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妊娠合并结核病34例临床分析
妊娠合并结核病是临床常见的病症,宋为真报道妊娠结核病患者占妊娠妇女的2%~7%[1].而在不同地区发生率亦不同.1972年新奥尔良1份报告指出当地贫穷妊娠妇女合并结核病率为4.8%[2].纽约Lying-in医院同一时期报道当地孕妇结核病情况为O.6%~1.O%[3].临床上如果妊娠合并结核病未及时加以诊治,将会直接危害母婴健康甚至危及生命.
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广西省南宁市地中海贫血筛查随访结果分析
地中海贫血(简称地贫)是一种单基因遗传性慢性溶血性血红蛋白病.夫妇双方为同类型地贫基因携带者,称地贫高风险夫妇,高风险夫妇每次妊娠有1/4的几率为中、重型地贫胎儿.本文对南宁市地贫筛查随访资料进行分析.
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广西南宁市地中海贫血干预工作实施体会
地中海贫血(简称地贫)在我国南方,特别是广西壮族自治区、广东省和海南省高发.为了降低地贫的发生,提高出生人口素质,从2000年起,南宁市在人口计生系统开展了地贫干预试点工作,并取得了良好的成效.
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地中海贫血干预的跟踪随访工作探讨
广西是世界地中海贫血(简称地贫)高发区,发生率约为20%[1],实施一级预防.是有效减少出生缺陷发生率、提高出生人口素质的重要举措.跟踪随访工作是地贫干预不可或缺的内容,跟踪随访是否到位,直接关系到地贫高危夫妇有否落实产前诊断措施.
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广西区计划生育服务网络开展地中海贫血干预经验
地中海贫血(简称地贫)是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷,使一种或几种正常的珠蛋白链合成受到抑制所引起的溶血性贫血[1].广西是世界地中海贫血高发区之一,其发生率约占20%[2].为了减少重症地中海贫血患儿的出生,降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质,广西计划生育技术服务网络早在1996年即开展了对地中海贫血的干预工作,摸索了一套行之有效的地中海贫血干预的经验.
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江西籍24例α地中海贫血患者三种常见缺失型及非缺失型结果分析
α地中海贫血(α地贫)为α珠蛋白基因缺失或点突变引起α珠蛋白合成障碍,形成极不稳定的血红蛋白,导致溶血性贫血.它是我国南方高发遗传性疾病~([1]),严重影响了患者的生存质量.
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广西横县育龄夫妇地中海贫血干预结果分析
地中海贫血(简称地贫)好发于地中海沿岸国家、美国黑人人群和印度次大陆等地,在我国南方发病率也很高[1].有资料显示[2],国内地贫分布以广西、广东及海南发生率高,其中广西地贫基因携带率达20%.广西和广东人群中α地贫基因携带率分别达14.95%和8.30%[3].广西地贫基因携带者主要分布于广西的西南部,南宁市农村人群地贫基因携带率达26.0%~31.5%[4],重症地贫儿的出生已严重影响本地区出生人口素质,是本地区一个严重的公共卫生问题.
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铁螯合剂在地中海贫血治疗中的临床应用
珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)是由一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成受抑制而引起的溶血性贫血.我国主要分布在长江流域以南的各省,其中广东、广西、云南、贵州及海南是高发区.高量输血联合去铁治疗是重型β-地贫的基本治疗措施,造血干细胞移植(HSCT)(包括骨髓、外周血、脐血)是目前根治本病的唯一方法.由于每输注1单位浓缩红细胞将会带入200 ~250 mg的铁,长期反复输血、骨髓红系细胞造血过盛、肠道吸收铁增加等导致地贫患者体内铁负荷过重.当患者体内的铁累计达到20 g以上时,即可出现明显的中毒表现,过多的铁沉积于心肌、肝、脑等器官,可引起血色病,患者会出现面色铁青、心力衰竭、肝硬化、生长发育障碍、糖尿病等表现,其中心脏病变是输血依赖性地贫患者主要的死因[1].故应给予铁螯合剂祛铁治疗,铁螯合剂与体内铁离子结合可有效提高铁的排泄,从而降低体内铁水平并减少其在各器官的病理性沉积.
