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生活方式与癌症预防问答(一)
一、癌症即是一种基因病,我们还能改变它吗?是的,癌症是一种基因病,但仅有一小部分是遗传性的.在人类长期的生命活动中,体内基因容易发生有益或有害的突变.流行病学证据表明,仅有约5~10%的癌症是直接由与癌症有关的遗传基因引起,大部分癌症与细胞内遗传物质改变和损伤的长期积累有关,损伤的原因包括内源性和外源性的.食物、营养、身体活动是癌症发生过程中的重要环境因素,而这些是可以改变的.这些环境因素包括:吸烟和通过其它途径使用烟草、感染、辐射、工业化学物和污染、药物以及食物、营养、身体活动等许多方面.国际抗癌联盟(UICC)发布报告称:若可戒烟、节食、限制饮酒,有规律锻炼和接种针对致癌感染的疫苗,43约40%的癌症是可以预防的.
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4例线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作的临床特征分析
1 病例介绍病例1,女性,20岁,因"反复发作性抽搐2年,视物模糊、步态不稳1个月"入院,且每次发作均出现幻视先兆,辗转多家医院.头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示小脑萎缩,左枕叶异常信号灶;脑电图示右侧多量高幅棘、尖波及慢波发放.按"癫痫持续状态:病毒性脑炎"治疗,平时口服丙戊酸钠缓释片、拉莫三嗪片.患者出生顺产,无脑外伤及高热惊厥.既往2年前有胆囊结石病史.神经系统查体:神清,言语流利,双侧瞳孔等大等圆,光反射灵敏,双侧眼球活动充分自如,四肢肌力Ⅴ级,肌张力正常,腱反射正常,病理征阴性,颈软,脑膜刺激征阴性,轮替试验征阳性.
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线粒体DNA G13513A突变导致的线粒体脑肌病一例
核基因和(或)线粒体基因异常均可导致线粒体病的发生,且具有遗传基因和临床表型的广泛异质性.线粒体病常见的损害部位是脑、骨骼肌和心肌.此外,还可看到系统性损害如身材矮小、糖尿病、胃肠道症状和肝脏功能衰竭等.不同系统损害的症状组合构成了不同的临床综合征,有时也可见到不同临床表型的叠加.现报道mtDNA G13513A突变导致的多种表型叠加的线粒体脑肌病1例.
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睡眠与睡眠障碍的遗传学研究进展
睡眠的普遍性及影响睡眠的基因在不同生物物种间的保守性,表明睡眠是生物不可或缺的基本生命活动.遗传学的发展开启了一种新的方法以研究睡眠在细胞水平上的功能机制,使我们对睡眠有了更深刻细致的认识.我们将对不同生物物种与睡眠相关的基因以及睡眠障碍与遗传基因关系的研究进展进行综述.
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206PDS基因突变与前庭水管扩大综合征
前庭水管扩大综合征是一种以先天性前庭水管扩大伴感音神经性聋、耳鸣、眩晕为主要特征的疾病.随着高分辨率CT的临床应用,其检出率明显增高,但病因及其发病机制不详.近研究表明,前庭水管扩大综合征具有家族遗传倾向,遗传基因与Pendred综合征致病基因PDS位置重叠,并可检测出相关基因突变位点.本文就有关的主要研究进行综述.
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人工耳蜗植入的功能影像学研究
感音神经性聋给人类带来的迷惑和对它的研究由来已久,耳科学家们无不想阐明其发病机制并期望获得满意的治疗效果.众多学者们在器官、组织、细胞、分子水平,从病理、电生理、遗传基因、细胞再生等各个角度,运用伴随自然科学发展的各种先进技术来研究感音神经性聋,希望阐明对人类正常生命活动有重要意义的听觉功能.
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前极型先天性白内障合并Fuchs角膜内皮营养不良一家系
先天性白内障和Fuchs角膜内皮营养不良是由常染色体异常导致的单基因病.由于这些异常的遗传基因既不致命,也不影响生育,因此外显率较高,且可以连续遗传.庞国祥[1]、吴静安和黄菊天[2]均有相关报道.目前尚未见有关两病合并发生的报道.
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洋同行的12条顾客服务秘诀
托改革开放的福,中国的药店经营在近的一个历史时期内出现持续发展的势头,不少药店鼎盛一时.那么,如何保持长盛不衰呢?笔者近对欧美一些药店百年"老字号"进行了一番探究,发现它们在企业文化、店训店规、营销智慧、顾客服务方面,有相当多的共同或近似之处.这是它们持久兴隆的遗传基因,颇值得有追求的中国药店同行借鉴.
