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金莲花种子寿命的初步研究
种子寿命是指种子在一定环境条件下能保持生活力的期限,是通过遗传基因所表现的植物种性,在科、属、种间存在明显差异,但又受到贮藏条件的影响,在适宜条件下,寿命可达数年,甚至数千年.
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功能性磁共振成像技术在抑郁症中西医结合研究中的应用
1中西医结合研究抑郁症的意义长期以来,西医针对抑郁症的情感症状进行了较深入的研究.特别是近几十年,利用先进的神经影像学、生物化学、分子生物学和神经电生理学技术对抑郁症的遗传基因、生化、内分泌、脑功能和神经递质的改变进行了研究,筛选出一些与抑郁症有关的神经递质代谢相关基因;发现部分患者丘脑-垂体-肾上腺/甲状腺轴/性腺轴功能失常;提出了脑神经递质异常假说;对抑郁患者情绪相关脑区功能进行了研究.但是,这些研究都还处于探索阶段,结论尚不统一.
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154例手术治疗腰椎间盘突出症的发病因素分析
目的:分析腰椎间盘突出症的发病相关因素.方法:选取我院2008年1月~2011年12月期间,在我院住院的进行手术治疗的腰椎间盘突出症患者病例资料进行统计分析.结果:154例手术治疗的腰椎间盘突出症患者中,男性86例,女性为68例,以年龄分组,其中≤30岁的18例,31~50岁89例,≥51岁的47例,有家族史的为36例;有外伤史的27例.结论:腰椎间盘退变受多种因素影响,包括基因遗传因素、自然老化和积累性损伤等,尤其是遗传方面的基因的多形性是诱发退变的重要前置因素.
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L-选择素基因型及血清水平与缺血性脑卒中的相关性
IS是一种多基因、多因素综合作用导致的常见病,研究证实遗传基因在IS发病过程中起重要作用,但其病因和发病机制尚未完全阐明.随着人类基因组计划的迅速发展,IS相关基因的定位和识别已成为研究的热点.
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与乙型肝炎病毒感染相关的易感或拮抗基因的研究进展
乙型肝炎病毒(HBV)感染是世界范围的严重公共卫生问题之一.HBV感染后,机体对病毒的清除能力以及疾病的进展和不同临床转归,除了与病毒因素和环境因素有关外,在很大程度上取决于个体间基因组的差异.本文就近年来与乙型肝炎病毒感染相关的易感或拮抗基因的研究进展及研究中存在的问题作一综述,主要包括影响机体免疫应答的基因、人类白细胞抗原(HLA)、肿瘤坏死因子(TNF)、白细胞介素(IL)、干扰素(IFN)等,同时对这一领域的研究前景作一展望.
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糖尿病与高血压——WEI XIAN一对危险的孪生兄弟
第一部分:基础篇糖尿病合并高血压原因探寻1.2型糖尿病和高血压两者常常呈家族聚集发病,可能与共同的遗传基因有关.
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出血性卒中的遗传流行病学群体研究
目前认为,出血性脑卒中是由多个环境因素和多个基因[1]共同作用的结果.遗传易感性在一些病例中起重要作用.对种族[2]及家族[3]双生子[4-5]的研究表明,遗传基因在脑出血的发生中起重要作用,根据病因和病理学分类,出血性脑卒中主要分为以下两种:蛛网膜下腔出血(SAH)和脑出血(ICH).SAH 80~90%是由颅内动脉瘤引起的[6],不到10%的病例存在动静脉畸形,极少数病例无解剖异常.ICH又可分为原发性和继发性,原发性占78%~88%,主要病因是慢性高血压、淀粉样血管病引起的小血管的自发性破裂[7].本文讨论的主要是原发性脑出血(PICH).
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基因与环境因素对代谢综合征及心血管病变的致病效应
肥胖是导致2型糖尿病(T2DM)与代谢综合征(MS)的危险因素之一.遗传基因的异质性以及基因-环境因素之间的相互作用,可以影响个体对肥胖、T2DM及MS的易感性.
