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一例全身型幼年特发性关节炎并发巨噬细胞活化综合征的主要诊断及编码探讨
全身型幼年特发性关节炎的部分患儿在病程中可并发巨噬细胞活化综合征，而巨噬细胞活化综合征会造成全身多器官损伤。通过阐述一例全身型幼年特发性关节炎并发巨噬细胞活化综合征病例的主要诊断选择及编码查找的过程，进而探讨疑难病例主要诊断的正确选择及编码的查找。本病例虽然巨噬细胞活化综合征只是全身型幼年特发性关节炎的一个并发症，但是全身型幼年特发性关节炎并不致死，而患儿发生巨噬细胞活化综合征的病情却十分危重，所以应选择巨噬细胞活化综合征为主要诊断，ICD-10编码D76.1，全身型幼年特发性关节炎为其他诊断，ICD-10编码 M08.2。
关键词： 全身型幼年特发性关节炎 巨噬细胞活化综合征 主要诊断 编码 -
儿童慢性活动性EB病毒感染的相关血液疾病特征
本研究通过4个病例分析儿童慢性活动性EB病毒(CAEBV)感染相关的血液学病征.总结了临床特点,应用显微镜观察骨髓涂片的细胞形态,流式细胞仪分析淋巴细胞亚群,免疫组织化学检测肝穿刺组织,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆EBV抗体,实时定量PCR检测血浆EBV-DNA,原位杂交检测外周血单个核细胞(PBMNCs)EBV编码小RNA-1(EBER-1).结果显示:4例患儿有持续或反复的发热、肝脾肿大、肝功能异常、贫血、血小板减少症、全身炎症反应;骨髓象表现增生减低、成熟障碍、病态造血和噬血细胞增多;4例患者均有CD8+T淋巴细胞增多,其中1例进展为T细胞淋巴瘤;2例EBV-VCA-IgG滴度≥1:5 120,1例血浆EBV.DNA拷贝数为3.26×103/ml,1例PBMNC的EBER1阳性率为1.7%;后,4例患者均被诊断为CAEBV.结论:免疫相关性血细胞减少、巨噬细胞活化综合征和淋巴细胞增殖性疾病等是本研究中4例CAEBV患儿的血液学病征.
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巨噬细胞活化综合征患儿自然杀伤细胞功能分析
目的 研究巨噬细胞活化综合征(MAS)患儿自然杀伤(NK)细胞功能变化.方法 采用流式细胞术检测12例健康对照、12例幼年特发性关节炎全身型(SoJIA)和12例MAS患儿急性期和治疗后5d和3个月外周血中NK细胞数及其杀伤活性、穿孔素、颗粒酶B、γ干扰素(IFN-y)和肿瘤坏死因子α(TNF-α)的表达.结果 与健康对照和SoJIA对照比较,MAS治疗前和治疗后5dNK细胞计数、杀伤活性、穿孔素和颗粒酶B降低(P＜0.05),治疗前分泌IFN-γ、TNF-α增加(P＜0.05).治疗后3个月NK细胞计数和分泌IFN-y、TNF-α与健康对照无统计学差异(P＞0.05),但NK细胞杀伤活性、穿孔素和颗粒酶B表达仍低于健康对照和SoJIA对照(P＜0.05).结论 NK细胞杀伤活性低下和分泌IFN-γ、TNF-α增加参与MAS发生.免疫治疗逐渐恢复NK细胞数目,减少IFN-γ和TNF-α分泌,但杀伤活性和穿孔素、颗粒酶B表达降低是MAS患儿持续存在的NK细胞功能特点.
