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基因研究的现状与展望
自1909年在遗传研究中识别出DNA的化学构成,并首次使用"基因"(gene)这一名词以来已近百年.1953年科学家克里克和沃森发现DNA的双螺旋结构,至今也近半个世纪.但真正投入研究人类基因组计划的工作只是近10年的事.
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应正确把握遗传研究中有关病例对照研究的前提条件
病例对照研究是目前疾病关联分析中应用较多的方法.遗传研究中的病例对照研究是基于群体中无亲缘关系的病例组与表现型正常的对照组在某个易感候选基因或标记基因出现不同的频率而设计的.
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鸡传染性法氏囊病病毒的反向遗传研究
鸡传染性法氏囊病(infectious bursal disease,IBD)是由传染性法氏囊病病毒(infectious bursal disease virus,IBDV)引起的一种危害鸡的急性、高度接触性、免疫抑制性传染病.该病由Cosgrove于1962年作为一种新的疾病首次报道,初病死率并不高(5%左右),但到了上世纪80年代末90年代初,陆续出现了变异株和超强毒株,病死率大大提高(80%左右).该病现已大面积流行于欧州、东南亚、非州、南美洲等[1].我国的流行情况也十分复杂,变异株和超强毒株均有报道.
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重视医学研究中的伦理学问题
2004年2月在杭州举办了第一期"中美生物医学科研伦理研修班".研修班是由美国纽约中华医学基金会资助、北京大学医学部医学伦理学教研室主办、中华医学会医学伦理学分会、卫生部医学伦理学专家委员会协办.涉及内容为:伦理学的基本理论、原则;医学科学家的行为与道德责任;医学科研中的利益冲突;人体实验中的知情同意;医学科研中的随机对照;人体实验中弱势人群的保护;伦理审查委员会(Instifutional Review Board, IRB)的组成和伦理审查;药物伦理审查的现状、问题和要求;生物医学研究设计中的伦理问题;遗传研究中的伦理问题;器官移植的伦理问题;干细胞研究和应用的伦理问题;艾滋病研究中的伦理问题;医学科研中实验动物的保护.相关的规定有赫尔辛基宣言、贝尔蒙报告、国际医学科学组织理事会(CIOMS)/WHO国际伦理准则.
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遗传,环境和心血管疾病
问题普通慢性多因素疾病对医疗服务的需求为明显.在西方国家里,它导致的死亡率位居第一.这些疾病包括心血管疾病、癌症、糖尿病和精神紊乱症.它们在家族中呈现遗传分离,但不符合孟德尔单基因分离规律.多个易感基因和多种环境因素作用通过动态的、外源的、调节机制终整合成疾病的表型,这直接导致了疾病在个体、家族和群体中的分布特点.多因素疾病的遗传分析是目前人类遗传学家面临的复杂困难的研究.研究基因信息以了解普遍的慢性病的病因学和诊断、治疗高风险的病人目前还是存在很多问题的,而心血管疾病集中体现了这方面的难题.我们呼吁每个心血管病研究者了解心血管病的病因学,但在设计、执行、和报告心血管病遗传研究时多数被拒绝或忽视.后我们建议以采取措施来解决这个矛盾.
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代谢综合征遗传学研究进展
代谢综合征(Metabolic Syndrome,MS)是一组以中心性肥胖、血脂异常、高血糖和高血压为主要表现的临床综合征.MS在西方发达国家非常常见,在我国近些年随着经济的快速发展,人民生活水平的提高,其发病率增长迅速.上海市第六人民医院内分泌科和上海市糖尿病研究所从1998年开始对上海华阳和曹杨社区的居民进行MS的流行病学调查,结果显示,20岁以上成人MS的患病率分别为10.2%和7.7%[1,2].朱致惠等[3]进行的广东地区部分人群筛查表明,20岁以上人群MS的患病率为13.3%.大量的研究表明,MS是心脑血管疾病的重要危险因素,而后者正是目前全球第一位的死亡原因.遗传流行病研究表明MS是环境和遗传因素共同导致的复杂疾病.MS的遗传研究近年受到了广泛关注,但与其它复杂疾病一样,由于其遗传模式的复杂性,其致病基因的发现和确认尚需大量的研究.
