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产前诊断泰国缺失型α地中海贫血1引起的胎儿巴氏水肿
地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成减少或缺乏,所致的一种遗传性溶血性贫血,是我国南方地区常见、危害大的遗传病,临床上主要分为α地贫和β地贫两种,以α地贫更为常见.目前,国内报道的α地贫产前基因诊断主要是针对常见的3种α地贫缺失型和非缺失型基因突变类型的胎儿产前基因诊断.本研究报道2例极为少见的泰国缺失型α地贫1和东南亚缺失型α地贫1双重杂合的产前诊断.
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潮州地区地中海贫血患儿基因突变类型分析
目的 研究潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型、基因频率及红细胞数在地中海贫血的诊断价值.方法 采用GAP-PCR和反向点杂交法(Reverse Dot Blot)对儿童进行地中海贫血基因分析,并分析其红细胞数、血红蛋白、平均红细胞体积.结果 本次研究共检出儿童地中海贫血基因携带者146名,其中α地中海贫血基因携带者108名(73.97％),常见的类型是- - SEA(63.01％),其次为-α4.2(2.06％)与-α3.7(6.16％),血红蛋白H病4名,β地中海贫血携带者35名(23.97％),β地中海贫血基因型为654M(12.33％),41 - 42M(7.53％),17M(0.69％),71 - 72M(2.73％),28M(0.69％),复合型地中海贫血3例,数据显示α地中海贫血基因携带者红细胞数目＞β地中海贫血基因携带者＞α+地中海贫血基因携带者与正常儿童.结论 本研究初步揭示了潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型及基因频率,并初步推断出RBC数目在儿童中对于地中海贫血的诊断有参考价值.
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应用实时荧光等位基因特异PCR检测β-珠蛋白基因突变
目前全世界已报道的β-地中海贫血(地贫)基因突变类型达200多种[人类血红蛋白变异和地贫突变的在线数据库(http://globin.cse.psu.edu)],在中国人中至少已发现36种,其中常见的突变为CD4142(-CTTT)、IVS Ⅱ654(C→T)、CD17(A→T)、TATA盒nt-28(A→G)、CD71-72(+A)和CD26(G→A),约占我国β-地贫基因突变总数的93%左右~([1]).
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钠离子通道基因SCN1A突变及其相关癫综合征
癫是多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征,是由脑神经元过度同步化放电所导致.近10年来,国际上已发现许多离子通道编码基因是癫的致病基因,故癫又被称为"离子通道病" .编码电压门控Na+通道α1亚单位的基因SCN1A是与癫发病相关的重要的基因之一[1].SCN1A基因突变导致的癫综合征临床表现多样化,轻者表现为预后良好的热性惊厥(FS),重者表现为难治性癫.SCN1A基因突变引起的常见的遗传性癫有:Dravet 综合征、全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)和肌阵挛-站立不能性癫(MAE)等.已报道的与癫相关的SCN1A基因突变类型有300余种[2].本文重点综述SCN1A基因突变导致的遗传性癫的表型及基因突变特点.
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东莞地区340例β地中海贫血的基因诊断回顾分析
目的 调查东莞地区 β 地中海贫血的基因突变类型、分布特征,并回顾340例已确诊 β 地中海贫血携带者的平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH),及血红蛋白电泳结果,探讨这3项指标在地中海贫血(地贫)筛查的价值.方法 选择2016年1月至2017年10月至康华医院就诊的人群,检测了五分类及血红蛋白电泳,初筛阳性,再进行地中海贫血基因检测,确诊为 β 地中海贫血携带者340例,对其MCV、MCH,及HbA2的结果进行统计分析.结果 共检出11种 β 突变类型,东莞地区的 β 地贫以CD41-42M/N为常见占36.76％,其次是IVS-2-654M/N占26.47％,CD17M/N与-28M/N分别各占13.82％,这4种突变占 β 突变的90.85％;本研究在分子生物学技术确诊的基础上,评价MCV、MCH、Hb电泳对于 β 地贫筛查的灵敏度为99.02％、99.02％、99.35％.结论 东莞地区是国内地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,研究东莞地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比,为东莞地区的遗传咨询和婚育指导提供了有价值的基础资料.MCV+MCH+HbA2三项指标联合筛查,对于 β 地贫是非常值得推荐的一个筛查策略.