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连续性血液净化救治小儿重症噬血细胞综合征
目的 总结儿童重症监护病房(PICU)收治患儿中噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)的临床特征,探讨床旁连续性血液净化(continuous blood purification,CBP)在辅助救治儿童重症HPS患儿救治中的作用.方法 2009年1月至2012年12月,上海交通大学附属儿童医院PICU共收治HPS患儿19例.其中12例在药物治疗基础上进行CBP治疗,模式为连续性静-静脉血液滤过透析(continuous vein-vein hemodialysis/filtration,CVVHDF)或高容量血液滤过(high volume hemofiltration,HVHF),置换液剂量为50～75 ml/ (kg·h).观察治疗前后主要器官功能、血液电解质、血液铁蛋白等变化.结果 19例患儿均急性起病,迅速发展为多器官功能障碍综合征(MODS).主要临床特征包括不规则发热或高热、肝脾肿大及明显肝功能损害、神经系统功能障碍和弥漫性血管内凝血(DIC).死亡8例,总病死率42.1％,其中CBP治疗组3例死亡,未CBP治疗组5例死亡,死亡均发生于3岁以下患儿.CBP治疗6～24 h后,体温恢复正常范围,血液生化指标改善,血清铁蛋白、血清谷丙转氨酶(ALT)和乳酸脱氢酶(LDH)显著降低,血肌酐(sCr)、尿素氮(BUN)等好转,其中4例合并呼吸窘迫综合征(ARDS)患儿肺部病变改善,呼吸机参数下调.结论 HPS是儿童MODS原因之一,3岁以下预后差.CBP辅助治疗儿童危重HPS合并MODS,具有短时间内降低体温,纠正电解质紊乱,稳定循环功能,改善肺、肝、脑功能等作用,可能是重症HPS有效的治疗措施.
关键词： 连续性血液净化 噬血细胞综合征 巨噬细胞活化综合征 多器官功能障碍综合征 儿童 -
1例幼年类风湿关节炎并发巨噬细胞活化综合征的护理
患儿,女性,10岁,因反复发热40余天,皮肤黄染5 d,于2008年7月入院.热峰40℃左右,弛张热型,伴有布及四肢淡红色环形斑疹,双膝关节,双肩关节疼痛.
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重症系统性红斑狼疮合并巨噬细胞活化综合征患儿的护理
报道1例重症系统性红斑狼疮(SLE)合并罕见巨噬细胞活化综合征(MAS)患儿的护理.护理上给予严密病情观察,预防感染,加强口腔和皮肤护理、饮食护理与用药护理,重视心理护理,患儿未发生护理并发症,取得良好的救治效果.
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渗出性多形性红斑并发巨噬细胞活化综合征一例报告
渗出性多形性红斑(erythema multiforrne exudativum,EME)是一种急性变态反应性炎症.巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome,MAS)是儿童慢性风湿性疾病的一种严重的潜在危及生命的并发症.目前,国内外尚未见到有关渗出性多形性红斑合并发巨噬细胞活化综合征的报道.现报告本院1例如下.
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系统性红斑狼疮继发巨噬细胞活化综合征15例临床分析
目的 通过分析总结系统性红斑狼疮(SLE)继发巨噬细胞活化综合征(MAS)的临床资料,提高对其的认识及诊治水平.方法 回顾性分析北京协和医院2011年7月至2014年12月收治的15例SLE继发MAS的临床资料,包括一般临床资料、实验室检查结果、治疗及预后.结果 15例SLE继发MAS患者中女性14例,男性1例,平均年龄28.07岁,发生MAS时SLE的平均病程为20.47个月,SLE疾病活动指数(SLEDAI)为18.4.15例患者MAS病程中均出现发热、血细胞减少、肝功能损伤,11例脾脏肿大,14例凝血功能障碍,8例出现神经精神症状.15例患者WBC、PLT减少,7例纤维蛋白原降低,11例铁蛋白升高,12例有骨髓吞噬血细胞现象.15例SLE患者继发MAS后均接受了大剂量糖皮质激素治疗,8例接受了糖皮质激素冲击治疗;13例使用了免疫抑制剂(包括环孢素A、他克莫司、环磷酰胺、吗替麦考酚酯);10例应用了静脉免疫球蛋白;2例接受了依托泊苷治疗.15例SLE继发MAS患者经治疗后,14例MAS病情完全缓解,1例死亡.结论 SLE继发MAS多发于病程较短、SLE病情高度活动的青年女性,临床上发热、脾脏肿大、血细胞减少、凝血功能障碍、肝功能损伤突出,早期诊断和早期、精准治疗是改善预后的关键.
