肥厚性心肌病RAF1c.770C>T基因突变1例并文献复习
摘要： 目的 分析1例肥厚性心肌病(HCM)病儿临床表现 、基因突变结果及临床意义.方法 1例10月龄的病儿,因咳嗽 、发热 、呼吸困难及反复发绀而入院.首诊为 Ⅰ 型呼吸衰竭 、心功能不全与重症肺炎.超声心动图 、心脏计算机断层扫描 、心脏磁共振成像扫描以及心电图检查诊断为HCM.病儿及父母行全基因组测序,检测基因突变情况.结果 据测序分析,发现病儿携带一种新的杂合突变体RAF1 c.770C>T,但其父母未发现相同突变体.RAF1突变可能导致具有HCM特征的NOONAN和LEOPARD综合征,但结合病儿临床表现及相关检查,排除了这2种综合征的可能性.结论 首次报道了一种单独的突变体RAF1 c.770C>T,具有该突变体的病儿有HCM的特征,但发病极早,婴儿期即出现明显的心肌肥厚,临床表现极为严重.因此,应对携带该突变点的HCM病儿家族成员进行长期追踪随访.
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经皮穿刺入路腔内修复腹主动脉瘤使用ProGlide 缝合的效果
目的 探讨经皮穿刺入路行腹主动脉瘤腔内修复术(EVAR)使用ProGlide缝合的效果.方法 我院2015年5月 —2017年8月行EVAR治疗的腹主动脉瘤(AAA)病人179例,其中传统股总动脉切开入路104例(A组),使用ProGlide经皮入路75例(B组).比较两组手术入路闭合成功率 、手术入路相关并发症 、手术及住院时间等.股总动脉穿刺点缝合顺利完成无需额外的外科及介入手段干预视为入路闭合成功.结果 所有病人均成功实施了EVAR.A组208条股总动脉中行补片修补1条,闭合成功率为99.5％(207/208);相关并发症包括切口出血2条,切口感染1条,淋巴漏2条,感觉异常1条,术后管腔轻-中度狭窄2条.B组150条股总动脉中146条使用ProGlide闭合成功,闭合成功率为97.3％,2条股总动脉闭合失败中转外科切开缝合,2条股总动脉皮下血肿形成进一步行外科修复;相关并发症包括术后渗血1条,假性动脉瘤2条.两组手术入路并发症总体发生情况比较,差异无统计学意义(P>0.05).B组手术及住院时间较A组均明显缩短,差异具有统计学意义(t=6.12、7.04,P<0.01).结论 经皮穿刺入路行EVAR使用ProGlide缝合安全可靠,并不增加手术入路相关并发症,且可明显缩短手术及住院时间,值得临床推广应用.
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替吉奥并吉西他滨治疗晚期胰腺癌的临床效果
目的 探讨替吉奥并吉西他滨治疗晚期胰腺癌的临床效果.方法 以2013年1月 —2016年1月于我院住院的晚期胰腺癌病人94例作为研究对象,随机分为对照组和研究组,其中对照组47例,采用吉西他滨治疗,研究组47例,采用替吉奥并吉西他滨治疗.比较两组病人的治疗效果 、临床受益反应(CBR)、不良反应以及病人生存情况.结果 研究组治疗总有效率和CBR明显高于对照组(χ2=4.41、6.13,P<0.05).两组病人不良反应发生率比较,差异无显著性(P>0.05).两组病人5个月生存率比较差异无显著性(P>0.05);研究组9、12个月生存率明显高于对照组(χ2=10.36、8.24,P<0.05).结论 替吉奥并吉西他滨可提高晚期胰腺癌病人治疗效果,明显延长病人生存周期,但不良反应无明显增加,值得在临床推广应用.
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肠腔减压引流对小肠吻合术病儿病情转归的影响
目的 探讨肠腔减压引流对小肠吻合术病儿病情转归的影响.方法 对2013年1月 —2018年1月我院收治的50例行小肠吻合术病儿进行回顾性分析,其中21例病儿术中采用吻合口近端小肠置管减压引流(置管组),29例病儿行常规小肠吻合术(常规组),比较两组病儿手术时间及术后首次排便时间 、进食时间 、住院时间 、并发症发生率等.结果 所有的病儿手术过程顺利,均于排便而且无腹胀后第2天拔除胃管.两组病儿手术时间比较差异无显著性(P>0.05),术后首次排便时间 、进食时间 、住院时间相比较,差异具有显著统计学意义(t=4.60、4.58,t'=3.84,P<0.05).两组病儿术后并发症发生情况比较,差异具有显著统计学意义(χ2=4.258,P<0.05).病儿随访4个月 ～5年,均无吻合口狭窄 、吻合口瘘及肠扭转等并发症发生.结论 小肠吻合术病儿应用肠腔减压引流安全有效,有助于降低术后首次排便时间 、进食时间及住院时间,降低术后并发症发生率,值得借鉴.
