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作业治疗在精神运动发育迟滞儿童中的应用
目的 探讨作业治疗对精神运动发育迟滞儿童精细运动功能的作用.方法 选取25例精神运动发育迟滞儿童进行作业治疗.采用Peabody精细运动发育评估量表(PDMS-FM)评定治疗前后的效果.结果 PDMS-FM各项指标在治疗前后均有显著性差别( P<0.05～0.01).结论 作业治疗可以显著改善精神运动发育迟滞儿童的精细运动功能.
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表现为脑性瘫痪的Dandy-Walker综合征1例
Dandy-Walker综合征较为罕见, 仅占脑积水患儿的1%～3‰。本例患者表现为精神运动发育迟滞, 长期被误诊。现结合文献报告如下, 希望能提高对本病的认识。
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Lennox-Gastaut综合征儿童的脑电特征及与精神运动发育迟滞的相关性
目的 探讨 Lennox-Gastaut综合征儿童的脑电特征及与精神运动发育迟滞的相关性.方法 选取 2013年 7月—2016年 4月在我院诊治的 Lennox-Gastaut综合征儿童 60例作为病例组,同期来自我院儿保科的 60名非癫痫、年龄及性别匹配的正常儿童作为对照组,记录与调查两组儿童的智力评分与精神运动发育迟滞情况,观察 Lennox-Gastaut综合征儿童的脑电特征并进行相关性分析.结果 病例组言语智商(VIQ)与操作智商(PIQ)评分分别为 54.22分± 15.30分和 50.11分± 23.50分,均明显低于对照组的92.94分±6.20分和92.49分±8.11分,差异有统计学意义(P＜0.05).病例组精神运动发育迟滞率为53.3% ,对照组为3.3% ,病例组精神运动发育迟滞率明显高于对照组(χ2=9.114,P＜0.05).病例组中脑电图背景基本正常 22例(36.7% ),背景明显慢化 34例(56.7% ),58例(96.7% )患儿清醒或睡眠期可见(10～14)次/秒的快活动,51例(85.0% )患儿有小于 3次/秒的全面性、弥漫性棘慢波.多元逐步回归分析显示病程、精神运动发育迟滞家族史、发作频率、出身史为影响精神运动发育迟滞的主要独立危险因素(P＜0.05);直线相关性分析显示 Lennox-Gastaut综合征儿童的脑电特征(脑电图背景慢化、快活动、棘慢波)与精神运动发育迟滞存在明显的相关性(r值分别为0.341,0.255,0.319,P＜0.05).结论 Lennox-Gastaut综合征儿童多存在脑电图背景慢化、快活动与弥漫性棘慢波,精神运动发育迟滞发生率比较高,脑电图特征与精神运动发育迟滞有明显相关性,依据 Lennox-Gastaut综合征的脑电图的特征,有利于指导改善患儿的精神运动发育.
关键词： Lennox-Gastaut综合征 脑电图 精神运动发育迟滞 相关性 危险因素 -
Rett综合征和猝死
Rett综合征(Rett syndrome)是指围产期无异常,出生到生后6个月左右,精神运动发育大致正常的婴儿,随着年龄的增长而表现出肌张力低下、头围发育滞后、精神运动发育迟滞、导致自闭倾向的发育障碍,特征性的发育障碍表现为洗手、搓手、拍手等手无目的的刻板动作.还可伴有过度通气、呼吸暂停等呼吸异常、痉挛、痉挛性瘫痪、周围血管运动异常,足发育不全(萎缩性小足)等.发病率女性约为1/10000,偶有男性发病的报道.
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高压氧配合作业疗法治疗小儿精神运动发育迟滞的临床观察
目的:观察高压氧配合作业疗法治疗小儿精神运动发育迟滞的临床效果.方法:将67例诊断为精神运动发育迟滞的患儿分为高压氧组和对照组.高压氧组在作业疗法的基础上配合高压氧治疗,对照组单纯使用作业疗法进行训练.比较治疗6个月后两组的疗效.结果:治疗6月后,高压氧组有效率明显高于对照组,差异有统计学意义.结论:高压氧的治疗效果优于单一训练组；高压氧配合作业疗法有利于促进精神运动发育迟滞患儿正常的运动模式,更利于智商、情商的提高.