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糖尿病的临床药物治疗进展
糖尿病是一种与遗传基因相关,内源性胰岛素相对或绝对不足而引起的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱的疾病.临床上将糖尿病分为胰岛素依赖型(IDDM)及非胰岛素依赖型(NIDDM).糖尿病发病率有迅速增长的趋势,它是继心血管疾病、癌症之后致残率、致死率高的第三大疾病.世界卫生组织已将防治糖尿病列为全球保护人类健康的重要问题之一.糖尿病的治疗方法主要有饮食疗法、药物疗法和运动疗法.本文就糖尿病的药物治疗进展情况进行综述.
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抗血管内皮生长因子的药物研究进展与临床评价
老年性视网膜黄斑病变与年龄密切相关,患病率伴随年龄增长而升高,是当前55岁以上老年人致盲的重要原因[1],因而被称为年龄相关性视网膜黄斑病变( age-related macular degeneration,AMD)。其为黄斑区结构的衰老性改变,主要表现为视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜吞噬消化能力下降,使未被完全消化的盘膜残余小体潴留于基底部细胞原浆中,并向细胞外排出,沉积于Bruch膜,形成玻璃膜疣。由于黄斑区结构与功能上的特殊性,此种改变更为明显。玻璃膜疣也见于正常视力的老年人,但由此继发种种病理改变后,则导致黄斑部发生变性;或者引起Bruch膜断裂,脉络膜毛细血管通过破裂的 Bruch 膜进入视网膜色素上皮( retinal pigment epithelium,RPE)细胞下及视网膜神经上皮下,形成脉络膜新生血管(choroidal neovascularization,CNV)。由于新生血管壁的结构异常,导致血管的渗漏和出血,进而引发一系列的继发性病理改变。 AMD大多发生于45岁以上人群,基于对AMD发病机制的认识,血管内皮生长因子( vascular endothelial growth factor, VEGF)在CNV的发生、发展中起到了轴心作用。 AMD确切的病因尚不明晰,可能与遗传基因、环境[2]、血管硬化、氧化损伤、慢性光损伤、炎症、营养与代谢综合征(高血压病、血脂异常、糖尿病、肥胖)、不良生活习惯(吸烟、饮酒)等因素有关[3]。
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单克隆抗体靶向抗肿瘤药的临床评价
伴随生态环境、遗传基因、生活和精神因素的改变,肿瘤已经成为威胁中国人健康和生命的“头号杀手”。其发病率和病死率逐年攀升,成为人类所必须应对的一项严峻挑战,同时也为新药的研发和问世带来了契机。鉴于抗肿瘤药作用的非特异性和非专一性,其在带来化疗效果和临床获益的同时,也给人体带来各种器官损伤和药品不良反应。因此,必须提高用药的安全意识,把防范风险的意识前移,从药品临床应用的各个方面进行反思,防微杜渐,以追求药物治疗的大获益。
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抗肿瘤药所致不良反应的防治与合理应用原则
伴随着生态环境、遗传基因、生活和精神因素的改变,肿瘤尤其是恶性肿瘤的发病率与病死率逐年攀升。抗肿瘤药通过破坏肿瘤细胞的生长周期、转录、功能、环境和结构,或抑制肿瘤组织内的新生血管、营养物质合成,抑制肿瘤细胞生长或杀灭肿瘤细胞,达到对抗和治疗肿瘤的目的。在化疗中,其在破坏和杀伤肿瘤细胞的同时,给正常组织和细胞也带来了风险。周期非特异性抗肿瘤药对恶性肿瘤细胞的作用较强且快,高浓度下能迅速杀灭恶性肿瘤细胞,剂量/疗效反应曲线接近于直线,在人体能耐受的毒性限度内,其杀伤能力随剂量的增加而增加,在浓度和时限的关系中,浓度是主要因素。周期特异性抗肿瘤药的剂量/疗效反应曲线是一条渐近线,即在小剂量时类似于直线,达到一定剂量后不再上升,出现稳定平台,相对而言,在影响疗效的浓度与时间的关系中,时间是主要的因素。因此,为使抗肿瘤化疗药发挥大作用,非特异性药宜静脉一次注射,而特异性药则以缓慢静脉滴注、肌内注射或口服给药为宜。此外,肿瘤的病因、发病机制、临床症状及患者的身体状况均十分复杂,单药治疗效果并不理想,需要合理地、有计划地联合应用多种治疗手段。
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细菌表面多糖抗原多样性遗传基础及基因功能分析
目的 探讨细菌表面多糖抗原多样性遗传基础及基因功能.方法 分别就大肠杆菌、变形杆菌和肺炎链球菌作为研究对象,对表面多糖抗原基因簇多样性的分子进化和遗传基础进行研究.结论 在形态上,大肠杆菌和志贺氏菌等肠道杆菌细菌类型均具有丰富多样性,以表面多糖抗原为主要表现.对变形杆菌O抗原基因簇在基因组上的位置进行定位,对其位置的多样性进行验证,并对O抗原基因簇进行分析和测序.在对肺炎链球菌进行研究中,有88种为依赖型,运用质谱技术对单糖合成的酶基因进行鉴定,为其生物学特征和动力学参数的研究打下了基础.
