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广西省南宁市地中海贫血筛查随访结果分析
地中海贫血(简称地贫)是一种单基因遗传性慢性溶血性血红蛋白病.夫妇双方为同类型地贫基因携带者,称地贫高风险夫妇,高风险夫妇每次妊娠有1/4的几率为中、重型地贫胎儿.本文对南宁市地贫筛查随访资料进行分析.
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单基因脂代谢异常的研究进展
单基因脂代谢异常与动脉粥样硬化性心血管疾病密切相关.不同基因突变引起不同的发病机制和临床表现:内源性脂代谢途径中基因突变引起以低密度脂蛋白胆固醇或总胆固醇升高为主的血脂异常;外源性脂代谢途径中基因突变引起以三酰甘油升高为主的血脂异常、混合型血脂异常;胆固醇逆转运途径中基因突变引起高密度脂蛋白异常.
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空肠弯曲菌flaA-PCR-RFLP分子检测技术的初步应用
空肠弯曲菌(Campylobacter jejuni)是导致细菌性肠炎的常见病原菌[1],作为食源性病原菌,主要是由于食用了被污染的食物、水等而感染,建立快速、准确的分子亚分型方法对于追踪污染来源和监控暴发流行具有重要意义.PCR-RFLP(PCR re-striction fragment length polymorphism)是针对单基因的一种亚分型方法,能够在短时间内对大量菌株进行调查研究,不需要特殊设备,普通临床实验室即可开展,已被应用于多种人兽共患病原菌的流行病学监测和溯源性分析[1].
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常见肿瘤全基因组关联研究进展
大多数常见肿瘤的发生都可以归结为基因异常和环境影响.寻找和肿瘤发生、进展相关的易感性基因一直是人们努力的方向.通过对某些疾病的家族谱系研究,已经发现了高外显率的基因,如BRCA1/2和乳腺癌的发病密切相关.但是很多散发肿瘤的发生并不能用单基因的改变来解释.因此,研究人员考虑多基因的发生低频率改变可能逐渐聚集导致肿瘤发生.
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黏多糖病的诊断及防治策略
黏多糖病,又称黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS),是一类因溶酶体内相关的酸性水解酶缺乏或活性降低使黏多糖(也称糖胺聚糖,glycosaminoglycan,GAG)无法降解或降解不完全,导致GAG的中间代谢产物硫酸皮肤素(dermatan sulfate,DS)、硫酸软骨素(chondroitin sulfate,CS)等在体内堆积而引起的严重致残、致死性的单基因遗传性代谢病.
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用萘啶酸预测大肠埃希菌gyrA基因突变的探讨
近年来,大肠埃希菌对环丙沙星的耐药率上升明显,其对喹诺酮类药物耐药性的产生主要与染色体gyrA基因突变有关[1],而它的突变过程是渐进的,即首先发生单基因位点突变,此时菌株对环丙沙星仅表现为敏感性下降.如在药物继续作用下,则极易发生双基因或多基因位点突变[2],表现为高度耐药.如能检出单基因位点突变菌株对防止大肠埃希菌演变成耐药菌有重要临床意义.目前检测gyrA基因突变均采用分子生物学方法,如聚合酶链反应(PCR)、基因测序等,无法作为常规方法.为此,我们用萘啶酸预测gyrA基因突变进行了探讨,现报告如下.一、材料与方法1.菌株:从病房和门诊病人送检标本分离63株临床菌株,其中对萘啶酸、环丙沙星均敏感24株;萘啶酸耐药、环丙沙星敏感或低水平耐药17株;萘啶酸、环丙沙星均耐药22株.1株标准菌株为大肠埃希菌ATCC25922,萘啶酸、环丙沙星均敏感.2.药敏采用纸片扩散(K-B)法:药敏纸片、M-H培养基均为OXOID产品.药敏结果按美国临床实验室标准化委员会1999年标准判断.3.基因检测:PCR扩增,喹诺酮类耐药决定区(QRDR)引物按文献[3],引物1为5′-GAGGAAGAGCTGAAGAGCTCCT-3′,引物2为5′-CCGGTACGGTAAGCTTCTTCAA-3′,由中国军事医学科学院合成;Hinf
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低肾素型高血压研究进展
自1962年Conn首次发现并报道了原发性醛固酮增多症以来,将这一类以低血钾,低肾素为典型表现的高血压从"原发性高血压"中区别开来,称为低肾素型高血压,并在过去近10年中揭示了其中几种单基因遗传形式,目前这一大类高血压病可分为原发性和继发性两个亚群.
