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陕西西安地区汉族孕龄女性MTHFR基因多态性的分布研究
目的 探讨西安地区孕龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性构成频率及地域空间分布特征.方法 随机抽取本地区l 966名汉族健康孕龄女性为研究对象,应用全血基因组DNA提取、PCR扩增、芯片杂交和芯片识读仪扫描出患者基因型,统计分析MTHFR C667T位点的基因型频率和等位基因频率,与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较,采用地域经纬度空间分布相关分析,并采用系统聚类法和K-means聚类法分析不同地域的突变频率差异.结果 西安地区汉族孕龄女性MTHFR C677T位点突变型T的频率为53.3％,显著高于我国南方9个地区,但却明显低于北方的山东(63.1％)、河南(60.2％)及河北(57.7％)地区.MTHFR C677T基因型分布在我国北方地区可明显聚为一类,南方地区聚为另一类,我国汉族孕龄女性MTHFRC677T基因型的人群分布存在南北差异,T等位基因频率和中国的地域纬度呈现显著性正相关(r=0.868,P＜0.001),该突变频率随着我国地域纬度的增加而显著性升高.结论 西安地区汉族孕龄女性MTHFR C677T位点突变型T的频率较高,该基因多态性分布具有区域特异性;我国北方地区突变频率高于南方地区,并随着地域纬度的增加而升高.在我国北方地区提高叶酸的干预剂量,将有可能获得更理想的一级预防效果.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 突变频率 孕龄女性 -
宫颈癌中脆性组氨酸三联体的表达及多态性的研究进展
宫颈癌是女性各种恶性肿瘤中多见的癌瘤,发病与脆性组氨酸三联体基因(FHIT)相关,FHIT蛋白表达减少或缺失、FHIT基因的单核苷酸多态性(SNP)对宫颈癌的发生发展至关重要.FHIT基因可被人乳头瘤病毒(HPV)插入整合,这二者之间可能存在某种关联而共同参与宫颈癌的发病,因此FHIT蛋白的表达及FHIT基因的SNP和HPV一起作为宫颈癌的早期诊断和基因治疗的工具.
关键词： 脆性组氨酸三联体基因 宫颈癌 单核苷酸多态性 -
母亲糖代谢基因多态性与胎儿神经管畸形的发病风险
目的 探索母亲糖代谢相关基因的单核苷酸多态性与胎儿神经管畸形发病风险之间的关系.方法 采用病例对照研究方法.病例组为191名生育过无脑畸形、脊柱裂或脑膨出患儿的妇女;对照为按地区和末次月经日期1∶1匹配的健康足月新生儿的母亲.对11个已知的调节体内糖稳态和胰岛素分泌的候选基因共12个多态性位点进行了检测.采用Cochran-Armitage趋势卡方检验和logistic回归,分析母亲基因型与胎儿神经管畸形及其亚型之间的关联.结果 LEPR(rs1137100)在脊柱裂和脑膨出组(A等位基因相较于G等位基因)差异均有统计学意义,其调整后的OR值分别为2.66(95 % CI:1.06~6.64)和6.22(95 % CI:1.37~28.18).未发现其他的位点与神经管畸形发病风险存在关联.结论 LEPR多态性位点rs1137100的变异与胎儿脊柱裂和脑膨出发病风险存在关联.