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重型β地中海贫血的筛查及产前诊断
地中海贫血(地贫)是我国南方常见的一类单基因遗传病.β-地贫是由于血红蛋白β链合成障碍所致的一类溶血性贫血.根据临床表现严重程度将β-地贫分为轻型β-地贫、中间型β-地贫和重型β-地贫.β-地贫的高发区主要分布在我国长江以南各省(区),包括广东、广西、海南、云南、四川、湖南、江西、福建和湖北等省(区),其中尤以广东、广西和海南三省(区)为甚.部分学者调查发现,两广和海南三省(区)的β-地贫携带率为0.5% ~6%,推算这些地区人群中的重型(包括中间型)β-地贫的发生率约为0.4‰[1-2].由于重型和中间型β-地贫对个体的生存质量造成严重的危害,并且无论保守治疗或造血干细胞移植治疗都不仅费用昂贵,同时也未能达到理想效果[2].因此,就中国的国情而言,β-地贫诊治的好方法是通过产前诊断避免重型和中间型β-地贫患儿出生,以减轻家庭和社会的负担.
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造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血
地中海贫血(地贫)包含多组以珠蛋白肽链合成减低为特征血红蛋白异常疾病,中国南部是地贫高发区.构成血红蛋白的β肽链合成缺失导致了肽链失衡,过剩的a链沉积在红细胞前体和红细胞使之破坏,这种无效红细胞生成导致红系在髓内和髓外极度增生和溶血性贫血而必须输血.无效红细胞生成和长期输血均导致铁过载,后者使许多器官进行性损伤导致生活质量下降,甚至死亡.尽管规律输血和使用除铁剂使生活质量提高和生存期延长,但来自英国的报告显示.
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地贫案件:非法外购药引发的悲剧
李承辉现在比较忙,打电话过去的时候,他说现在已经有三个案件开过庭了,"具体的宣判时间我也不好预测",而另外三个案子还在等待医疗事故鉴定结果.
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14143名育龄人群β-地中海贫血检查结果分析
地中海贫血(简称地贫)是广东地区的高发遗传病.其发病机制是由于珠蛋白肽链合成障碍.造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血.
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应用实时荧光等位基因特异PCR检测β-珠蛋白基因突变
目前全世界已报道的β-地中海贫血(地贫)基因突变类型达200多种[人类血红蛋白变异和地贫突变的在线数据库(http://globin.cse.psu.edu)],在中国人中至少已发现36种,其中常见的突变为CD4142(-CTTT)、IVS Ⅱ654(C→T)、CD17(A→T)、TATA盒nt-28(A→G)、CD71-72(+A)和CD26(G→A),约占我国β-地贫基因突变总数的93%左右~([1]).
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大足地区新生儿地中海贫血基因筛查
目的:对大足地区新生儿地中海(地贫)基因筛查,为临床诊断和早期预防提供依据.方法:选取2015年9月~2016年10月期间本院收治疑为地贫新生儿923例作为研究对象,对β-以及α-地中海贫血基因实施检测,分析地中海贫血基因型发病率情况;根据2015年~2016年地贫发病率数据,针对新生儿扩大筛查范围,并统计分析2016年11月~2018年5月地中海贫血基因型发病率情况.结果:2015年9月~2016年10月新生儿地贫基因总检出率为8.12%(75/923),其中α型5.8%、β型3.32%、复合α型β型为1%;扩大筛查范围后2016年11月~2018年5月新生儿地贫基因总检出率为6.16%(88/1429),其中α型3.62%、β型2.64%、复合α型β型为0.1%.结论:通过扩大筛查范围,新生儿地中海贫血发病率明显下降,能更好地预防地贫的发生.
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基层妇幼保健院对边境地区地中海贫血的产前筛查和诊断分析
目的:对广西边境地的地中海贫血情况进行产前筛查分析.方法:将接受产前检查夫妇3000例进行常规实验室地贫筛查,并对结果同为 α-地贫或 β-地贫携带者的夫妇开展产前诊断.结果:检测出 α-地贫携带者174例(5.8%),检测出 β-地贫携带者111例(3.7%);同为 α-地贫携带者的8对夫妇开展产前诊断,其中正常胎儿7例,轻型地贫胎儿9例,重型地贫胎儿7例;同为 β-地贫携带者8对夫妇开展了产前诊断,其中有正常胎儿3例,轻型地贫胎儿3例,重型地贫胎儿2例.结论:基层卫生保健院在开展地贫产前筛查和基因诊断可控制地贫患儿出生率,值得推广.
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地中海贫血与婚前保健
地中海贫血(以下简称地贫)是一种遗传性溶血性贫血,主要分布在地中海沿岸国家和亚洲地区,我国广东、广西、海南等省为地贫高发区.我国婚前医学检查项目规定"地中海贫血在我国南方发病率很高,应进行基因筛查".来宾市兴宾区位于广西中部,2008年该区将地贫筛查列为婚检项目.现将2008年4~7月地贫筛查结果报告如下.
