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骨斑点症的X线分析(附6例报道及文献复习)
目的:对骨斑点症的临床特征、发病机理及鉴别诊断进行讨论,并探讨骨斑点症的X线特征,以提高对该病的影像学认识.方法:回顾性分析6例骨斑点症患者的临床及X线表现,其中3例患者属于同一家族,并对1例28岁患者随访1年,并复习相关文献.结果:病变好发部位为骨盆、跗骨、腕骨、指(趾)骨和长管状骨的骨骺及干骺端,影像表现为0.2～1.6 cm散在多发的大小不等的圆形或卵圆形致密阴影为特征,靠近关节面病灶较密集,大部分病灶位于松质骨内,病灶长轴与骨小梁走行相平行,密度均匀,边界清晰,相邻关节软骨骨质未见异常改变,其中4例病灶呈双侧对称性分布.1例随访病灶未见有明显变化.6例患者无任何症状,男女比为2:1,实验室相关检查均未见异常.结论:骨斑点症属于骨发育异常,是一种遗传性疾病,具有遗传学特点,X线检查是发现和诊断本病的主要依据,其X线表现具有特征性,熟悉其临床及X线特征有助于提高对该病的诊断.
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骨斑点症的X线诊断体会
骨斑点症(Opteopaikilosis)-罕见病症.早在1915年Albersschouberg报告典型病例, 1916年Ledoux命名为骨斑点症.本病无自觉症状,一般多因其它疾病进行X线照片时偶然发现,我院自1974～1999年收治7例,现报道如下.
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四例骨斑点症临床特点分析和LEMD3基因突变检测
目的 分析4例骨斑点症患者的临床特点并检测LEMD3(LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein 3)基因突变.方法 收集诊断为骨斑点症患者的临床资料,并提取外周血基因组DNA,进行LEMD3基因突变检测.结果 4例患者分别为44岁男性、42岁女性、26岁男性、21岁女性,均来自非近亲婚配家庭,体检发现X线摄片异常或关节疼痛就诊.骨转换生化指标均未见异常.X线检查表现为骨内多发边缘清晰、密度均匀的小圆形或卵圆形的钙化点,大小不一.LEMD3基因突变检测结果显示,1例患者在1号外显子上发生一个杂合缺失突变(缺失1个碱基G),即c.595delG(NM_014319.4),导致p.Ala199ProfsX46,其父亲和母亲无该突变,其他3例患者均未发现LEMD3基因突变.结论 发现导致骨斑点症发病的LEMD3基因新突变,提示中国人与西方人群有相似的发病分子基础.
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渔民骨斑点症合并蜡油样骨病一例X线诊断并文献复习
骨斑点症与蜡油样骨病均为少见的硬化性骨发育异常,两者并存实属罕见,迄今为止全世界报道仅20余例,国内报道甚少.本院发现1例,现报告如下.
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骨斑点症一例
患者,男,56岁.因外伤摄骨盆X线片:未见骨折征象;双侧髋关节见多发斑点状圆形或类圆形致密影,直径在0.2~2cm不等,其长轴与骨长轴平行,髋臼处呈放射状排列,以髋臼、股骨颈、股骨粗隆为密集.诊断为骨斑点症(图1).患者平时无疼痛不适,无家族史.
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骨斑点症的X线诊断
骨斑点症属于硬化性骨发育异常,由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨块而得名.临床罕见,多为散发,一般无临床症状.文献报道不多,本次5例进行回顾性分析并结合文献进一步探讨其影像学表现及诊断价值,以提高对本病的认识.
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骨斑点症1例
通过回顾性分析1例骨斑点症的临床及影像学特点,提高对该病的诊断及认知水平.