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rs6551328位点多态性与黑龙江地区汉族女性乳腺癌发病风险相关性研究
目的：探讨单核苷酸多态性位点rs6551328多态性与黑龙江地区汉族女性乳腺癌发病相关性,及其基因型分布与乳腺癌风险的关系。方法采用病例-对照研究策略,采用PCR-Sequencing研究方法对150例黑龙江地区汉族女性乳腺癌及300例年龄性别相匹配健康对照进行分析,分析rs6551328等位基因在病例-对照中的分布差异,并比较基因型分布与乳腺癌发病风险及临床病理特征的关系。结果 rs6551328 C/T两个等位基因分布在两组中未检测到差异,而CC,CT,TT基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),CT基因型相对于CC基因型,风险度OR=1.776,95%CI为1.155~2.728；CT杂合基因型相对于纯合基因型(CC+TT),风险度OR=1.883,95%CI为1.195~2.281。根据临床资料进一步分析,携带CT基因型乳腺癌转移风险增加。结论 rs6551328多态性位点与黑龙江地区汉族女性乳腺癌发病相关,其中基因型CT是乳腺癌发病易感基因型,且该基因型与乳腺癌转移相关。
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外阴阴道炎患儿甘露糖结合凝集素基因单核苷酸多态性及血浆蛋白表达水平
目的:研究外阴阴道炎患儿血浆甘露糖结合凝集素(MBL)水平变化及mbl2外显子1区SNP位点的变异频率.方法:血浆MBL浓度的检测采用ELISA法.mbl2SNP位点的多态性分析采用序列分析法.研究对象分为疾病组(102例)和对照组(90例).统计分析采用SPSS 11.软件,遗传学分析采用SHEsis软件.结果:疾病组中,分泌物致病菌分离率为42.7%.对照组与疾病组血浆MBL浓度中位数分别为1360ug/L和1064ug/L,疾病组MBL浓度显著低于对照组(Z=2.26,P=O.03).疾病组+230位点的变异频率为0.196,显著高于对照组中0.111的频率(x2= 5.237,P=0.022).所有样本外显子1区已知SNP+239位点、+223位点、+101位点、+71位点均无变异发现.外显子1序列全长无新突变发现,AA型外显子血浆MBL水平显著高于AB型.后者又显著高于BB型.结论:本地区人群mbl2外显子1区变异以4+230位点为主,该位点变异导致的低血浆MBL浓度与患儿外阴阴道炎的发生存在一定的相关关系.
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DNA修复基因XPD多态性与地方性砷中毒关系的研究
目的研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与地方性砷中毒患病风险的关系.方法采用病例对照研究,包括正常对照99人,地方性砷中毒患者92人.以聚合酶链反应-限制性长度多态性方法分析XPD基因Lys51 Gln多态性,比较不同基因型和地方性砷中毒患病风险的方法.结果病例组中野生型XPD75Lys纯合子的频率明显低于对照组,和携带XPD751Lys/Lys基因型比较,携带至少一个XPD75Gln等位基因的个体即LysGln和Gln/Gln基因型,地方性砷中毒发病风险显著增加,OR值分别为1.59和8.56.结论XPD基因Lys51Gln多态性和地方性砷中毒易感性有关,XPD751Gln等位基因可能是地方性砷中毒的风险等位基因.
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PDCD1 和 CD22 基因多态与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮相关性研究
目的 探讨 PDCD1 (programmed cell death-1)和 CD22 基因单核苷酸多态性(SNP)与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE) 的相关性.方法 采用病例对照研究,收集 164 例病例和 163 例对照,应用 PCR-RFLP 技术检测 PD1.2G＞A 和 CD22A＞T 两个位点的 SNPs,进行关联性分析(基因型、等位基因分析等).结果 PD1.2 G＞A 位点的基因型频率分布在 SLE 病例组和对照组之间差异有统计学意义(χ2 =9.806,P=0.007,υ=2),其中 A 等位基因的 OR 为 0.661,95% CI:0.463～0.943.CD22A＞T 位点的基因型在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义 (χ2 =4.111,P=0.128,υ=2),而 T 等位基因的 OR 为 0.656,95%CI: 0.431～0.999.PD1.2 G＞A 位点和 CD22A＞T 位点的基因型未发现交互作用(χ2 =4.172,P=0.383,υ=4).结论 在中国南方汉族人群中,PDCD1 基因 PD1.2G＞A 位点和 CD22A＞T位点多态性与 SLE 具有相关性,PD1.2G＞A 的 G→A 突变和 CD22A＞T 的 A→T 突变可能都是 SLE 的保护因素.
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花生四烯酸细胞色素P450羟化酶基因与原发性高血压关系的研究进展
花生四烯酸(AA)在人体内含量丰富,其代谢产物具有重要病理生理作用,已经证实花生四烯酸经细胞色素P450 (CYP450)羟化酶w-羟化后生成的20-羟二十烷四烯酸(20-HETE)在原发性高血压发生机制中发挥了重要的作用.目前认为CYP4All和4F2是人类代谢AA生成20-HETE 的主要合成羟化酶,而一些研究证实CYP4A11和4F2基因编码区或启动子区的多态性会影响CYP450酶的功能,进而与心血管疾病尤其是原发性高血压的易感性相关.本研究着重对20-HETE参与血压调节的机制以及这两种基因多态性与原发性高血压关系的研究进展进行阐述.
