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156对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析(附一例世界罕见异常核型)
不良孕产史是指曾发生自然流产、死产、死胎、新生儿死亡或生育畸形儿和智力低下儿等生育异常,是遗传咨询常见的指征,染色体异常则是导致不良孕产的重要因素之一.在一般新生儿群体中,染色体的异常发生率约0.47%～0.84%,而孕早期的自然流产儿中,约50%是由染色体异常引起的,且异常的程度越严重,流产的时间越早[1].及早对有不良孕产史的夫妇进行染色体检查分析,寻找原因,可为患者提供正确的生育指导.
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Y染色体异常与临床不良孕产的关系
Y染色体上有与男性性别决定密切相关的基因存在,若Y染色体发生数目异常或结构改变则会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应.同时在人群中Y染色体的长度具有变异性,这些变化与遗传有着密切的关系,现在分析总结如下.
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516对不良孕产夫妇及部分流产物的染色体核型分析
目的:观察不良孕产夫妇异常染色体分布类型及其与不良孕产的关系.方法:对516对不良孕产夫妇外周血及其中64例流产物进行细胞遗传学分析.结果:516对不良孕产史夫妇染色体异常28例(2.71%),均为结构畸变,其中相互易位23例,罗伯逊易位5例;染色体异态97例(9.40%).64例流产物中发现染色体异常35例(54.7%).结论:不良孕产夫妇染色体异常主要为染色体平衡易位的结构畸变,同时染色体异态在不良孕产史夫妇中发生率较高,亦应引起重视;细胞遗传学分析在不良孕产夫妇病因诊断中不容忽视.
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高危妊娠孕妇产前护理需求与护理服务模式分析
目的：探讨高危妊娠孕妇产前护理需求与护理服务模式。方法方便选取于2014年5月—2015年12月期该院收治的该院收治的100例高危妊娠产妇,按护理方法分为观察组(综合护理)和对照组(常规护理),调查产前护理需求,护理前后高危妊娠相关知识﹑特质性焦虑(T-AI)及状态性焦虑(S-AI)评分﹑不良孕产情况及剖宫产率。结果主要产前护理需求为胎儿发育情况(75.00%)﹑孕妇身体调护(54.00%)﹑心理安抚(53.00%)﹑高危妊娠知识学习(43.00%)；与对照组比较,护理后观察组妊娠相关知识得分更高,T-AI及S-AI得分更低,产后出血等不良孕产及剖宫产率(48.00%)更低,差异有统计学意义P<0.05。结论综合护理根据患者产前护理需求进行护理,能降低不良孕产及剖宫产发生率。
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分析叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的临床关系
目的 探讨叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的临床关系.方法 80例不良孕产妇女作为不良孕产组,80例正常生育妇女作为正常组.采集两组妇女的口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,以聚合酶链式反应(PCR)技术进行基因多态性检测.观察两组妇女的基因型分布特点,并就其与不良孕产之间的关系展开分析.结果 不良孕产组妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点的TT突变纯合型、A1298C位点的CC突变纯合型,甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点GG突变纯合型基因频率(47.50%、12.50%、18.75%)均高于正常组(21.25%、3.75%、7.50%),差异均有统计学意义(P<0.05).不良孕产组妇女MTHFR基因C677T位点的CC野生纯合型、A1298C位点的AA野生纯合型,MTRR基因A66G位点的AA野生纯合型基因频率(21.25%、50.00%、41.25%)均低于正常组(36.25%、66.25%、58.75%),差异均有统计学意义(P<0.05).结论 叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的发生有重要的关联.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 不良孕产 代谢相关酶 -
天津地区523对不良孕产史夫妇染色体核型分析
目的 分析不良孕产夫妇外周血染色体异常检出率及异常核型分布,为天津地区优生优育及辅助生殖技术中的遗传问题提供理论指导.方法 采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,染色体G显带技术进行核型分析.结果 523对不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型73例,检出率为6.98％.其中常染色体异常53例,占异常核型的72.60％.其中包括17例倒位(占异常核型23.29％),15例易位(占异常核型20.55％),11例罗伯逊易位(占异常核型15.07％),同时检出染色体多态变10例(占异常核型13.69％).在到位中发现9号倒位13例,7号倒位2例,6号倒位1例,1号倒位1例.染色体倒位大多表现为夫妻自然流产.在常染色体易位中分别涉及了1、2、3、4、5、7、8、10、11、18号染色体.性染色体异常20例,占异常核型27.40％.包括染色体数目异常11例(占异常核型15.07％),其中男性多表现为无精症;结构异常5例(占异常核型6.85％),其中女性多表现为原发不孕,男性表现为无精症;多态性1例,性反转3例.结论 对不良孕产史夫妇应检查染色体核型分析及进行遗传咨询,对于提高人口的遗传素质有重要意义.
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中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析
目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.
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201对有不良孕产史夫妇的染色体分析
目的探讨不良孕产史医学细胞遗传学主要特征. 方法采用细胞遗传学方法对安徽地区201对有不良孕产史的夫妇进行外周血淋巴细胞检查.结果发现染色体异常核型29例,异常率为7.2%.其中常染色体异常16例,性染色体异常3例,染色体形态异常7例,标记染色体3例.结论染色体异常可能是流产、死胎、畸胎、畸形儿的原因之一;染色体的遗传多态性与疾病的关系应引起高度重视.
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276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析
目的 通过276例有不良孕产史且核型异常患者外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系.方法 收集276例不良孕产史且核型异常患者的临床资料,抽取患者外周血,进行淋巴细胞PHA培养,收集淋巴细胞,胰酶消化吉姆萨染色G显带,分析核型.结果 276例核型异常标本中染色体多态性为173例,占62.68％,平衡异位为62例,占22.46％;性染色体异常为21例,占7.61％.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.对其进行核型分析是非常必要的.
