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四川盆地结核分枝杆菌群体遗传学特征研究
目的 探讨四川盆地(重庆、四川地区)流行的结核分枝杆菌(MTB)群体遗传学特征.方法 对413株源自四川盆地的MTB进行长序列多态性(LSP)谱系鉴定,采用x2检验分析不同谱系MTB在人群中的分布差异.对菌株进行15位点数目可变串联重复序列基因分型,评价各位点的分辨力.构建N-J树分析其系统进化;构建小跨度树以模拟群体菌株的遗传结构;采用分子方差分析不同谱系MTB的群体间遗传分化;采用贝叶斯模型计算菌株近共祖年代.结果 通过LSP可将413株MTB分为两大谱系,其中北京谱系占56.2％(232/413),欧美谱系占43.8％(181/413).两谱系MTB在人群中的分布(性别、年龄、民族以及菌株耐药性)差异无统计学意义(P＞0.05).北京谱系MTB的N-J树呈放射状分布,小跨度树中有72.4％(168/232)的菌株被划分到同一“克隆复合群”;欧美谱系MTB的N-J树呈枝状分布,小跨度树中呈现出多个“克隆复合群”.北京谱系MTB在该地区有显著的群体间遗传分化(FST=0.018 91,P＜0.05),而欧美谱系MTB群体间遗传分化不显著(FST=0.005 19,P＞0.05).欧美谱系MTB中大菌株复合群的近共祖年代为723 (95％CI:517 ～ 946)年.结论 北京谱系和欧美谱系MTB在四川盆地以“互相对抗”形式流行;两谱系MTB的群体间遗传分化存在差异;欧美谱系MTB的侵入可能与一次历史事件(约720年前的战争)有关.
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微卫星在道地药材群体遗传学研究中的应用与展望
作者介绍了微卫星和群体遗传学的基本概念和其特点,阐述了微卫星在群体遗传学中对于居群的遗传结构和遗传多样性研究、基因流分析和进化显著单元ESU的划分研究应用,探讨了微卫星引入群体遗传学在道地药材遗传成因、栽培起源和产地鉴别等方面的应用前景,旨在为道地药材的研究提供了新的理论和方法.
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中国新疆三个少数民族的3个STR位点的遗传多态性比较
目的探讨新疆锡伯族、哈萨克族和维吾尔族群体D7S820,D13S317和D16S539 3个STR位点的基因型及等位基因频率的分布.方法随机抽取上述民族无关个体静脉血抗凝冻存,提取DNA并用复合PCR技术,同时扩增上述3个STR位点,PAGE垂直电泳后银染.结果3个少数民族群体上述3个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡定律.通过种族间比较,锡伯族与哈萨克族除D7S820位点无显著差异外,其他位点新疆锡伯族与哈萨克族和维吾尔族均有明显差异.结论3个STR位点的综合检验可用于群体遗传学研究和法医学应用.
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壮族非亲缘男性个体中9个短片段Y-STR基因座遗传多态性的研究
本研究探讨中国大少数民族壮族Y染色体特异短串联重复序列(Y-STR)单倍型的遗传多态性.采用多重PCR扩增和ABIPrismTM 3100基因测序仪荧光检测方法,对85名壮族非亲缘男性个体的9个短片段长度Y-STR基因座,进行基因频率和单倍型频率的调查.结果表明:在85名非亲缘男性个体中,除DYS426基因座多态性较低,其余8个基因座的GD值的分布在0.4387-0.8129之间.9个Y-STR基因座的单倍型共有70种,单倍型多样性达0.9926.结论:壮族非亲缘男性个体Y-STR单倍型的遗传多态性丰富,与我们以往的南方汉族非亲缘男性群体遗传资料相比较,具有显著的差异.