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高压氧配合作业疗法对儿童精神运动发育迟滞治疗效果的影响
目的:研究高压氧联合作业疗法治疗小儿精神运动发育迟滞的效果.方法:在笔者所在医院收治的精神运动发育迟滞患儿中选出182例为本次研究的对象,根据治疗方法的不同进行分组,对照组患儿给予常规作业疗法,观察组患儿加用高压氧治疗,对比两组患儿的总有效率、0～6岁儿童神经心理发育量表评分.结果:观察组患儿治疗6个月后的总有效率比对照组患儿高,差异有统计学意义(P＜0.05);观察组患儿治疗6个月时的精细运动、大运动、适应行为、语言和社交能力评分均高于对照组患儿,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:高压氧与作业疗法的配合治疗小儿精神运动发育迟滞效果确切,有助于促进患儿智商和情商的提高,促进患儿精神和运动发育恢复正常,值得推广应用.
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NGLY1基因突变致先天性糖基化障碍Ⅳ型—家系报告
目的 分析NGLY1基因突变导致先天性糖基化障碍Ⅳ型的临床特征、诊断及治疗.方法 回顾同一家系中2例先天性糖基化障碍Ⅳ型姐妹的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析.结果 先证者,女,8个月,临床表现为精神运动发育迟缓、少汗、泪少、眼睑闭合差、手小、脚小等;胎龄6个月时其母行唐氏综合征产前筛查提示高风险,羊水穿刺结果未见异常,超声提示胎儿宫内发育迟缓.先证者姐姐4岁,临床表现及生长发育史与先证者相似.患儿父母非近亲结婚,表型无异常.先证者染色体核型分析及染色体微缺失分析无异常.先证者以及父母全外显子基因测序均存在NGLY1基因突变;先证者胞姐也存在相同的NGLY1来源于父亲的移码突变(可导致氨基酸p.S546Ffs*12改变)和来源于母亲的剪切位点突变.NGLY1基因已被国外文献报道与先天性糖基化障碍Ⅳ型有关,目前在中国知网、万方、PubMed和Clinvar数据库中未检索到与此相同的NGLY1基因1003+3位点点突变及1637位点移码突变,推测其可能为新的突变.结论 先证者及其胞姐NGLY1基因突变分别源自父母,NGLY1基因突变可导致先天性糖基化障碍Ⅳ型,其临床表型与文献报道相吻合.
关键词： NGLY1基因 先天性糖基化障碍Ⅳ型 基因突变 精神运动发育迟滞 -
新法复苏抢救新生儿窒息的体会
新生儿窒息是新生儿常见的疾病,是造成新生儿死亡及小儿精神运动发育迟滞的主要原因,因此窒息抢救成功与否直接关系到新生儿的预后和生活质量.正确掌握新生儿窒息复苏技术,对于减少新生儿死亡,提高人口素质有着重要意义.本院自1996年起开展新法复苏技术,在对新生儿窒息复苏的抢救工作中取得了显著效果,报告如下.
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Smith-Magenis综合征诊断方法探讨
[目的]探讨Smith-Magenis综合征的诊断方法及患儿的临床特征,以期提高国内对该病的认识.[方法]本研究通过对患儿行外周血染色体微阵列分析、血尿常规、生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1、胰岛素样生长因子结合蛋白3、皮质醇(8a)、泌乳素、促肾上腺皮质激素、甲状腺功能、肝肾功能、血生化、空腹胰岛素及餐后2h血糖、乙肝两对半等实验室检查,以及骨龄测定和垂体核磁共振等影像学检查来诊断Smith-Magenis综合征,并对该病患儿的病情进行评估及观察.[结果]该病例中患儿染色体微阵列分析示:chr17p11.2区域发生约3.6 Mb片段缺失,包含RAI1等重要功能基因,该基因与Smith-Magenis综合征相关.结合患儿临床表现,明确诊断患儿为Smith-Magenis综合征.[结论]基因检查是诊断Smith-Magenis综合征的重要标准.儿童特殊面容合并多系统障碍,早期进行基因检查有利于早期诊断,降低时间及经济成本.
关键词： Smith-Magenis综合征 矮小 痛觉不敏感 精神运动发育迟滞 睡眠障碍 -
热性惊厥附加症伴孤独症临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析
目的：探讨孤独症在热性惊厥附加症（FS＋）中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法：收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊的103例FS＋患者的临床资料。根据国际上认可的标准诊断全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）、部分性癫痫伴热性惊厥附加症（PEFS＋）、Dravet综合征（DS）和孤独症。收集FS＋患者血样，测序SCN1A基因并分析结果。结果：53．8％的GEFS＋和69．2％的PEFS＋患者有智力发育障碍，所有的DS患者均存在智力障碍。 GEFS＋和PEFS＋患者中各有1例孤独症，DS患者有9例孤独症（P＜0．01）。FS＋伴孤独症的患者中，PEFS＋中有1例SCN1A突变，而DS则有6例。结论：大部分GEFS＋和PEFS＋患者存在智力发育障碍，而DS均有智力发育障碍。DS伴孤独症的几率高于GEFS＋和PEFS＋。孤独症与SCN1A突变没有明确相关性。
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染色体异常患儿一例
患儿 男,7个月,因发育迟滞来院就诊.查体:精神运动发育迟滞,对外界反应差,眼睑轻度浮肿,双眼距轻度增宽,双眼内聚,眼裂小,无追视及眼睛注视,不认识父母,鼻梁低平,全身皮肤弹性差,左侧通贯掌,右侧拇指、右侧腋中线腹部均见血管瘤,肌张力稍低,颅脑磁共振显示双侧脑室轻度扩张,双颞蛛网膜囊肿,听觉诱发电位显示听力异常,心脏B超显示卵圆孔未闭.
