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155例Duchenne型肌营养不良症患儿临床分析
目的 探讨Duchenne型肌营养不良症患儿临床表现、辅助检查和激素治疗原则.方法 回顾分析155例Duchenne型肌营养不良症患儿首诊临床资料,反复间断予地塞米松5～10 mg/d静脉滴注10～ 15 d和醋酸泼尼松0.50 ～ 0.75 mg/(kg·d)口服1个月,比较治疗前后患儿下肢运动功能、血清肌酸激酶水平和99mTc-甲氧基异丁基异晴(99mTc-MIBI)门控心肌灌注显像(GMPI)所示的心肌核素显像.结果 (1)随访70例反复激素治疗的患儿,与治疗前相比,治疗后患儿下肢运动功能改善(蹲起:Z=207.000,P=0.034;上楼梯:Z=237.000,P=0.008).(2)首诊的155例患儿血清肌酸激酶水平于3岁达峰值,8岁后逐年下降(均P＜ 0.05).随访的70例患儿血清肌酸激酶水平于静脉滴注激素后较治疗前下降(P=0.000);于口服小剂量激素1个月后较静脉滴注后升高(P=0.000),但仍低于治疗前(P=0.008).(3)77例患儿99mTc-MIBI GMPI显像均显示不同程度心肌受累,左心室放射性核素分布明显不均匀,以心尖部(55例)、下壁(45例)、前壁(30例)显著.结论 Duchenne型肌营养不良症患儿亚临床期即出现血清肌酸激酶水平升高,8岁后逐年下降;糖皮质激素治疗对维持下肢运动功能、延长行走时间、降低血清肌酸激酶水平、减少肌细胞破坏均有效,建议尽早开始激素治疗.
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定量等长肌力测定在Duchenne型和Becker型肌营养不良症患儿下肢肌力测定中的信度评价
目的 评价定量等长肌力测定在Duchenne型和Becker型肌营养不良症患儿下肢肌力测定中的信度.方法 共21例Duchenne型(19例)和Becker型(2例)肌营养不良症患儿,采用手持式肌力测定仪检测患儿髋、膝、踝等部位肌群肌力,比较不同检测者间和同一检测者两次测试结果间的相关性,以评价手持式肌力测定仪的不同检测者间信度和重测信度.结果 手持式肌力测定仪测定Duchenne型和Becker型肌营养不良症患儿下肢肌群具有良好的不同检测者间信度(ICC=0.762 ～ 0.978)和重测信度(ICC=0.690 ～ 0.938),但二者对远端肌群(足跖屈和足背屈)信度均相对较低.结论 手持式肌力测定仪在Duchenne型和Becker型肌营养不良症患儿下肢肌力测定中具有较好的不同检测者间信度和重测信度,可以用于监测肌力变化和评价临床疗效.
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Duchenne型肌营养不良患者心肌损害的影像学研究现状
心肌损害在Duchenne型肌营养不良(DMD)患者中多见且表现为多种多样.其早期临床症状轻,往往得不到足够重视；晚期则因心脏功能的下降,影响患者的生活质量、治疗和康复训练,从而导致病情进展和治疗难度加大.因此,DMD患者心肌损害的早期诊断和干预治疗,对延缓心肌损害、延长患者生命具有重要意义.为方便临床医师选择合适的影像学检查方法,提高对DMD患者心肌损害的诊断,该文对目前DMD心肌损害的影像学研究现状进行综述.
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进行性肌营养不良致心力衰竭1例
1 临床资料患者男,15岁,主因咳嗽2周,喘憋伴咯血3d入院.入院前2周无明显诱因出现咳嗽,咳白痰,伴畏寒、乏力,测体温高达38.5℃,偶有胸闷、气短,无胸痛,间断腹胀,曾恶心、呕吐多次,呕吐物为胃内容物,自服“感冒冲剂、板蓝根、穿心莲”等药物,效果差.近3d患者出现喘憋,活动后明显,经休息可稍缓解,伴少量咯血,在外未行诊治,来我院就诊.
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维生素E新用防治疾病三则
治腿肚抽筋腿肚抽筋一般认为由缺钙引发.近年研究证明,中老年人肌营养不良,导致肌纤维兴奋性增高,也会引起.补充维生素E可改善肌营养不良,使肌纤维兴奋性趋于正常.腓肠肌痉挛的中老年人,在补钙治疗时,可加服维生素E,每次100毫克,每日3次,疗程1个月,有满意效果.
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Duchenne型肌营养不良症致扩张型心肌病一例
1 病例报告患者男,43岁.主因下肢无力20余年,间断后背部疼痛20余天,于2008年4月3日入院.入院前20余年患者出现无原因性下肢无力,日常生活及工作均未受影响,无间歇跛行,未就医.
关键词： 肌营养不良 杜氏 心肌病 扩张型 病例报告[文献类型] -
进行性肌营养不良患者肌肉组织血小板衍生生长因子受体的表达
血小板衍生生长因子(PDGF)是一个多功能因子~([1]), 是间充质结缔组织构成细胞的生长刺激和诱导剂~([2]),对骨骼肌的再生具有重要作用.目前有关肌营养不良肌肉组织PDGF受体(PDGFR)表达的研究报道较少,为此笔者对Duchenne型肌营养不良(DMD)、Becker 型肌营养不良(BMD)和先天性肌营养不良(CMD)肌活检进行了PDGFR α和PDGFR β的免疫定位检测,以阐明其在疾病进展中的作用.
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中西医结合治疗肌营养不良25例
肌营养不良是一种遗传性、进行性、家族性疾病.1995～2000年,我们采用中西医结合治疗肌营养不良25例,并与单纯西药治疗10例进行对照观察,现报告如下.
