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Gitelman综合征14例临床特征分析
目的:分析Gitelman综合征(GS)的临床特征,以提高该病的诊治水平.方法:回顾性分析南京医科大学第一附属医院内分泌科近5年住院诊治的14例GS病例资料.结果:患者发病年龄13～54(32.9±12.0)岁,男5例,女9例.病程短为1个月,长为15年.体质指数(BMI):(21.0±2.9)kg/m2,收缩压:(109.6±10.8)mmHg,舒张压(69.6±6.7)mmHg.临床上以双下肢无力、发作性四肢软瘫、多饮、多尿、夜尿增加、手足抽搐等为主要表现.实验室检查均表现为低血钾、低血镁、低尿钙、高尿钾、代谢性碱中毒.卧立位试验结果显示:卧位及立位血浆肾素活性(PRA)、血管紧张素Ⅱ和醛固酮有不同程度升高.肾脏穿刺病理提示球旁器增生(3/4).补钾补镁、联合安体舒通等药物治疗后症状缓解,但血钾(11/14)、血镁(10/14)未升至正常水平.结论:GS的临床特征包括:低血钾、低血镁、低尿钙、正常偏低血压以及高PRA、高血管紧张素Ⅱ、高醛固酮和高血气pH值,可以总结为“四低四高”.本病治疗以补钾补镁为主,可以联合应用醛固酮拮抗剂,一般预后良好.
关键词： Gitelman综合征 低钾血症 低镁血症 血浆肾素活性 -
新生儿缺氧缺血性脑病48例血钙镁变化临床观察
目的:分析新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)时血钙、血镁的变化.方法:对48例HIE患儿进行血钙、血镁的测定,并与正常新生儿进行对照.结果:中、重度组HIE患儿血钙、血镁值与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:HIE:患儿病情越重,血钙、血镁水平越低,提示血钙、血镁值可作为判定HIE程度的相对客观指标.
关键词： 新生儿缺氧缺血性脑病 低钙血症 低镁血症 -
老年人血清镁缺乏现象的观察
镁是人体内重要的金属元素之一,在调节神经、肌肉、体液等方面有着重要的生理意义.血清镁离子缺乏时,可导致神经-肌肉障碍、精神与行为的异常,表现为乏力、衰弱感、体温调节不良,严重时可有神经过敏、震颤、抽搐、肌肉痉挛、眼颤及吞咽困难等.国外早有文献报道老年人普遍存在血浆和红细胞内镁缺乏现象[1],而国内尚未见报道.为此,作者对老年人血清中的镁含量进行了初步观察,报告如下.
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新生儿低镁血症30例临床分析
目的进一步提高对新生儿低镁血症的认识,以便及时诊治.方法对我院住院的新生儿低镁血症病例资料进行回顾性分析.结果早产、小于胎龄儿及新生儿缺氧缺血性脑病是新生儿低镁血症的主要原因.结论加强对新生儿的巡视观察和监护,对早产儿、小于胎龄儿及新生儿缺氧缺血性脑病患儿等高危儿进行血清镁离子监测是早期发现新生儿低镁血症的有效手段,应及时采取相应的治疗措施.
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引起血清镁测定结果假性升高的原因分析
镁离子是人体细胞内含量占第二位的阳离子,许多细胞内酶的辅助因子,包括所有以三磷酸腺苷(ATP)为底物的酶,对维持人体正常代谢有重要作用.低镁血症类似低钙,可引起神经肌肉的兴奋性增强,出现抽搐、强直、反射亢进、定向力障碍等症状,而高镁血症则可表现为拮抗神经冲动传递,导致肌肉无力.因此,临床上血清镁的准确测定显得十分重要[1].有研究显示,血清镁与血糖、血脂以及超敏C反应蛋白等密切相关[2,3].当生化检测处于手工或半自动分析时,都注重标本溶血、脂血或黄疸对结果的影响,而全自动分析时则重视样品或试剂间的交叉污染,近年来对项目间的相互影响越来越重视[4].
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血清镁水平与ICU重症患者预后的关系
目的 探讨血清镁水平与ICU重症患者预后的关系.方法 322例ICU重症患者根据不同血清镁水平分为低血镁组87例(A组,血清镁＜0.7 mmol/L)、正常血镁组213例(B组,血清镁0.7～1.2 mmol/L)和高血镁组22例(C组,血清镁＞1.2 mmol/L).记录患者疾病组成、实验室指标、机械通气时间、ICU住院时间等,采用急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)评分和序贯器宫衰竭(SOFA)评分评估患者病情,分析ICU重症患者死亡的危险因素.结果 A组原发疾病为胸腹部术后和脓毒血症的患者比例高于B组、C组(P＜0.01).A组APACHEⅡ评分、SOFA评分、机械通气时间、ICU住院时间、病死率均高于B组(P＜0.05).APACHEⅡ评分、SOFA评分、血清镁水平均为影响ICU重症患者死亡的独立危险因素(P＜0.05).结论 血清镁水平与ICU重症患者病死率密切相关,需重视ICU重症患者低镁血症的发生.
