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急性冠状动脉综合征患者同型半胱氨酸水平及其主要相关因素的变化
急性冠状动脉(冠脉)综合征是危害人类身体健康严重的疾病之一.血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平升高是心血管疾病新的独立危险因素[1].血浆Hcy水平受遗传及许多非遗传因素的影响,本研究探讨Hcy及其代谢相关因子叶酸和维生素B12(VitB12)与急性冠脉综合征之间的关系.
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影响新疆汉、维两民族育龄女性腰椎峰值骨密度的非遗传因素分析
目的 探讨非遗传因素对新疆地区汉族、维吾尔族育龄女性峰值骨密度的影响.方法 对新疆地区无亲缘关系、年龄在20~40岁的216例维吾尔族健康妇女和305例汉族健康妇女进行体型、锻炼情况、脑体力劳动(职业)、饮茶习惯、饮奶茶习惯、食用水果习惯、饮牛奶习惯、饮酸奶习惯、初次生育年龄、生育情况、哺乳史等非遗传因素的问卷调查及育龄女性腰椎的骨密度定量CT检查.结果 对汉族育龄女性的峰值骨密度有影响的因素有:饮牛奶习惯、锻炼情况、食用水果习惯、脑体力劳动,提示本研究中这4个因素是影响汉族育龄女性峰值骨密度的主要因素;对维吾尔族育龄女性峰值骨密度有影响的因素有:饮茶习惯、饮奶茶习惯、饮牛奶习惯、食用水果习惯,提示本研究中这4个因素是影响维吾尔族育龄女性峰值骨密度的主要因素.结论 影响峰值骨密度的非遗传因素中,新疆地区汉族、维吾尔族育龄女性主要的影响因素有相同之处,又存在差异.
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散发性共济失调的分类及诊断
共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状.引起共济失调的病因很多,但主要可分为遗传性及散发性两大类.遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调.而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史的共济失调.散发性共济失调的病因非常复杂,主要分为:(1)获得性原因,由内源或者外源性的非遗传因素引起;(2)遗传性原因,一些遗传性共济失调的基因变异也可出现在散发患者中;(3)非遗传的退行性共济失调[1].本文所述的散发性共济失调主要指的是成年发病的、没有明确家族史的进展性共济失调.脑血管病或急性颅内感染等也可表现为共济失调,但其多为急性病程,且共济失调只是其诸多症状之一,故不包括在内.儿童起病的共济失调主要是由于先天的、代谢性的或者继发性的原因引起[2],在这里也不做阐述.
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对临床药学专业学生应加强精准用药教育
精准用药是未来医疗工作的重要发展方向之一,本文旨在为临床药学专业学生的精准用药教育者提供参考.药物临床疗效的影响因素可分为遗传和非遗传因素两大类,遗传因素包括基因突变、表观遗传修饰、基因表达、miRNA等,非遗传因素可分为药物因素、生理因素、病理因素和其他因素.精准用药涉及的知识面较为广泛,包括遗传药理学、基因检测、生物信息分析、治疗药物监测、定理药理学等.以临床研究较为成熟的华法林为例,对每类具有影响的因素进行详细解读,还对精准用药常用的数据库进行归纳汇总.笔者认为掌握相关知识是实现精准用药的基础,临床用药中对具体的药物要具体分析,还应掌握精准用药常用的数据库,不断更新知识.
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孕期非遗传因素作用对先天性心脏病影响的病例对照研究
目的:探讨孕期非遗传因素作用对先天性心脏病的影响。方法30例出生后被诊断为先天性心脏病的新生儿母亲作为病例组,同期30例出生后健康的新生儿母亲作为对照组。分析孕期非遗传因素作用对先天性心脏病的影响。结果两组新生儿母亲在年龄、孕产次、文化程度、家庭收入、民族、居住地方面比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。单因素Logistic回归分析发现,噪音、装修、工厂等13项是诱发先天性心脏病的非遗传因素单因素;多因素Logistic回归分析发现,工厂[OR=1.862,95%CI=(1.033,3.246)]、负性生活事件[OR=2.162,95%CI=(1.264,3.696)]、感冒[OR=1.904,95%CI=(1.197,3.038)]为诱发先天性心脏病的危险因素,补充复合维生素[OR=0.434,95%CI=(0.253,0.749)]和补充叶酸[OR=0.468,95%CI=(0.261,0.853)]是预防先天性心脏病发生的保护因素。结论孕期非遗传因素中的工厂、负性生活事件及感冒等可能增加先天性心脏病的发生风险,而在孕期补充复合维生素和叶酸能够降低先天性心脏病的发生。
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非遗传因素对妊娠期高血压疾病的分类影响
目的 分析非遗传因素的因素对妊娠期高血压的影响.方法 选取了2008 年-2010 年在我院妇产科就诊的380 例妊娠期高血压孕妇进行详细的病史回顾.结果 生育年龄,孕妇体重,免疫性疾病以及吸烟是导致妊娠期高血压的主要原因.结论 针对高危因素找到相应的预防或者治疗方案,可以减少非遗传因素的发病几率,因此明确高危因素的存在对预防该病有重要作用.
