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X染色体STR荧光复合扩增体系的建立及其应用
目的 研究X染色体STR在法医学亲权鉴定中的应用. 方法 利用荧光标记引物复合PCR技术,在同一反应管中同时检测DXS6801、DXS99D2、DXS6809、DXS6803、DXS6804和DXS6799 6个X-STR基因座,采用3100遗传分析仪电泳和GeneMapper ID v3.1软件进行基因分型.结果 本体系同时分析6个X-STR基因座,结果清晰,灵敏度高,重复性好.结论 本研究的6个X-STR基因座复合扩增体系,在法医学个体识别特别是女性的亲权鉴定中有重要应用价值.
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3个X-STR基因座复合扩增
X染色体由于其特殊的遗传方式,已受到了法医DNA工作者的重视,研究X-STR的多态性和分型已成法医学上研究内容之一.为了发掘和利用X-STR的多态性,本研究用复合扩增和银染法对3个X-STR基因座的多态性进行了研究并调查了广东汉族群体遗传学数据.
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135例羊水量异常与染色体相关性探讨
目的 探讨孕期妇女羊水量异常与胎儿染色体核型异常的相关性.方法 对孕21～35周超声诊断羊水量异常的妇女,临床建议给予羊水或脐血穿刺取样,经细胞培养后进行胎儿染色体核型分析.结果 135例样本检测出异常核型19例,异常比例14.1％.其中羊水量多1 12例,异常核型17例,异常比例15.2％;羊水量少23例,异常核型2例,异常比例8.7％.异常核型中21三体5例,18三体7例(其中1例嵌合型),染色体多态性变异4例,45,X0 2例(1例嵌合型),1例标记染色体嵌合型.结论 胎儿染色体异常可以导致孕期羊水量过多或过少,对孕期超声诊断羊水量异常的妇女,应该建议其进行胎儿染色体核型分析.妊娠期胎儿异常核型的检出,避免了缺陷儿的出生,提高了我国国民的整体素质.
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脆性X染色体相关原发性卵巢功能不全的研究现状
原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI),又称为“卵巢早衰”(premature ovarian failure,POF),其定义为40岁以前,出现至少4个月的闭经,性激素紊乱,2次(间隔至少1个月)血清FSH浓度不小于40 IU/L.引起POI的病因有很多,其中以遗传因素为重要,而在遗传因素中,又以FMR-1前突变较为常见,由于这类POI与X染色体的脆性增加有关,也被称为脆性X相关原发性卵巢功能不全(fragile X-associated primary ovary insufficiency,FXPOI).
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染色体核型分析与荧光原位杂交用于胚胎停育患者病因学诊断
目的 探讨染色体核型分析技术及荧光原位杂交(FISH)技术两种检测方法在胚胎停育患者胎儿病因学诊断中的应用.方法 对78例胚胎停育患者清宫后的妊娠组织行细胞培养后做染色体核型分析;若培养失败,采用FISH进行分析.结果 78例胚胎停育患者的妊娠组织,染色体培养且成功用于核型分析者38例,其中检出正常核型23例、异常核型15例、常染色体三体8例、三倍体1例、性染色体异常3例、结构异常3例.40例染色体培养失败,采取FISH检测,检出正常染色体15例,异常染色体25例,其中常染色体三体占19例、三倍体2例、45XO 4例.结论胚胎停育的主要原因是胚胎染色体异常导致.通过染色体核型分析及FISH检测对胚胎停育的妊娠组织进行分析,两种方法对异常核型和常染色体数目异常的检出有明显差异,对胚胎坏死时间长的妊娠组织,FISH成功率更高.临床上应结合两种检测方法用于胚胎停育的原因分析,为下次妊娠提出指导意见.
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造血和淋巴系统实体肿瘤染色体标本制作与分析
目的 总结人体造血和淋巴系统实体肿瘤细胞的培养及染色体制备的方法和成功率.方法 采用经过添加特定成分的RPMI 1640培养基对2014～2016年的400例造血系统实体肿瘤和600例淋巴系统实体肿瘤标本进行细胞培养及染色体制备,每份标本经过常规低渗、预固定、固定到后的滴片处理,G显带后在Applied imaging染色体核型自动分析系统上观察处理所得铺展分散良好、长短适中的分裂象的数量和比例.结果 400例造血系统实体肿瘤标本中有392例培养成功,8000个分裂象中铺展分散良好、长短适中的为5790个(占72.38％),分散不良但不影响分析结果的为2050个(占25.63％),分散差,无法分析的为120个(占1.5％);600例淋巴系统实体肿瘤中有595例培养成功,12000个分裂象中铺展分散良好、长短适中的为9554个(占79.62％),分散不良但不影响分析结果的为2346个(占19.55％),分散差,无法分析的为100个(占0.83％).结论 本室针对造血和淋巴系统实体肿瘤标本制备的染色体质量佳,能收获到较多的铺展分散良好、长短适中的分裂象,有利于异常染色体的检出,能满足临床染色体核型分析的需要.