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肾癌细胞PD-L1表达及与肿瘤微环境中T淋巴细胞 功能间相互调控关系的研究
目的 探讨肾癌中程序性死亡配体1(PD-L1)的表达及与肿瘤微环境中T淋巴细胞功能之间的相互调控作用.方法 通过分离人外周血单个核细胞,刺激培养单个CD3+T淋巴细胞;检测786-O、OSRC细胞系PD-L1基因及蛋白表达水平的差异性;ELISA检测外周血T淋巴细胞与786-O、OSRC共培养后 γ-干扰素(IFN-γ)的产生水平;通过小干扰RNA下调PD-L1相对高表达的肾癌细胞系与T淋巴细胞共培养后,检测IFN-γ 水平的变化;检测786-O、OSRC与T淋巴细胞共培养后PD-L1表达的变化,以及不同浓度IFN-γ 对786-O、OSRC中PD-L1表达的影响,分析肾癌细胞系786-O及OSRC中PD-L1的表达与IFN-γ 之间的相互调控作用.结果 PD-L1在786-O中的表达水平明显高于OSRC;与单独培养T淋巴细胞相比,与786-O共培养时T淋巴细胞IFN-γ 的产生量无明显差异,但与OSRC共培养时T淋巴细胞IFN-γ 的产生量明显升高;瞬时干扰降低786-O中PD-L1的表达水平后,与T淋巴细胞共培养,发现T淋巴细胞IFN-γ 的产生量较正常共培养组明显升高;共培养体系中T淋巴细胞被激活后两种肿瘤细胞PD-L1的表达明显增高,IFN-γ 刺激实验得到相同的结果,且呈剂量依赖性.结论 PD-L1高表达的肾癌细胞系可有效抑制外周血T淋巴细胞分泌IFN-γ,导致肿瘤细胞发生免疫逃逸,同时T淋巴细胞分泌的IFN-γ 也可以上调肾癌细胞PD-L1的表达,肿瘤微环境中两者存在相互调节作用.
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复方倍他米松并白芍总苷治疗糜烂型口腔扁平苔藓的效果
目的 观察复方倍他米松并白芍总苷治疗糜烂型口腔扁平苔藓的临床效果.方法 2015年12月 —2016年12月,于青岛市市立医院口腔内科诊治的糜烂型口腔扁平苔藓的病人96例,采用随机数字表法分为3组,每组32例.A组口服白芍总苷胶囊,B组病损黏膜下注射复方倍他米松,C组病损黏膜下注射复方倍他米松并口服白芍总苷胶囊,连续治疗4周后,根据临床治疗效果比较3组的临床疗效 、不良反应以及复发率.结果 B组与C组临床疗效比较,差异无统计学意义(P>0.05),但均高于A组,差异有显著统计学意义(Z=29.391、23.859,P<0.05).A、B、C组病人均未见明显不良反应.随访3月后,A、C组的糜烂复发率明显低于B组,差异具有统计学意义(χ2=9.014、14.034,P<0.05).结论 复方倍他米松并白芍总苷治疗糜烂型口腔扁平苔藓临床效果较好,可提高临床疗效,降低复发率,值得临床推广应用.
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99mTc-HYNIC-siRNA靶向分子探针制备及其在 肺腺癌CXCR4mRNA表达的显像实验研究
目的 制备基于小干扰RNA(siRNA)的放射性分子探针,探讨其在肺腺癌模型中靶向检测趋化因子受体4(CXCR4)信使RNA(mRNA)的SPECT显像价值.方法 以双功能螯合剂肼基烟酰胺(HYNIC)进行99m Tc放射性标记,制备CXCR4 mRNA靶向的干扰组探针及无关序列的对照组探针99m Tc-HYNIC-siRNA,测定标记率 、放化纯度及体外稳定性.干扰组及对照组探针经尾静脉注射荷瘤鼠体内(各5只)120 min后进行SPECT显像.计算肿瘤与对侧肩部本底放射性摄取比值(T/NT).显像后处死小鼠,进行肿瘤 、肝 、肾 、脾 、心脏 、肺体外组织显像.结果 成功制备了99m Tc-HYNIC-siRNA探针,干扰组以及对照组的标记率分别为(55.09±2.81)％ 、(54.38±2.94)％,放化纯度均大于90％.探针在人血清以及生理盐水中120 min内可以保持稳定.注射探针后120 min SPECT显像可见干扰组肿瘤部位明显放射性浓聚,而对照组肿瘤部位放射性稀疏.干扰组与对照组T/NT比值分别为3.190±0.029、1.153±0.049,差异有显著统计学意义(t=57.68,P<0.01).体外组织显像同样显示,干扰组肿瘤放射性摄取明显高于对照组肿瘤.结论 99m Tc-HYNIC-siRNA靶向探针制备简单,在肺腺癌模型中具有靶向CXCR4 mRNA的SPECT显像性能,有望为临床肺癌及其他肿瘤活体内靶基因检测提供有效手段.