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两例22号环状染色体的遗传学诊断及分析
目的：明确两例22号环状染色体的遗传学诊断,探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体 G 显带、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片分析对两例疑似患者进行检测。结果病例1染色体核型为46,XY,r(22)(p11q13),微阵列检测结果示 arr[Hg19]22q13.2-q13.33(44183172-51211392)×1 dn,杂合缺失约7.0 Mb；病例2染色体核型为46,XY,r(22)(p11q13)[84]/45, XY,-22[6],微阵列检测结果为 arr[Hg19]22q13.33(49612799-51211392)×1 dn,杂合缺失约1.6 Mb。结论联合应用多种遗传学检测技术对两例 r(22)综合征患者明确了诊断,为分析22号环状染色体末端微缺失与临床表型之间的关系提供了新的材料及依据。
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婴儿期诊断Angelman综合征5例分析并文献复习
目的 分析于婴儿期诊断的Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的临床及脑电图(electroencephalogram,EEG)特征,为本病的早期诊断提供线索.方法 总结2012年7月-2014年7月于北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科就诊,经遗传学确诊的5例AS患儿的临床及视频脑电图(VEEG)特征,并进行文献复习.结果 5例中男4例,女1例,就诊年龄6～12个月.均因精神运动发育迟滞就诊,4例曾于外院诊断脑瘫.有2例表现爱笑,1例有睡眠障碍,无1例出现抽搐.4例有头围小,2例枕平,2例毛发黄、皮肤白,1例嘴大.Gesell发育测评显示中重度发育迟滞占70％,以语言发育迟滞突出.5例VEEG均显示醒-睡各期广泛性高-极高波幅慢波阵发或连续发放,清醒期多以后头部为主,前头部亦可出现,慢波阵发可呈游走性,其中可夹杂棘波、尖波.结论 AS于婴儿期临床表现常不典型,精神运动发育迟滞为常见就诊原因,VEEG具有明显特征性和敏感性,可为早期诊断AS提供线索.
关键词： Angelman综合征 精神运动发育迟滞 脑电图 -
肝活检确诊尼曼-匹克病1例
患儿男，1岁，因呕吐、腹泻7天，发热3天，抽搐1次入院。患儿7天前无明显诱因出现呕吐，为胃内容物，非喷射性，4~5次/日，伴腹泻，黄色稀糊便，量多，5~6次/日，当地社区诊所给予口服小儿氨酚黄那敏、小柴胡颗粒3天，呕吐、腹泻无改善。3天前出现发热、流涕，体温高39.9℃，随即出现抽搐，表现为意识丧失、双眼上翻，颜面青紫、口吐白沫、四肢抖动，持续约3分钟，于我科急诊给予“镇静、止惊、脱水、抗感染、补液”等治疗2天，病情好转后收住院。个人史：患儿系第2胎第2产，足月顺产，无窒息史，母乳喂养，抬头、翻身具体时间不详，目前尚不能言语、独坐、爬行，生长发育落后于正常同龄儿。家族史：父母非近亲结婚，体健，1姐因不明原因肝、脾肿大于1岁9月时去世。入院查体：体温37℃，脉搏110次/分，呼吸26次/分，血压80/56 mmHg，体重8.5 kg。营养中等，正常面容，全身皮肤黏膜及巩膜无黄染，浅表淋巴结无肿大。咽部黏膜充血。呼吸规整，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹膨隆，无腹壁静脉曲张，肝右锁骨中线肋下6 cm，剑突下4 cm，质中等，脾肋下可触及，甲乙线：4 cm，甲丙线：3 cm，丁戊线：-5 cm，质中等。四肢肌力减低，肌张力正常，双侧Babinski 征阴性。入院诊断：（1）急性上呼吸道感染。（2）高热惊厥。（3）急性肠炎。（4）遗传代谢病。（5）精神运动发育迟滞。