关键词： 巨噬细胞活化综合征 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 红斑狼疮 系统性 -
全身型幼年特发性关节炎并发巨噬细胞活化综合征临床分析
目的 总结巨噬细胞活化综合征(MAS)的临床特征、治疗方法 ,以提高对本病的认识.方法 回顾性分析我院2006年10月至2007年9月收治的全身型幼年特发性关节炎并发MAS 3例患儿的临床资料.结果 3例患儿平均年龄为8.92岁,男2例,女1例.主要临床特征是:2例有前驱感染(1例为上呼吸道感染,1例为水痘病毒感染).3例患儿均有高热、中枢神经系统功能障碍表现,有白细胞、血小板减低,红细胞沉降率降低,高铁蛋白血症及凝血功能异常.2例肝脾和淋巴结肿大.虽经甲泼尼龙、地塞米松积极治疗,但3例患儿均因并发严重的中枢神经系统功能障碍而死亡.结论 MAS是全身型幼年特发性关节炎的一种严重而复杂的并发症,病死率高,感染可能是主要的触发因素.
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挑战:巨噬细胞活化综合征和脓毒症相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症
无论原发性还是继发性噬血细胞淋巴组织细胞增生症都可能是致死性的,早期发现和及时治疗是改变结局的关键.虽然在基因缺陷和免疫发病机制研究进展的基础上形成的免疫化疗和定向免疫治疗使部分患儿的生存率得到了改善,但在ICU降低噬血细胞淋巴组织细胞增生症的病死率依然面临挑战.持续发热、伴随凝血异常的特殊性肝功能不良、高甘油三脂血症、血细胞减少和异常升高的血清铁蛋白是重要的诊断线索.明确患者自然杀伤细胞在脓毒症和自身免疫性疾病不同阶段的情况将引导创新免疫介入治疗的实现.
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成人Still病继发巨噬细胞活化综合征(附4例报告)
目的 总结成人still病继发巨噬细胞活化综合征患者的临床特点.方法 回顾我科2008年5月至2011年2月确诊4例成人Still病继发巨噬细胞活化综合征的临床资料并总结.结果 1例在起病阶段,3例在复发时继发巨噬细胞活化综合征.临床特点包括稽留高热4例,皮疹2例、关节炎2例、浅表淋巴结肿大2例、脾肿大3例、肝肿大1例、外周血2系或全血细胞减少4例、肝损害3例、高甘油三酯3例、纤维蛋白原降低2例、骨髓细胞分类发现噬血现象4例.甲泼尼龙联合环孢素治疗3例,甲泼尼龙联合霉酚酸酯治疗1例.经治疗4例均缓解.结论 持续性发热,血细胞减少,甘油三脂、乳酸脱氢酶升高以及纤维蛋白原降低是成人Still病继发巨噬细胞活化综合征的线索,骨髓细胞学检查有助于鉴别.糖皮质激素、环孢素及霉酚酸酯等免疫抑制剂治疗有效.
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幼年特发性关节炎全身型合并巨噬细胞活化综合征43例荟萃分析
目的 总结我国幼年特发性关节炎全身型合并巨噬细胞活化综合征的诱因、临床表现、实验室检查结果及治疗效果.方法 以幼年特发性关节炎全身型合并巨噬细胞活化综合征为关键词,通过中国医院知识数据库(CHKD)检索2009以前发表的文献,并进行汇总分析.结果 共检索到43例诊断明确的幼年特发性关节炎全身型合并巨噬细胞活化综合征,其中14例有诱发因素,所有患者均有全身发热、肝脾淋巴结增大、肝酶升高、血三系下降,乳酸脱氢酶升高、铁蛋白升高等症状及体征;中枢神经系统受累23例(53%),呼吸系统受累11例(26%),消化系统受累17例(40%),心脏受累13例(30%),肾脏受累8例(19%);经过激素加免疫抑制剂治疗,29例缓解,14例治疗无效死亡.结论 巨噬细胞活化综合征是幼年特发性关节炎的一个严重并发症,可以造成全身各脏器功能衰竭,强的松联合环孢素等免疫抑制治疗可以提高缓解率,早期诊断、早期治疗是提高其生存率的关键.
