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常见肿瘤全基因组关联研究进展
大多数常见肿瘤的发生都可以归结为基因异常和环境影响.寻找和肿瘤发生、进展相关的易感性基因一直是人们努力的方向.通过对某些疾病的家族谱系研究,已经发现了高外显率的基因,如BRCA1/2和乳腺癌的发病密切相关.但是很多散发肿瘤的发生并不能用单基因的改变来解释.因此,研究人员考虑多基因的发生低频率改变可能逐渐聚集导致肿瘤发生.
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利用常规心电图鉴别长QT综合征的基因类型
一、引言和背景近年来,先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)的临床和基础研究在国际上取得了突破性进展.截止目前,已从5个致病基因上鉴定出177个基因突变点,包括KVLQTI(LQT1)42%,HERG(LQT2)45%,SCN5A(LQT3)8%,KCNE1(LQT5)3%和KCNE2(LQT6)2%[1].LQTS在遗传学上的多样性和复杂性又给临床诊治带来困难.基于目前的技术条件,对于一个临床上确诊的LQTS家系,找出其病变基因一般需要1~3年的时间,而且费用昂贵,其阳性检出率也只有50%左右.为了加速实验室的基因检出率、降低费用,本文系统地研究了29个家系共284个基因携带者(131个LQT1,93个LQT2和60个LQT3)的静息12导联体表心电图,归纳总结出1Q种典型的ST-T波图形.在国际LQTS研究协作组(The International Registry)的支持下,采用心电图预测基因类型取得了良好效果[2].
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基因组学与动物克隆
“人类基因组计划”和动物克隆是生命科学史上两个重要的里程碑.“人类基因组计划”所催生的基因组学的灵魂是生命的“序列化”和“数字化”.基于这一理念,华大基因一直致力于搭建测序和生物信息分析平台,其目标是通过广泛的国际合作,分析“所有人类个体和所有地球生命”的基因组.自从多利羊诞生后,很多哺乳动物的克隆也陆续取得了成功.动物克隆的本质是细胞的“重编程(reprogramming)”.
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nm23基因的研究进展
在我国,近几年肿瘤的发病率和死亡率都呈增加趋势,恶性肿瘤对人类健康已造成严重的威胁.侵袭和转移是恶性肿瘤的重要生物学特性,也是导致肿瘤患者治疗失败及死亡的主要原因.国内外许多学者一直致力于肿瘤浸润转移早期诊断的研究,以大限度的改善患者的预后,提高生存率.nm23基因具有肿瘤转移抑制作用,其mRNA或其基因产物的低表达与肿瘤转移具有很高的相关性,因此,作为肿瘤转移抑制基因,nm23基因一直是个研究热点,本文就nm23的基础研究情况及临床研究意义作一综述.
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转基因动物制药发展现状及前景
1转基因动物转基因一词的概念是80年代由美国的一位科学家提出的.它是指遗传物质在生殖细胞间跨物种的转移.转基因动物就是所有组织细胞携带有外源基因的动物,而这一遗传物质可以由亲代向子代传递.通过遗传物质的转移,使生物体能够一定程度上按人们的意愿表现某些性状.转基因动物的概念很严谨,必须是采用基因工程技术,对生殖细胞进行整合,而且能正常表达和遗传给后代,这样才称之为转基因动物.
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p16INK4、 nm23/NDPK在肺癌组织中表达的实验研究
由于抑癌基因通过负性调节细胞生长作用可阻止细胞的癌变,因此抑癌基因一直是肿瘤研究的热点.本实验应用免疫组化LSAB法检测81例肺癌石蜡包埋组织中p16INK4及nm23/NDPK的表达情况,以评价其在肺癌诊断分型及判断预后方面的应用价值.
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PTTG和p53在非小细胞肺癌中的表达及相关性研究
在肿瘤的形成和发展过程中,癌基因和抑癌基因扮演着极其重要角色.自从分离出新的原癌基因垂体瘤转化基因(PTTG)以来,该基因一直成为人们研究的热点,尤其在促进细胞转化、血管生长、肿瘤形成及其侵袭和转移等方面取得了进展现已研究证实.p53基因是目前人类所发现的与肿瘤发病相关性大的抑癌基因.
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结直肠癌STK11基因杂合性丢失和突变的研究
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种遗传性肿瘤综合征,临床研究表明:PJS患者发生癌的危险性高出普通人群12倍。一生中将发展成为恶性肿瘤的可能性是50%[1]。Foley等[2]指出,PJS中的胃肠道错构瘤是一种癌前期病变,易发生胃肠道恶性肿瘤。1998年Jennd和Hemminki克隆了PJS致病基因并命名为STK11[3,4]。Jennd等人推测,像PTEN和APC基因一样,STK11基因是一种有普遍作用的肿瘤抑制基因,在散发性肿瘤的发生发展过程中发挥作用。为了明确STK11基因与散发性的结直肠癌发生的关系,我们对结直肠癌组织中STK11基因杂合性丢失(LOH)和突变进行了研究,报道如下。
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小儿急性淋巴细胞性白血病与p53基因突变的相关性研究
p53基因是迄今发现与人类肿瘤相关性高的一个重要的抑癌基因,但p53基因一旦突变则成为白血病发生的重要分子生物学机制之一.
