性流产患者染色体的异染色质区变异对生育的影响,并探讨异染色质变异的可能原因及对生育的影响机制.方法:对习惯性流产患者和正常人外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本和C显带处理,在油镜下对1、9、16号及Y染色体异染色质区的大横径进行显微测量,并对所得数据进行统计学分析.结果:习惯性流产患者组的1 qh、9qh、16qh和Y qh大横径平均值分别为2.01、1.95、2.02和1.74μm,而对照组平均值为2.00、1.91、1.99和1.71μm,习惯性流产患者组9qh、16qh和Y qh大横径明显高于对照组,有显著性差异(P<0.05);习惯性流产男性组与正常男性组之间及习惯性流产女性组与正常女性组间的大横径也存在显著性差异(P<0.05).结论:习惯性流产患者组9qh、16qh和Y qh大横径明显高于对照组,习惯性流产男性组和女性组此三项指标亦明显高于对照组,提示染色体的异染色质区的变异对习惯性流产可能有影响作用.

208例智力低下患儿的染色体核型分析

目的 探讨智力低下患儿染色体核型变化.方法 按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析.结果 208例患儿中,检出异常染色体核型95例,检出率46％.其中,常染色体异常81例,占39％;性染色体异常14例,占7％.结论 对先天性智力低下患儿进行外周血染色体核型分析具有重要意义.

孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值体会

目的 将羊水细胞的染色体核型分析法应用于孕中期孕妇的产前诊断中,研究和评价其应用价值.方法 2014年6月至2017年5月于本院实行产前诊断的60例孕中期孕妇看成此文数据分析和调查研究的实验资料,获取羊水细胞实行培养,并进行染色体核型分析,调查及统计60例孕中期孕妇羊水细胞培养成功率、检出羊水细胞染色体核型异常率和染色体核型异常类型.结果 60例孕中期孕妇羊水细胞培养成功率为100.00％,检出羊水细胞染色体核型异常率为6.67％,含有1例双亲之一存在染色异常、1例高龄孕妇(年龄大于等于35岁)、1例存在21-三体高风险、1例经超声检查存在异常;存在染色体数目异常率是3.33％,含有1例21-三体和1例18-三体,存在染色体结构异常率是3.33％,含有1例染色体异位和1例染色体倒位.结论 在孕中期孕妇的产前诊断中采用羊水细胞的染色体核型分析法呈现较优的效果,展示出应用价值和意义.

胎儿-胎盘组织染色体嵌合体的研究进展

在细胞遗传学产前诊断技术中,妊娠早期的绒毛染色体核型分析技术可检测出不同类型的染色体异常,然而,胎儿组织与绒毛组织携带的染色体可能不一致,即胎儿-胎盘组织染色体嵌合体现象,这是妊娠早期的细胞遗传学产前诊断的主要问题之一.本文对胎儿-胎盘组织染色体嵌合体形成机制和其对绒毛染色体核型分析技术和无创产前DNA检测技术的影响进行了综述.

乳腺癌癌基因及抑癌基因的研究新进展

从分子生物学的角度来看,当癌基因受到某种因子的影响而被激活,同时抑癌基因受到干扰失去活性,则可引发癌症.故目前临床中已尝试通过某些癌症的癌基因及抑癌基因的检测来预判癌症,并指导治疗.乳腺癌也与这些基因密切相关,不同癌基因、抑癌基因通过彼此协同,实现扩增、重组,共同参与了乳腺癌的癌变过程.基于此,本文就以乳腺癌的癌基因、抑癌基因作为研究对象,旨在明确乳腺癌的发病机制,为该病的诊治提供新思路.

64例少精、无精症患者染色体及性激素水平分析

目的：研究和分析少精、无精症患者染色体及性激素水平。方法随机选择2013年6月———2015年6月期间在我院接受诊治的40例少精患者和24例无精患者作为研究对象，并将其分别设为实验组和研究组，并将同一时期在我院体检的精子数量正常的32例作为对照组，通过对其染色体核型、Y 染色体微缺失情况和血清性激素水平情况进行测定。结果对照组的促黄体素（LH）和促卵泡素（FSH）均明显低于实验组和研究组患者，然而研究组的黄体素（LH）和促卵泡素（FSH）又显著高于实验组（P ＜0．05）；研究组的催乳素（PRL）显著高于对照组和实验组的催乳素（PRL），差异具有统计学意义（P ＜0．05）；对照组的睾酮（T）显著高于研究组和实验组的睾酮（T）（P ＜0．05）；在对64例少精和无精症患者染色体检查中，发现染色体畸变17例，畸变率为26．6％，Y 染色体微缺失4例（6．3％）；而在对照组的检查中，没有发现染色体畸变和 Y 染色体微缺失。结论少精、无精症与染色体和血清激素水平密切相关，并且和 Y 染色体微缺失也存在一定关系。对少精、无精症患者进行染色体核型、Y 染色体微缺失和血清性激素水平进行测定，分析其病因，有利于后期的治疗。

一次性采血针连接5毫升注射器在孕妇染色体采集中的新用法

目的：研究一次性采血针连接5毫升注射器在孕妇染色体采集中的新用法。方法将80例孕妇随机分为观察组和对照组各40例，对照组采用5毫升注射器直接采血法采集染色体，然后用一次性采血针再次穿刺采集其它血标本（以下简称分别穿刺法）。观察组采用采血针采血法连接5毫升注射器一次穿刺成功采集染色体和其它不同的血标本（以下简称采血针连接5毫升注射器法）。比较两种采血方法对减轻孕妇痛苦、首次穿刺成功率、血标本质量（溶血、凝血）及并发症发生率等。结果两组首次穿刺成功率均较高，两组比较，差异无显著性意义（p ＞0．05）；两组血标本质量及皮下出血发生率比较，差异有显著性意义（p ＜0．05，p ＜0．01）。结论观察组能减轻孕妇的痛苦、确保血标本质量，且并发症少。

