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肾脏未分化网状细胞肉瘤一例报告并文献复习
目的 探讨肾脏未分化网状细胞肉瘤(尤因肉瘤)的临床诊治及预后特点. 方法 肾尤因肉瘤患者1例,男,33岁.体检发现左肾肿物3d.B超检查见左肾实质下部占位病变,边界清楚,其内血流信号丰富.CT检查示左肾下极类圆形肿块,5.1 cmu×4.7 cm大小,平扫中等密度,内见多个小斑片状低密度区,增强扫描明显不均匀强化,静脉期强化明显,考虑为肾癌.行后腹腔镜下左肾根治性切除术,手术顺利.检索相关文献复习讨论. 结果 病理报告:左肾下极直径4.0 cm灰白色肿物,部分坏死,瘤细胞小圆形,较均匀一致,成片分布,胞界不清,胞质稀疏,细胞核大小较一致,可见核分裂象.免疫组化染色:Vimentin(+),CD99(+),PAS(+),WT-1(-).病理诊断为肾尤因肉瘤.术后化疗:短周期(环磷酰胺+长春新碱+吡柔比星,每天1次,连续2d),长周期(异环磷酰胺+依托泊苷,每天1次,连续6d),长短周期交替进行,共6个周期,周期间隔21 d.随访14个月未见复发. 结论 肾尤因肉瘤临床罕见,恶性程度高,生物学行为进展快,诊断主要依据病理组织学及免疫组化染色检查,治疗以手术切除加放、化疗为主,但预后不佳.
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原发性输尿管尤因肉瘤／原始神经外胚层肿瘤一例报告
尤因肉瘤／原始神经外胚层肿瘤（ Ewing sarcoma／primitive neuroectodermal tumor ， ES／PNET ）是起源于原始神经外胚层、高度恶性的小圆细胞肿瘤。 ES／PNET 主要发生于胸壁、四肢及脊柱两侧软组织，偶见发生于泌尿生殖系，如肾脏、膀胱、子宫等［1］，罕见发生于输尿管。我院收治1例原发性输尿管ES／PNET，现报告如下。
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腹膜后原始神经外胚层瘤/尤因肉瘤一例报告并文献复习
目的 总结腹膜后原始神经外胚层瘤/尤因肉瘤(PNET/EWS)的临床及组织病理特点, 探讨其诊疗方法及预后情况.方法 分析1例罕见的腹膜后PNET/EWS的临床特征、组织病理学特点以及诊断、治疗方法,同时复习近年来的国内外相关文献. 结果 患者当地医院行左肾切除+左腹膜后肿物部分切除,术后病理示PNET,并在当地医院行化疗.手术后4个月肿瘤复发, 再次行手术切除并行化疗,1年后检查发现肿瘤再复发.结论 腹膜后PNET/EWS是一种小圆形细胞组成的恶性肿瘤.诊断时应与其他腹腔和腹膜后软组织肿瘤相鉴别.治疗以手术切除为主,化疗效果不肯定.本病有侵袭性的临床过程,远处转移早,经常局部复发和区域淋巴结转移,肺、肝、骨和骨髓转移,预后较差.
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尤因肉瘤新辅助化疗的临床研究
目的:探讨运用蒽环类药物,异环磷酰胺(IFO),顺铂(DDP)+足叶工甙(VP-16)的联合化疗对尤因肉瘤的新辅助化疗的应用价值.方法:66例患者随机分为两组,分别于术前及术后应用蒽环类药物(多柔比星或表柔比星)、IFO、DDP+V-P16行联合化疗,两组术前均化疗4个疗程,术后化疗12～24个疗程,观察其疗效和毒副反应.结果:全组可测量的目标病灶完全缓解率为18.2%,部分缓解率为54.5%,疾病进展率为7.6%.多柔比星方案较表柔比星方案疗效更佳.但多柔比星方案的脱发反应、心脏毒性、恶心、呕吐、腹泻及骨髓抑制较表柔比星方案严重.结论:蒽环类、IFO、DDP+V-P16的联合化疗方案用于尤因肉瘤新辅助化疗疗效满意,不良反应较轻.多柔比星方案的疗效优于表柔比星.