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血清铁蛋白对幼年特发性关节炎全身型活动性及预后判断的价值
目的 研究血清铁蛋白(SF)与全身型幼年特发性关节炎(SOJIA)疾病活动性是否相关,能否根据SF在SOJIA病程中的变化初步判断疾病活动性及预后.方法 选取2005年9月至2012年12月北京儿童医院风湿免疫科SOJIA患儿92例,其中合并巨噬细胞活化综合征(MAS)25例,多关节型幼年特发性关节炎(JIA)33例,少关节型JIA 30例.同时选取健康儿童47名及急性感染性疾病患儿30例分别作为正常对照组和感染对照组.用化学发光法分别对所有对象血样本进行SF检测.JIA各组及感染组同时检测白细胞、血红蛋白、血小板、C反应蛋白及红细胞沉降率.SOJIA缓解期复查上述指标.将结果进行统计学分析.结果 活动期SOJIA患儿SF水平(555±2037) g/L,明显高于正常对照组、感染对照组及其他类型JIA,均P＜0.01;缓解期SF明显下降.并发MAS的SOJIA患儿SF水平为(12 707 ±6789) μg/L,显著高于未并发MAS的活动期SOJIA,差异有统计学意义.结论 SF水平与SOJIA活动性相关,对疾病活动性及预后判断有重要指导意义.
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巨噬细胞活化综合征1例报告并文献复习
1 病历简介患者女性,26岁,主因发热、皮疹,伴全身肌肉、关节酸痛11 d,于2007年5月24日入住院.既往对青霉素过敏. 患者于入院前因咽痛自行口服阿莫西林,因发热伴皮疹在门诊先后静脉滴注(静滴)加替沙星、头孢地嗪,间断使用地塞米松,但症状无明显缓解.入院时血白细胞计数(WBC)17.3×109/L,中性粒细胞比例(N)0.890,免疫全项阴性,红细胞沉降率(ESR)83 mm/1 h.诊治过程中先后给予阿奇霉素、头孢哌酮/舒巴坦抗炎,甲泼尼龙辅助抗炎,后因外阴皮屑及口腔溃疡处白色分泌物真菌镜检(+)而改为制霉菌素、氟康唑抗真菌,体温逐渐下降,稳定在37 ℃左右,皮疹减退留下色素沉着.入院后42 d发现巩膜黄染,查肝炎全项(-),肝转氨酶及胆红素迅速升高,转入消化内科.
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以原发肾病综合征首发的幼儿系统性红斑狼疮合并巨噬细胞活化综合征1例及文献回顾
巨噬细胞活化综合征(MAS)是近几年来本院儿科临床工作者越来越重视的一种风湿性疾病的严重并发症,现将临床遇到的以原发肾病综合征首发的幼儿系统性红斑狼疮(SLE)合并MAS的病例进行总结.1临床资料患儿女性,4岁,主因确诊肾病综合征半年,水肿、发热伴面部皮肤红斑1周,抽搐1d入院.患儿于半年前在本院诊断为原发性肾病综合征,给予醋酸泼尼松2 mg·kg-1 ·d-1,4周后患儿无明显水肿、少尿,但尿蛋白未转阴,加用环磷酰胺冲击治疗,激素缓慢减量,患儿尿蛋白逐渐转阴且继续巩固治疗.