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阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的遗传规律研究
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是以睡眠时反复上气道塌陷导致打鼾、频繁呼吸暂停及呼吸浅慢、低血氧和睡眠中断、白天嗜睡为主要表现的一种疾患.流行病学调查表明,OSAHS可累及10%的中年男性和5%的中年女性,是一种常见病.OSAHS是心脑血管疾病的重要危险因素,而后者正是目前全球第一位的死亡原因.OSAHS具有明显的家族聚集性,是一种由多个基因和环境因素共同作用引起的复杂多基因遗传性疾病.研究OSAHS遗传规律,识别和克隆OSAHS易感基因,将从根本上阐明OSAHS的遗传本质,揭示OSAHS的发病机制,并将对该病易患者的早期检出及预防,提高治疗水平产生重大影响,尤其是OSAHS易感基因一旦确认后,研制出能调控这些基因表达的药物,有望在基因转录水平上实行病因治疗.因此,OSAHS的遗传研究,近年受到了国内外学者的关注,但与其他多基因疾病一样,由于其遗传模式的复杂性,其致病基因的发现和确认尚需大量的研究工作.目前对OSAHS遗传规律的研究尚无既定的方法模式,主要采用候选基因法、定位基因克隆法和动物模型.
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压力性尿失禁致病原因的研究进展
压力性尿失禁(stress urinary incontinence,SUI)是中老年女性常见疾病,据统计,约25%的45~ 64岁年龄段女性和30%的65岁以上女性受此病的长期困扰[1].虽然该病不会直接威胁生命,但由于其发病率很高,导致治疗费用花费巨大[2,3].压力性尿失禁往往伴有盆腔脏器脱垂(pelvic organ prolapse,POP).据估计,11%患有SUI和POP的女性需接受手术治疗,且再手术率约为30%[4],目前,对SUI尚无有效的药物治疗,手术虽然是SUI的主要治疗方法,但约有20%的患者术后2年出现复发[5].由于目前SUI的病因并不十分明确,通过遗传研究探索疾病和基因活性的相关性,将是未来研究的主要方向.本文对基因在SUI发生中的作用进行综述.
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子痫前期遗传易感性研究进展
子痫前期是常见且严重的产科并发症,至今发病原因不明,病理机制尚不完全清楚.大量的临床观察及实验研究提示,遗传因素在子痫前期的发生中起重要作用.近年来,随着一些新遗传研究手段的不断涌现,如全基因组扫描,连锁分析、单倍型分析等,使子痫前期遗传易感性方面的研究已取得了一定进展,确定了一些值得深入研究的染色体区域.目前,子痫前期易感基因的成功定位以及其确切遗传方式的明确,是非常具有挑战性的研究热点.
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缺血性脑血管病的遗传研究概况
现有研究证实,缺血性脑血管病和遗传有密切关系.根据遗传特性,可将缺血性脑血管病的遗传研究分成两部分,即伴有卒中症状的遗传性疾病的研究(单基因卒中病变)和对缺血性脑血管病本身的遗传学特征的研究(缺血性脑血管病的基因多态性研究).我们将简要介绍脑血管病遗传研究的基本方法及上述两部分研究内容的基本概况.
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实时荧光定量PCR技术研究进展及应用
1 研究进展二十多年前,美国Perkin-Elmer Cetus公司人类遗传研究室Mullis等发明了聚合酶链反应(PCR)技术,这成为20世纪生物医学领域革命性创举与里程碑,使人们梦寐以求的体外无限扩增核酸片段的愿望成为现实.几年后,世界生物实验室中,PCR技术占据了统治地位,并成为分子生物领域的关键技术.大昔特异性PCR产物的生成使许多新的DNA分析方法的使用成为可能,这些分析方法包括下游修饰或互补性产物分析技术.
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中国台湾学者发现遗传性缺血性股骨头坏死基因
近期,由中国台湾阳明大学基因体研究中心的刘郁芬博士、台北荣民总医院骨折创伤科陈威明主任、阳明大学遗传研究所蔡世峰教授所组成的医学团队完成了遗传性股骨头坏死(inherited form of osteonecrosis)的基因定位与选择,他们的研究证实了遗传也是导致缺血性股骨头坏死的原因之一,并且找到了致病基因,解开"缺血性股骨头坏死原因不明"的谜团.
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"重磅炸弹"模式的未来
大部分世界级制药企业的成功主要依赖于研发并成功推广其"重磅炸弹"级药品.然而,这种成功模式往往也会成为一柄双刃剑,因为这类药品品牌价值甚至超过企业的自身品牌,所以这种状况往往"逼"着企业不断研发或收购和兼并新的"重磅炸弹"级药品.因此,一些业内专家对这种"依靠重磅炸弹级药品的发展模式能否成为公司持续增长的动力"提出疑问,同时建议与其将销售重点集中于单一的"重磅炸弹"级品牌,不如根据疾病的某一类人群进行遗传研究,从一系列的药物治疗中提供增值服务.