关键词： Y染色体 Y染色体短串联重复序列 单倍型 遗传多态性 群体遗传学 -
病理学与基因
当前病理学工作者们正不断将现代科学研究的新进展和新技术应用于病理学领域,以探寻疾病发生的分子机制,建立诊断方法和技术,为防治疾病提供科学的理论基础与实用工具.解剖学、组织学以及免疫学等并行学科的发展也促进了病理学的发展.在现代细胞和分子生物学高速发展的今天,以基因为研究对象,以规模化生物技术为支撑的生命科学新学科——基因组学也必将丰富病理学的研究内容和手段,为病理学带来革命性的改变.基因组学对病理学发展的贡献主要体现在两个基本方向:首先是人类基因组学,它研究人类自身的基因与基因多样性;其次是病原生物(包括病原生物和它们的载体生物)的基因组学和病原生物的群体遗传学.
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广西壮族与汉族人中细胞间黏附分子1基因型分析
细胞间黏附分子1(ICAM-1)是黏附分子免疫球蛋白超家族成员之一,与血脂代谢紊乱、凝血机制异常、动脉粥样硬化形成、肠炎等密切相关[1,2].ICAM-1基因位于19号染色体p13.3-p13.2上,在其第6号外显子上存在着基因变异及基因多态性.本研究用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,进行ICAM-1相关位点基因多态性研究,以了解其在正常人群中的分布,并为群体遗传学和人类学研究积累资料.
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全基因组测序及临床应用
全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题.全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序.1986年,Renato Dulbecco是早提出人类基因组定序的科学家之一.也有人称这一技术是一个改变世界的技术.在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题.于福利教授来自贝勒医学院人类基因组测序中心,致力于大规模人类基因组学研究,特别在人类遗传变异及其在群体遗传学中的特性,以及遗传疾病病因的揭示等方向颇有建树.
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重庆市医疗机构HIV-1感染者/AIDS病人HIV-1遗传分化和耐药突变研究
目的 调查重庆市医疗机构中艾滋病病毒(HIV)1型(HIV-1)感染者/艾滋病(AIDS)病人中的HIV-1基因亚型、群体动力学及耐药性.方法 收集2013年12月至2016年4月重庆多家医疗机构HIV-1感染者/AIDS病人血浆,通过提取核糖核酸(RNA)、反转录、巢式聚合酶链式反应(PCR),系统发育学和群体遗传学的方法,扩增及分析HIV基因组pol区序列,并检测耐药相关突变.结果 共收集657份HIV-1感染者/AIDS病人静脉血样本,扩增及测序得到256份有效的pol基因片段,HIV基因亚型分析显示,重庆医疗机构中流行的HIV-1毒株以CRF07_BC(43.8％,112份)、CRF01_AE(34.8％,89份)为主要基因型;随后依次为CRF08_BC(8.2％,21份)、B(3.5％,9份)、CRF55_01B(2.7％,7份)、CRF68_01B(0.4％,1份)和CRF86_BC(0.4％,1份).检出耐药基因突变者94例(占36.7％),无耐药基因突变者162例(占63.3％).不同基因亚型间,pol基因蛋白酶区和反转录酶区的基因突变位点差异无统计学意义(P＞0.05).对优势群体CRF07_BC、CRF01_AE和CRF08_BC的群体遗传学分析,证实重庆市医疗机构中的HIV-1部分基因型群体正在经历扩张.结论 重庆市医疗机构中HIV-1病毒基因突变和重组普遍存在.HIV-1CRF07_BC、CRF01_AE和CRF08_BC基因亚型正在经历缓慢扩张的过程.需持续研究和监控重庆地区HIV-1在感染者中的遗传分化及耐药进展.
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中国甲型流感病毒血凝素基因进化分析
目的 探索甲型流感的暴发规律及毒株血凝素(hemagglutinin,HA)基因的进化.方法 通过分析中国采集并公布的甲型流感病毒基因数据,对中国大陆所有宿主为人、禽类和哺乳动物的HA基因氨基酸序列进行多序列比对,并用于构建HA的系统发育树,同时对中国香港地区的HA基因蛋白序列同样处理;分析不同宿主的HA基因的受选择压力.结果 选择中国大陆1 252个HA基因和香港485个HA基因,对其分析发现,自2002年以来,禽流感的暴发次数和频率多于历史记录;系统发育树结果显示中国大陆和香港地的HA基因邻接树的拓扑结构一致;宿主为人的HA基因受选择大于禽类宿主的HA基因.结论 不同宿主的HA基因受选择有差异,提示HA基因的快速进化可能会对人类健康产生潜在威胁.
