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儿童脑膜炎大肠埃希菌毒力基因ibeC的分析研究
目的 对GenBank的1620株大肠埃希菌基因组中儿童脑膜炎大肠埃希菌毒力基因ibeC的分布进行研究.方法 下载GenBank现存并公开释放的1620株大肠埃希菌基因组数据,构建数据库,通过序列比对程序BLAST查找分析各菌株携带ibeC情况,使用Clustal Xl.83软件对大肠埃希菌代表菌株的ibeC基因序列进行多序列比对.同时应用多位点序列分型方法(multi locus sequence typing,MLST)对1620株大肠埃希菌菌株的分布特点进行分析.用BioNumerics V4.0软件,对342株不同来源、不同致病性代表菌株及MLST数据库中已经明确分群的72株大肠埃希菌菌株的不同ST型别构建小生成树,分析菌株之间的种群结构.结果 1620株大肠埃希菌基因组中全部携带ibeC基因,ibeC序列平均相似值为98.21％,MLST将1620株大肠埃希菌菌株分成261个已知ST型,ECOR菌株共有49个ST型别,菌株ST型别与菌株来源关联性不强,不同来源、不同致病型别的菌株分布在不同家系.结论 ibeC基因广泛分布在各类大肠埃希菌中,脑膜炎相关大肠埃希菌与其他致病型大肠埃希菌所携带ibeC基因差异微小,菌株MLST聚类分析显示所有菌株分布广泛,来源复杂,进一步说明ibeC基因非常保守.
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血管紧张素转移酶基因缺失型与妊娠高血压综合征的关系
对妊娠高血压综合征(PIH)孕妇的ACE基因分布进行初步研究,以探讨PIH遗传倾向的分子生物学基础.1.研究对象:PIH组60例,年龄24～33岁,平均27.8岁,其中重度18例,中度20例,轻度22例,按乐杰主编<妇产科学>第四版诊断标准分类.对照组110例,以随机原则,抽取健康孕妇,年龄23～30岁,平均25.7岁.两组孕妇均为单胎、初产,既往无高血压、心脏病和肾病史.2.方法:用新鲜全血(EDTA-2NA抗凝)3 ml,取富含白细胞层,蛋白酶消化白细胞,后用盐析法,冷乙醇提取絮状DNA.采用PCR技术检测血管紧张素转移酶基因的多态性,引物为5′- CTGGAGACCACTCCCATCCTTTCT -3′及5′- GATGTGGCCATCACACATTCGTCAGAT- 3′.扩增产物在含有0.5 μg/ml 溴乙锭的2% 琼脂糖凝胶中电泳,紫外灯下观察(图1).
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河北地区汉族人群类风湿关节炎患者PADI4基因多态性
类风湿关节炎(RA)是一种以进行性关节破坏为特征的慢性炎症性自身免疫病,目前病因未明,认为遗传、环境因素影响RA的易感性,人类白细胞抗原DRB1基因(HLA-DRB1)、蛋白质酪氨酸磷酸酶N22基因(PTPN22)是RA的易感基因.近有研究显示,肽酰基精氨酸脱亚酶4(PADI4)基因亦可能为RA的另一易感基因.本研究检测河北地区汉族人群PADI4基因94、104位点的基因型和等位基因分布,初步探讨PADI4基因多态性与RA易感性的关联.
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神经母细胞瘤中Trk基因的表达及临床意义
目的 本研究通过检测不同分期神经母细胞瘤(NB)患儿中Trk基因家族的表达分布,了解Trk家族表型在不同分期的NB中表达的差异.方法 收集2005年-2013年期间中山大学孙逸仙纪念医院儿童肿瘤专科确诊的12例NB患儿病理标本,全部病例取其病理标本切片4张,分别通过免疫组织化学方法检测TrkA、TrkB和Trk C的表达.结果 本组NB病例共有Ⅱ期3例,Ⅳ期9例;Ⅱ期NB中有TrkA阳性2例(67％),TrkB阳性2例(67％),TrkC阳性2例(67％);Ⅳ期NB中有TrkA阳性3例(33％),TrkB阳性9例(100％),TrkC阳性2例(22％),分别比较Ⅱ期及Ⅳ期的TrkA、TrkB和Trk C阳性率,发现差异均无显著性(P＞0.05).结论 不同Trk基因在不同分期的NB中分布各异,TrkA及Trk C在预后较好的Ⅱ期NB中阳性率为67％,TrkB在预后较差的Ⅳ期NB中全部阳性,说明Trk基因家族的表达分布与NB的分期及预后有关.本组病例组间Trk基因分布无显著差异的原因可能与样本量过少有关.