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高危孕妇产前地中海贫血基因诊断的护理
地中海贫血(thalassemia),简称"地贫",是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白肽链合成障碍,使1种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏,导致溶血性贫血的一种遗传性疾病.我国的南方省份如广西、广东、福建为地中海贫血高发区[1].由于α地贫携带者临床症状较轻或无临床症状,常因未引起重视而漏诊,并导致重型α地贫胎儿的出生.重型α地贫是造成死产、水肿胎儿的重要原因之一,多在妊娠末期胎死腹中或产下即死.地中海贫血孕产妇分娩的风险较大.因此,进行地中海贫血产前基因诊断,是积极有效的预防重型地贫儿出生的重要措施.但产前诊断穿刺术具有要求高、难度大、操作精细的特点,因此,需要护士耐心细致的护理配合.我院近年对夫妇双方均为α地贫携带者的孕妇进行产前基因诊断和护理,现将经验总结如下.
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孕妇孕前地贫基因检测结果分析
目的 分析孕妇孕前地贫基因检测结果.方法 随机选择2014年12月-2016年11月本院疑诊为地贫的孕前女性200例参与研究,通过Gap-PCR、PCR反向斑点杂交技术对β-以及α-地中海贫血基因实施检测,分析地中海贫血基因型分布情况.结果 200例中α地贫检出21%,β地贫检出25%,αβ复合型地贫检出1%;α-地贫基因型中出现率高的是aa/--SEA,β-地中海贫血中出现率高的是CD41/42基因型,αβ复合型地中海贫血基因中出现率高的是-SEA/CD41/42基因型.结论 地中海贫血的基因分型特点在一定程度上能够指导临床干预及治疗.
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RBC相关参数在筛查孕妇地中海贫血中的应用评估
目的:了解本地孕妇地中海贫血(以下简称地贫)的基因类型,了解RBC参数和血红蛋白电泳(以下简称Hb电泳),在筛查孕妇地中海贫血中的应用价值。方法将294例孕妇分为健康组、非地贫组和地贫组,对RBC参数:红细胞数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH),红细胞平均宽度(RDW),进行组间比较;以地贫基因检测结果为金标准对RBC、MCV、MCH、RDW单项检测和联合检测的结果以及Hb电泳结果进行灵敏度(Se)、特异性(SP)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、准确度(Ac)统计。结果本院接诊地贫孕妇以α-地贫为主(70.8%),主要是α-标准型(56.9%),且大部分是以东南亚缺失(αα/--SEA型)为主,未见αβ-复合型地贫。 Hb电泳检测的评估值分别为39.7%,41.7%,67.6%,18.4%,40.2%。以MCV、MCH、MCV+MCH和RBC筛查的灵敏度较高(均>90%);但RBC特异度低26.2%,准确度偏低82.8%,说明虽然灵敏度高,但容易出现误诊;总体上,各项评估指标以MCV+MCH (94.1%,76.2%,95.0%,72.7%,91.0%)联合筛查为优。结论 Hb电泳对本地孕妇地贫漏诊和误诊率较高,不宜用于筛查。 MCV+MCH的联合检测适于本地孕妇地贫的筛查,可以节约患者的经济负担,又可以降低漏检率。
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地中海贫血筛查及其联合试验的临床应用评价
目的 了解龙岩地区血红蛋白病的检出率及其类型以及和红细胞平均体积(HCV)、血红蛋白(Hb)电泳联合试验在地中海贫血(简称地贫)中的诊断价值.方法 用日本Sysmex KX2000 全自动血细胞分析仪、法国sebia 全自动毛细管血红蛋白泳仪,对1500 例病人进行血红蛋白电泳分析,同时分别对确诊的148 例地贫及8l 例非地贫样品进行HCV 及Hb 电泳测定,并对结果 相关统计学分析.结果 在1500 例病人中,检出血红蛋白病516 例,检出率为34.4%,其中α-地贫135 例(26.1% ),β地贫212 例(60.4% ),异常血红蛋白病69 例(13.5% ).MCV 及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的灵敏度和特异度分别为91.3%、69.1% 及71.3%、91.8%.MCV 及血红蛋白电泳平行联合试验的灵敏度和特异度分别为97.5% 和63.6%,串联联合试验的灵敏度和特异度分别为71.2% 和97.3%.结论 龙岩地区血红蛋白病检出率高:血红蛋白电泳技术的运用,对大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断,指导优生优育具有重大意义.且在地贫的诊断试验中,MCV、Hb 电泳平行联合试验可提高灵敏度,串联联合试验可提高特异度,联合试验较单项试验有一定的优越性.