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2型糖尿病并发低镁血症的因素分析
目的探讨2型糖尿病(DM)并发低镁血症的发生率及影响因素.方法对152例2型DM其中并发低镁血症的36例病人进行多因素线性回归分析.结果 2型DM患者低镁血症的发生率为23.7%.血清镁浓度与空腹血糖、糖化血红蛋白(HbA1 c)以及DM微血管并发症积分呈显著负相关(P＜0.05).结论 2型DM患者有较高的低镁血症发生率,FPG、HbA1 c以及微血管并发症是影响病人低镁血症发生的主要因素.
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补镁治疗心力衰竭与伴镁缺乏性低钾
镁与心脏关系密切,许多临床与实验资料表明充血性心力衰竭可伴发低镁血症[1],其意义已日益受到临床医师的重视.本文就我院对慢性心力衰竭伴镁缺乏性低钾的患者应用镁盐治疗的经过与体会,结合文献分析讨论如下.
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抗表皮生长因子受体单克隆抗体——西妥昔单抗在结直肠癌治疗中的临床进展
近,一些临床试验的结果肯定了西妥昔单抗(cetuximab)作为一种表皮生长因子受体(EGFR)单克隆抗体在结直肠肿瘤的治疗作用.本文从转移性结直肠癌治疗的角度综述西妥昔单抗这一EGFR抗体的临床观察结果,回顾分析了多篇近年发表的关于西妥昔单抗在结直肠癌和其它恶性肿瘤临床应用的文献.西妥昔单抗在转移性结直肠肿瘤的无进展生存期的延长上获得了肯定的疗效(3.9 月 vs 2.56 月,P<0.01).然而,在作为第二线治疗时,西妥昔单抗与依立替康的联合治疗对比依立替康单药治疗并没有使平均生存期得到延长.在副作用方面,痤疮样皮疹的严重程度可以预示肿瘤对西妥昔单抗的应答强弱,外用糖皮质激素和润肤剂可以治疗这一副作用.低镁血症是该药引起的一个比较特殊的副作用,使用静脉补镁是治疗低镁血症的有效方法.
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慢性心衰并发低钠血症28例临床分析
慢性心衰病人易出现低钾、低镁血症,而并发低钠血症较少,在临床工作中易被忽视.现将我院1997年1月至2002年5月收治慢性心衰并发低钠血症28例报告如下.
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婴幼儿低镁血症162例临床分析
镁属于人体内不可缺少的元素之一,是骨骼的重要组成部分,低镁血症在婴幼儿较为多见.镁缺乏可以影响机体细胞内多种酶的正常生理功能,引起多系统的功能障碍,而且也可以由其它基础疾病引起,由于临床特征不典型,易造成临床漏诊.镁的缺乏可使原发病加重.现将我科自2001年3月至2003年10月通过血清镁检测确诊的低镁血症162例报告如下.
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两例家族性Gitelman综合征患者基因型和表型特点
Gitelman综合征（Gitelmans syndrome，GS）是一种以低钾性代谢性碱中毒、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、肾素－血管紧张素－醛固酮系统激活为临床表现的常染色体隐性遗传病，发病机制主要是位于染色体16q13的SLC12A3基因突变，导致该基因编码噻嗪类利尿剂敏感的Na-Cl转运体（sodi-um-chloride symporter，NCCT ）功能失活。家族性GS比较少见，本研究就山东大学齐鲁医院内分泌科收治的两例诊断为家族性GS患者进行回顾性临床分析，现报道如下。
关键词： Gitelman综合征 性别 低镁血症 基因检测 -
急性脑卒中后顽固性呃逆与电解质紊乱的关系
①目的探讨急性脑卒中后顽固性呃逆与电解质紊乱的关系.②方法选择急性脑卒中后顽固性呃逆病人39例(呃逆组),无顽固呃逆病人39例(对照组).测定两组病人血钙、血镁值并进行比较.③结果呃逆组发生低钙血症32例,低镁血症26例;对照组病人发生低钙血症9例,低镁血症9例,两组比较差异有极显著性(χ2=27.19,14.97,P＜0.001).两组血钙及血镁均值比较亦有统计学差异(t=5.56,15.60,P＜0.05).④结论急性脑卒中后顽固性呃逆的发生与低钙、低镁血症密切相关.
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尼莫地平联合利他林治疗脑卒中后顽固性呃逆29例
2010年08月-2012年05月笔者所在医院共收治脑卒中后顽固性呃逆29例.男18例,女11例;年龄49～82岁.其中脑出血12例(丘脑出血5例,壳核出血4例,外囊出血2例,小脑出血1例),脑梗死17例(脑干梗死8例,基底节区梗死7例,小脑梗死2例).病程短者1d,长者15d.合并应激性溃疡消化道出血者3例,电解质紊乱者18例(低钾血症5例,低钙血症9例,低镁血症8例,低钠血症12例,部分有重叠现象).所有患者均给予口服尼莫地平40 mg,3次/d;口服利他林10 mg,2次/d,两药同时服用,连续治疗7 d.