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单核苷酸多态性基因分型技术与人类营养风险评估
单核苷酸多态性位点(SNP)以遗传标记密度高、稳定性高及分型检测易于实现自动化的特点成为第3代多态性标记,在遗传诊断、遗传风险评估,连锁不平衡图谱和遗传关联分析等人类基因组学研究领域显示了强大的应用前景.本研究以原理为主线,从通用步骤中DNA片断PCR扩增,SNP鉴别反应和SNP检测识别机制三大方面剖析了SNP基因分型技术领域研究进展,后指出了适合于我国营养素缺乏风险评估项目的SNP基因分型新技术应具有的特点.
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肝细胞色素P450系统基因多态性对下肢动脉硬化闭塞症支架术后患者服用氯吡格雷的远期疗效影响
目的 探讨肝细胞色素P450系统CYP2C19基因多态性在下肢动脉硬化闭塞症(atherosclerosis obliterans,ASO)患者中的分布规律,及其与氯吡格雷治疗下肢ASO支架术后患者远期疗效的相关性.方法 选取2011年1月至2012年12月在复旦大学附属中山医院血管外科行支架植入手术的下肢ASO患者50例,按泛大西洋学会联盟(Trans-Atlantic Inter-Society Consensus,TASC) Ⅱ分级A～C,采用测序法检测影响氯吡格雷代谢活性基因(CYP2C19*2,*3,*17)的单核苷酸多态性分布.采用多普勒超声和周围血管检查随访12个月,对疑难病例用X光、CT血管造影共同评价患者支架内狭窄程度,以分析年龄、身体质量指数、性别、糖尿病、高血压、脑梗、冠心病、吸烟史等因素对支架术后患者临床预后的影响.结果 50例下肢ASO支架术后患者中,CYP2C19*2、*3等位基因突变频率分别为48.0％ (24/50)、6.0％ (3/50).CYP2C19快代谢型(*1/*1)、中代谢型(*1/*2、*1/*3)、慢代谢型(*2/*2、*2/*3)的比例分别为48.0％ (24例)、44.0％ (22例)、8.0％(4例).50例下肢ASO支架术后服用氯吡格雷患者经12个月随访,CYP2C 19代谢型和吸烟史所预示终点事件发生的风险比(Hazard ratio,HR)分别为2.688,95％CI 1.366～5.288,P=0.004;HR 2.430,95％CI 1.024～5.765,P=0.044.经Kaplan-Meier生存分析,12个月中携带1个丧失功能型(loss-of-function,LOF)、2个LOF、不携带LOF等位基因的下肢ASO患者间发生缺血性事件的差异有统计学意义(P=0.007).但CYP2C19*2和*3对下肢ASO患者缺血性事件影响的差异无统计学意义(P=0.05).结论 CYP2C19基因多态性对服用氯吡格雷治疗下肢ASO患者远期疗效有影响,携带LOF等位基因可能增加缺血事件发生的风险.但由于本研究病例数少,需扩大样本量予以进一步验证.