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全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征PRF1 STX11 UNC13D STXBP2基因分析及临床研究
目的 通过分析全身型幼年特发性关节炎(SoJIA)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)患儿的临床资料及部分病例PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2基因,揭示参与SoJIA并发MAS可能的遗传因素及SoJIA合并MAS相关临床特征.方法 收集整理2011年2月至2014年2月广州市妇女儿童医疗中心34例SoJIA合并MAS患儿的临床资料,扩增其中29例患儿PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2基因所有参与编码的外显子序列后测序行序列分析.选择30名无血缘关系的健康儿童作为健康对照组.等位基因及基因型频率分布比较采用Pearson x2检验分析,以P＜0.05为差异有统计学意义.结果 34例SoJIA合并MAS患儿,其中男孩23例,中位年龄6岁.29例患儿行基因检测发现4个SNP位点.其中PRF1发现1个SNP位点c.1061C＞T(rs885822);UNC 13D基因发现1个SNP位点c.659 C＞T (rs3744007);STXBP2基因检测出2个SNP位点c.1483T＞C(rs10001)、c.1616 A＞G (rs6791).与健康对照组相比,病例组SNP位点PRF1基因rs885822基因型频率及等位基因频率差异有统计学意义(等位基因:x2=4.52,P=0.03;基因型:x2=5.52,P=0.02),STXBP2基因rs10001基因型频率及等位基因频率分布与对照组相比差异有统计学意义(等位基因:x2=21.33,P=0.00;基因型:x2=19.58,P=0.00).多态性位点UNC13D基因rs3744007及STXBP2基因rs6791基因型频率及等位基因频率与对照组对比差异无统计学意义(rs3744007等位基因:x2=1.89,P=0.17;基因型:x2=1.59,P=0.45;rs6791等位基因:x2=1.69,P=0.19;基因型:x2=2.09,P=0.35).研究中所有患儿皆有持续高热,进行性肝脾肿大,血细胞急剧减少,多发浆膜腔积液,血清肝酶显著升高,血脂代谢紊乱等特点.7例(21％)患儿出现黏膜出血、5例(15％)患儿出现神经系统功能异常等.28例(82％)患儿前期有上呼吸道感染病史,部分患儿检出特异病原体.经治疗,31例(90％)患儿病情缓解,3例患儿并发多器官功能衰竭死亡.结论 PRF1基因rs885822及STXBP2基因rs10001多态性位点可能与SoJIA并发MAS发病过程有关,该基因多态性是否和相应蛋白功能异常有关从而导致MAS发生,还需要进一步研究证实.
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巨噬细胞活化综合征11例临床分析
目的 通过分析11例巨噬细胞活化综合征(MAS)的临床及实验室特点,提高对该病的认识.方法 分析北京大学人民医院风湿免疫科近6年收治的11例MAS患者的临床资料,主要包括基础疾病、MAS发生诱因、临床表现、实验室特征、治疗方案及预后等,并结合文献进行分析讨论.结果 11例患者除1例为男性外均为女性患者,发生MAS时的年龄为19 ～ 65岁,平均(37±17)岁.11例患者包括SLE和AOSD各4例,另有3例为SS.50％以上患者MAS与自身免疫病同时诊断.临床以高热(100％,11/11)、淋巴结肿大(45％,5/11)及脾大(45％,5/11)为主要表现.实验室检查方面,以血细胞减少(91％,10/11)和铁蛋白升高(100％,11/11)为主,73％(8/11)患者铁蛋白＞2 000μg/L.高TG血症达一半以上(6/11).纤维蛋白原减低占50％(5/10),其中2例发生弥漫性血管内凝血.4例中有3例患者NK细胞活性减低或缺失,3例可溶性CD25抗原(sCD25)全部升高(3/3).82％(9/11)的患者骨髓检查见噬血细胞现象.其他系统损害以肝功能异常(64％,7/11)和肺部感染(36％,4/11)多见.11例患者均应用糖皮质激素治疗,其中8例应用激素冲击治疗,7例联合应用免疫抑制剂.82％(9/11)的患者经治疗好转,2例死亡.随访生存患者病情稳定,无MAS复发.结论 免疫病初次发病即出现MAS并非少见.高热、铁蛋白＞2 000 μg/L及sCD25升高在MAS中常见.足量激素或激素冲击联合免疫抑制剂治疗可改善MAS预后.