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尤因肉瘤中细胞骨架结合蛋白4.1N的表达及其临床意义
目的 探讨细胞骨架结合蛋白4. 1N在尤因肉瘤中的表达及其与细胞增殖、临床病理特征的关系.方法 采用免疫组化EnVision法检测52例尤因肉瘤组织中4. 1N的表达,分析4. 1N表达与临床病理特征及预后的相关性,其中47例尤因肉瘤组织行Ki-67染色,并分析Ki-67与4. 1N表达的相关性.结果 52例尤因肉瘤中4. 1N的阳性率为35% (18/52),其中强阳性率仅占1. 9% (1/52). Ki-67增殖指数3% ~85% . 4. 1N表达与Ki-67增殖指数呈负相关(P＜0. 05). 27例获得随访,Kap-lan-Meier生存曲线显示,4. 1N阴性患者的生存期明显低于4. 1N阳性患者(P＜0. 05). 4. 1N表达与患者年龄、性别、发病部位及转移无明显相关性.结论 4. 1N在尤因肉瘤中主要呈表达缺失或低表达状态,其表达与Ki-67增殖指数呈负相关;4. 1N可能参与尤因肉瘤细胞的增殖调控、并发挥抑癌基因的作用.此外,4. 1N表达对尤因肉瘤患者预后具有一定预测作用.
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尤因肉瘤中NKX2.2的表达及其诊断意义
目的 探讨NKX2.2在尤因肉瘤(Ewing's sarcoma,ES)中的表达及与其它小圆细胞肿瘤的鉴别诊断价值.方法 采用免疫组化EnVision两步法检测49例ES组织和43例其它小圆细胞恶性肿瘤中NKX2.2、CD99及FLI1的表达,分析NKX2.2并联合其它指标在ES诊断中的敏感性和特异性.结果 NKX2.2在ES中的阳性率为71.43％ (35/49),在其它小圆细胞肿瘤中阳性率为9.30％ (4/43);NKX2.2在ES中表达的敏感性和特异性分别为71.43％和90.70％.CD99在ES中表达的敏感性和特异性分别为100％和23.26％,FLI1在ES中表达的敏感性和特异性分别为87.76％和30.23％.联合检测NKX2.2与CD99及FLI1对ES诊断的敏感性和特异性分别为65.31％和100％.结论 NKX2.2蛋白是ES诊断和鉴别诊断中有用的标志物,联合检测三者有助于ES与其它小圆细胞肿瘤的鉴别.
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荧光原位杂交检测 EWSR1基因易位在尤因肉瘤家族肿瘤疑难病例诊断中的应用
目的：探讨荧光原位杂交( fluorescence in situ hybridization, FISH)法在尤因肉瘤家族肿瘤( Ewing family tumor, EFT)石蜡包埋组织中检测EWSR1基因易位的可行性及其在临床病理学中的应用价值。方法收集4例EFT疑难病例,观察临床病理学特点,并采用EWSR1双色分离型探针检测EWSR1基因是否断裂。另以15例其他类型的软组织肿瘤作阴性对照。结果4例EFT 疑难病例的EWSR1基因均出现易位,对临床特点、病理学形态或免疫表型不典型的EFT 病例具有辅助诊断价值。结论 FISH 检测EWSR1基因易位可作为EFT 诊断的重要辅助依据,诊断时仍需结合病理形态学和免疫表型综合判断。
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外周原始神经外胚叶瘤/尤因肉瘤临床病理学
目的:研究原始神经外胚叶瘤(PNET)/尤因肉瘤的(EWS)的诊断、鉴别诊断.方法:41例病人按传统病理学分为3类,并用免疫组织化学两步法检测CD99、NSE、S-100蛋白、Syn、Vim、LCA、Des、Myo抗体的表达.结果:(1)41例病人有27例PNET,8例EWS和6例Askin瘤.(2)免疫表型:CD99有87.8%强阳性表达,NSE 53.7%,S-100蛋白22%,Syn 4.9%,vim 41.5%,统计结果显示CD 99强阳性表达与NSE、S-100蛋白、Syn、Vim强阳性表达差异有显著性(P<0.01).(3)PNET、EWS、Askin瘤对各种抗体的阳性表达差异无显著性(P>0.05).结论:(1)PNET、EWS、Askin瘤属同一肿瘤家族.(2)用组织学、免疫组织化学可与其他小圆细胞肿瘤进行鉴别诊断.