关键词： 肝细胞色素P450系统 单核苷酸多态性 氯吡格雷 下肢动脉硬化闭塞症 -
中国北方汉族抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎与TLR2/9基因多态性的相关性
目的 探讨Toll样受体2/9 (Toll like receptor 2/9,TLR2/9)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与中国北方汉族人群抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplamic autoantibody,ANCA)相关性小血管炎(ANCA-associated vasculitis,AAV)易感性的相关性.方法 采用回顾性病例对照设计.随机收集2011年11月至2012年12月北京协和医院门诊和住院的176例AAV患者,包括肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA) 100例、显微镜下多血管炎(microscopic polyangitis,MPA) 76例,以及485名健康人,针对其TLR2/9基因标签SNP (tagger SNP)位点,用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(Matrix assisted laser desorption ionization time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)进行TLR2/9基因分型.对检测数据先进行Hardy-Weinberg和基因型(HWE)平衡检验;然后,对等位基因频率和基因型频率进行关联分析;并比较各SNP位点在各组中等位基因频率;同时进行单体型分析.结果 Rs3804100(TLR2)的C等位基因频率在MPA组[39.5％ (60/76)]和健康对照组[27.9％ (271/485)]的差异有统计学意义(Pc=0.026,OR 1.68,95％CI 1.18～2.40);而在GPA组[26.5％ (53/100)]和健康对照组的差异无统计学意义(x2=0.17,Pc＞ 0.05).在单体型分析中,区域2的CC单体型频率在MPA组较健康对照组显著升高[39.5％(60/76)比27.6％(134/485)],且差异有统计学意义(x2=8.74,Pc=0.022).AAV组rs352139和rs187084 (TLR9)与健康对照组的等位基因频率比较,差异均无统计学意义(x2分别为0.29、0.05,Pc均＞0.05).结论 首次发现TLR2 rs3804100位点与中国北方汉族人群MPA的易感性相关,而与GPA可能不相关.TLR9 (rs352139、rs187084)可能与中国北方汉族人群的AAV(GPA和MPA)均不相关.
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多因子降维法在人群散发性结直肠癌交互作用分析中的应用
目的 探讨DNA修复基因多态性与中国南方汉族人群散发性结直肠癌发病的相关性,验证多因子降维法(MDR)应用于多因子疾病基因-基因、基因-环境交互作用分析的可行性.方法 采用自然人群为基础的病例对照研究设计,运用PCR-RFLP方法对206例结直肠癌病例和845例正常对照开展OGG1 Ser326Cys,XRCC1 Arg194Trp、Arg280His和Arg399Gln,XPD Lys751Gln和XRCC3 Thr241Met等DNA修复体系常见单核苷酸多态性(SNP)的检测分型.结果 个体特征与结直肠癌的关联分析表明,年龄与结直肠癌的发病正相关,高年龄组(≥61岁)与低年龄组(≥42岁至＜61岁)相比,结直肠癌患病风险增高有统计学意义(校正OR=2.04,95%CI:1.49～2.80);家族肿瘤史同样与结直肠癌的发病存在有统计学意义的正相关关系(校正OR=1.51,95%CI:1.05～2.17).前述各SNP的等位基因和基因型分布频率在正常对照组和病例组间差异均无统计学意义(P＞0.05).采用MDR对基因-基因、基因-环境交互作用模型的筛选分析表明,佳的交互作用模型包含了年龄分布、饮酒史、XRCC1 Arg194Trp和OGG1 Ser326Cys等4个因子(平均检验准确度=0.616,交叉验证一致性=10/10,P=0.011);进一步以筛选出的低风险组合为参照,logistic拟合分析发现高风险组合可以使结直肠癌的患病风险增高并有统计学意义(OR=2.72,95%CI:1.66～4.47).结论 DNA修复基因多态性对中国人散发性结直肠癌风险的遗传影响符合低外显性特征,并与环境因子可能存在着复杂的联合作用.
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过氧化物酶体增殖物激活受体α基因单核苷酸多态性及单体型与脂蛋白a关联的研究
目的 分析过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)α基因3个单核苷酸多态性(SNP)L 162V (rs 1800206)、7G＞C(rs4253778)和1A＞C(rs135539)与脂蛋白a[Lp(a)]的关联,并通过构建单体型进一步分析PPARα基因对Lp(a)水平的调控.方法 采用单纯随机抽样方法抽取“江苏省多代谢异常和代谢综合征防治研究(PMMJS)”队列人群中644名研究对象,对其基线血样本进行PPARα基因多态性检测.利用x2检验确定人群是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,运用线性回归模型分析单个SNP与Lp(a)的关联.采用SNPstats软件构建3个SNP的单体型并进行关联分析.结果 调整性别、年龄、吸烟、饮酒和BMI后,显性模型结果显示,与野生纯合子(LL)相比,携带162V等位基因(LV+VV)Lp(a)水平平均升高57.70 mg/L(95％CI:32.03 ～ 83.37 mg/L),P＜0.001.共显性模型中,162V杂合子(LV)与野生纯合子相比,Lp(a)水平平均升高60.25 mg/L(95％CI:34.18～86.33mg/L),P＜0.001.与频率高的单体型A-G-L(1A＞C,7G＞C,L162V)相比,携带单体型A-G-V和单体型C-G-V分别升高Lp(a)水平41.87 mg/L和51.48 mg/L,P值分别为0.012 0和0.009 7.结论 162V等位基因携带与升高的Lp(a)水平有显著关联,单体型A-G-V和C-G-V可能是影响Lp(a)的危险因子,PPARα基因是调控Lp(a)的重要遗传标记.