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短串联重复子DNA多态性及其法医学应用研究
调查云南汉族人群18个常染色体和性别染色体STR基因座遗传多态性,获得18个基因座的群体遗传学数据,并探讨该18个STR基因座的法医学应用价值.709份EDTA抗凝血(男456、女253份)来自昆明地区无血缘关系汉族个体,法医案件及亲子鉴定标本取自本教研室的检案,各种动物血痕取自动物中心.应用酚-氯仿法或Chelex-100法提取DNA,STR-PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带分析技术和377测序技术对上样本进行分析.709例样本中18个基因座观察到的等位基因数分别为4～15;累积个人识别率(TDP)为0.9999999999925334;累积非父排除率(CCE)为0.999962106.18个STR基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别、亲子鉴定中均有较高的应用价值.
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拉萨地区藏族人群17个短串联重复序列基因座的遗传多态性
目的 调查拉萨地区藏族人群17个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性分布.方法 采用国产AGCU17+1荧光标记复合扩增试剂盒,结合AB9700扩增仪和3130XL遗传分析仪,对拉萨地区132名藏族无关个体的静脉血进行基因组多态性检测,并用GeneMapper 3.2软件进行基因分型.结果 17个STR基因座在132名藏族无关个体中的等位基因频率介于0.0038～0.5720,个体识别能力介于0.779 ～0.979,非父排除率值介于0.327 ～0.737,多态信息含量介于0.538～0.910,杂合度介于0.629～0.871.累积耦合概率为3.93×10-20,累积非父排除率为0.9999995234.17个STR基因座中,Penta E与D6S1043的各项多态性指标均为高,TPOX基因座的各项指标值均为低.结论 17个STR基因座在藏族人群的多态性研究中具有较高的应用价值,可用于该地区的群体学研究、法医学个体识别等领域.
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青海撒拉族人群21个短串联重复序列基因座的遗传多态性
目的 调查21个短串联重复序列(STR)基因座在青海撒拉族人群中的遗传多态性以及与其他民族之间的遗传学差异.方法 采用国产AGCU21+1荧光标记复合扩增试剂盒,对青海省化隆县甘都镇120名撒拉族个体的静脉血进行多态性检测.并应用SPSS 13.0软件分别与浙江汉族、宁夏汉族、拉萨藏族、湖北土家族人群进行21个STR基因座的等位基因频率分布差异分析.结果 21个STR基因座在120名撒拉族无关个体中的等位基因频率介于0.0042～0.4917,基因型频率介于0.0083～0.3750.个体识别能力介于0.796～0.948,杂合度介于0.650～0.817,多态信息含量介于0.590～0.810,非父排除概率介于0.355～0.630.累积耦合概率为1.75×10-20,累积非父排除概率为0.9999999.在21个STR基因座中,撒拉族人群与浙江汉族、宁夏汉族、拉萨藏族、湖北土家族人群分别在14、12、12、13个基因座差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 21个STR基因座在青海撒拉族人群中具有较好的遗传多态性,适用于该地区撒拉族人群的群体遗传学、疾病相关基因筛选、法医学个体识别等研究.
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血小板HPA基因库的建立和初步应用
血小板特异性抗原(human platelet alloantigens,HPA)基因频率在不同种族、不同地域中的分布各具特点,研究HPA的基因多态性不仅对群体遗传学的研究提供重要数据,而且对于临床输血实践、解决血小板输注无效(PTR)具有重要意义,并且能够预测血小板特异性同种免疫在不同种族中发生的可能性,为HPA同种免疫的患者提供已知.HPA基因型相配合的血液成分,提高疗效.