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真核翻译延伸因子1A2及真核延长因子1A2在肿瘤中的作用
癌基因一般是信号传导通路中重要的基因或细胞表面受体激酶,以往的研究主要集中在这些调节基因,相对忽略了管家基因(翻译因子、转录因子和一些维持细胞基本功能的酶等)可能具有的致癌作用.通常认为管家基因蛋白水平和功能相对稳定保守,主要维持细胞基本结构和功能.
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HLA-DQ与妊娠期糖尿病关联的研究进展常征
人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HIA)是人类主要组织相容性复合体的编码产物.HLA基因位于第6号染色体短臂的2区1带,长度约3500kb,共有数十个基因座,可分为三类,分别命名为HLA-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因.HLA-A、B,C为经典的HLA-Ⅰ类基因,而经典的HLA-Ⅱ类基因一般指HLA-DR、DO,DP,它们编码双肽链(α、β)分子,近年来又发现了HIA-DM、DO等,HLA-Ⅲ类基因的编码产物较多,包括补体,肿瘤坏死因子、热休克蛋白等.
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破译"生命天书"人类将自控生老病死--人类基因计划对生命与健康的深远意义
近几年来,基因一直是人们谈论的热门话题,从克隆绵羊、克隆牛,到克林顿的性丑闻,无不涉及这个话题.2000年6月26日,世界人类基因组首席科学家柯林斯向世界宣布,在6国科学家们的共同努力下,已经成功地破译了人类染色体的基因,这一消息传出,引起了全世界的轰动,再次将基因的话题推向了一个高潮.
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信号转导与转录激活子3及黏蛋白1基因在肺腺癌淋巴结转移中的作用
肺癌是目前常见的恶性肿瘤之一,其死亡率居于整个恶性肿瘤死亡率的首位.其中非小细胞肺癌又占到了肺癌的85%.患者被确诊为肺癌时,往往多数已经处于中晚期[1].尽管人们在非小细胞肺癌( NSCLC)的早期诊断中付出了巨大努力,但是非小细胞肺癌的整体5年生存率也仅有15%[2].肺腺癌在非小细胞肺癌中占到大约30%,并且有易转移等特点,是肺癌治疗及研究中的重点.信号转导与转录激活子3( STAT3)及黏蛋白1( MUC1)基因一直以来被认为与肺癌的发生发展及转移等密切相关,MUC1基因也刚刚被证实是STAT3基因的下游靶基因[3].我们通过逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测70例肺腺癌组织及50例正常肺组织中STAT3及MUC1基因,探讨其与肺腺癌淋巴结转移的关系.
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恶性黑色素瘤抗原基因与胃肠肿瘤
人类恶性黑色素瘤细胞携带有可以被特异性的细胞毒 T淋巴细胞( cytoxic T lymphocytes, CTL)所识别的抗原.恶性黑色素瘤抗原基因( melanoma antigens gene, MAGE)家族包含 17个成员,除睾丸和胎盘外,几乎仅限于肿瘤组织中表达.与 MAGE-1基因一样, MAGE-3基因编码的肿瘤抗原亦将人类白细胞抗原( HLA)-A1作为存在的前提 [1].此基因在黑色素瘤中的表达率高于 MAGE-1,并且可以于多种组织来源肿瘤中表达.由 MAGE编码的抗原具有严格的肿瘤特异性, MAGE基因在消化道肿瘤特异性和广泛表达使得 MAGE肽疫苗治疗消化道肿瘤成为可能.
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铜绿假单胞菌Ⅰ类整合子阳性株对细菌耐药的影响
铜绿假单胞菌(Pseudomonas aeruginosa ,PA )的耐药机制十分复杂,几乎具有细菌所有的耐药机制。而从外部获得耐药基因已被认为是细菌耐药性形成的主要机制。Ⅰ类整合子具有独特的捕获外源基因的能力,耐药基因一旦被整合子捕获,很容易形成抗菌药物的普遍抗性[1]。本文对临床分离的耐药性PAⅠ类整合子携带情况及其耐药性进行分析,初步探讨Ⅰ类整合子对PA耐药性形成的影响。
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血管转基因与球囊损伤后血管再狭窄
血管转基因对各种血管疾病治疗作用是显而易见的,基因治疗也是球囊损伤后血管再狭窄(RS)防治的发展方向之一.由于血管具有的:(1)血管内膜表面积较大,转基因易于完成;(2)结构相对简单,各层细胞相对单一,可相对特异表达;(3)转基因在局部有自分泌和旁分泌的效应等特点,使血管成为转基因研究和应用的良好靶器官[1].本文将对血管转基因一般原则、方法、转基因作为RS研究及基因治疗工具的应用进展作一综述.