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同胞兄弟患骨斑点症合并掌骨畸形2例
例1 先症者,男,30岁.主因右髋关节疼痛,于2017年10月31日就诊.X线片显示:右侧髋臼、耻、坐骨支、股骨头、股骨粗隆间内见多发大小不一的斑点状阴影,斑点骨形态不一,呈圆形、椭圆形、不规则形、长条形、梭形,斑点骨多处互相融合,小如针尖、芝麻.又行双手、双足、骨盆X线检查:双手、双足除密集的斑点骨外,其右手第4、5掌骨约1/2融合,融合的掌骨基底部较宽大.左手第4、5掌骨约4/5融合,第4、5掌骨融合后较宽大,小指外展.
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骨斑点症1例
患者男,24岁.因左踝外伤摄片检查.X线示:除腰椎骨外诸骨均见多发弥漫性对称性斑点状圆形、椭圆形骨质硬化影,大小不甚一致,分布不均,边缘光滑或不规则但清晰,跟骨及长骨内部分高密度影部分呈条片状,部分有融合趋势;无骨膜反应,骨皮质、关节面及周围软组织正常(图1～4).诊断:骨斑点症.
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骨斑点症1例
患者男,28岁.因双侧腰腿痛3月余来院检查.查体及实验室检查均无异常.
关键词： 骨斑点症 -
骨斑点症1例
患者男,28岁,未婚.近日劳累后再出现脐部疼痛来我院就诊.
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骨斑点症并发骨肉瘤1例报告
骨斑点症是一种少见的硬化性骨发育异常,本病合并骨肉瘤者极为罕见,国内尚未见报道.笔者遇见1例,现报告如下. 患者女,27岁.左膝关节肿痛1年,加重并活动受限2个月.患者8个月前因左膝疼痛伴轻度肿胀在外地医院就诊,经摄片诊断为骨斑点症,X线片除发现全身双膝、双腕和骨盆有多发点状骨硬化外,左胫骨上端内侧有骨质破坏而考虑为恶变,但经穿刺活检病理报告为"软骨及软骨骨化组织”.后未经特殊治疗,病情逐渐加重,患肢不能行走,而来我院治疗.体检:重度贫血貌,左小腿上端明显增粗,局部皮肤发亮,压痛,触及硬橡皮样软组织肿块.左膝关节呈半屈曲状不能伸直.室验室检查:碱性磷酸酶170U/L.
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骨斑点症2例报告
1 典型病例例1:患者,女,45岁,因腰椎间盘突出症入院.术前拍X线片时发现其双侧髂骨、L5横突、骶骨、髋臼、耻骨、坐骨及股骨上段松质骨内有散在的数量及大小不等的圆形、椭圆形致密影.化验血钙、磷、碱性磷酸酶均在正常范围.诊为骨斑点症.例2:患者,男,32岁,主因右膝关节痛来诊,拍X线片双侧股骨远端及胫骨近端可见多发骨斑点,有融合现象,其髂骨、耻骨、坐骨、髋臼及股骨上段松质骨内亦有同样改变(见图1,2).
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骨斑点症的X线特征
目的:探讨骨斑点症的X线特征.方法:收集2010年1月至2017年12月在温州市中医院、温州市人民医院和乐清市人民医院就诊的15例骨斑点症患者的X线片.男9例,女6例;年龄20岁 ～58岁,中位数35岁;15例均为偶然发现病变,其中因外伤行X线检查时发现骨质异常9例、因腹痛行腹部X线检查时发现骨质异常6例.8例患者同时拍摄头颅、胸腰椎、肱骨、股骨、双手及双足X线片,5例同时拍摄头颅、腰椎、骨盆、胫腓骨、双手及双足X线片,2例同时拍摄股骨上段、胫腓骨及双足X线片.分析病变的X线表现,探讨该病的X线特征.结果:①病变部位.病变累及双手诸骨、双胫腓骨、双足诸骨2例;累及单侧掌指骨、单侧足骨2例;累及单侧足骨及单侧胫腓骨下段2例;累及双手诸骨、双足诸骨、脊柱1例;累及单侧股骨上段、骨盆、双足诸骨1例;累及全身诸骨1例;累及骨盆、双股骨上下段、双胫腓骨全段、双手诸骨、双侧尺桡骨远段及双足骨1例;累及双足、双胫腓骨下段、单侧股骨上段、单侧髋臼及单侧耻骨梳1例;累及骨盆、单侧肱骨上段、单侧肩胛骨、脊柱1例;累及双足骨、单侧股骨上段、双胫腓骨下段1例;累及双手及骨盆1例;累及双足骨1例.②病灶大小与形状.病变区骨松质内均可见大小不等、分布不均、边缘清楚、圆形或椭圆形的致密斑点状骨质硬化灶,直径0.3～2.3 cm;部分病灶呈细条状致密影,长度1.0～2.0 cm,病灶沿骨小梁走行分布;病灶以骨盆、腕骨、跗骨、指(趾)骨和长管状骨的骨骺及干骺端多见,越靠近关节病灶越密集;病灶部位骨质均未见骨膜反应及软组织肿胀.结论:骨斑点症多发于骨盆、腕骨、跗骨、指(趾)骨和长管状骨的骨骺及干骺端,X线片上多表现为直径0.3～2.3 cm、大小不等、分布不均、边缘清楚的圆形或椭圆型的致密斑点状骨质硬化灶.