关键词： 过氧化物酶体增殖物激活受体 脂蛋白a 单体型 单核苷酸多态性 -
白三烯A4水解酶基因多态性与缺血性脑卒中的关联研究
目的 探讨白三烯A4水解酶(LTA4H)基因多态性与缺血性脑卒中(IS)及其亚型的关联性.方法 采用表型不一致同胞对研究设计,分析4个LTA4H基因单核苷酸多态性位点(rs2072512、rs2540489、rs2540500和rs6538697)与IS及其亚型的关联关系.采用广义估计方程(GEE)进行多因素分析,采用条件logistic回归模型和以家系为基础的关联检验(FBAT)进行关联分析.结果 对234个家系所组成的356对表型不一致同胞对进行分析,发现高血压、糖尿病、高脂血症的患病情况与IS的发病风险存在相关.各位点与IS的关联分析发现,在加性和隐性模型下,rs2540489基因型与IS的关联具有统计学意义,G等位基因是保护因素(加性模型OR=0.62,95％CI:0.41～ 0.94;隐性模型OR=0.48,95％CI:0.23～1.02);rs2540489基因型与大动脉粥样硬化型(LAA)IS的关联具有统计学意义,G等位基因是保护因素(加性模型OR=0.48,95％CI:0.24～0.95;隐性模型OR=0.25,95％CI:0.07～ 0.93);在调整年龄、性别等其他因素后,以上关联关系仍然存在.结论 LTA4H基因rs2540489位点多态性与大动脉粥样硬化型IS存在关联.
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215例抑郁症患者自杀未遂危险因素的配对病例对照研究
目的 了解汉族人群抑郁症患者自杀未遂的环境危险因素、色氨酸羟化酶2(TPH2)基因rs7305115单核苷酸多态性与自杀未遂有无关联.方法 采用配对病例对照研究,对215例自杀未遂者(男性92例、女性123例)与相应对照(与病例同性别、年龄相差3岁以内、同地区)进行TPH2rs7305115基因型测定、自杀行为干预研究量表调查环境因素与抑郁症自杀未遂的关系研究.结果 研究组与对照组在TPH2 rs7305115基因型、基因频率的差异有统计学意义(P＜0.001);多因素条件logistic回归模型分析显示,绝望、负性生活事件、有自杀家族史,均为抑郁症自杀未遂危险因素,OR值分别为7.68(95%CI:5.79～13.74)、6.64(95%CI:2.48～11.04)、2.98(95%CI:1.17～5.04);TPH2 rs7305115 A/A为抑郁症自杀未遂的保护因素0.33(95%CI:0.22～0.99).结论 绝望、负性生活事件、自杀家族史是抑郁症自杀未遂的危险因素,TPH2 rs730515 A/A可能是抑郁症自杀行为的保护因素.