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椎管内尤因肉瘤/原始神经外胚叶瘤1例
患者女性,13岁,因腰背疼痛半年余,加重伴双下肢不能活动3天入院.患者于半年前无明显诱因出现胸背部疼痛,当时未作系统检查及治疗.3天前疼痛加重,夜间尤甚,并伴双下肢不能活动.我院腰椎体位CT检查示:第一腰椎呈契形改变,骨皮质不连续,可见线样透光影,平T12-L2椎体水平椎管内脊髓右后方可见一大小48 mm×15 mm梭形软组织密度影,边缘增强后清晰,脊髓受压明显,向左前方推移.提示:(1)第一腰椎压缩性骨折;(2)T12-L2椎管内髓外占位,考虑血肿可能(图1).查体:脊柱生理弯曲存在,腰背部棘突弓压痛及叩痛阳性,感觉自腹股沟平面以下减退,双下肢肌力0级,肌张力未见明显异常,跟膝腱反射存在,巴彬斯基征阴性.遂在全麻下行腰椎后路减压病灶清除并植骨融合钉棒内固定术,术中于胸腰椎管内硬膜后方偏右见一大小6 cm ×2.5 cm暗红色组织,硬膜囊被挤向左前弓,由腰1右侧椎弓根开口,探查见腰1椎体内骨质疏松,并见少许软组织,以刮勺清除部分组织,以切除的骨髓块植骨,术后行病理检查.
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骨外软组织尤因肉瘤1例
患者女性,20岁.左上臂反复出现包块5年,再发1个月就诊.患者5年来因左上臂包块在同一部位共做4次手术切除.术后诊断为神经纤维瘤.查体:左上臂内侧12 cm×10 cm软组织包块,质韧、光滑、不活动,压痛明显.B超:左上臂巨大软组织包块,边界不清,回声不均匀,并见散在暗区;肱动脉显示清晰,血流及频谱未见异常.X线:左上臂中下段约10.5 cm×11 cm软组织块影,其密度均匀,肱骨骨皮质连续,未见破坏征象.
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小肠原发性尤因肉瘤1例并文献复习
目的 探讨小肠尤因肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析1例发生于小肠的尤因肉瘤,对其进行HE、免疫组化、特殊染色和分子遗传学检测,并复习相关文献.结果 眼观:小肠腔面可见一大小4.5 cm×4 cm×3 cm的息肉状肿物,对应肠系膜另见一大小4 cm×4 cm×3 cm的结节型肿物,2个肿物互不相连.镜检:肿瘤呈浸润性生长,肿瘤细胞与黏膜腺上皮无移行.肿瘤细胞丰富密集排列,纤维间质分隔肿瘤细胞形成巢片状或岛状,细胞圆形、卵圆形或小短梭形,核形较规则,核膜薄,染色质均匀细腻,可见小核仁,少量肿瘤细胞核不规则,可见核沟,肿瘤细胞胞质少,胞界不清.局部见大片坏死,残留肿瘤细胞围绕血管分布.淋巴管内见瘤栓.免疫表型:肿瘤细胞CK、CK8/18、CD99、Fli-1、CD117和vimentin均(+),EMA灶性(+),CD56、Syn、CgA、NSE、CK5/6、CR、WT-1、desmin、CD34、DOG1、S-100、p63和NANOG均(-),Ki-67增殖指数约30％,网状纤维染色显示肿瘤细胞呈巢状分布,分子检测提示肿瘤EWSR1基因易位.结论 发生于小肠的尤因肉瘤非常罕见,确诊主要依靠病理检查,结合免疫表型和分子检测有助于诊断,应加强对该疾病临床病理特征的认识,避免误诊影响治疗.
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子宫Ewing肉瘤1例并文献复习
目的 探讨子宫原发性Ewing肉瘤的临床病理学特征.方法 对1例子宫原发性Ewing肉瘤进行临床病理学及免疫表型分析,并通过FISH法检测EWSR1基因易位.结果 肿瘤位于子宫,由小圆细胞构成,胞质稀少,细胞核圆形或卵圆形,核深染,染色质粗糙.核分裂象多见,呈巢状或小梁状排列.免疫表型:肿瘤细胞CD99、FLI-1、Syn、vimentin均呈弥漫阳性,FISH检测EWSR1基因易位.结论 子宫原发性Ewing肉瘤是少见的小圆细胞恶性肿瘤,选择适当的免疫标志物CD99及FLI-1及FISH检测EWSR1基因易位可确诊.