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应用变性高效液相色谱法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的三种常见基因突变
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症呈X连锁不完全显性遗传.G6PD具有遗传多态性,其基因定位在染色体Xq28[1],现已鉴定的G6PD基因突变型有131种,在我国已报道的有20种[2],其中多为点突变.G6PD缺乏症呈全球性、多种族、多民族分布,其基因突变型具有民族和种族异质性,我国是一个多民族国家,在G6PD基因上一定存在着多种类型的突变,研究这些突变型对我国群体遗传学、人类学、民族渊源和变迁至关重要,也可填补我国"人类基因组多样性计划"G6PD座位的空白.变性高效液相色谱法(DHPLC)是近年发展起来的检测突变的新技术,我们初步探索了DHPLC在中国人G6PD基因突变检测中的应用.
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太原汉族人群17个Y-STR基因座等位基因频率及遗传关系
目的 研究太原汉族人群17个Y-STR等位基因的频率、遗传多态性分布、遗传距离和聚类分析及其在法医学应用研究. 方法 应用Y-filerTM试剂盒检测102例太原汉族无关男性个体的血样,运用3130 xl遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因频率.应用相关分析软件,参考其他地区人群资料,对太原汉族群体的遗传距离和遗传关系进行研究. 结果 17个Y-STR基因座共有137个等位基因.基因多样性在0.433 5-0.894 0之间.根据遗传距离分析发现,与公开发表的国内其他群体相关数据资料相比,太原汉族与北京汉族之间的遗传距离小(0.001 7),与台湾泰雅族人群之间的距离大(0.469 6);与其他少数民族相比,太原汉族与辽宁满族群体之间的遗传距离小(0.001 4),与台湾泰雅族人群之间的距离大(0.4696). 结论 17个Y-STR基因座在太原汉族群体中有较好的遗传多态性,且有较强的个体识别能力及非父排除能力,对建立Y染色体数据库和法医学实际检案都有重要的意义.
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脑胶质细胞瘤遗传因素初探
虽然流行病学调查研究了各种脑肿瘤的危险因素,但脑肿瘤的主要病因仍不十分清楚.为此,我们从群体遗传学角度对脑胶质细胞瘤进行了探讨.现报告如下.
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人类短串联重复序列(STR)及其研究进展
短串联重复序列(STR)作为第二代遗传标记,广泛的分布于人类基因组中.本文介绍了STR及其分型特点,以及STR应用于遗传制图、法医学鉴定、人类学、群体遗传学、基因诊断、器官移植等方面内容.
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单核苷酸多态性的研究进展及其应用
本文系统地介绍了单核苷酸多态性的理论基础、相关研究和新进展,为进行这方面的研究提供线索.
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人类Y染色体STR位点在群体遗传学研究中的应用
Y染色体STR位点在群体遗传学研究中是线粒体DNA的有益补充,是研究男性进化历史的绝好工具.本文介绍了Y-STR位点的遗传学特点以及多态性研究进展;总结了应用Y-STR位点进行群体遗传学研究的常用方法:直接比较法、分子变异分析构建系统树、分层聚类分析、主成分分析等;同时指出了应用Y-STR位点用于群体遗传学研究存在的问题和今后的发展方向.
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人类单核苷酸多态性及其应用
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是基因组变异中多的一种,其低的等位基因频率需大于或等于1%,因而不同于其他罕见变异.遗传学研究的很大范围将受益于SNPs的研究和使用.近来,对SNPs的兴趣和基于SNPs的工作有如下方面:①大规模的基因组分析和相关技术;②生物信息学和计算机;③简单疾病和复杂疾病的遗传学分析;④以及群体遗传学.预计在以后的几年里将产生的成千上万的SNPs将推动这些领域的迅速前进.本文就单核苷酸多态性的概念、人类基因组中的单核苷酸多态性的搜索方法、定位、基于单核苷酸多态性的基因分型(genotyping)方法以及单核苷酸多态性的应用进行了综述.