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无创DNA检测技术对胎儿染色体非整倍体疾病的筛查效果
目的:探讨无创DNA检测技术对胎儿染色体非整倍体疾病的筛查效果.方法:于我院2017年3月--2018年2月接收的孕妇作为研究对象,采用无创DNA检测方法对产妇的外周血进行检测,实现对非整倍体疾病的筛查.结果:无创DNA检验结果异常的孕妇人数为12人,其中,Patau综合征高风险的孕妇为1例,唐氏综合征高风险的孕妇为6例,Turner综合征高风险的孕妇为2例,爱德华综合征高风险的孕妇3例.结论:应将无创DNA检测技术作为孕妇厂前筛查的主要方法,能够实现对对胎儿染色体非整倍体疾病的有效检测.
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为你许下珍藏的诺言
胎儿的皮肤开始发育,但这时皮肤还是透明的.头发和眉毛也开始长了 软骨处的骨头开始迅速发育.应该多吃胡萝卜和番茄,这两种食物富含胡萝卜素,有助于胎儿毛发的生长.产检时通过检测母体血液中的胎儿蛋白质可以检测出胎儿是否患有脊柱分离症,也可以通过监测激素来判断胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病.高龄产妇、曾生过精神障碍儿或畸形儿者,建议做羊水检测,这样可以进一步确定胎儿是否真的患了唐氏综合征.
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遗传基因与肿瘤的发生
首先要明确一些基本的概念:染色体是生物体遗传物质的载体,它由核酸和蛋白质组成,具有储存和传递遗传信息、控制分化和发育的作用.人类细胞有46条染色体,两两配对,共23对.当受精卵形成时,23条染色体来源于精子(父亲),另一半来源于卵子(母亲),父母就通过这样的方式将自己的遗传物质传给子女;基因是细胞内遗传信息的结构和功能单位,是DNA分子中的一个片段.
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癌症是基因病
科学家们断言:"癌症其实是一种基因病",人体中基因忽然发生突变,就可能让病变细胞以无法控制的方式增长和分裂.目前医学界认为,肝癌成因与第四号染色体有关,待基因解码后,将有助于未来肝癌的防治.台北阳明大学遗传研究所教授蔡世峰指出,在人类第四号染色体相关基因中,目前已成功破译7个与酒精代谢有关的基因密码,另外,在36个新发现的基因中,证实有21个基因与肺癌、乳癌,胃癌有关.
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论外周血染色体核型分析在优生优育中的重要作用
目的 探究外周血染色体核型在优生优育中的重要作用.方法 无菌选取患者的全血细胞在37℃培养箱中进行培养,对细胞进行常规的收获并进行制片,经过G显带常规核型分析,然后进行镜检.结论 加强育龄夫妻的染色体检查,并对检查出的缺陷问题给予及时的治疗,对人口出生素质的提高有非常重要的作用.
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B超筛查胎儿缺陷与染色体异常相关性的初步探讨
目的 探讨应用B超筛查胎儿的缺陷同染色体异常之间的相关性关系.方法 选取我院2016年1月～2018年3月接收的行常规孕检孕妇共计560例作为研究样本,对照组260例胎儿计算其八项生物学指标的标准值和标准差,据此得到正常的参考值范围,针对观察组胎儿生物学指标异常者实施羊水细胞的染色体核型分析.结果 观察组300例胎儿中筛查到结构畸形胎儿共计5例(1.67％),染色体核型正常271例(90.33％),染色体核型异常24例(8.00％).结论 以超声筛查胎儿的染色体异常具有较高的准确率和可行性,值得应用并推广.
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700例孕妇羊水染色体检测结果分析
目的 对孕妇羊水穿刺样本进行染色体检测分析,探讨胎儿染色体异常情况.方法 临床纳入2015年12月-2017年12月期间在我院进行产前咨询和检查的700例孕妇作为研究对象,所有孕妇均接受羊膜腔穿刺抽取羊水,进行羊水染色体检测,观察胎儿染色体异常的发病率.结果 700份羊水标本培养成功率高达100％,胎儿染色体异常发病率为5.86％.结论 孕妇接受染色体检测分析时能有效诊断出胎儿染色体异常情况,预防染色体异常胎儿出生.