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骨斑点症的X线诊断
目的:分析骨斑点症的X线影像特征.方法:对1例骨斑点症患者分别摄取头颅、胸部、骨盆、双肩、肘、腕、髋、膝、踝关节X线片.结果:本例无任何临床症状,为咳嗽胸透时发现肩、肘、腕骨、掌骨、指骨、膝关节、骨盆髋臼及股骨颈部、粗隆部、趾骨、跖骨、踝关节等处见大量大小不等的结节形、类圆形、椭圆形,条形高密度斑点影,双侧对称,病灶密集分布于长骨干骺端,骨骺.越靠近关节病灶越密集,密度更浓,并融合成片;近病灶中央密度高,其边缘不甚清楚光整.其形态走行与骨的长轴走行一致;病灶侵及骨松质、关节软骨不受侵犯.结论:本症为无任何临床症状的罕见病症.X线平片为重要诊断依据.多见于长骨的干骺端、骨骺的松质骨,靠近关节的周围.
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骨斑点症的X线表现三例
骨斑点症又称为周身性致密性骨炎、周身性脆性骨硬化症或播散性致密性骨病,是一种罕见病症.1905年由Stie ola 首先描述,1915年Albers-Schonbery报道典型病例,1916年由Ledoux命名为骨斑点症[1].
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骨斑点症二例
骨斑点症(osteopoikilosis)病因不明,为骨质异常增生性疾病,1905年由Stieola首先描述,1916年Ledoux将其命名为骨斑点症.国内外报道病例多有家族遗传史.
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家族性骨斑点症四例
骨斑点症(osteopoikilosis)是一极为少见的病症,多为散发,家族性发病者较为罕见.网上检索搜集30余篇,共报道70余例,其中呈家族性者有5组,共17例[1,2,4].现将笔者发现的一家族4例报道如下.
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骨斑点症1例
骨斑点症是一种罕见的骨质硬化性疾病,本文现报道1例如下.患者,女性,29岁.因反复发作关节胀痛就诊拍片发现.体检:全身皮肤无皮疹,关节无肿胀,无压痛,无行走困难.实验室检查:血常规、血沉、血钙、碱性磷酸酶、抗"O"、类风湿因子均在正常范围.
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骨斑点症一例
患者 男,18岁.外伤检查摄片时偶然发现两髋关节构成骨骨质内见多发高密度斑点影,遂行全面检查.X线示患者两侧肩关节、肘关节、踝关节、髋关节各组成骨、足趾骨均可见大小不等,分布不均,边缘清楚,两侧对称的圆形或椭圆形的致密斑点状骨质硬化影,近骶髂关节处可见圆点状及部分融合成斑点状、条状大小不等骨质硬化灶.无骨膜反应及骨皮质增厚(图1～5).诊断:骨斑点症.
