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补钙及抗骨质疏松药品市场前景
骨质疏松症(OP)是一种内分泌、营养、免疫、遗传多种复合因素引起的代谢性疾病,也是没有感觉和明显临床症状的病症.它虽然可发生于任何年龄段,但是随年龄增长而不断加重.
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舞蹈病-棘红细胞增多症研究进展
舞蹈病-棘红细胞增多症(ChAc)是一种以进行性运动增多伴有棘红细胞增多为主要临床特征的神经系统变性疾病,遗传方式以常染色体隐性遗传多见,少数可呈常染色体显性遗传.Estes、Levine和Critchley先后报道了具有类似特征的两个家系.2001年Ueno和Rampoldi等同时克隆了ChAc的致病基因.本文对ChAc的临床表现、实验室检查、遗传学及发病机制等方面的研究进展予以综述.
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小肠CT造影对克隆恩病的诊断价值
克隆恩病(Crohn′s disease,CD)是一种病因不明的胃肠道慢性肉芽肿性疾病,可能系感染,免疫反应及遗传多种因素综合所致.该病变多见于回肠末端,亦可发生于空肠、盲肠及结肠,少数病例见于十二指肠、胃和食管.临床多见于成年人,男性稍多于女性,急性患者以腹痛、腹泻、便秘就诊,慢性患者往往有肠梗阻表现,该病有终生复发倾向,经治疗后可好转或自行缓解,但多数患者特别是重症患者迁延不愈,反复发作,预后不佳.小肠CT造影使用大剂量对比剂充盈小肠腔,并用CT增强扫描,将图像进行后处理,使小肠腔、肠壁、壁外系膜、血管、后腹膜及腹内实质脏器全景式多方位显示出来,从而对CD分期及治疗起指导作用.
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肝癌患者外周血染色体分析
肝癌的病因十分复杂,目前大多数学者均认为肝癌发病是包括环境和遗传多种因素综合作用的结果.大量的研究已经表明肿瘤细胞可使染色体的数目和结构发生畸变[1,2].为进一步从遗传物质染色体的角度阐明肝癌发生的机制,我们对48例肝癌患者外周血进行了染色体分析.
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Charcot-Marie-Tooth病的特殊类型
Charcot-Marie-Tooth病(CMT)又名腓骨肌萎缩症或遗传性运动、感觉神经病(HMSN)是一组影响周围神经系统临床、亚临床的遗传多型性疾病.以首先出现腓骨肌萎缩,继以远端肌萎缩为特征,伴感觉障碍、脊柱及足畸形、植物神经功能紊乱等.
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常染色体显性遗传多囊型肾病38例临床分析
常染色体显性遗传多囊型肾病(ADPKD)是常见的多囊型肾病,起病隐匿,早期诊断较为困难.随着B超及CT的广泛应用,ADPKD已成为一种较常见的肾脏疾病,现对我院1992~1997年5年间收治的且资料完整的38例ADPKD临床资料作回顾性分析如下.
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手术成功治愈先天性大疱性表皮松解症二例
先天性大疱性表皮松解症是一组以皮肤和粘膜损害为特征的遗传性疾病.可以由轻微机械性损伤引起,或自行发生,发病率占出生存活率的1/5万,有遗传多代的报道.
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遗传多代的14/21罗伯逊易位一家系
先证者女,1岁半.因发育迟缓就诊.系第3胎第1产,足月顺产.出生时体重2800 g,身长50cm,会哭.患儿出生时父亲30岁,母亲28岁,父、母表型均正常,非近亲婚配.
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四代遗传多数缺额牙
患者系一对双胞胎兄妹,20岁,因牙缝过宽要求修复而求诊,无牙痛及拔牙史.检查:其妹上唇系带过短,14、15、17、22、24、25、27、31、35、37、41、45、47缺额,55、63、85滞留,65、85龋坏,松动Ⅰ度,余留牙间均有间隙.26扭转60度,16扭转30度.