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UKPDS对2型糖尿病遗传学研究的贡献
确定及描述糖尿病致病或易感基因是生物医学研究的焦点之一.目前,对胰腺β细胞功能缺陷所致糖尿病背后的单基因遗传分子机制研究较多,但是,要想发现导致2型糖尿病(T2DM)遗传易感性的具体遗传机制,需要面临技术、统计学及生物学等多方面的挑战.随着研究技术和方法的进步,逐步发现了更多的T2DM易感性基因,对T2DM发病的病理生理学机制也有了更深入的认识.这些近期研究,强化了T2DM易感性单基因遗传机制参与T2DM发病的认识,明确表明β细胞功能缺陷在T2DM发病中起到的根本作用.
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单基因糖尿病:2015 EASD之Albert Renold奖
在第51届欧洲糖尿病学会(EASD)年会上,第9届Albert Renold奖颁给了来自英国的Andrew Hattersley教授,旨在表彰其在单基因糖尿病研究方面的卓越贡献.Hattersley教授1984年毕业于英国牛津大学,从1989年开始就一直致力于单基因糖尿病的临床和分子遗传学研究,共计发现和描述了12种新的单基因糖尿病亚型,提出了单基因糖尿病的诊断和治疗方法,并为全世界所采用.在他和Sian Ellard教授的带领下,英国Exeter研究中心已经从没有遗传学实验室,甚至没有PCR仪器,发现到今天成为专门研究单基因糖尿病的国际顶级实验室,拥有世界上多的青少年发病的成年型糖尿病(MODY)和新生儿糖尿病(NDM)患者,接诊了全球80多个国家超过7000例慕名转诊而来的患者.
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致心律失常性右室心肌病致病基因筛查
目的:致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种以编码桥粒蛋白的基因发生突变为主要病因的遗传性心脏病。既往针对中国人群ARVC患者的遗传学分析局限于小样本、单基因。本研究旨在对较大样本中国ARVC人群进行9个已报道的ARVC致病基因筛查。
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一个Liddle综合征患者的SCNN1B基因新突变及其临床随访研究
目的:Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病,其致病的分子基础为编码上皮钠通道β和γ亚基的基因发生突变。本研究旨在分析1例年轻疑似Liddle综合征患者的上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变及其与临床表型的关系。
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单基因遗传性内分泌代谢病基因诊断:从实验室到临床
单基因遗传性内分泌代谢病患者人数并不多,但病种繁多、涉及组织器官众多、诊疗异常困难,成为内分泌代谢病领域考验临床水平的一类疾病.以往此类疾病多以临床表型、生化检测、激素或酶的底物或产物量或其比值的改变来诊断,其诊断程序繁琐复杂,且并不能从根本的致病原因上做出明确诊断.
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多囊肾病实验与临床研究进展
多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性长大而导致肾脏结构和功能损害的一种单基因遗传性疾病.根据遗传方式不同,PKD可分为常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD).ADPKD多在成年后发病,发病率1/1 000;60岁时,50%发展至终末期肾衰.ARPKD多见于婴儿和儿童,发病率1/40 000,多数早年夭折,很少存活至成年.因此,多囊肾病是一种常见的严重危害人类健康的疾病.随着分子及细胞生物学技术的进步,多囊肾病在基因克隆、发病机制及诊断和治疗研究等方面已取得重要进展,兹简介如下.