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β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点
选取2015年6月~2015年12月收集的78例患者临床资料作为研究对象。结果本组78例患儿中，33例(42.31%)为 IVS-II654(C → T)、21例(26.92%)为 CD41-42(-TCTT)、8例(10.26%)为 TATAbox-28(A → G)、8例(10.26%)为 CD17(A → C)、5例(6.41%)为 CD27-28(+C)，SD43(G → T)、TATAbox-29(A → G)及 CD71-72(+A)各1例；临床表现型特点主要包括年龄、血红蛋白 A2、血糖蛋白 F，其中-28/654型患儿发病年龄(11.31±7.82)个月，相较于41-42/654型(5.83±3.50)个月、17/654型(3.49±0.56)个月差异显著，具有统计学意义(t=5.649、8.809， P<0.05)；相较于其他类型，-28/41-42型 Hbg(85.97±5.98)l 显著更高，差异具有统计学意义(P<0.05)。β地中海贫血基因突变类型具有显著的复杂性，不同类型下的临床表现性特征也会产生相应变化，积极利用基因检测技术加强β地中海贫血的诊断对提高治疗针对性与有效性尤为重要。
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武汉地中海贫血流行病学调查及基因突变类型与频率分析
目的 调查湖北武汉地中海贫血发病率、基因突变类型、基因频率,了解该地区地中海贫血基因分布和基因突变类型.方法 对975例行婚前、孕前和产前等体检的湖北武汉籍人员进行调查,记录地中海贫血发生率、基因突变类型和基因频率.结果 本组地中海贫血发生率为4.82％,以a-地中海贫血、β-地中海贫血为主,两者分别占地中海贫血总数的53.19％、27.66％;α-地中海贫血基因检测结果以-SEA/aa为主,占52.00％;β-地中海贫血基因检测以CD41-42 (-TTCT)/N、IVS-Ⅱ-654 (C-T)/N、CD17 (A-T)/N为主,分别占β-地中海贫血患者的30.77％、23.08％、15.38％.结论 湖北武汉地中海贫血发生率较高,婚前、孕前或产前筛查及干预将有助于降低其发生率.
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广西崇左市中学生β珠蛋白生成障碍性贫血及基因突变类型筛查
目的 对广西崇左市江州区中学生进行β珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)筛查,了解β地贫基因检出率和β地贫基因突变类型.方法 2008年5月20-24日采用Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪和Hb自动分析仪-VARIANT对崇左市江州区3所中学1410例学生进行β地贫筛查.其中男696例,女714例;年龄12-16岁.分别进行血细胞分析、HbF(HbF)和HbA2定量检测.HbA2≥4%为β地贫,并行β地贫基因分析,以明确基因突变类型.结果 在1410例学生中检出β地贫108例(其中6例为HbE),检出率7.66%.108例β地贫中基因突变类型分别为CD41-42 45例(41.67%)、CD17 21例(19.44%)、-28有11例(10.19%)、ⅣS-2-554 11例(10.19%)、CD71-72 9例(8.33%)、CD26 6例(5.56%)、ⅣS-1-15例(4.63%).结论 广西崇左市β地贫基因携带率高,基因突变类型以CD41-42为常见,其次为CD17、-28和ⅣS-2-654.
关键词： β珠蛋白生成障碍性贫血 筛查 基因突变类型 广西 -
广西地区β地中海贫血基因突变类型分析
目的 探讨β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点.方法 采用反向斑点杂交技术检测中国人群8个常见位点和9个少见位点突变的共17种β地贫基因,分析β地贫基因型与临床表现型特点.结果 β地贫1 082例,检出10种突变基因类型,分别为β0的CD41-42、CD17、CD27-28、CD71-72、CD43和β+的IVS-2-654、-29、-28、IVS-1-1以及类似β地贫变化异常血红蛋白E(CD26).814例杂合子β地贫中有9种基因型,β0杂合子637例(5种基因型),β+杂合子122例(3种基因型),血红蛋白E(HbE) 55例.双重杂合子β地贫146例,β0/β+双重杂合子69例(12种基因型),β0/β0双重杂合子73例(7种基因型),β+/β+双重杂合子4例(4种基因型). 纯合子β地贫82例,β0纯合子β地贫77例(3种基因型),β+纯合子5例(1种基因型).β地贫复合HbE 40例(5种基因型).结论 β地贫基因突变类型与以往报告的广西β地贫基因型一致;β地贫临床表现型复杂多变;基因检测对于地贫的临床诊断、治疗和预防有重要的意义.
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海南省昌江县孕妇β-地贫的基因突变类型
目的 探讨海南昌江孕妇群β-地贫的基因型突变类型.方法 收集海南省昌江县人民医院和昌江县中西医结合医院两家医院地贫筛查者共2191例,经基因检测确诊为β-地贫有160例,再抽其EDTA-K2抗凝全血标本,进行基因扩增反向点杂交法检测常见170位点突变.结果 在2191例地贫筛查者中,共检出β地贫基因携带者160例,其携带率为7.30％(160/2191).共检出5种基因突变类型,CD41-42(CTTT)突变占绝对优势,常见的还有IVS-II-654(C-T)突变、CD17(A-T)无义突变、TATA盒-nt-28(A-C)突变、71-72(+A)移码突变等类型,其构成比分别为80.63％(129/160)、7.50％(12/160)、5.00％(8/160)、3.12％(5/160)、3.75％(6/160).结论 海南昌江地区是β-地贫高发区,应做好育龄夫妇的地贫筛查、基因诊断和遗传咨询,对预防重型β-地贫患儿的出生具有重要意义.