山西汉族Y-STR基因座DYS510遗传多态性调查

目的 调查Y染色体上的短串联重复序列DYS510基因座在山西汉族人群中的基因频率分布、多态性及群体分布情况,为法医学个体识别及亲子鉴定提供计算数据,对其在法医学上的应用进行可行性探讨.方法 随机抽取102名山西汉族男性和20名女性无关个体静脉血500 μL,用基因组数据库(GDB)中的引物进行聚合酶链反应(PCR)扩增,银染显色,对其选取的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因.结果 102名山西汉族人群DYS510基因座共检出7种不同的等位基因,分别为DYS510*14(0.0194)、DYS510*15(0.0485)、DYS510*16(0.0291)、DYS510*17(0.3204)、DYS510*18(0.4175)、DYS510*19(0.1456)、DYS510*20(0.0194),基因多样性为0.7047,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.6139.结论 DYS510基因座具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值.

孕中期母血唐氏筛查与遗传的研究

目的:对孕中期母血唐氏筛查的临床价值进行评价分析,并总结其同遗传之间的关系,为今后的临床诊治工作提供可靠的参考依据.方法:抽取在2010 年1 月-2013 年3 月间我院收治的孕中期孕妇652 例,将其按照年龄分成≥ 35岁组和＜ 35 岁组,而后对其展开血清AFP 和β-HCG 水平检测,并对检测结果进行对比分析;而后将受检者按照检测结果阳性与否分成阳性组和阴性组,对比分析两组患者的相关临床信息.结果:不同年龄组孕妇筛查结果阳性率存在明显差异(P<0.05);阳性组与阴性组不良妊娠结局发生率、妊娠并发症发生率存在明显差异(P<0.05),而阳性组与阴性组胎儿染色体多态性发生率则无明显差异(P>0.05).结论:对孕中期孕妇展开清AFP 和β-HCG 联合检测,可对预测胎儿染色体疾病的发生提供可靠的参考依据,并可对不良妊娠和妊娠并发症的发生进行有效的预防,临床应给予关注.

染色体9P21区段抑癌基因簇在转录及翻译水平的异常与胆管癌生物及临床特点的关系

目的从基因转录及翻译的水平,研究位于染色体9P21区段的抑癌基因簇所包含的3个抑癌基因:P14/ARF、P15/INK4B、P16/INK4A在胆管癌组织中的异常表达,探讨这3个抑癌基因的表达异常在胆管癌的发生发展过程中所扮演的角色,以及与胆管癌生物学及临床特点的关系.方法应用RT-PCR方法研究胆管癌组织、癌旁组织以及胆管炎组织中P14、P15、P16 mRNA的表达,应用免疫组织化学方法研究相应组织的石蜡切片中P14、P15、P16蛋白的表达.结果胆管癌组织、癌旁组织以及胆管炎组织中P14/ARF、P16/INK4A两个基因在mRNA、蛋白水平上的表达率在胆管癌组织、癌旁组织以及胆管炎组织中依次升高,且有显著性差异(P＜0.05),而P15/INK4B基因在各组中的表达无显著性差异(P＞0.05).3个基因的表达异常与肿瘤的组织学类型、肿瘤部位无关,在伴有淋巴结转移/局部浸润的病例中,表达率明显降低(P＜0.05).结论P14/ARF、P16/INK4A基因表达异常早期参与了胆管癌发生,并且也参与了胆管癌的发展,并且与胆管癌的临床特点密切相关.

后的亲情

人生是一个舞台,每天有多少悲欢离合的故事上演.有人说,世界上的所有感情中,没有一种比亲情更为深沉也更加无私.按照叔本华的观点,亲情应该是体现了种族的利益,由23对染色体中本能的种族基因来驱动,所以才显得如此伟大和值得讴歌

产前超声对胎腹裂的临床诊断分析

腹裂为常见的先天性前腹壁缺损.正胎儿前腹壁异常主要是指胎儿的胚胎期前腹壁皮肤发育异常而出现的各种畸形,包括腹裂、脐膨出、膀胱外翻和体蒂异常等,其中脐膨出和腹裂作为常见的两种先天性前腹壁缺损,也是我国产前监测的重要内容.腹裂指的是是脐右侧腹壁缺损、全层裂开终造成内脏外翻.本文就产前超声对股腹裂的临床诊断,做出分析阐述,内容如下.

平衡易位携带者致习惯性流产4例报告及原因分析

平衡易位是两条染色体同时各发生一处断裂和变位重接而形成的两条结构上重排了的染色体.这种易位虽有节段位置的改变,但仍保留了基因总数,通常不会引起明显的遗传效应.

卵小姐的征婚启事

近日,单身多年的卵子小姐委托恩哥发布征婚启事,本着愿天下有情人终成眷属的美好祝愿,恩哥代为发布.卵小姐的个人资料姓名:卵子性别:染色体是单条X,姑且算是女吧生日:打娘胎出来,应该和主人一样年龄:和主人一样,但是征婚不成的话,我活不长!学历:和主人一样身高:横竖都是0.2mm,我就是个球……家庭住址:卵巢,成熟后会去盆腔和输卵管里面几日游.婚姻状况:单身,要不怎么征婚啊!工作单位:卵泡发展有限公司月收入:保密