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UKPDS对2型糖尿病遗传学研究的贡献
确定及描述糖尿病致病或易感基因是生物医学研究的焦点之一.目前,对胰腺β细胞功能缺陷所致糖尿病背后的单基因遗传分子机制研究较多,但是,要想发现导致2型糖尿病(T2DM)遗传易感性的具体遗传机制,需要面临技术、统计学及生物学等多方面的挑战.随着研究技术和方法的进步,逐步发现了更多的T2DM易感性基因,对T2DM发病的病理生理学机制也有了更深入的认识.这些近期研究,强化了T2DM易感性单基因遗传机制参与T2DM发病的认识,明确表明β细胞功能缺陷在T2DM发病中起到的根本作用.
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主动脉夹层基因易感性研究进展
主动脉夹层(aortic dillon,AD)是主动脉内膜与部分中层发生撕裂并沿纵轴剥离,血液在所形成的撕裂腔中流动,使得主动脉管腔呈现真假两腔的状态,两腔之间由内膜与部分中层分隔,并有一个或数个破口相通,在病理学上属于主动脉瘤的特殊类型,致死率极高,近年来发病率有逐渐上升趋势.由于此病凶险,早期诊断、早期治疗显得尤为重要.目前可能导致AD发生的基因方面研究很多.通过分析病人基因可评估其他家庭成员的患病风险,为临床干预提供线索.现就与主动脉夹层发生有关的易感性基因作一综述.
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育龄期女性酒精代谢相关基因多态型的分布
目的研究酒精脱氢酶2(ADH2)基因型和乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型在育龄期妇女中的分布,为筛选高危敏感个体、采取针对性预防措施以减少酒精相关性出生缺陷(ARBD)的发生提供理论基础和技术指导.方法用PCR-RFLP技术测定随机抽取的60名健康孕妇的ADH2、ALDH2基因型.结果杂合型ADH2与纯合型ALDH2占优势(分别为0.800,0 617);9种不同ADH2基因型与ALDH2基因型的组合分布间差异无显著性(X2=1.80,P>0.05).结论杂合型ADH2占优势可能与样本量偏低、突变等因素有关,需进一步研究验证;育龄期妇女中携带酒精相关性疾病易感基因型个体占多数(0.617),应加强监测与预防酒精相关性出生缺陷(ARBD)的工作.
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尘肺肺纤维化易感性基因的研究现状
尘肺是我国重要的职业病之一,其主要表现为双肺的进行性纤维化,这种纤维化即使脱离SiO2的接触环境也仍然处于进展中,它的发病机制至今尚未完全阐明.近年来,一系列的研究均表明遗传因素参与了肺纤维化的发生.
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活性维生素D3阻止1型糖尿病胰岛β细胞凋亡的研究进展
1型糖尿病(DM)是由于胰岛β细胞发生自身免疫性损伤而引起的一类疾病,这种自身免疫反应发生于有遗传倾向的个体.该个体拥有特定的易感性基因或缺乏一些保护性的主要组织相容性复合体(MHC)基因.此外,非MHC基因也可能参与自身免疫反应.传统观点认为环境因素(微生物、化学、饮食等)可能是初引起对β细胞的自身免疫反应因素.
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浅谈2型糖尿病的基因检测
糖尿病是一种慢性病、常见病、多发病,根据世界卫生组织估计,全球糖尿病患者到2025年将达3亿[1]。我国已经成为全球第一糖尿病大国。2010版中国糖尿病指南指出20岁以上糖尿病患病率9.7%,大约10人有1人是糖尿病,这是令人震惊的事实!糖尿病分为1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、其他特殊类型糖尿病四种。其中2型糖尿病占95%。2型糖尿病发病原因不明,但公认的是遗传和外界因素互相作用的结果。在2型糖尿病发病之前,可以通过糖尿病基因检测进行评估和预防。所谓糖尿病基因检测,是指通过基因芯片等方法对细胞中的 DNA分子进行检测,并分析被检测者所含糖尿病致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。
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下消化道疾病
一、克隆氏(Crohn)病1.Nod 2 从本病于一级亲属的发病率高和其在单卵双生儿及双卵双生儿的发病率有所差别看来,说明并非系单一性遗传病,其发病有复数基因参与.Hugot等依连锁分析发现,于16号染色体存在本病易感性基因IBD1,嗣后陆续又有IBD2(12号染色体)、IBD3(6号染色体)、IBD4(14号染色体)、IBD5(5号染色体,2001,加拿大)以及IL-4、IL-5、IL-13和IRF-1等候补基因的报道.Negoro(2002)报告在英国也证实有易感性基因IBD5存在,并多见于不具Nod 2变异的患者,但IBD5风险单元型在日本却极罕见.