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不同机用镍钛锉对中度弯曲根管成形能力比较
目的 通过锥形束CT(CBCT)评价MSolo File、ProTaper、WaveOne和Twisted File Adaptive(TFA)镍钛锉对中度弯曲根管的成形能力,为临床应用提供实验依据.方法 将符合实验标准的44颗离体牙随机分为4组,每组11颗,分别使用ProTaper(A组)、WaveOne(B组)、TFA(C组)与MSolo File(D组)4种镍钛锉进行根管预备,预备前 、后分别进行CBCT三维成像,预先设立7个位点,并记录每一个位点的三维数据(包括根管偏移量 、颊舌向及根管近远中轴中心率和横截面积变化量),并记录单根管的根管预备时间和根管弯曲度变化量.结果 4组离体牙根管预备时间和直化角度比较,差异有显著性(F=110.327、11.082,P<0.05);4组离体牙的根管偏移量及颊舌向轴中心率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);4组离体牙的根管近远中向轴中心率和根管横截面积变化量比较,差异具有显著性(F=21.536、4.060,P<0.05).结论 4种镍钛锉均能较好地维持中度弯曲根管的原始形态,产生较小的根管偏移量,其中MSolo File镍钛锉预备效率更高 、牙本质切削量较少,具有较好的弯曲根管成形的能力.
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胃癌组织中环状RNA的差异表达谱分析
目的 探讨环状RNA(circRNA)在胃癌组织及对应癌旁组织中表达谱的变化,分析两者之间的差异,筛选差异表达的circRNA,鉴定并进行功能预测.方法 通过高通量circRNA芯片技术筛选胃癌病人癌组织及对应癌旁组织中circRNA表达谱的差异,经过对原始数据进行预处理 、归一化后,筛选出差异表达的circRNA,并使用实时定量PCR(RT-qPCR)技术对其进行验证和生物信息学预测.结果 芯片检测结果显示,胃癌组织样本与其对应的癌旁组织样本之间存在1042条差异表达的circRNA,其中在肿瘤组织中高表达的有475条,低表达的有567条(变化 ≥2倍且P<0.05).对筛选所得的差异表达circRNA的亲本基因进行生物信息学分析,预测了其潜在的生物学功能.RT-qPCR结果显示在上调显著的6个circRNA中,只有hsa_circ_0001666在胃癌细胞系和组织中的表达与芯片结果一致.Arraystar自主研发的miRNA靶标预测软件显示,hsa_circ_000166可能通过结合hsa-miR-450a-1-3p、hsa-miR-661、hsa-miR-493-5p、hsa-miR-208a-5p和hsa-miR-612发挥其miRNA"海绵"的功能.结论 胃癌组织与对应癌旁组织比较,circRNA表达谱发生了显著变化,这些差异表达的circRNA可能与胃癌的发生发展密切相关.
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儿童血清中维生素D水平与平均血小板体积及 血红蛋白水平的关系
目的 分析儿童血清中维生素D水平与平均血小板体积(MPV)及血红蛋白(HGB)水平的关系.方法 选取2017年3月 —2018年4月在我院健康检查的2个月 ～5岁儿童994例,根据血清中维生素D水平分为维生素D缺乏组(A组)、维生素D不足组(B组)和维生素D正常组(C组)3组,分析3组儿童血清中维生素D水平与MPV及HGB的关系.结果 A、B、C组血清中MPV分别为(9.71±0.54)、(9.36±0.77)、(8.78±0.81)fL,HGB水平分别为(115.18±5.57)、(119.75±8.14)、(122.98±7.99)g/L;3组血清中MPV以及HGB水平比较,差异均具有统计学意义(F=90.49、45.78,q=6.21～15.86,P<0.05).结论 儿童血清中维生素D水平的下降,可导致MPV增高及HGB水平的降低,因此对儿童血清中维生素D水平的变化应给与足够的重视,以免引起相关疾病的发生.
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降钙素原对骨髓移植后菌血症早期诊断的价值
目的 探讨降钙素原(PCT)对骨髓移植后菌血症早期诊断的价值.方法 选取2016年7月 —2017年3月在北京大学人民医院血液科收治的骨髓移植后菌血症的病人143例,根据血培养结果分为革兰阴性菌菌血症组(A组)、革兰阳性菌菌血症组(B组)及真菌菌血症组(C组).分别采用电化学发光法 、免疫比浊法检测病人血清中PCT、C反应蛋白(CRP)及D-二聚体(D-Dimer)的水平.建立受试者工作特征曲线,计算受试者工作曲线下面积(AUC),并分析PCT、CRP及D-Dimer对3种不同类型菌血症的诊断价值.结果 A、B、C组病人血清中PCT值中位数(四分位数间距)分别为2.60(10.07)、0.31(0.60)及0.23(0.67)μg/L,3组比较差异具有统计学意义(χ2=27.44,P<0.05);PCT鉴别革兰阴性菌与革兰阳性菌感染的AUC为0.778,诊断阈值为3.61μg/L,灵敏度为59％,特异度为90％.结论 PCT能够快速初步辅助诊断骨髓移植后病人菌血症的感染类型,可为临床医生合理有效应用抗菌药物提供依据.