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低镁血症对慢性心力衰竭患者院内死亡的影响
目的 探讨住院慢性心力衰竭患者低镁血症发生率对院内死亡心力衰竭的影响.方法 回顾性分析2013年1月至2016年12月资料相对完整的1305例心力衰竭患者,以血清镁浓度<0.75 mmol/L定义为低镁血症,>0.75 mmol/L为非低镁血症.分析心力衰竭患者低镁血症发生率以及对心力衰竭患者院内死亡的影响.结果 纳入研究1305例慢性心力衰竭院内死亡率为7.8％(103/1305).CHF患者的死亡组的心率、心腔内径、射血分数、eGFR、血尿酸、低钠血症、NT-proBNP水平与存活组比较,差异有统计学意义(P<0.05).其中66例患者发生低镁血症,发生率为5.05％(66/1305),并住院期间死亡37例,死亡率为2.84％(37/1305),占总死亡率35.9％(37/103).与非低镁血症患者比较,低镁血症患者住院血压水平较低、NYHA心功能分级及N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)水平较高(P<0.01).Kaplan-Meier生存分析结果显示,低镁血症患者院内心力衰竭死亡风险均明显高于非低镁血症患者(P<0.01).多变量Cox比例风险模型分析结果显示,校正多种混杂因素后,入院时低镁血症与心力衰竭患者住院期间心力衰竭可能有相关性.死亡(HR=0.815,95％CI 0.704～0.944,P<0.05)的独立预测因素.结论 除心率、心腔内径、射血分数、eGFR、血尿酸、NT-proBNP水平、低钠血症与存活组间差异有统计学意义外,入院时低镁血症可能是心力衰竭住院患者院内死亡的另一独立预测因素.
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糖尿病补镁的临床意义
镁是细胞内数量多的二价阳离子,在所有磷酸化反应中(包括ATP)起一辅助因子的作用,通过游离镁浓度变化有助于调节ATP和各种酶促反应.糖尿病多合并低镁血症,且互为相关.我们测定了不同病程的糖尿病患者54例镁浓度,发现均有不同程度的镁缺乏.现报道如下:
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腺垂体功能减退症合并严重低镁血症1例
1 临床资料患者,女,43岁,因产后大出血后闭经无乳18年,咳嗽3 d入院.18年前产后大出血,继之出现闭经无乳,阴毛腋毛脱落,畏寒乏力纳差消瘦,曾于院外诊断为"席汉氏综合征",未治疗.
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与儿童围手术期输血相关的生理特点及代谢变化
输血及输注血液制品可治疗多种急慢性疾病,在小儿外科领域应用也较为广泛.由于儿童独特的生理特点,其围手术期的输血治疗,特别是大量输血较成人更为复杂.可能引起代谢状况的显著改变,并进而伴发多种并发症,甚至导致严重后果.现主要阐述儿童围手术期输血相关的生理特点及大量输血在小儿可能引起的代谢变化,为相关防治提供基础.
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婴幼儿低镁性惊厥33例临床分析
目的 探讨婴幼儿低镁性惊厥的临床诊治方法.方法 对33例婴幼儿低镁性惊厥患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 33例低镁性惊厥患儿均因反复惊厥不止就诊,48.48%入院时初步诊断为低钙性惊厥,实验室检验血镁水平均＜0.7 mmol·L-1,合并低钙血症7例;患儿均予以硫酸镁治疗,并发低血钙患儿同时进行补钙治疗,治疗后惊厥均未再复发,复查血镁、血钙水平均恢复至正常范围.结论 对于发生惊厥的婴幼儿,应及时进行血镁水平测定,在应用钙剂治疗无效时应考虑低镁性惊厥的可能,低镁和低钙两者并存时宜先给予镁盐治疗,或者两者同时应用,以缓解或阻止惊厥的发生.
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Gitelman综合征1例并文献复习
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一组常染色体隐性遗传肾小管疾病,又称为家族性低钾低镁血症,以低钾血症、低镁血症、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮水平增高但血压正常或偏低为临床表现,以肾小球旁器增生和肥大为特征性肾脏组织病理学表现[1].由于Gitelman综合征与Bartter综合征(Bartter Syndrome,BS)均属于罕见的常染色体隐性遗传性肾小管疾病,临床表现极为相似,起病均较隐匿,且二者都伴有血尿电解质的异常,确诊都依赖于SLC12A3基因检测,但由于技术的限制和患者的经济原因,多数临床医师仅能通过临床表现和血液生化检查来协助诊断,因此临床常将GS误诊为BS.近期郑州颐和医院收治了1例Gitelman综合征患者,现对其临床特点、基因测序结果进行总结,具体如下.
关键词： Gitelman综合征 SLC12A3基因 低钾血症 低镁血症