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Y染色体异染色质区变异对表型和生育的影响
目的 探讨Y染色体异染色质区变异对表型、生育异常影响的遗传效应及在遗传咨询和生育指导中应采取的策略。方法 对不良孕产患者进行细胞遗传学检测，并对有Y染色体异染色质区变异者的临床资料进行统计学处理和分析。结果 在Yqh+和Yqh-群体中，表型正常的个体频率分别为81.40％和85.60％，表型异常的频率较低，分别为18.60％和14.40％，表型异常主要涉及生殖系统异常和智力低下，Yqh-导致生殖系统异常频率高于Yqh+，但导致智力低下频率低于Yqh+。在对生育影响中，Yqh+个体主要是导致流产，其频率为50.64％，其次是不孕不育，频率为27.81％；Yqh-个体主要导致不孕不育，其频率为46.77％，明显高于Yqh+，致流产频率是41.13％，导致子女异常和死胎的频率较低。结论 Yqh+和Yqh-个体大多表型正常，少数表型异常，其主要表现为生殖系统异常和智力低下，其他异常频率低，临床症状涉及面广。Yqh+和Yqh-对生育的遗传效应主要是导致流产和不孕不育，其次是导致子女异常和死胎。提示对有不良孕产、已生育异常子女和有表型异常的个体应重视对Yqh+和Yqh-的检测和分析，对有变异者建议其配偶妊娠时做产前诊断。
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叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的临床关系分析
目的:分析叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的临床关系.方法:使用基因测序技术检测珠海市妇幼保健院不良孕产妇女200例(观察组)及健康妇女300例(对照组)的甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性以及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298基因多态性,使用Logistic回归模型分析叶酸代谢基因-基因交互作用.结果:观察组妇女MTHFR A1298基因型分布频率13.00％较对照组4.00％高;观察组妇女MTHFR C677T基因型分布频率9.67％较对照组2.50％高,差异具有统计学意义(P＜0.05);MTRRA66G突变位点和MTHFR A1298突变位点存在交互作用, (OR=1.51,P=0.021).结论:MTHFR A1298和C677T与不良孕产的发生有一定关系.
关键词： 不良孕产 甲硫氨酸合成酶还原酶 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 -
不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析
目的:探讨不良孕产在细胞遗传学方面的原因。方法:对430例不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果:发现染色体异常18例,异常检出率为4.19%,较普通人群的异常率0.5%显著性增高。结论:对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析有十分重要的临床意义。
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滇西地区1512例不明原因不良孕产女性患者染色体分析
目的 探讨原因不明的不良孕产女性患者与异常染色体核型的关系,为进一步寻求临床治疗提供理论依据.方法 回顾性比较分析大理大学第一附属医院自2013年8月至2016年10月接受检查的1512例不良孕产女性患者的检查染色体核型,采用外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带,对每个受检者计数50个核型,分析5个G显带核型.异常者分析核型10个以上.必要时行C和R显带分析.结果 1512例女性患者染色体检查,染色体异常62例,占4%,其中染色体结构异常57例,占91.94%(57/62),成为了异常染色体的主要部分;其分布为性染色体结构异常3例,占4.84%(3/62),常染色体结构异常54例,占87.10%(54/62).数目异常5例,占8.06%(5/62),其中性染色体1例,占1.61%,常染色体4例,占6.45%.结论 原因不明的不良孕产女性患者染色体核型分析能有效地检出异常染色体核型,对于诊断病因、干预以及靶向治疗有着十分重要的作用.
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基因芯片法分析MTHFR基因C677T还原酶位点多态性与原因不明不良孕产的关系
目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与原因不明不良孕产的关系.方法 选取2014年6月至2016年5月在新乡市第一人民医院不孕不育科、妇产科就诊的原因不明不良孕产≥2次320例孕妇作为病例组,388例无流产史健康经产妇作为对照组.采用基因芯片法分析两组人群MTHFR基因C677T位点多态性;比较组间基因型、等位基因频率分布的差异,分析原因不明不良孕产与MTHFR C677T位点多态性的关系.结果 MTHFR C677T基因型C/C频率分布病例组和对照组比较差异有统计学意义(P<0.05、OR=0.284);基因型C/T频率分布两组间比较差异无统计学意义(P=0.400、OR=1.140);基因型T/T频率分布两组间比较差异有统计学意义(P<0.05、OR=7.672);等位基因C、T频率分布两组间比较差异有统计学意义(P<0.05、OR=0.304).结论 MTHFR C677T基因型T/T的高表达可能是育龄女性妇女原因不明不良孕产的危险因素.
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不良孕产史夫妇男性精子染色体畸变情况研究
目的 研究男性精子染色体畸变状况以及生育情况.方法 采用三色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法,利用DNA染色体计数探针(chromesome enumeration DNA probes,CEP)X、Y、18与二硫苏糖醇(dithiothreitol,DTT)处理过的有不良孕产史夫妇(研究组)的男性(15例)精子核杂交,计数杂交信号,与对照组(生育过健康子女符合二胎生育指标想再生育的8名男性)进行比较.结果 研究组精子染色体X、Y、18二体率、X+Y缺体比率高于对照组(P＜0.05),研究组精子的非整倍体染色体异常率高于对照组;研究组在避免接触有害物质和补充叶酸片剂等3～6个月后再行检查精子染色体X、Y、18的二体率和二倍体率,显示有所降低,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 FISH技术是一种快速、准确、简单、实用性强的检测精子染色体畸变的方法.