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孕妇地中海贫血基因携带状况调查及干预
目的 探讨孕妇地中海贫血基因的携带状况与干预措施.方法 选择2015年12月—2017年9月我院收治的3000例孕妇作为研究对象,均行地中海贫血筛查,并且对地中海贫血患者的资料进行回顾性分析.结果 本组的3000例孕妇中,152例确诊为地中海贫血,检出率为5.07％,其中15例为α,β-复合型地中海贫血,占9.87％,33例为β-地中海贫血,占21.71％,104例为α-地中海贫血,占68.42％;α-地中海贫血患者中,缺失型为主要突变类型;而β-地中海贫血患者中,IVS-Ⅱ-28、IVS-Ⅱ654、CD41-42为主要突变类型;同时,共检出123例地中海贫血基因胎儿,其中α-中间型3例、β-重型或中间型22例、α-重型20例,共45例终止妊娠.结论 及时行地中海贫血筛查有助于提高出生质量.
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中国庄河胃癌高发区幽门螺杆菌毒力基因型菌株感染分布特征
研究表明,幽门螺杆菌(Hp)致病相关基因(cagA、vacA、iceA)不同亚型间不仅存在致病性的差异而且其分布也具有明显的地域性[1].目前,Hp致病基因亚型菌株在中国东北地区感染情况如何报道尚少.辽宁省庄河市是我国北方胃癌高发区,胃癌死亡率男性为49.55/10万,女性为22.23/10万[2].研究发现,庄河居民胃黏膜Hp检出率明显高于低发区居民[3],提示庄河地区不仅胃癌高发且Hp感染亦高流行.但是庄河胃癌高发区Hp致病基因菌株感染情况如何;中国北方地区Hp菌株基因亚型的分布与世界其他地区报道的结果是否存在差别,尚不清楚.本研究旨在通过研究中国东北地区Hp菌株基因分布与国外研究的差异,揭示该地Hp菌株分布的地域性特征,为进一步探讨Hp感染的流行病学规律及其疾病相关性提供线索.
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乙肝病毒基因型研究现状
本文通过国内外文献的阅读分析,对乙肝病毒基因型发现及发展,基因型分型测试主要方法,病毒基因的分布区域,变异与临床表现,做了简要综述.
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2型糖尿病并发牙周感染与解偶联蛋白3基因多态性的关系
2型糖尿病(DM2)并发牙周感染是糖尿病并发症之一,可造成牙齿松动、牙槽嵴松动、逆行性根尖周炎等后果,严重影响患者的身心健康.研究表明,氧化应激在血管病变的发生、发展中起重要作用,氧化标志物可以用于临床慢性并发症危险性的预测.大量的动物实验和临床研究表明,解偶联蛋白3(UCP3)基因分布广泛,并且在体内外均具有保护组织器官抗氧化的作用[1].本文以偶联蛋白3基因G304 A多态性为标志,探讨其与DM2并发牙周感染的关系.
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江西地区汉族人群HLA-Ⅰ类抗原分布
HLA基因复合体是迄今所知的为复杂的人类遗传多态性系统,位于6p21.31,全长约4000kb,含有100多个独立的基因座位,其中与HLA有关的基因座位为33个,等位基因总数超过1800个.在正常人群中,不同位点的等位基因之间呈现高度多态性和连锁不平衡,其分布存在明显的地区和民族差异.本文采用PCR-SSP方法检测HLA多态性基因,得到江西地区汉族人群HLA-Ⅰ抗原等位基因分布的初步资料,现报告如下.