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肥胖相关基因多态性对儿童期肥胖发生风险及持续状态的影响
目的 前瞻性分析肥胖相关基因多态性对儿童期肥胖发生及持续状态的影响.方法 基于北京市儿童青少年代谢综合征(BCAMS)研究,对部分仍在校者进行6年后随访,测量身高和体重,以随访到的780名儿童青少年为研究对象.采用盐析法从外周血白细胞中提取DNA.通过查阅文献和专家研讨,确定6个基因的7个多态性位点(SNP),其中FTO rs9939609分型使用ABI-5700实时定量PCR仪,其他6个SNP位点(FTO rs6499640、FAIM2 rs7138803、NPCIrs1805081、MC4R rs 17782313、BDNF rs6265、GNPDA2 rs10938397)的分型使用ABI PrismsTM-7900实时荧光定量PCR仪.采用中国肥胖问题工作组推荐的BMI分类标准判定超重和肥胖.计量资料组间比较采用独立样本t检验,分类资料组间比较采用x2检验.采用多因素logistic回归分析肥胖相关基因多态性对儿童期肥胖发生风险和持续状态的影响.结果 随访6年肥胖累积发病率为8.5％,基线肥胖的儿童青少年有65.1％随访6年后仍持续肥胖.FTO rs9939609基因型TT、TA和AA组肥胖发病率依次升高(趋势检验x2=8.030,P＜0.05)；控制随访时点年龄、性别和城乡居住地后,携带FTO rs9939609A等位基因者相对于无该等位基因者发生肥胖的OR值及95％CI为2.42(1.31 ～ 4.47).与基线非肥胖且不携带rs9939609A等位基因组比较,携带rs9939609A等位基因组、基线肥胖组、基线肥胖同时携带rs9939609 A危险等位基因组随访时点罹患肥胖的风险分别为OR=2.07 (95％ CI:0.95 ～ 4.47)、OR=22.01 (95％CI:13.27 ～ 36.49)和OR=45.95 (95％CI:24.00～87.94).其他SNP与肥胖的关联无统计学意义(P＞0.05).综合分析多个SNP的共同效应发现,遗传危险得分每增加1个单位,肥胖的发病风险增加16.42倍(95％CI:3.59～75.10,P＜0.001).结论 FTO rs9939609对儿童期新发肥胖及肥胖的持续状态都具有一定影响.多个肥胖相关基因的综合效应对肥胖发病的影响不可忽视.
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妊娠糖尿病患者calpain-10基因单核苷酸多态性及其单倍型的分析
妊娠糖尿病(GDM)是指妊娠期首次发现或发生的糖尿病和糖耐量异常(IGT).与2型糖尿病(T2DM)类似,GDM的发生与胰岛素抵抗和胰岛素分泌受损有关.近年来研究发现,钙蛋白酶10(CAPN-10)基因与T2DM的发病密切相关,但关于CAPN-10基因与GDM之间的关系研究甚少.本研究以广东地区汉族GDM患者为研究对象,观察CAPN-10基因SNP43、19、63及其单倍型与GDM遗传易感性的关系.
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G蛋白β3亚单位825C/T多态性与原发性高血压关系的多因素分析
近年来,关于GNB3基因825C/T单核苷酸多态性(SNP)与原发性高血压(EHT)关系研究所得到的结论不一[1,2],因此两者的关系尚未确定;已进行的研究多局限于单纯地分析SNP与高血压的关系方面,没有考虑到其他因素的影响及混杂因素的控制.本研究从遗传学和流行病学两方面入手,在考虑多因素共同作用的基础上来分析GNB3基因825C/T SNP与EHT的发生是否有关.
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血管内皮生长因子基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病风险的关联研究
子宫内膜异位症(内异症)和子宫腺肌病(腺肌病)为妇科常见疾病,但其病因及发病机制尚不明确.虽为良性疾病,但具有周围浸润、远处转移和种植的恶性行为,其中血管生成在子宫内膜异位种植的过程中起重要作用.
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细胞色素P450 2E1基因多态性与小细胞肺癌相关性分析
小细胞肺癌在肺癌中恶性度极高.细胞色素P450 2El基因(CYP2E1)作为一种重要的Ⅰ相代谢酶参与多种致癌物的代谢,其位点多态性可影响自身表达[1].本研究采用病例对照研究方法,分析CYP2E 1-1239位点多态性与小细胞肺癌发病风险的关系.1.对象与方法:(1)研究对象:唐山工人医院和唐山市人民医院自2008年3月至2012年12月经病理确诊的203例小细胞肺癌患者.406例对照为唐山地区健康体检个体,无既往肿瘤史和体征,按年龄和性别与病例组1:2频数匹配.所有研究对象均获知情同意,并捐献2 ml静脉血用于基因组DNA提取.
关键词： 小细胞肺癌 细胞色素P450 2E1基因 单核苷酸多态性