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孕妇应慎用中草药
优生遗传研究证实,部分中草药对孕妇及胎儿也会有不良影响。
中草药中的红花、枳实、蒲黄、麝香、当归等,具有兴奋子宫的作用,易导致宫内胎儿缺血缺氧,致使胎儿发育不良和畸形,甚至引起流产、早产和死胎。
大黄、芒硝、大戟、商陆、巴豆、芫花、牵牛子、甘遂等中草药,可通过刺激肠道,反射性引起子宫强烈收缩,导致流产、早产。 -
您了解先天性心脏病的危险因素吗
先天性心脏病给家庭和社会带来巨大的不幸和深重的负担,其病因目前还不清楚,但据现代医学研究发现,可致小儿先天性心脏病的危险因素主要有以下2种.遗传因素近年来,随着细胞遗传学、试管婴儿和产前检查等发展,先天性心脏病遗传研究取得了丰硕的成果.检查从常规细胞遗传学检查染色体数目开始,升级为荧光原位杂交技术确定染色体微小病变,直至现在可采用基因突变分析技术确定病变基因.随着现代技术的不断发展,先天性心脏病的遗传密码不断被破解.
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IgA肾病发病机理的研究进展
IgA肾病(IgA nephrophathy, IgAN)是一组以IgA或IgA为主的免疫复合物在肾小球系膜区沉积为特征、临床和病理表现多样化,且不伴有系统性损害的常见原发性肾小球疾病,其发病机制至今依然不清,当前对IgAN发病机制研究的两个重要切入点是对IgAN的分子遗传研究及其免疫学机制.
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以先天性内斜视就诊的先天愚型4例报告
有关眼先天发育异常的文献资料很多,从临床观察和应用双生子遗传研究得出的结论是共转性斜视具有多因子遗传的特征.我们收集了以先天性内斜视就诊的患儿4例,在住院手术期间行染色体检查,发现均为染色体畸变-21-三体,即先天愚型,现报告如下.
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哈佛公共卫生学院发布美国政府对哈佛公共卫生学院在华遗传研究的调查结论
2003年5月2日美国人类研究保护办公室(OHRP)通知哈佛公共卫生学院(HSPH),后一些问题已经解决,对HSPH在中国的遗传和环境流行病学研究的调查已经结束,再也不需要OHRP进一步介入此事.HSPH院长Barry R.Bloom说,"我们非常满意,OHRP的长期而仔细的调查终于做出了结论.我们在中国的研究是观察性的,不是临床试验:没有药物、没有装置、没有手术,也没有实验性治疗.调查发现对任何参与研究的个人都没有造成伤害.我们相信,作为对OHRP的回应,我们改进了对所有涉及人的研究的监督,并终建立了维护研究人群安全及使我们努力的程序更加完整的专业协作.哈佛设法确保在所有工作中对人类受试者的保护达到高水平,并将继续努力达到这个标准."他补充说:"我们非常感谢我们中国的协作伙伴,包括安徽医科大学和北京医科大学,在整整三年半的调查中他们的耐心和合作.我们感谢中国人类遗传资源办公室,他们愿意与我们分享他们的知识和经验.我们期待继续在中国的伙伴关系."
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中国人类基因组ESLI委员会声明2000年12月2日北京
本委员会接受 联合国教科文组织(UNESCO)的《人类基因组和人类权利的普遍宣言》和国际人类基因组组织(HUGO)的原则: ●承认人类基因组是人类共同遗产的一部分, ●坚持人权的国际规范, ●尊重参加者的价值、传统、文化和人格,以及 ●接受和坚持人的尊严和自由; 同意国际人类基因组组织(HUGO)的“关于遗传研究正当行为的声明”,“关于DNA取样:控制和获得的声明”,“关于克隆的声明”,和“关于利益分享的声明”。 本委员会根据上述原则和文件就人类基因组及其成果的应用达成如下共识: ●人类基因组的研究及其成果的应用应该集中于疾病的治疗和预防,而不应该用于“优生”(eugenics); ●在人类基因组的研究及其成果的应用中应始终坚持知情同意或知情选择的原则; ●在人类基因组的研究及其成果的应用中应保护个人基因组的隐私,反对基因歧视; ●在人类基因组的研究及其成果的应用中应努力促进人人平等,民族和睦及国际和平。
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聚合酶链反应在大连地区布氏菌病诊断中的应用
自1985年美国Cetus公司人类遗传研究科学家Kary.B.Mullis等首创聚合酶链反应(PCR)扩增DNA技术以来,分子生物学技术被引介到细菌感染的流行病学调查和诊断中,已经显现出了广泛的应用前景[1].将PCR技术用于人畜的布氏菌病(简称布病)诊断研究始见于1990年[2].1995年起国内、外有报道[3~6],出于不同目的,各研究部门对PCR技术在布病研究领域进行探索.本调查将聚合酶链反应新技术应用于大连地区布病的诊断中.通过对1998~2000年期间的急性期布病患者、慢性期布病患者、阳性畜周围人群、重点职业人群及健康对照人群进行血清学和PCR检测比较,其结果表明,PCR新技术在布病的诊断中有较高的敏感性和一定的特异性.