首页 > 文献资料
-
妊娠糖尿病患者calpain-10基因单核苷酸多态性及其单倍型的分析
妊娠糖尿病(GDM)是指妊娠期首次发现或发生的糖尿病和糖耐量异常(IGT).与2型糖尿病(T2DM)类似,GDM的发生与胰岛素抵抗和胰岛素分泌受损有关.近年来研究发现,钙蛋白酶10(CAPN-10)基因与T2DM的发病密切相关,但关于CAPN-10基因与GDM之间的关系研究甚少.本研究以广东地区汉族GDM患者为研究对象,观察CAPN-10基因SNP43、19、63及其单倍型与GDM遗传易感性的关系.
-
钙蛋白酶10基因多态性与胰岛素抵抗相关疾病
钙蛋白酶10基因编码Ca2+依赖的非溶酶体半胱氨酸蛋白酶,该基因的选择性剪切可产生至少8种不同类型的蛋白酶(a～h),提示钙蛋白酶10可能有多种细胞功能,从而参与多种疾病的发生过程.该基因上的单核苷酸多态性SNP-44,-43,-19,-63在单位点、单倍型以及单倍型组合水平上与胰岛素抵抗相关疾病,如2型糖尿病、高血压、多囊卵巢综合征、肥胖症等有一定的相关性,且这种相关性具有种族差异.就钙蛋白酶10基因与多种疾病间关系的研究进展进行综述.
-
2型糖尿病易感基因研究进展
普通型2型糖尿病是一种具异质性的多基因复杂性疾病,并受环境因素的明显影响.通过候选基因研究发现一些基因的多态性可能与2型糖尿病的发生有关.经全基因扫描定位克隆法可见不同人群、不同种族在不同染色体上的定位区域与2型糖尿病连锁.钙蛋白酶10(Calpain10)是第一个被定位克隆的2型糖尿病易感基因.
-
妊娠糖尿病Calpain10基因表达与其单倍型组合的研究
目的:对广东汉族妊娠糖尿病(GDM)患者进行钙蛋白酶10 (Calpain10)基因单核苷酸多态性(SNP-43、-19、-63),及其胎盘组织Calpain10基因产物的检测,探讨Calpainl0基因易感单倍型组合GDM罹患率增高的可能相关机制.方法:选择60例正常孕妇(NGT)和60例GDM患者,PCR-RFLP法检测Calpain10基因SNP-43、-19、-63位点,统计并分析其易感单倍型组合.RT-PCR法检测研究对象剖宫产后胎盘组织中Calpain10mRNA的表达,分析其与Calpain10基因易感单倍型组合的相关性.结果:①Calpain10基因单倍型组合112/112(SNP-43、-19、-63)的广东汉族孕妇有较高的GDM罹患率(x2=4.324,P=0.037).②与其他单倍型组合个体相比较,112/112个体胎盘组织(t=2.135,P=0.035)中Calpain10 mR-NA表达明显下降.③112/112个体孕期体重指数变化(t=2.153,P=0.033)及胰岛素抵抗水平(t=2.189,P=0.031)明显增加.结论:Calpain10基因单倍型组合为112/112的妇女有较高的GDM发患率,这可能与通过增加孕期体重以及胎盘组织Calpain10表达减少,进而增加胰岛素抵抗水平相关.
-
中国肾移植患者钙蛋白酶10基因多态性与移植后糖尿病的相关性研究
目的:探讨中国肾移植患者钙蛋白酶10(CAPN10)基因多态性与移植后糖尿病(PTDM)的相关性.方法:采用等位基因特异性PCR、限制性片断长度多态性PCR (PCR-RFLP)分别检测了97例PTDM患者(PTDM组)和301例未发生PTDM的肾移植患者(对照组)的CAPN10基因SNP-19、SNP-43、SNP-63的基因型,采用lo-gistic回归分析该基因多态性与PTDM的相关性.结果:PTDM组患者SNP-19的11+12基因型频率和SNP-43的GG基因型频率明显高于对照组(P＜0.05).用性别、移植时年龄、体重和BMI进行校正后,SNP-19的11基因型和12基因型携带者移植术后发生PTDM的风险分别是22基因型的1.502倍(OR=1.502,95％ CI:1.016～2.347,P=0.048)和1.764倍(O)R=1.764,95％CI:1.055～2.947,P=0.030),SNP-43的GG基因型携带者移植术后发生PTDM的风险是AA和GA基因型患者的2.19倍(OR=2.190,95％CI:1.047～～3.473,P=0.044),SNP-63与PTDM的发生无明显相关性(P＞0.05).结论:CAPN10基因SNP-19的1等位基因和SNP-43的GG基因型是肾移植后发生PTDM的独立危险因素.