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影响缺血性脑血管病患者血浆同型半胱氨酸水平的主要因素分析
为探讨影响缺血性脑血管病患者血浆同型半胱氨酸(tHcy)增高的非遗传因素,我们检测了158例患者的tHcy,报告如下.
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孕前及孕早期非遗传因素对胎儿先天性心脏病(CHD)的影响
目的 分析孕前及孕早期非遗传因素对胎儿先天性心脏病(CHD)的影响.方法 选择我院2016年1月—2017年1月经超声检查确诊胎儿有先天性心脏病的孕妇50例,将其设为研究组;选取同期入院的健康胎儿的孕妇以1:1比例进行匹配,将其设为参照组.对两组孕妇的孕前和孕早期非遗传暴露因素进行调查,总结先天性心脏病的诱发因素.结果 孕早期胎儿先天性心脏病发生的独立危险因素包括:化工厂、负性生活事件、孕早期感冒.孕前及孕早期加强叶酸的摄入,补充复合维生素为预防胎儿先天性心脏病发生的重要保护因素.结论 孕前及孕早期发生负性事件、感冒和生殖系统感染会将先天性心脏病发生几率增加,因此孕前和孕早期加强复合维生素、叶酸的摄入可以使先天性心脏病发生风险降低.
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ABCB11基因在妊娠期肝内胆汁淤积症中研究进展
ABCB11基因,也称BSEP基因,其编码的蛋白称为ABCB11蛋白,是ABC转运蛋白超家族B族成员之一.ABCB11基因的表达主要受法尼醇X受体(F3(R)调控.近年研究发现,一些药物或体内的代谢产物等对ABCB11基因的调控及由基因变异等因素引起的相关蛋白功能障碍,可能在妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病中发挥重要作用,并且ABCB11基因有可能成为靶基因而作为ICP基因治疗的一种手段.
关键词: ABCB11 变异 非遗传因素 基因治疗 妊娠期肝内胆汁淤积症 -
为了优生提高产科质量
导致胎儿畸形残疾除遗传因素,物理、化学、环境等因素外,还有一个重要环节--产伤.关于产伤的危害,国内外均有许多报道.在八十年代初,有人报道产伤对新生儿的影响占非遗传因素的20%.目前,就本院而言,仍有个别新生儿由于某些原因致不同程度的产伤,给家庭、国家带来不必要的负担.所以避免或杜绝产伤的发生是我们产科医护人员应尽的职责.其主要问题就是如何来提高产科质量,我们认为主要应做好以下几项工作.
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影响中国地鼠主要繁殖性状的非遗传因素研究
目的 探讨影响中国地鼠的主要繁殖性状的非遗传因素.方法 对2001-2010年的中国地鼠山医群体生产繁育数据库中的数据采用方差分析方法,利用SAS软件进行处理.结果 出生年份和胎次对产仔数的影响有统计学意义(P<0.01),而其他固定效应对产仔数的影响均无统计学意义;胎次对离乳数的影响有统计学意义(P<0.01),而其他固定效应对离乳数的影响均无统计学意义.结论 出生年份和胎次对中国地鼠的主要繁殖性状影响较为明显,为改善中国地鼠山医群体繁殖状况提供一定的依据.
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高血压遗传基因及治疗上的应用
高血压等生活习惯病被赋予多致病因素疾病的地位,认为遗传因素和非遗传因素之间的复杂作用参与其发病.从高血压成因的观点来看,认为对于血压升高(病态)本身和作为脏器合并症的脑卒中、心肌梗死、肾损害等的易发生度,应该将敏感性基因作为探索的对象.
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孕前及孕早期非遗传因素与胎儿先天性心脏病的相关性研究
目的 探讨孕前及孕早期非遗传因素与胎儿先天性心脏病(CHD)的相关性.方法 选取2013年1月-2014年10月间在该院行产前超声检查并确诊为CHD的胎儿728例为研究组;对照组选取与研究组相差2周以内的健康胎儿孕妇以1∶1比例进行匹配.调查两组胎儿母亲孕前及孕早期非遗传暴露因素,对可能诱发CHD的因素进行风险分析.结果 孕早期感冒(OR=1.892,95%CI:1.204~3.143)负性生活事件(OR=2.272,95% CI:1.376~3.781)、生殖系统感染(OR=2.081,95%CI:1.269~3.507)、居住或工作地在化工厂附近(OR=1.936,95% CI:1.143 ~2.937)为胎儿先天性心脏病发生的独立危险因素.孕前及孕早期补充叶酸(OR=0.573,95% CI:0.376 ~0.916)、补充复合维生素(OR=0.541,95%CI:0.363 ~0.852)为胎儿先天性心脏病发生的保护因素.结论 怀孕前及孕早期遭遇负性事件、孕早期感冒、生殖系统感染、居住地或单位附近有工厂会提升先天性心脏病发生风险;而孕前及孕早期补适量的复合维生素和叶酸可降低胎儿先天性心脏病发生的风险.
