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无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病筛查中的应用效果和价值分析
目的:探讨在胎儿染色体疾病筛查中应用无创DNA检测技术的临床效果.方法:收治接受胎儿染色体疾病筛查孕妇120例,回顾性分析其临床资料.结果:应用无创DNA检测技术,唐氏综合征诊断准确性90.00%,爱德华氏综合征诊断准确性100%,Patau综合征诊断准确性100%.结论:胎儿染色体疾病筛查中应用无创DNA检测技术的临床效果较好.
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孕妇外周血无创DNA检测技术在产前诊断中的应用
目的 通过评估493例孕妇外周血无创DNA阳性结果的准确性,探讨该技术在产前诊断中的诊断效率与可行性.方法 对2015年11月～2018年6月在西京医院做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇493例,无创产前DNA检测(NIPT)常见5对染色体阳性结果使用核型和FISH进行分析验证,NIPT检测其他染色体阳性结果采用核型和基因芯片进行分析验证,并对NIPT阳性结果进行电话随访确定出生后健康状况.结果 NIPT检出孕妇外周血493例阳性病例,其中21三体,13三体,18三体,性染色体和其他染色体阳性例数分别为:232例,32例,46例,125例,58例.通过介入性产前诊断分别确定他们的真阳性分别为21三体178例,13三体3例,18三体23例,性染色体46例和其他染色体7例.阳性预测值分别为:76.7％,9.4％,50.0％,36.8％和12.1％.五组阳性预测值差异无统计学意义(P>0.05).结论 无创DNA技术对21三体检测有较高的敏感度和特异度,但是对13三体的检测准确度较低,因此,NIPT阳性结果仍需进一步做介入性产前诊断来确诊.
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无创DNA检测技术在产前筛查中的临床应用
目的 探讨无创DNA基因检测技术应用于产前筛查中的临床价值及意义.方法 回顾性分析在我院2015年1月～2017年1月针对553例孕妇包括预产期年龄≥35岁的高龄产妇、唐筛结果为高风险、临界风险或单项指标异常、超声软指标等孕妇.在充分知情同意,进行遗传咨询后选择胎儿无创DNA产前检测,对检测结果为高风险孕妇进一步进行染色体核型分析,对低风险孕妇进行电话追踪随访.结果 553例孕妇外周血中,541例低风险,12例高风险,在高风险病例中7例提示21三体异常;2例提示18号染色体异常;1例提示13三体异常;2例提示胎儿性染色体异常;无创DNA检测结果为高风险的12例孕妇,均进行了羊水或脐血穿刺,7例21三体高风险中7例为47,XN,+21;2例18三体高风险者中1例为47,XN,+18,1例为46,XN;1例13三体高风险者中1例为47,XN,+13;2例性染色体异常中,1例为XXY,1例为45X.并对无创DNA检测阴性的出生新生儿进行随访,未诉明显异常.应用无创DNA检测技术诊断胎儿染色体疾病的敏感度为100.00％,特异度为99.91％,假阴性率为0,假阴性率为0.09％,无创DNA产前检测对21三体,13三体和性染色体的符合率为100.00％,对18三体的符合率为50.00％.结论 无创DNA检测技术在产前筛查中准确性高,假阳性和假阴性低的优点,可提高产前筛查效率,减少染色体疾病患儿的出生,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、值得推广的安全可靠的产前筛查方法,是今后发展的必然趋势.但无创DNA检测出的高风险孕妇,也必须进行羊水穿刺进一步确诊.
关键词： 无创DNA检测技术 胎儿非整倍染色体疾病 无创产前筛查 临床应用 -
无创DNA检测技术对胎儿染色体非整倍体疾病的筛查效果
目的:探讨无创DNA检测技术对胎儿染色体非整倍体疾病的筛查效果.方法:于我院2017年3月--2018年2月接收的孕妇作为研究对象,采用无创DNA检测方法对产妇的外周血进行检测,实现对非整倍体疾病的筛查.结果:无创DNA检验结果异常的孕妇人数为12人,其中,Patau综合征高风险的孕妇为1例,唐氏综合征高风险的孕妇为6例,Turner综合征高风险的孕妇为2例,爱德华综合征高风险的孕妇3例.结论:应将无创DNA检测技术作为孕妇厂前筛查的主要方法,能够实现对对胎儿染色体非整倍体疾病的有效检测.
