首页 > 文献资料
-
α地中海贫血的基因诊断方法
α地中海贫血是世界上常见的血液系统遗传病之一,该疾病是由于α珠蛋白的基因缺失或功能障碍,导致α珠蛋白肽链合成减少或不合成引起.该病高发于从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国的广大地区.我国南方也是本病的高发地区[1-2].人类的α珠蛋白基因位于第16号染色体短臂末端的α珠蛋白基因簇中,该基因簇包括2个重复的α基因(α2和α1)、一个胚胎期类α基因(ζ2)、三个假基因(ψζl、ψα2、ψα1)和一个功能未名的θ1.其排列顺序为5'-ζ2-ψζ1-ψα2-ψα1-α2-α1-θ1-3'.
-
地中海贫血的遗传咨询
地中海贫血(Thalassemia,简称地贫)是人类遗传性血红蛋白病的一种类型,是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如,形成血红蛋白的α链/非α链比例失衡,从而使受累个体产生中度或严重的溶血性贫血表现[1-2].根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型,地贫可以分为α地贫、β地贫、δ地贫、γ地贫、δβ地贫和εγδβ地贫等.其中α地贫和β地贫是人群中常见的疾病类型[3 -4].地贫高发于热带和亚热带地区,我国长江以南各省(区),特别是广东、广西、海南三省(区)是人群发生率高的我国南方省份,广东和广西两省(区)人群中α-地贫基因和β-地贫基因携带率合计分别高达11.07% [5]和 23.98%[6].
-
地中海贫血的产前诊断
地中海贫血(地贫)是人类遗传性血红蛋白(Hb)病的一种类型,该病是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如,形成Hb的α链与非α链比例失衡,从而使患者产生中度或严重的溶血性贫血表现[1-3].由于早期报道的病例几乎都是来自于地中海地区的移民,该病遂被命名为地中海贫血,后来发现地贫并非一种而是一组疾病,且在全球热带和亚热带广为流行的遗传性溶血性疾病.根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型,地贫可以分为α地贫、β地贫、δ地贫、γ地贫、δβ地贫和εγδβ地贫等.α和β地贫是人群中常见的地贫类型[2-3].目前,全世界至少有3.45亿人携带地贫的致病基因,全球地贫基因携带者频率高达2.62%,包括中国南方在内的东南亚地区、印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地[4-5].
-
反向斑点杂交技术诊断β-地中海贫血误诊分析
β-地中海贫血(β-thalassemia)是一种以β珠蛋白肽链合成缺陷为特征的遗传性溶血性贫血,是世界常见遗传性单基因疾病之一,绝大多数均为β珠蛋白基因点突变和少数碱基缺失或插入引起.研究表明[1,2],反向斑点杂交技术是检测β-地中海贫血突变位点行之有效的方法.
-
铁螯合剂在地中海贫血治疗中的临床应用
珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)是由一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成受抑制而引起的溶血性贫血.我国主要分布在长江流域以南的各省,其中广东、广西、云南、贵州及海南是高发区.高量输血联合去铁治疗是重型β-地贫的基本治疗措施,造血干细胞移植(HSCT)(包括骨髓、外周血、脐血)是目前根治本病的唯一方法.由于每输注1单位浓缩红细胞将会带入200 ~250 mg的铁,长期反复输血、骨髓红系细胞造血过盛、肠道吸收铁增加等导致地贫患者体内铁负荷过重.当患者体内的铁累计达到20 g以上时,即可出现明显的中毒表现,过多的铁沉积于心肌、肝、脑等器官,可引起血色病,患者会出现面色铁青、心力衰竭、肝硬化、生长发育障碍、糖尿病等表现,其中心脏病变是输血依赖性地贫患者主要的死因[1].故应给予铁螯合剂祛铁治疗,铁螯合剂与体内铁离子结合可有效提高铁的排泄,从而降低体内铁水平并减少其在各器官的病理性沉积.
