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基因杂合性丢失文献资料
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结直肠癌STK11基因杂合性丢失和突变的研究
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种遗传性肿瘤综合征，临床研究表明：PJS患者发生癌的危险性高出普通人群12倍。一生中将发展成为恶性肿瘤的可能性是50％[1]。Foley等[2]指出，PJS中的胃肠道错构瘤是一种癌前期病变，易发生胃肠道恶性肿瘤。1998年Jennd和Hemminki克隆了PJS致病基因并命名为STK11[3,4]。Jennd等人推测，像PTEN和APC基因一样，STK11基因是一种有普遍作用的肿瘤抑制基因，在散发性肿瘤的发生发展过程中发挥作用。为了明确STK11基因与散发性的结直肠癌发生的关系，我们对结直肠癌组织中STK11基因杂合性丢失(LOH)和突变进行了研究，报道如下。
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前列腺癌染色体8p22-8p12基因杂合性丢失研究
目的探讨中国人前列腺癌染色体8p22～8p12基因杂合性丢失的发生率及细胞生物的意义.方法采用PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色技术,对32例前列腺癌组织及癌旁组织进行8p22-8p12区域内的5个微卫星多态标志物等位基因杂合性丢失(LOH)分析.结果5个微卫星平均发生率为76.6%,其中LPL-3GT位点LOH发生率高(88.9%),D8S87位点低(59.1%);8p22-p12位点LOH发生率与肿瘤分化密切相关.其中D8S133和D8S135位点LOH发生率与肿瘤分化程度呈正相关(P＜0.01),LPL-3GT、NEFL和D8S87位点LOH与肿瘤细胞分化程度无统计学意义(P＞0.05).结论研究结果提示,前列腺癌p22-8p12是LOH的频发区域,该区域等位基因LOH与前列腺癌的发生密切相关.不同位点LOH的发生其细胞生物学意义不同,提示:可能存在生物学功能不同的肿瘤抑制基因.
关键词： 前列腺癌 染色体8p22-p12 基因杂合性丢失 分子病理 PCR技术
