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三维超声诊断双头单体联体双胎畸形1例
孕妇,25岁.孕1产0,妊娠4个月来我院产前常规超声检查.孕妇夫妇既往身体健康,孕期无用药史,家族无遗传性疾病史.使用Philips iU 22型彩色多普勒超声诊断仪,C5-1腹部探头(频率2~5MHz)及V6-2三维容积探头(频率2~6 MHz).常规二维扫查后三维成像观察:宫内探及一联体胎儿回声,胎儿存活,可见2个胎头,1个胎体,颈以下躯体融合(图1、2).胎头(1):双顶径28 mm,头围107 mm;胎头(2):双顶径30 mm,头围111 mm;腹围101 mm,股骨长17 mm,肱骨长16.5 mm.2个独立的胎头颅骨呈环形强回声,脑中线居中,双侧侧脑室及颅后窝池无明显增宽,小脑可见.
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父方因素在妊娠高血压综合征发病中的作用
妊娠高血压综合征(妊高征)是导致围产儿发病率及死亡率升高的主要原因,其发病率达5%~10%,病因至今未明.随着现代生殖免疫学的发展,人们发现妊高征是一种母胎不相容疾患.胚胎是有继承了父系与母系双重组织特性的受精卵发育而来的,所以它对母体来说具有"自己"和"非己"的组织抗原特性.但是在正常妊娠期间并没有发生母-胎排斥现象,说明母胎之间存在复杂而完整免疫调节机制.由于移植排斥反应是由供受双方组织相容性抗原的差异引起的,分子生物学与生殖免疫学的发展为揭示妊高征病因学提供了新的思路和科研方法.早在1979年,Birkeland发现妊高征孕妇夫妇混合淋巴细胞反应(MLR)降低,而孕妇自身血T、B淋巴细胞计数减低伴T淋巴细胞功能受损.并指出妊高征是母胎免疫失衡疾病.胎儿是带有一半父方遗传基因的同种异体移植物,因此,父方因素在妊高征发病中也起着重要作用.
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三维超声诊断联头联体双胎1例
孕妇,28岁,孕2产1,妊娠7个月来我院产前常规超声检查.孕妇夫妇既往身体健康,孕期无用药史,家族无遗传性疾病史.使用麦迪逊SONOA CE 8000 live彩色多普勒超声诊断仪,三维容积探头,探头频率3.5 MHz.常规二维扫查后三维成像观察.超声可见一颅骨光环显示,颅内结构显示欠清晰,其一侧面部显示清晰,可见双眼、鼻、口,但显示细小,两眼内距约1.0 cm,两耳对称、位置低而粗大(图1),背侧面部仅见一单眼眶,眼眶上方可见一喙鼻,未见口唇回声,两耳对称,位置低而粗大.三维超声显示胎儿面部畸形,两胎儿脊柱各自显示连续整齐,肩部对称,可见四条独立上肢,胸腹相对,可见两个胎心搏动,两胎儿从脐部下方分离,其下腹部、臀部及双下肢分别独立可见(图2).胎盘前壁,大羊水池深约14.4 cm.
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五条常染色体复杂易位核型一例
孕妇女,29岁,孕1产0.平素月经规则.此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为21三体高风险,故在我院行羊水细胞产前诊断.羊水细胞染色体核型分析结果:计数30个核型,分析其中5个核型,胎儿核型为46,XX,t(3;5;9;14;8)(3pter→3q27::8q21.1→8qter:5pter→5q31::3q27→3qter;9pter→9q13::5q31→5qter;14pter→14q24::9q13→9qter;8pter →8q21.1::14q24→14qter),复查脐带血结果一致,见图1.孕23周三维B超检查未见胎儿明显异常.孕妇及其丈夫外周血细胞染色体核型正常.孕妇夫妇否认致畸因子接触史.该孕妇于孕39周足月产下一女婴,未见异常表型.