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女性围绝经期健康大讲堂(之三十七)
高胆固醇血症的病因高胆固醇血症的原因包括基础值偏高、高胆固醇和高饱和脂肪酸摄入、热量过多、年龄及女性更年期的影响、遗传基因的异常、多基因缺陷与环境因素的相互作用.
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白细胞介素-17与EB病毒感染和系统性红斑狼疮的相关性研究进展
系统性红斑狼疮(SLE)是一种累及多系统的自身免疫性疾病.其主要特征是B细胞异常活化,伴有大量抗自身抗原的抗体产生.SLE真正病因迄今不明,目前公认的发病因素包括遗传基因、环境因素、雌激素、感染等.在感染性因素中, EB病毒血清学反应的研究提示其为关联强的感染因子.近年发现,SLE发病过程中同时存在细胞免疫和体液免疫两种紊乱,辅助性T淋巴细胞(Th)亚群的数量及功能异常.在Th1、Th2失衡基础上,又发现了调节性T淋巴细胞、Th17、滤泡辅助T淋巴细胞(Tfh)亚群的失衡,伴随其相应细胞因子调节异常.
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基因组不稳定性与衰老关系研究进展
衰老是指随着年龄增长而产生的一系列生理和解剖学方面的变化,亦是人体对内外环境适应能力逐渐减退的表现,是生物体在其生命后期阶段所出现的进行性、全身性、多因素共同作用的循序渐进的退化过程,是生命过程的必然规律.目前有关衰老的学说很多,包括自由基学说、遗传程序学说、差错灾难学说、交联学说、脂褐素累积学说、内分泌功能减退学说、细胞凋亡学说、遗传基因衰老学说等,分别从不同的角度探讨了衰老发生的机制和对策.但概括起来主要包括以下两个理论:衰老是机体生活过程中发生损伤累积的结果,所以通过损伤修复体系,也许有可能延长寿命或改善老年时期的身体适应性;另一理论认为衰老是由遗传确定的一个有程序的过程,是由基因调控的,遗传学规律可能影响损伤累积的速度及其功能损失的速度.而基因组的不稳定性可以将衰老的两大理论联系起来,被认为是衰老发生过程中的核心环节[1].本文就基因组不稳定性与衰老的关系做一综述.
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胆囊结石形成因素与致石疾病研究进展
胆囊结石是一常见病.1975年湖北省江陵县凤凰山出土的公元前167年西汉古尸中,发现胆囊内含有胆固醇和胆色素等混合结石270余粒,并在胆囊积液和结石中见到华支睾吸虫卵,但未找到蛔虫卵.说明胆囊结石这一常见病在我国古代即已存在,同时指出华支睾吸虫卵和胆囊结石的形成有一定关系.近代学者研究认为,胆囊结石形成主要由胆流淤滞、细菌感染和胆汁化学成分改变等三方面因素,存有内在联系互相影响互为因果而致[1].近年来不少学者对胆囊结石形成的因素做了大量研究工作,而且对致石疾病也进行了探讨,现就相关方面综述如下.
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原位杂交技术在肾活检标本解析中的应用
原位杂交技术(in situ hybridization,ISH)是近来在医学、生物学等相关领域得到迅速发展和普及的一项新技术.通过文献检索可知,这一新技术的应用在1991年只不过10件,到1992年上升到722件,1993年为2 290件,1994年为2 349件,1995年达2 892件,1996年达3435件,呈急速增加的趋势.这是因为随着近年来分子生物学的开展,各种各样的多肽生长因子及受体被发现,其遗传基因的排列被确立.因此,对各种病态解析有用的各种相关基因的发现成为可能.原位杂交技术当初只是用来决定染色体上基因的局部存在的一种方法,现已被广泛应用于各种各样基因的发现、局部存在和病毒的检出等方面.
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β纤维蛋白原基因多态性及其临床研究
临床上通过许多前瞻性或者病例对照研究,人们已经发现纤维蛋白原血浆含量增高是缺血性脑血管病、心脏病和外周动脉疾病的独立危险因素.血液成分中纤维蛋白原等含量增加可使血液粘度增高和红细胞表面负电荷降低,导致血流速度减慢,使血栓易于发生.近年来,纤维蛋白原的基因影响越来越受到重视,研究提示纤维蛋白原的水平变异受遗传基因的调控,基因序列含有众多变异,现就这方面的研究现状综述如下.
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各型眼皮肤白化病遗传基因的相关研究
白化病是一种单基因隐性遗传性疾病.眼皮肤白化病可分为4型,临床表现主要是全身各部位色素缺乏,根据其色素缺乏部位及其他系统异常,可分为眼白化病、眼皮肤白化病及白化病相关综合征.白化病的发生与12种基因的突变有关.本文对其临床表现及其对视力、皮肤、心理各方面危害及各型眼皮肤白化病遗传基因的相关研究进展进行详细的综述.