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原发性肝细胞癌遗传易感性相关基因研究进展
原发性肝细胞癌是全世界高发的恶性肿瘤之一,其发生是遗传因素和环境因素相互作用的结果 ,遗传因素决定了个体遗传易感性,而环境因素决定了什么样的易感个体患癌.本文论述了DNA修复基因XPD、HLA-DRB1基因、代谢酶基因多态性、醇醛脱氢酶基因多态性与肝癌遗传易感性关系的研究进展情况,为临床早期诊断、监测和预后提供了新的生物学标志及为新药的开发提供科学的理论依据.
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Ⅰ型糖尿病的流行病学和分子流行病学研究
综述在世界范围内通过世界卫生组织(WHO)儿童糖尿病多国合作计划(DiaMond计划)[1],各国利用流行病学方法和分子生物学技术,对发生于青少年中的胰岛素依赖型糖尿病(Insulin Dependent Diabates Mellitus,IDDM)的全球发病率监测、遣传易感性基因和相关的环境危险因素的研究,正在逐步阐明IDDM的病因,对IDDM的世界性流行病学研究,已经成为对其它非传染性疾病研究的典范.本文综述了这一世界性项目和国内外目前在群体水平和分子水平上利用流行病学方法,对IDDM研究的进展.
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乳腺癌遗传易感性的研究进展
1乳腺癌流行病学概况乳腺癌是妇女中常见的恶性肿瘤,世界各国乳腺癌的发病率有很大的差异,北美和北欧大多数国家乳腺癌的发病率高于亚洲、拉丁美洲等国家.据统计,全球每年约有120万妇女患乳腺癌,并有约50万死于此病[1].近年来,我国妇女乳腺癌的发病率已明显上升,且仍呈逐年增加的趋势,沿海地区比内地高,城市高于农村.因此,研究和了解乳腺癌的流行因素和遗传学规律,并采取相应的干预措施,对降低乳腺癌的发病率具有重要意义.
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颞叶癫痫的遗传学
颞叶癫痫是一类获得性继发性的癫痫综合征,然而ADPEAF、FMTLE等家族性颞叶癫痫综合征的临床表现与遗传基因位点相关的特点,与海马硬化、发热惊厥的复杂关系以及经过关联性分析研究确定的颞叶癫痫4种易感性基因多态性的基因位点,表明遗传因素在颞叶癫痫发病中的重要作用,说明在特发性和症状性癫痫之间有一连续统一体,癫痫的发展形成来自于遗传因素和大脑病理学的复杂的相互关系这么一种新的神经生物机制.
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肺癌风险因素的相关研究
目前,肺癌已居人类肿瘤病死率的首位.因此,研究肺癌的风险因素已成为当务之急.引发肺癌的因素很多,主要分为环境因素和个体易感基因型因素.该文主要对近年的相关研究作一总结,以期对肺癌的预防起积极作用.
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慢性阻塞性肺疾病易感性基因研究进展
慢性阻塞性肺疾病(COPD)的发生和发展是一个复杂的过程,许多炎性细胞、介质和代谢酶等参与了这一过程,但到目前为止其确切的发病机制尚未明确.尽管吸烟是COPD的主要致病因素之一,但只有15%~20%的慢性重度吸烟者终发展成为COPD,提示易感性在COPD的发病中发挥着至关重要的作用.随着COPD发病机制的不断阐明,发现多种由基因决定的个体差异可解释COPD易感性的不同.本文就近几年COPD易感性基因的研究进展综述如下.
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糖尿病性视网膜病变的易感基因
糖尿病性视网膜病变是糖尿病的眼部慢性并发症,为成人致盲的主要原因.糖尿病患者长期处于高血糖状态将导致糖尿病性视网膜病变的形成.一些研究表明合理控制血糖是预防糖尿病病变的重要措施.然而,越来越多的家族聚集性和不同种族发病率的研究显示基因对于糖尿病性视网膜病变的发病有重要作用.一些糖尿病患者尽管血糖控制良好仍发展成糖尿病性视网膜病变,而另有一些患者尽管血糖控制不良却没有形成糖尿病性视网膜病变.这表明很多基因与糖尿病性视网膜病变的易感性有关,这些基因用于编码醛糖还原酶,氧化氮合酶,晚期糖化终产物受体,血管紧张素转换酶,血管内皮生长因子和色素上皮衍生因子.易感性基因的研究将有助于形成新的治疗策略.本文对糖尿病性视网膜病变形成和发展中相关遗传基因进行综述.
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肝癌高发家系染色体畸变及易感基因研究
近年来随着对肝癌临床经验的增加以及针对性研究的深入性。在肝癌高发家系肿瘤细胞中发现其染色体缺失或扩增的畸变以及对该家系在其居住环境下,基因中易感基因的存在有了更深刻且全面的研究成果。研究成果发现肝癌高发家系存在导致肝癌高发风险的染色体畸变问题,以及基因之中存在肝癌易感性基因。