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2型糖尿病易感基因定位克隆研究进展
糖尿病有遗传倾向且有遗传异质性.近年病因研究之深入发现了多种由单基因突变导致胰岛B细胞胰岛素分泌不足呈孟德尔遗传或线粒体母系遗传的糖尿病.但是,在糖尿病者中占很大比例的2型糖尿病(T2DM)是多基因遗传的复杂病(complex disease).复杂病是由多个易感遗传基因及环境因素共同参与且相互作用而致发病.阐明T2DM易感基因及其与环境因素相互作用参与发病的机制并非易事,但却是充分防治T2DM的前提之一.只有在计算机及分子生物技术飞速发展的今日方有可能摸索应用重组制谱(recombinant mapping)结合连锁不平衡制谱(linkage disequilibrium mapping)对T2DM易感基因进行定位克隆(positional cloning).本文就其进展作一介绍.
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MELAS综合征的临床研究进展
1984年Pavlakis首先报告了线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)患者.随着人们对线粒体细胞病认识水平的提高,渐发现MELAS综合征具有遗传基因和临床表型的广泛异质性.
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基因多态性与抗血小板治疗
抗血小板药物主要包括阿司匹林、噻吩并吡啶类衍生物和糖蛋白Ⅱb/Ⅲa受体拮抗剂.但是随着抗血小板药物的广泛使用,人们发现并不是所有规范用药的患者都能获得一致的临床疗效,于是有人提出了阿司匹林抵抗和氯吡格雷抵抗概念.尽管具体机制尚不清楚,但是可以肯定的是,个体的遗传基因起着重要的作用.现结合近年文献对基因多态性与抗血小板治疗效果的关系进行综述.
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HOXB13基因的遗传变异与前列腺癌高危因素
背景:很少有人认识到家族史是前列腺癌的一种高危因素,目前这种内在联系的研究已经包括了前列腺癌易感基因可能出现的位置—17号染色体q21-22片段.方法:自肿瘤基因相关区域的家庭中选取了94个非相关的前列腺癌病例,并按照遗传基因的顺序检测了其17号染色体q21-22片段中的200个基因.并应用家系成员、门诊病例和对照组去描述基因突变的频率.
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瘦素与骨质疏松
骨质疏松症是一种全身性代谢性骨病,是目前世界上发病率、死亡率及治疗费用较高的疾病之一.骨质疏松的发生与诸多因素有关,是多种遗传基因、激素及细胞因子共同作用的结果.随着我国人口的老龄化,骨质疏松及其并发症一骨折的危险性日益增加.近十多年来,随着瘦素(leptin,LP)的发现及克隆,LP与骨质疏松的相关性已成为许多学者研究的热点,同时可能为骨质疏松的治疗提供新的、更为有效的方法.
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遗传基因与骨质疏松症
骨质疏松症是一种多因素性疾病.主要特征是单位体积骨量减少,骨脆性增加.影响骨量的因素可分为环境因素与遗传因素两种.环境因素包括营养、运动及生活习惯等,是影响骨量的可控因素.近年来,随着分子生物学技术的研究进展,遗传因素对骨量和骨质疏松发病的影响,逐步引起人们的重视.
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先天性巨结肠微创手术的研究进展
1886年丹麦医生Harald Hirschsprung在柏林儿科学会上首先报道先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HP),随后的100多年里,人们对先天性巨结肠的病因、病理、遗传基因、诊断、治疗等进行了越来越深入的研究.先天性巨结肠手术的发展在历史上历经了很多种手术方式,包括Swenson,Duhanmel, Rehbein, Soave等,各有其特点,效果也各异.新近开展的腹腔镜辅助下巨结肠根治术和经肛门Soave手术代表了小儿外科手术向微创发展的趋势.本文对先天性巨结肠微创手术的进展做一综述.
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腹腔镜辅助下心形吻合术治疗先天性巨结肠
先天性巨结肠(Hirschsprung'disease,简称HD),是一种较为常见的畸形,自1886 年Harald Hirschsprung 首先报道该病以来,人们对先天性巨结肠的病因、病理、遗传基因、诊断、治疗等进行了越来越深入的研究,而在手术方式上也作了很大的改进.1948 年Swenson 首次报道了先天性巨结肠症的根治手术,并很快成为治疗HD 的标准手术.