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成都地区58650例女性宫颈人乳头瘤病毒感染状况调查
目的 了解成都地区女性宫颈脱落细胞人乳头瘤病毒(HPV)感染状况和基因分布特征,为本地区女性HPV感染提供流行病学依据.方法 采集成都地区58 650例女性宫颈脱落细胞,采用HPV基因分型方法检测23种HPV基因型的分布、年龄特征、感染模式.结果 58 650例女性中,感染HPV 12 399例,HPV阳性率为21.14%.其中高危型、低危型、高危和低危混合感染型患者分别占71.81%、12.16%、16.03%.18种高危型HPV的感染率由高到低依次为52、16、58、53、51、68、56、18、59、33、66、39、31、35、45、83、73、82,5种低危型HPV的感染率由高到低依次为81、43、42、6、11.总感染率、高危型感染率、高低混合型感染率、多重感染率的感染高峰年龄段均为<20岁和≥60岁,30~<50岁年龄段感染率低;低危型感染率和一重感染率的高峰年龄段均为≤20岁.HPV感染模式中单一感染占72.30%,多重感染占27.70%(以二重感染为主).<20岁和≥60岁年龄段患者以多重感染为主.结论 成都地区女性HPV基因分型感染率随年龄呈U形分布;应加强对<20岁和≥60岁女性HPV感染的监测.
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长期移居高原的健康汉族人HIF-2α基因型分布变化及意义
目的 探讨长期移居高原的健康汉族人低氧诱导因子2α (HIF-2α)基因型分布变化及其意义.方法 选择39例移居高原(平均海拔约3 300米)且居住20年以上的健康汉族志愿者(青海汉族组),采用Sanger基因测序法检测其HIF-2α基因14个位点(rs1867785、rs2881324、rs11125068、rs11675441、rs10193827、rs13419896、rs4953360、rs4953361、rs7571879、rs7589621、rs7571218、rs7598371、rs7594912、rs1562453)的基因型,分别与45例北京健康汉族人(北京汉族组,来源于人类基因组单体型图计划数据库)、47例青海健康藏族人(青海藏族组,来源于以往文献)的基因型进行比较.结果 青海汉族组和北京汉族组HIF-2α基因14个位点的基因型分布比较差异均无统计学意义(P均＞0.05);与青海藏族组比较,青海汉族组和北京汉族组HIF-2α基因9个位点(rs1 1125068、rs11675441、rs10193827、rs13419896、rs4953360、rs4953361、rs7571879、rs7589621、rs7598371)的基因型分布比较差异均有统计学意义(P均＜0.05).结论 长期移居高原的健康汉族人与北京健康汉族人的HIF-2α基因型分布具有一致性,其对高原低氧环境的适应能力与HIF-2α基因型分布无关.
关键词： 低氧诱导因子2α 基因分布 高原健康汉族 人类基因组单体型图计划数据库 -
遵义市城区儿童地中海贫血发病情况及基因分布分析
目的 调查遵义市城区儿童地中海贫血发病情况,并分析其基因分布.方法 选择遵义市城区学生为研究对象,共纳入2 579名儿童.对研究对象进行地中海贫血初筛,根据筛查结果,对可疑地中海贫血患儿进行基因诊断,并行基因分析.结果 2 579名儿童初筛共511例为可疑地中海贫血,男性和女性α地中海贫血、β地中海贫血检出率无显著差异(P均＞0.05).221例初筛为可疑α地中海贫血,经基因诊断确诊54例;290例初筛为可疑β地中海贫血,经基因诊断确诊90例.α地中海贫血中,--SEA/αα基因型构成比高(66.7％),其次为-SEA/-α.3,7基因型(18.5％);β地中海贫血中,CD41-42(-CTTT)/N基因型高(36.7％),其次为IVS-2-654(C→T)/N基因型(16.7％).α地中海贫血基因检出频率-SEA等位基因数高,检出频率76.3％;β地中海贫血CD41-42(-CTTT)的等位基因数高,检出频率45.2％.结论 遵义市城区儿童地中海贫血发病率较高,基因分布情况复杂,应加强常规筛查及基因学诊断.