关键词： 子宫肿瘤 尤因肉瘤 EWS/FLI-1基因 -
36例小细胞骨肉瘤的临床病理学、免疫组化及分子分析
Righi A，Gambarotti M，Longo S，et al. Sma11 ce11 osteosarco-ma：c1inicopatho1ogic，immunohistochemica1，and mo1ecu1ar a-na1ysis of 36 cases. Am J Surg Patho1，2015，39（5）：691-9.
小细胞骨肉瘤是骨肉瘤的一种非常罕见亚型，组织学类似骨的其它小细胞恶性肿瘤，特别是尤因肉瘤。为鉴别小细胞骨肉瘤及骨的其他原发性小细胞恶性肿瘤，作者对36例原发性骨的小细胞骨肉瘤进行CD99和SATB2（一种成骨细胞分化标志物）的免疫组化（IHC）表达情况评估。并通过荧光原位杂交和（或）逆转录聚合酶链反应（ RT-PCR）分析了EWSR1和FUS 基因突变情况，进一步评估小细胞骨肉瘤和尤因肉瘤是否有相同的遗传性学改变。 -
软组织小圆形细胞肿瘤的诊断和鉴别诊断
软组织小圆形细胞肿瘤(small round cell tumors of the soft tissues, SRCTS)是指光镜下形态近似的原始或较原始的小圆形细胞(部分呈类圆形或短梭形)组成的组织发生和生物学行为不同的一组恶性肿瘤.这组肿瘤涵盖的范围,各作者的意见尚不一致,我们认为至少应包括下述肿瘤:尤因肉瘤/周围原始性神经外胚层瘤、Askin瘤、神经母细胞瘤、硬化性小细胞肿瘤、肾外恶性横纹肌样瘤、胚胎性横纹肌瘤、低分化小细胞性滑膜肉瘤、圆形细胞脂肪肉瘤、硬化性小圆细胞间皮瘤、粒细胞肉瘤、软组织原发性恶性淋巴瘤和转移性小细胞癌.
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幼儿膀胱原始神经外胚层肿瘤一例并文献复习
目的 通过文献和病例回顾及复习,对膀胱原始神经外胚层肿瘤(尤因肉瘤)的临床及病理特征进行探讨.方法 回顾分析1例幼儿膀胱原始神经外胚层肿瘤的诊治情况,并通过检索Pubmed、Medline及万方数据库,对2016年3月前文献报道的膀胱原始神经外胚层肿瘤患儿临床资料及病理特征进行复习.本例患儿,2岁7个月,因排尿困难,膀胱巨大肿物入院,活检病理诊断原始神经外胚层肿瘤.结果 患儿予以导尿解除排尿困难,准备给予化疗但患儿家属拒绝,4个月后死亡.通过文献检索,已有19例膀胱原始神经外胚层肿瘤(尤因肉瘤)的病例报告,结合本组1例,共有20例患者.发病年龄2岁7个月～81岁(平均44.7岁).男12例,女8例.临床上表现的主要症状有血尿12例(60％),排尿困难9例(45％),下尿路刺激症状2例,双侧肾积水2例,淋巴性水肿(下肢、阴茎、阴囊)1例,下腹部肿物1例,下腹部疼痛1例.诊断时已发现肿瘤转移有5例.行根治性全膀胱切除术6例,4例行膀胱部分切除,5例行TURBT术,11例行化疗.有13例获得随访,其中长随访时间3年,平均随访时间10.88个月,5例存活,8例死亡.结论 膀胱原始神经外胚层肿瘤是一种非常罕见恶性软组织瘤,术前诊断依赖于组织病理及免疫组化检查,该肿瘤侵犯性高,预后差,根治性切除,再配合化疗和放疗,有望提高生存率.
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皮肤原发性尤因肉瘤家族肿瘤
皮肤原发性尤因肉瘤家族肿瘤是少见的皮肤小圆细胞恶性肿瘤,具有与骨或深部软组织原始神经外胚叶瘤/尤因肉瘤一致的组织学、组织化学、免疫组织化学和超微结构特点,细胞遗传学研究也发现诊断性的t(11;22)(q24:q12).临床随访资料显示,皮肤原发性尤因肉瘤家族肿瘤具有相对惰性的临床经过,应注意避免过度治疗.