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肾小球疾病的遗传研究
遗传性肾小球疾病是对一组以肾小球受累为主要表现的遗传性肾脏疾病的统称.临床常见的单基因遗传性肾小球疾病为Alport综合征,该病是以血尿、进行性肾功能减退、感音性神经性耳聋及眼部病变为临床特点的遗传性疾病综合征;其遗传方式主要为X连锁显性遗传(约占85%),是由位于X染色体长臂的2区2带(Xq22)上编码Ⅳ型胶原的COL4A5基因突变或缺陷所致,亦有少部分呈常染色体隐性遗传型(约占14%,位于2q36-37);常染色体显性遗传型较罕见.薄基底膜肾病(TBMN)也是临床常见的遗传性肾小球疾病,其遗传方式多为常染色体显性遗传,致病基因为编码IV胶原α3/α4链的基因COL4A3/COL4A4(该基因位于2q35-37).
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6q24暂时性新生儿糖尿病的病因及临床特点
新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus, NDM)是指患者在出生后6个月内出现,并至少需接受2周以上胰岛素治疗的一类单基因糖尿病[1]。NDM分两型:暂时性NDM (transient neonatal diabetes mellitus, TNDM)和永久性NDM (permanent neonatal diabetes mellitus, PNDM)。TNDM多能在起病后18个月内达到完全缓解,但约半数在儿童期或之后会发展为T2DM并持续终生。根据已知的遗传发病机制,TNDM大致可被分为TNDM1、TNDM2、TNDM3三型。TNDM1即6q24 TNDM,占TNDM多数,与染色体6q24区基因印迹异常有关。
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儿童和青少年单基因糖尿病的临床诊治
根据现有标准(WHO,1999),糖尿病分为1型糖尿病(T1DM)、2型糖尿病(T2DM)、妊娠期糖尿病(GDM)和特殊类型糖尿病。随着对糖尿病发病机制认识的深入,以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注[1]。其中,青少年的成人起病型糖尿病(MODY)和新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)是常见的单基因糖尿病。
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载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系
探讨中国人群载脂蛋白E(apoE)基因多态性与冠心病(CHD)的相关性.1. 资料与方法:收集117例CHD患者和166例非CHD患者(对照组)的临床资料,均经住院检查(包括选择性冠状动脉造影等检查)确诊.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测apoE基因型.以单基因模式(指就给定的等位基因,对纯合子和杂合子有相同程度的侧重)进行病例对照分析.用SPSS软件进行统计学分析,采用χ2检验.
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药物遗传学在心血管领域的研究进展
在美国,每年多于200万患者因药物不良反应住院,其中因此死亡的高达10万人次[1].德国一项研究调查也表明,大约6%药物不良反应发生在新入院患者[2].进行对药物反应的个体化研究已成为临床药物治疗的当务之急.为提高药物疗效及安全性,进一步认识药物的浓度分布和临床预后,两门新兴学科--药物遗传学(以单基因为靶目标)和药物基因组学(以多基因为靶目标)已快速发展起来.本文就遗传变异在心血管药物治疗反应的影响作用以及目前药物遗传学在该领域的应用状况作一综述.
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致动脉粥样硬化性血脂异常症的分子遗传学
动脉粥样硬化性心脑血管疾病是严重危害人类健康的主要疾病,在其诸多的危险因素中血脂异常症是一个重要的危险因素.临床工作中所见的大多数血脂异常症具有复杂的病因机制,为多个基因之间或多个基因与环境因素之间相互作用的结果,难以确切说明某种血脂异常症是遗传性疾病或遗传易感性疾病.随着分子遗传学的研究深入,对血脂异常症的遗传病因学,特别是单基因遗传性血脂异常症的病理机制有了更为确切的了解.虽然这些具有明确的遗传背景的家族性血脂异常症在临床上并不十分常见,但多数具有较强的致动脉粥样硬化性,提高认识、加强诊断、减少误诊率在临床工作中很重要.
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降压药的联合应用
一、有的放矢谈到疾病治疗就应寻找其病因,有的放矢是有效的,如传染病和单基因遗传性疾病(如LiddleSyndrome,糖皮质类固醇可抑制性醛固酮增多症等)原发性高血压(EH)是一种复杂表型(Complex Phenotype),是由多个基因和环境因素影响综合所致的遗传性疾病.