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沙门菌毒力岛基因在不同血清型沙门菌中的分布特点
目的 研究沙门菌毒力岛1(SPI-1)和3(SPI-3)部分基因在不同血清型和分离株中的分布特点,分析其与毒力进化的关系.方法 采用变性高效液相色谱(DHPLC)法对分属于6个不同血清型的40株沙门菌毒力岛1上和3上的20个基因进行检测.结果 鼠伤寒沙门菌、鸡伤寒沙门菌和肠炎沙门菌的20个基因全部为阳性;猪霍乱沙门菌和山夫顿堡沙门菌缺失SPI-3的sugR和rhuM基因.同一血清型、不同年代和不同地区的沙门菌分离株,其毒力岛基因分布完全相同.结论 沙门菌毒力岛基因在不同血清型沙门菌中的变异,说明沙门菌的毒力岛是分阶段进化而来;同一血清型不同菌株的相似性,又说明其毒力基因的相对稳定性.
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应用DNA甲基化芯片对胃癌及其癌旁组织基因组甲基化的分析
目的：应用DNA甲基化芯片检测胃癌及其癌旁组织基因组甲基化情况,并进行功能分析。方法：采用甲基化DNA免疫沉淀方法(MethylatedD NAimmunoprecipitation，MeDIP)结合NibleGen公司DNA甲基化芯片对胃癌及其癌旁组织进行甲基化情况分析。结果：位于基因启动子区，存在于胃癌组织中的甲基化差异基因为113个，如SHP1、FGF8、CSF2RA；存在于癌旁组织甲基化差异基因为161个，如：TNF、IGF2、BMP7。位于CpG岛，存在于胃癌组织中的甲基化差异基因为123个。如：WNT2B、JAK2、TPT1；存在于癌旁组织甲基化差异基因为139个，如：TNFRSF4、HOXC8、NFYA。这些基因位于不同的染色体上，胃癌组织中以1号和4号染色体甲基化差异基因多，均为11个。18号和20号染色体甲基化差异基因少，均为1个；癌旁组织中以9号、19号和20号染色体甲基化差异基因多，均为11个， Y染色体甲基化差异基因少，为0个。结论：胃癌组织及其癌旁组织基因组DNA甲基化情况存在显著差异。DNA甲基化基因分布在不同染色体上，其个数和分布差异很大，CCDC6、FGF8、CSF2RA、WNT2、PRKAR2A、TNF、PRKACA、BMP7、SHP1、JAK2等基因与多条肿瘤相关通路有关。
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维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的关系
目的 探讨维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的关系.方法 选取本院2012年9月-2014年9月的82例喘息性疾病患儿进行分析.支气管哮喘41例,作为试验组1,喘息性支气管炎41例,作为试验组2,正常对照组41例,3组研究对象采用聚合酶链反应-限制性长度多态性检测维生素D受体Apa I、Fok I、Bsm I和Taq I基因多态性,观察3组研究对象的基因型分布频率及维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的相关性.结果 试验组1与试验组2和对照组的维生素D受体Apa I、Fok I、Bsm I和Taq I基因型的分布频率之间存在明显差异,差异有统计学意义(P＜0.05);试验组1与试验组2和对照组的维生素D受体Apa I、FokI、Bsm I和Taq I等位基因频率之间存在明显差异,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性痰病具有良好的相关性,为治疗儿童喘息性疾病提供可靠依据.
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荆门地区成年女性人乳头瘤病毒感染状况及基因分布
目的 了解荆门地区成年女性人乳头瘤病毒(HPV)感染状况及基因型发布.方法 采用聚合酶链反应-反向杂交法对276例宫颈细胞学检查异常的女性进行HPV基因检测及分型.结果 共检出86例HPV阳性者,感染率为31.16%,HPV感染的主要类型为58、16、33型,<30岁组与40～55岁组高危亚型的感染率明显高于30～39岁组,为2个明显的高峰期,<30岁组低危亚型的感染率明显高于其他年龄组.结论 荆门地区成年女性HPV感染状况与基因分布与国内其他地区存在一定的差异,在HPV感染的筛查中应关注2个年龄高峰段.