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重症肝损伤在幼年特发性关节炎全身型并发巨噬细胞活化综合征中的诊断意义
目的 通过分析10例以重症肝损伤为特征的继发于幼年特发性关节炎全身型(soJIA)的巨噬细胞活化综合征(MAS)的临床资料,提高对该病的认识水平.方法 回顾性分析南京医科大学附属南京儿童医院风湿免疫科10例继发于soJIA的MAS(soJIA/MAS)患儿临床资料,包括MAS临床表现、实验室特征、治疗及预后,并综合文献进行分析讨论.结果 10例患儿女性6例,发生MAS的年龄为1.5 ～9.5岁,平均(5.2±2.6)岁.发生MAS时10例患儿均无全身症状,以重症肝损伤为突出表现.其中肝肿大10例,脾肿大2例,所有患儿肝功能指标显著升高(中位数:ALT 1 445 U/L,AST 885 U/L),总胆红素增高(中位数145.5μmol/L),其中2例并发中枢神经系统功能障碍,2例伴皮肤黏膜出血,2例合并肺部感染.10例血小板计数均低于正常值或预警值(≤262× 109/L),10例血清铁蛋白明显升高(中位数:17 329 mg/mL),5例(5/5)可溶性CD25(中位数:3 140 U/ml)显著升高.9例患儿骨髓穿刺可见到组织细胞和吞噬现象,1例行肝穿刺活检提示汇管区炎症和大量单核细胞浸润.9例患儿给予大剂量激素冲击、丙种球蛋白和环孢霉素A治疗,8例患儿治疗后好转,2例患儿随访12个月后发生严重肺间质病变.结论 soJIA出现重症肝损伤同时伴有血小板降低等其他实验室指标异常,应警惕发生MAS,给予大剂量激素冲击和环孢霉素治疗可改善soJIA/MAS预后.
关键词： 巨噬细胞活化综合征 幼年特发性关节炎全身型 重症肝损伤 激素 环孢霉素 -
成人斯蒂尔病与巨噬细胞活化综合征关联性的临床分析
目的 探讨成人斯蒂尔病(AOSD)与巨噬细胞活化综合征(MAS)的关系.方法 选择AOSD组为78例资料完整的AOSD;MAS组是从26例有组织学证据的噬血细胞综合征的随访治疗中确定11例为风湿免疫疾病相关的噬血细胞综合征.对以上患者的临床表现和实验室资料进行分析.结果 在AOSD组78例中,有9例(占12%)在使用治疗之前可以诊断为MAS,但无噬血组织学依据.在11例有噬血现象的MAS中,AOSD 6例,脂膜炎2例,系统性红斑狼疮、皮肌炎、系统性血管炎各1例.脾脏肿大、白细胞减低、贫血、血小板下降、高甘油三酯是AOSD出现MAS的相关临床指标.结论 AOSD继发MAS的现象比较常见,严重者可以有组织学的噬血表现.AOSD出现脾脏增大、血细胞降低时,需要作MAS的相关检查,包括骨髓检查以及甘油三酯、纤维蛋白原、自然杀伤(NK)细胞活性等,以便及时诊断MAS.
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儿童巨噬细胞活化综合征与其他噬血细胞综合征的临床比较分析
目的 观察儿童巨噬细胞活化综合征(MAS)与其他噬血细胞综合征(HPS)的临床特点,探究两者在临床特点、诊断、治疗及预后上的不同之处.方法 收集2006年1月至2009年3月所有HPS患儿共36例,分为MAS组13例,其他HPS 23例.运用t检验、χ2检验及Fisher精确概率法统计两者在临床特点、实验室指标、治疗方法及预后情况上的差异.结果 MAS患儿年龄明显大于其他HPS患儿[(7.7±1.3)岁和(2.6±0.5)岁,t=3.899,P＝0.004];而性别分布上差异无统计学意义.临床表现上MAS患儿中枢神经系统受累(69%和13%,P=0.001)、循环系统受累(23%和9%,P=0.047)及泌尿系统受累(38%和9%,P=0.033)更为常见且临床症状更为严重.在实验宅检查上,MAS患儿血清铁蛋白的增高、红细胞沉降率(ESR)的动态变化更为明显,其中铁蛋白增高[(9703±9819) μg/L和(4569μ1396) μg/L,t:2.854,P=0.015]、ESR动态变化[(53±32)mm/1 h和(20±14)mm/1 h,t=2.708,P=0.020].结论 MAS与其他HPS在发病年龄、病因、各系统的累及、临床表现的严重程度、一些实验室检查变化及治疗方法上有所差别.