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贺州市地贫初筛阳性儿童β-地中海贫血基因突变类型分析
目的:研究贺州市β-地中海贫血患儿地中海贫血基因突变的位点及其频率分布情况.方法:对212例地贫初筛阳性者进行地中海贫血基因检测,抽取静脉血2 mL(EDTA抗凝),采用PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术,进行β-地贫的临床诊断.结果:212例地贫初筛阳性者共检出β-地中海贫血儿童72例,检出率为33.96%,共检出10种突变基因,22种基因型,居前4位的依次是:CD41-42(-TTCT)(38.89%)、CD17(A→T)(11.11%)、-28(A→G)(6.94%)、IVS-Ⅱ-654(c→T)(5.56%),其中,单突变杂合子8种(70.83%),双突变杂合子10种(22.22%),单突变纯合子2种(4.17%),另外,检出少见位点突变CD14-15(+G)和CD41-42(-TTCT)/IVS-Ⅰ-1(G→T\G→A)各1例,占2.78%.结论:贺州市是β-地中海贫血高发区,患儿基因突变类型较多,做好地中海贫血初筛普查非常重要.应对地中海贫血初筛阳性者进行地中海贫血基因诊断,同时,建立β-地中海贫血基因网络档案库.
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广东顺德地区180例β-地中海贫血患儿基因诊断分析
目的 了解分析广东省顺德地区儿童β-地中海贫血的检出率,基因突变类型及其基因分布,为开展相关研究与治疗提供依据.方法 采用PCR反向斑点杂交技术(RDB)检测14种β-地中海贫血基因类型.结果 在516例儿童对象中检出10种β-地贫基因突变类型,其中确诊携带β-地中海贫血突变基因有180例,检出率为34.88％,全为杂合子,未见纯合子.按其发生频率高低依次为:CD41-42占66.66％；IVS-Ⅱ-654占16.66％；CD17占15.0％;TATA box-28占8.33％;CD71-72占5.0％;CD43,βE各占1.67％.其中双重杂合子有9例,占确诊患儿5.0％.分别为CD41-42/βE,CD41-42/CD17,CD41-42 /TATA box-28,各占1.67％.结论 本研究初步揭示了顺德地区β-地中海贫血的检出率、基因类型及基因频率,β-地中海贫血基因突变类型分布存在区域差异,为进行遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供了有价值的基础资料.
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福建省籍各地市人群地中海贫血的分子流行病学研究
目的 了解福建省籍各地市人群地中海贫血(简称地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法 采用分层整群方法随机抽取福建省9地市籍贯体检人群的静脉血,测定红细胞参数和用高效液相色谱法分析血红蛋白,表型阳性的标本用单管多重PCR方法检测中国人常见的3种α缺失型突变和PCR-寡核苷酸探针反相斑点杂交法检测非缺失α地贫基因突变及β-地贫基因突变.未知突变采用DNA直接测序法进行分析.结果 11234人中,共检出α和β地贫504例,地贫总携带率为4.41％.其中356例样本为α地贫,--SEA/αα236例、-α3.7/αα 67例、-α4.2 /αα 24例、血红蛋白H病4例(-α3.7/--SEA3例,-α4.2/--SEA1例)、-α3.7/-α3.7 1例、-α3.7/-α4.21例、非缺失型α地贫中,ααQS/αα7例、ααCS/αα 3例、ααWS/αα 2例,常见的为--SEA/αα占全部基因突变的66.29％;148例为β-地贫,共检出12种基因突变类型,IVS-2-654(C→T)65例、CD41-42(-TCTT)40例、CD17(A→T)12例、-28(A→G)10例、CD27-28 (+C)7例、起始密码子ATG→AGG 5例、CD26(G→ A)2例、CD71-72(+A)1例、IVS-1-1(G→T)1例、CD43(G→T)1例、-29(A→G)2例、Codon 36(-C)2例,其中常见的是IVS-2-654(C-→T)和CD41-42(-TCTT),占全部基因突变的70.95％,并再次在中国人群中发现了Codon 36(-C)的新的突变类型.α地贫复合β地贫双重杂合子9例.结论 阐明福建省籍各地市人群α和β地贫的基因突变类型和频率,在国内具有较高的地贫发生率和遗传异质性,该研究为在本地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考借鉴资料.
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深圳不孕不育患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分子流行病学调查分析
目的 探究深圳地区不孕不育患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因的突变发生率及突变类型.方法 应用多重SNaPshot技术对851例不孕不育患者进行25个G6PD基因突变位点检测.结果 深圳不孕不育患者G6PD基因突变发生率为17.63％,男、女性异常率分别为15.13％和20.09％,女性以杂合子为主.突变涉及10个位点11种类型,以1311C＞T/ IVS-11 93T＞C复合突变常见,占异常病例的72.00％(108/150).共检出错义突变43例:1376 G＞T19例,1388 G＞A 9例,95A＞G和871G＞A/ 1311C＞T/ IVS-11 93T＞C各5例,202G＞A、835A＞T、1360C＞T、1376G＞T和392G＞T/ 1311C＞T/ IVS-11 93T＞C各1例.结论 深圳地区不孕不育患者G6PD基因突变发生率高且突变类型多,行辅助生殖前应行G6PD基因筛查.该研究为遗传咨询、植入前遗传学诊断和产前诊断等提供了有价值的基础资料.