-
脂联素基因和钙蛋白酶10基因多态性与结直肠癌发生风险的关系
目的：探讨脂联素基因（ADIPOQ）rs2241766和 rs1501299、钙蛋白酶10基因（CAPN-10）rs3842570和rs3792267多态性以及基因之间的交互作用与结直肠癌发生风险的关系。方法采用1∶1匹配的病例对照研究，对400例经组织病理学确诊的结直肠癌原发、新发病例和400例同期未患结直肠癌的健康体检者进行问卷调查，收集两组研究对象的一般情况、生活方式及饮食习惯等资料。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析法检测研究对象ADIPOQ（rs2241766和rs1501299）和CAPN-10（rs3842570和rs3792267）的基因型。采用条件logistic回归模型分析4个位点的基因多态性与结直肠癌发生风险的关系，并应用GMDR法分析4个位点间的交互作用。结果 ADIPOQ rs2241766 TG＋GG基因型携带者结直肠癌发生风险较TT型携带者高（OR＝1．354，95％CI：1．004～1．827），rs1501299 GT＋TT基因型携带者结直肠癌发生风险较 GG型携带者低（OR＝0．680，95％CI：0．501～0．923）；CAPN-10 rs3792267 GA＋AA基因型携带者较GG型携带者结直肠癌发生风险高（OR＝1．507，95％CI：1．009～2．250），未见 rs3842570 Del/Ins＋Ins/Ins基因型与结直肠癌的发生风险有关（OR＝1．345，95％CI：0．849～2．130）。GMDR法分析结果显示，4个位点在结直肠癌的发生中可能存在交互作用（P＝0．001）。趋势χ2分析结果表明，风险基因型携带个数与结直肠癌发生风险之间存在剂量-反应关系（χ2＝13．302，P＜0．001）。结论 ADIPOQ（rs2241766和rs1501299）和CAPN-10 rs3792267多态性可能与结直肠癌的发生风险有关，4个位点间可能存在交互作用，共同影响结直肠癌的发生。
-
肾移植后糖尿病患者基因多态性研究进展
肾移植受者终生服用免疫抑制剂会导致各种不良反应.移植后糖尿病(PTDM)是肾移植术后一类重要的并发症.现已发现多个与PTDM易感性相关的基因.转录因子7类似物2基因、锌转运蛋白基因SLC30A8、钙蛋白酶10基因、谷胱甘肽过氧化物酶基因、Toll样受体基因、基质金属蛋白酶基因、辅助性T细胞17基因、血管紧张素转换酶基因、趋化因子配体基因部分位点的多态性被报道与PTDM的发生有关.
-
钙蛋白酶10基因多态性与体重和胰岛素抵抗的相关性
[目的]探讨钙蛋白酶10(CAPN10)基因SNP-19与体重和胰岛素抵抗(IR)的关系.[方法]用PCR-RFLP法检测132名非超重肥胖和80名超重肥胖者的CAPN10基因SNP-19的基因型,测定身高、体重、空腹血糖(FPG)、血脂、胰岛素水平(FINS),计算体重指数(BMI),用HOMA-IR法评价IR,并进行分析.[结果] (1)BMI≥25 kg/m2的个体有较高的FPG、TG和IR水平(P<0.05),CAPN10基因SNP-19的22基因型和等位基因2的频率在BMI≥125 kg/m<'2>的个体明显升高(P<0.05); (2)携带基因型22的个体较基因型为11和12的个体有较高的FINS、BMI和IR水平(P<0.05).[结论]CAPN10基因SNP-19基因型22可能与江苏地区人群超重肥胖的发生有关.
-
钙蛋白酶10基因SNP-43与多囊卵巢综合征相关性研究
目的:探讨钙蛋白酶10基因(CAPN10)的单核苷酸多态性SNP-43 G/A多态与多囊卵巢综合征(PCOS)患者发病的关系.方法:采用病例对照研究方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对在山东省立医院生殖医学中心就诊的107例PCOS患者(PCOS组)和126例正常妇女(对照组)的CAPN10 SNP-43进行基因分型,并测定基础状态下的性激素水平及代谢指标.结果:SNP.43 G等位基因在PCOS组和对照组中的分布频率均为100%,未发现A等位基因,两组间比较差异无显著性(P＞0.05).结论:钙蛋白酶10基因SNP-43 G等位基因与多囊卵巢综合征的遗传易感性无明显相关性.
-
钙蛋白酶10基因Indel-19与2型糖尿病及胰岛素抵抗的关系
目的 研究钙蛋白酶10基因Indel-19与2型糖尿病及胰岛素抵抗的关系.方法 选取120例2型糖尿病患者和92例非糖尿病健康对照者,用聚合酶链反应法(PCR)扩增目的 基因,琼脂糖电泳,检测所有受试者的lndel-19基因型.采用生化技术测定空腹血糖、血脂以及空腹胰岛素水平(FINS),用胰岛素抵抗指数HOMA-IR评价胰岛素抵抗.结果 2型糖尿病组较对照组有较高的TG、TC、LDL、BMI和IR水平(P<0.05),两组钙蛋白酶10基因Indel-19基因型22的频率分别为54.2%和4_4.6%,差异无统计学意义;在2型糖尿病人群中Indel-19基因型22的个体较基因型11和12的个体有较高的FINS、IR水平和较低的高密度脂蛋白(HDL)水平(P<0.01,P<0.05).结论 钙蛋白酶10基因lndel-19的基因型22与江苏地区2型糖尿病人群的胰岛素抵抗相关.
-
钙蛋白酶10 SNP43(G/A)基因多态性与甘肃东乡族人群2型糖尿病的关系
目的 研究中国甘肃东乡族钙蛋白酶10基因单核苷酸多态性(SNP43)(G/A)位点多态性,探讨其与胰岛素抵抗、2型糖尿病发病的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术对随机选取的东乡族2型糖尿病患者38例和同期体检的85名东乡族对照组钙蛋白酶10基因SNP43 (G/A)位点进行多态性分析.采用氧化酶法或放免法测定血糖、胰岛素及血脂水平.结果 2型糖尿病组和对照组基因型及等位基因的频率比较差异无统计学意义；在2型糖尿病组钙蛋白酶10基因SNP43的G/G型与G/A型及A/A型携带者空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数相比较,差异均有统计学意义(P＜0.05),而空腹血糖、甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇在2型糖尿病组和对照组3种基因型携带者间相比较,差异均无统计学意义.结论 钙蛋白酶10 SNP43(G/A)在中国甘肃东乡族人群中存在基因多态性,该基因多态性与甘肃地区东乡族人群胰岛素抵抗相关.