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合并用药与非遗传因素对华法林稳定剂量的影响
目的:分析合并用药美托洛尔与非遗传因素对华法林稳定剂量的影响.方法:收集222例已达华法林稳定剂量的病人完整临床资料,分析华法林使用剂量与性别、体重、年龄等因素的相关性,以及合并使用胺碘酮、地高辛与美托洛尔对其的影响.结果:华法林的维持剂量与年龄呈负相关,而与体重呈正相关.合并使用胺碘酮与地高辛将降低华法林的使用剂量,合并使用美托洛尔则显著降低华法林的使用剂量.结论:华法林稳定维持剂量与病人的年龄、体重以及胺碘酮、地高辛的合并使用情况有关,与美托洛尔的使用情况极为相关.
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养生保健中的数学问题
世界卫生组织(WHO)经过大量调查认为,一个人的寿命长短,15%~20%取决于遗传因素,80%~85%取决于后天因素.后天因素即非遗传因素,其内容包括生活方式、生活环境、医疗保健等.通过人的自身努力,后天因素是可以由劣势转化为优势,由不利转化为有利,同样能获得高寿.
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原发性高血压与磷脂酶C信号传导
原发性高血压是一种病因不明,由多种遗传和非遗传因素共同作用,使血压调节功能失调而致的疾病,其发病机制仍未完全阐明.
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影响氯吡格雷反应个体差异的非遗传与遗传因素研究进展
氯吡格雷在急性冠脉综合征患者中应用广泛,然而超过30%的患者出现氯吡格雷抵抗,影响其临床应用.本文拟综述合并疾病、药物相互作用等非遗传因素和ABCB1、对氧磷酶-1(PON-1)与CYP2C19基因多态性等遗传因素对氯吡格雷反应个体差异影响的新研究进展,以期使临床上能合理有效使用氯吡格雷.
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PON1基因启动子多态性及非遗传因素对PCI术后抗血小板治疗临床效应的影响
目的 对氧磷脂酶1(PON1)启动子CpG岛区基因多态性可能会影响氯吡格雷的抗血小板疗效.本研究探讨PON1基因启动子区多态性位点-108C/T,-126 G/C和-162G/A以及高血压、糖尿病等非遗传因素对行经皮冠状动脉介入治疗(PCI术)的冠心病患者氯吡格雷抗血小板临床效应的影响.方法 根据纳入和排除标准,入选在广东省人民医院行PCI术患者538名,收集患者的临床资料,采用PCR直接测序的方法检测基因型,使用SAS9.1和HPlus软件分析其与氯吡格雷抗血小板效应的关系.结果 PON1启动子区-108C/T,-126 G/C和 -162G/A位点,基因型为野生型或突变性对氯吡格雷抗血小板效应差异均无显著性(P>0.05);患者合并高血压[HR(95%CI)=3.837]、糖尿病(HR=2.715)或使用钙离子拮抗剂(HR=2.686)时,PCI术后出现MACE的风险较高(P<0.05).结论 PON1基因启动子CpG岛区-108C/T,-126 G/C和 -162G/A基因变异对接受氯吡格雷抗血小板治疗的冠心病患者在PCI术后出现主要不良心脏事件(MACE)无明显影响.患者合并高血压、糖尿病或使用钙离子拮抗剂会增加PCI术后出现MACE的风险.
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精神分裂症与6号染色体的分子遗传学研究进展
精神分裂症(Schizophrenia,SP)是常见且严重的精神疾病,全世界患病率约为1%.家系调查、双生子和寄养子研究资料均提示:遗传因素在SP的发病中占有重要的地位,遗传度80%[1].多方面的研究证据表明,SP可能由多基因的微效作用以及非遗传因素共同作用所致.在SP的分子遗传学研究中,目前进行了20个基因组扫描,几乎每条染色体都存在阳性结果,其中主要的阳性区域为:1q21-22、6p24-22、和13q32-34.现在将6号染色体与SP的关系综述如下:
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先天性心脏病病因学的研究进展
先天性心脏病是常见的新生儿先天畸形之一,严重威胁婴幼儿生命和健康,给社会和家庭带来沉重负担.近年来,由于分子生物学技术研究的不断深入,先天性心脏病遗传性病因的研究取得巨大进展.根据现有的相关研究,目前认为非遗传相关因素有理化因素(电磁辐射、大气污染、农药暴露等)、生物因素、妊娠期疾病、妊娠期用药和孕期不良生活习惯等.本研究对先天性心脏病的相关病因进行综述,旨在能对先天性心脏病的预防起到一定作用,有助于降低先天性心脏病的发病率.