-
造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血
地中海贫血(地贫)包含多组以珠蛋白肽链合成减低为特征血红蛋白异常疾病,中国南部是地贫高发区.构成血红蛋白的β肽链合成缺失导致了肽链失衡,过剩的a链沉积在红细胞前体和红细胞使之破坏,这种无效红细胞生成导致红系在髓内和髓外极度增生和溶血性贫血而必须输血.无效红细胞生成和长期输血均导致铁过载,后者使许多器官进行性损伤导致生活质量下降,甚至死亡.尽管规律输血和使用除铁剂使生活质量提高和生存期延长,但来自英国的报告显示.
-
14143名育龄人群β-地中海贫血检查结果分析
地中海贫血(简称地贫)是广东地区的高发遗传病.其发病机制是由于珠蛋白肽链合成障碍.造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血.
-
地中海贫血的无创性产前诊断研究进展
地中海贫血(thalassemia)简称地贫,是一组由于珠蛋白基因缺失或点突变、使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成所致的遗传性溶血性贫血.
-
高危孕妇产前地中海贫血基因诊断的护理
地中海贫血(thalassemia),简称"地贫",是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白肽链合成障碍,使1种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏,导致溶血性贫血的一种遗传性疾病.我国的南方省份如广西、广东、福建为地中海贫血高发区[1].由于α地贫携带者临床症状较轻或无临床症状,常因未引起重视而漏诊,并导致重型α地贫胎儿的出生.重型α地贫是造成死产、水肿胎儿的重要原因之一,多在妊娠末期胎死腹中或产下即死.地中海贫血孕产妇分娩的风险较大.因此,进行地中海贫血产前基因诊断,是积极有效的预防重型地贫儿出生的重要措施.但产前诊断穿刺术具有要求高、难度大、操作精细的特点,因此,需要护士耐心细致的护理配合.我院近年对夫妇双方均为α地贫携带者的孕妇进行产前基因诊断和护理,现将经验总结如下.
-
珠蛋白生成障碍性贫血检验的实习带教
珠蛋白生成障碍性贫血是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因缺失或突变,以及珠蛋白肽链合成障碍,导致血红蛋白的组成成分发生改变,引起的慢性溶血性贫血[1].临床分为轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折.目前,对珠蛋白生成障碍性贫血尚无特异性的治疗方法,因此,其珠蛋白生成障碍性贫血检查与产前诊断显得尤为重要.广东省是珠蛋白生成障碍性贫血的高发区[2],珠蛋白生成障碍性贫血检测已列入广东省优生、优育产前筛查的必检项目.做好珠蛋白生成障碍性贫血检验的实习带教,让学生把学到的珠蛋白生成障碍性贫血检验理论知识与临床实践结合起来,牢固掌握专业知识,由知识向能力转化,是培养合格检验人才的关键.现对珠蛋白生成障碍性贫血检验实习带教体会总结如下.
-
地中海贫血铁过载治疗新进展
地中海贫血(Thalassemia)简称地贫,是由于珠蛋白基因突变或缺失导致珠蛋白肽链合成不足引起的遗传性溶血性贫血.临床上根据其贫血严重程度分为轻型、中间型和重型.
-
重型β-地中海贫血的临床治疗体会
地中海贫血(简称地贫)是一组慢性溶血性贫血,其发病机制是由于珠蛋白肽链合成出现障碍,造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血.我国地贫的发病率为1.6%,广东地区是地中海贫血的高发区.轻型地贫一般不需治疗,对患者终生不造成严重影响.重型β-地贫对患者的生命构成威胁,不经治疗预后严重,患者多在5岁以前死亡,故重型β-地贫的治疗是当前及今后一个时期内需要解决的问题.目前国内外虽在基因治疗、造血干细胞移植等方面取得疗效,终因疗效不确定,费用昂贵等原因限制了临床推广.