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女性子宫颈感染人乳头瘤病毒的基因分布、感染状况及其危险因素分析
目的：探讨女性子宫颈感染人乳头瘤病毒（HPV）的基因分布、感染状况及其危险因素。方法选取2013年1月至2014年9月该院妇产科收治的患者350例。结果350例患者中，H PV阳性44例，阳性率12．57％。液基细胞学检测（LCT ）阳性患者的感染率显著高于正常者（P＜0．05），不同程度宫颈病变的 HPV52型检出率之间差异有统计学意义（P＜0．05）。HPV感染和宫颈细胞学分级具有相关性（OR＝2．219，95％ CI为1．665～2．958）；31～35岁、41～45岁患者的 HPV感染率显著高于小于25岁及大于50岁患者（P＜0．05）；25～27岁生育人群的HPV感染率显著高于28岁以后生育人群（P＜0．05）；不同结婚年龄、初潮年龄、初产年龄、妊娠次数、妇科疾病史、肿瘤家族史、妇科检查情况患者的 HPV感染之间的差异均无统计学意义（P＞0．05），不同产次、是否使用避孕套患者的HPV感染率之间差异均有统计学意义（P＜0．05）。结论女性子宫颈感染HPV的基因亚型主要为 HPV39、HPV16、HPV58，主要危险因素为产次、是否使用避孕套。临床应给予女性子宫颈感染HPV的基因分布、感染状况及危险因素以充分的重视并对其进行进一步全面深入的分析。
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南宁市185株食源性金黄色葡萄球菌溶血素基因的分布
目的 了解南宁市食源性金黄色葡萄球菌溶血素基因的分布特点和分型情况.方法 采用多重PCR扩增法对金黄色葡萄球菌进行hl α、hlb、hlg和hld 4种溶血素基因检测和溶血试验.结果 在185株金黄色葡萄球菌株中溶血素基因检出率为96.8％ (179/185),hlα、hlb、hlg和hld基因检出率分别为82.7％ (153/185)、60.5％ (112/185)、78.4％(139/185)和69.7％ (125/185);hlb基因在乳及乳制品样本来源菌株中的检出率高于蛋及蛋制品、肉及肉制品和鲜榨果汁样本;携带hl α/hlb/hlg/hld基因组合菌株在乳及乳制品样本中检出率高于蛋及蛋制品、肉及肉制品和鲜榨果汁样本;在携带溶血素基因的菌株中有85.5％(153/179)表现为溶血,不溶血仅占14.5％(26/179),携带4种溶血素基因菌株溶血检出率明显高于携带3种和2种溶血素基因菌株.结论 金黄色葡萄球菌溶血素基因携带率较高;不同样本来源的菌株溶血素基因检出率和分布模式存在差异;菌株携带溶血素基因数越多,溶血作用越明显.
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青岛地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究
目的 了解青岛地区汉人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因分布多态性及其与其他人群的差异.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(SSP-PCR)对青岛地区汉族人群进行KIR基因进行分型检测,统计不同KIR基因在青岛地区汉人群中的检出频率及其与我国中部地区、南部地区和世界其它地区KIR基因分布的比较.结果 在青岛地区汉人群中,该试剂可检测的14种KIR基因和2种假基因均可检测到并表现出不同的分布频率.结论 该地区不同KIR基因的分布频率有很大差异.所有抑制性基因检出率均高于相应的活化性基因的检出率;我国南、北方汉人群中KIR基因分布频率差异很大,多种KIR基因的分布自南向北有渐增高的趋势;韩国和日本人群KIR基因分布频率与中国北方汉人相接近.
关键词： 杀伤细胞免疫球蛋白受体 基因分布 基因频率