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复发性自然流产夫妇染色体核型的临床检验研究
目的 探析复发性自然流产和夫妻双方染色体核型的关系,为临床诊疗提供依据.方法 将我院2015年5月-2017年4月收治的82对有复发性自然流产表现的夫妻共164例受试者作为研究对象,取受试者外周血淋巴细胞培养,分析染色体核型及异常分布,评价其与流产的关系.结果 染色体核型异常比例为16.5％(27/164),不存在夫妇双方均异常情况,多态变异率13.4％(22/164),显著高于其他染色体异常率,差异具有统计学意义(P<0.05);22例多态变异核型中,以46,XN,inv(9)(p12q13)比例高54.5％(12/22),其次46,XN,21pstk+为22.7％(5/22),46,XY,1qh+和46,X,Yqh+均为9.1％(2/22),46,X,Yqh-为4.6％(1/22).结论 复发性自然流产可能与染色体结构有关,且与多态性变异关系密切.
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什么是基因治疗
人从单细胞受精卵发育到有各种组织和器官的成人,从婴儿演变到衰老,这其间的变化真可谓沧海桑田.近200多年的研究表明,人体从外观到代谢,从习惯到性格的每一方面都不同程度地受遗传的影响.传递遗传信息的基本物质叫基因,它存在于受精卵细胞核的染色体链中.当受精卵细胞通过分裂、复制不断增加数量,通过不断分化形成各种器官和组织时,各种基因通过细咆生物钟安排的时序分别发生作用.正基于此,个体生命才得以从儿童发育为青年,从壮年演进到衰老.
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当宝宝免疫功能亮起红灯
与免疫缺陷病相关的3大因素TOP1遗传--是不是注定的错误?随着医学的快速发展和对遗传因素的研究日益深入,那些可能与免疫缺陷相关的因素逐渐清晰起来,其中非常重要的一点已经被证实--这种疾病和爸爸妈妈的染色体关系密切.
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高龄女性孕前的精心准备
高龄女性面对5个风险1.女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成,如果怀孕时间过晚,卵子受环境和污染的几率就多,并且女性在30岁之后卵巢功能也开始减退,由于容易发生卵子染色体老化,终导致畸胎的发生率增高.2.女性的卵子数量实际是恒定的,也就是说每位女性的卵子总数相差不多,因此,随着年龄的增长,卵子减少,有生育能力的卵子更是越来越少.3.随着年龄的增长,女性的月经周期也变得不规律了,随之而来的就是排卯的周期不确定.
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哪些皮肤病可影响面容?
1.痤疮痤疮俗称“粉刺”,是年轻人十分讨厌的皮肤病.病因尚不十分清楚.一般认为与青春期性激素分泌增加,皮脂腺排泄增多,毛囊口上皮细胞角化过度有关.粉刺为米粒大黄白色的锥形丘疹,以后顶端出现黑点,称为黑头粉刺.痤疮好发于面部、上胸和背部等皮脂腺发达的部位.一般在青春期过后,到了30岁左右可逐渐减轻,大部分可自然痊愈.2.白化病白化病是皮肤、毛发和眼睛色素缺乏的一种染色体隐性遗传性皮肤病,常有家族史,主要表现为全身皮肤呈白色,毛发变白,虹膜呈粉红色.病人对光线高度敏感,往往产生晒斑和各种光感性皮炎,但皮肤从不变黑.目前治疗尚无特殊疗法,尽量避免过度日晒,出门应撑伞或戴墨镜,以减轻光照.
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两种染色体检查法对良恶性胸腔积液诊断价值对比
[目的]探讨直接涂片和流式细胞术(FCM)两种染色体检测方法对良、恶性胸腔积液的鉴别诊断价值.[方法]采用直接涂片和FCM两种方法检查110例胸腔积液(良性组50例,恶性组60例)中的染色体,并将结果进行比较.[结果]直接涂片染色体检查对恶性胸腔积液诊断的敏感性为66.7%,特异性为94%,正确率79.1%;FCM法敏感性为85%,特异性为98%,正确率90.9%.[结论]FCM法检测染色体对鉴别良、恶性胸腔积液明显优于直接涂片法,可作为一种诊断恶性胸腔积液的有力手段.
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129例原发性闭经患者与染色体核型异常分析
对129例原发闭经患者进行细胞遗传学检查,检出染色体异常核型48例占37.21%.其中先天性性腺发育不全25例占异常核型的52.08%;单纯性腺发育不全及X三体综合征各2例,均占异常核型的4.17%;雄性激素不敏感综合征16例占异常核型33.33%;混合性性腺发育不全3例占6.25%.细胞遗传学研究表明,原发性闭经主要病因之一是染色体异常,临床诊治应结合染色体核型、表型、性器官特征和内分泌检查正确地施以治疗.