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双胎妊娠染色体非整倍体产前筛查及诊断
1 双胎妊娠流行病学、合子性质及绒毛膜性自从20世纪80年代以后,在加拿大和其他发展国家多胎妊娠的发生率大幅度的增加.在1995~2004年期间,多胎妊娠的出生率从2.2%稳定增长到3.0%[1].主要的2个原因是妇女生育年龄普遍提高、辅助生殖技术的普及与不规范的卵巢刺激.合子性质反映了胎儿的遗传同一性,而绒毛膜性指的是胎盘的分布.在单合子双胎中,单个受精卵在多次卵裂后分裂成2个独立的个体,几乎所有这样的双胎基因完全相同,因此性别是一样的.在极少数情况下,由于基因突变或染色体不分离可引起单合子双胎基因不一致,引起双胎表型和染色体不一致[2].当2个独立的卵母细胞同时受精时,形成双合子双胎,这种双胎遗传基因是截然不同的,而且染色体也常常不一致.单合子双胎的发生率非常稳定,约为4/1000.辅助生殖技术使单合子双胎的发生率增加了2~12倍[3-5],具体机制尚不清楚[6].双合子双胎的发生率随着孕妇年龄、种族及不孕治疗(机制等同于母体血清卵泡雌激素水平的升高)的影响变化很大.总的来说,约66%的双胎妊娠为双合子双胎,33%为单合子双胎.
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雌激素受体β基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究
子宫内膜异位症(内异症) 是由多遗传基因、多因素综合作用而导致的一种妇科常见疾病.近年来临床发病率呈升高的趋势,严重影响着妇女的身心健康和生育机能,但其病因和发病机制尚无定论.内异症为雌激素依赖性疾病,而雌激素必须通过与雌激素受体(estrogen receptor, ER)结合发挥作用,因此,ER的变化可能影响雌激素的生物学效应.我们采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,研究内异症患者的ER-β基因多态性,旨在从分子遗传学角度,探讨ER-β基因多态性与内异症发病的相关性.
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父方因素在妊娠高血压综合征发病中的作用
妊娠高血压综合征(妊高征)是导致围产儿发病率及死亡率升高的主要原因,其发病率达5%~10%,病因至今未明.随着现代生殖免疫学的发展,人们发现妊高征是一种母胎不相容疾患.胚胎是有继承了父系与母系双重组织特性的受精卵发育而来的,所以它对母体来说具有"自己"和"非己"的组织抗原特性.但是在正常妊娠期间并没有发生母-胎排斥现象,说明母胎之间存在复杂而完整免疫调节机制.由于移植排斥反应是由供受双方组织相容性抗原的差异引起的,分子生物学与生殖免疫学的发展为揭示妊高征病因学提供了新的思路和科研方法.早在1979年,Birkeland发现妊高征孕妇夫妇混合淋巴细胞反应(MLR)降低,而孕妇自身血T、B淋巴细胞计数减低伴T淋巴细胞功能受损.并指出妊高征是母胎免疫失衡疾病.胎儿是带有一半父方遗传基因的同种异体移植物,因此,父方因素在妊高征发病中也起着重要作用.
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易患乳腺癌的妇女更易患心脏病
一项新的研究发现,易患乳腺癌的妇女更易患心脏病.多数因遗传因素患乳腺癌和卵巢癌的妇女拥有变异的BRCA1(乳腺癌遗传基因) 或BRCA2基因,BRCA1或BRCA2基因通常抑制乳腺癌和卵巢肿瘤的生长.在圣迈克尔医院的心脏外科医生Verma(沃曼) 博士说,他的研究小组发现这种基因具有调节心脏功能的效果.与那些不具有突变基因小鼠相比,心脏病发作后, 具有BRCA1基因突变的小鼠的死亡率比一般小鼠高3至5倍.