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李炳茂教授重用大黄治疗疑难病验案举隅
李炳茂教授是河北省首届名中医,第四批河北省老中医药专家学术经验继承工作指导老师,主任中医师,河北医科大学硕士研究生导师.从事中医临床、科研及教学工作近40年,精于临床,善重用大黄治疗各种疑难杂症.我们有幸侍诊左右,收获颇多,兹将李教授重用大黄治疗疑难病验案举隅如下.
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临证应用调理脾胃法病案举要
调理脾胃是中医临床上的重要措施之一,其源流久远.
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肌营养不良征的肌电图分析
目的:探讨肌营养不良肌患者的神经电生理改变.方法:对16例肌营养不良患者进行常规肌电图(EMG)、神经电图(ENOG)检测,EMG检测四肢近端肌肉及腓肠肌等,观察静息状态时自发电位,测定运动单位电位(MUP)的时限、波幅、大力收缩时的募集相.测定运动、感觉神经的传导速度(MCV、SCV)及动作电位的末端潜伏期(ML)诱发电位波幅.结果:本组资料显示所检肌时限异常率占82%,波幅降低率占72%,大力收缩早募集占60%.结论:肌电图检测可以对肌营养不良和脊肌萎缩症提供很好的诊断和鉴别诊断依据.
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面肩肱型肌营养不良症患者神经肌电图分析
目的:对15例面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者进行神经肌电图(EMG)分析,分析其在诊断FSHD中的应用价值.方法:选择在门诊就诊的15例FSHD患者,应用肌电诱发电位仪对患者双侧口轮匝肌、肱二头肌、三角肌、冈下肌、胫骨前肌进行针刺EMG测定,观察插入电位、轻收缩运动单位电位(MUP)及早募集情况、重收缩主动募集情况;对患者面神经、肌皮神经、腋神经、肩胛上神经、正中神经、腓总神经进行运动神经传导测定(MNCS),观察运动神经传导速度(MCV)及复合肌肉动作电位(CMAP)波幅;对患者双侧正中神经、腓肠神经进行感觉神经传导测定(SNCS),观察感觉神经传导速度(SCV)及感觉神经动作电位(SNAP).结果:EMG表现为肌源性损害,MNCS表现为CMAP幅低,SNCS无异常.结论:肌电图为面肩肱型肌肉瘫痪无力患者提供确切的诊断依据,明确区分是神经源性损害还是肌源性损害,并可以判别肌源性损害的范围及程度.
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小儿进行性肌营养不良症肌电图表现(附30例分析)
小儿进行性肌营养不良症是一种肌肉的遗传性变性疾病.临床过程呈进行性,可在出生时即有,也可在出生后数年内发病.其主要临床表现为肢体近端开始的两侧对称性肌肉萎缩和无力.对于进行性肌营养不良症的诊断,临床多依据进行性、对称性肌萎缩和肌无力及肢体近端型的特殊分布特点,结合血清肌酶、血沉、肌组织活检及肌肉强度活动试验,肌电图改变确诊.其肌电图表现呈典型的肌源性损害,即运动单位电位平均时限缩短,波幅降低,多相电位比率增多,可有自发电位如纤颤电位和正锐波出现等,在临床诊断中有重要价值.本组收集我院进行性肌营养不良症患儿30例病例报道如下.
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15例DMD/BMD外显子缺失与临床关系研究
目的:探讨Duchenne/Becker型进行性肌营养不良症(DMD/BMD)致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系.方法:利用9对引物以多重PCR技术,对临床诊断的DMD/BMD患者抗肌营养不良蛋白基因进行检测.结果:共发现15例患者外显子缺失,主要分布在中央缺失热区和5′端缺失热区,其中以45、48号外显子缺失多见,且缺失片段长度各异.结论:①外显子缺失的表达也受到个体差异的影响,呈高度的遗传异质性.②该病病情轻重可能与外显子缺失的数量及片段大小不呈平行关系,而与某些外显子缺失有关.
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以肝功能受损就诊的进行性肌营养不良1例
患儿,男,3岁,主因查体发现肝功能受损半年,于2008年2月27日入院.半年前患儿入托查体检测肝功能异常,曾于当地住院治疗而有所好转,但未愈出院.出院后未曾用药,又复查肝功能仍未恢复正常而住我院.
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强直性肌营养不良中枢神经系统损害1例
患者,男,39岁.因双手初始动作困难19年,无力、肌萎缩5年,双足无力2年,于2005年4月29日入院.查体:意识清楚,秃顶,鹅颈,心界向左下扩大.近记忆力、计算力差,时间地点定向力正常.
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进行性肌营养不良合并早发扩张型心肌病1例
患者,男,12岁,因进行性活动耐量减低2年,反复呼吸困难半年于2013年3~5月2次在我科入院治疗.患者10岁时出现下肢对称性肌肉萎缩,行走困难,呈鸭步.在北京儿童医院诊断为"进行性肌营养不良",病理分型为Duchenne型(DMD)肌营养不良.家族史其舅舅20岁死于"心脏病",具体病情不详.查体:体温36.8 ℃,心率78次/min,呼吸20次/min,血压95/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).意识清楚,精神不振,自动体位,查体合作.
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杜兴型肌营养不良合并低血磷抗维生素D佝偻病1例
患儿,男,11岁,主因双下肢畸形8年,无力1年于2009年4月20日入院.8年前家长发现其双下肢呈"O"型畸形,并逐渐加重,活动正常,无疼痛,无乏力,食欲正常,尿量正常,学习成绩差,未治疗.
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面肩肱型肌营养不良症的分子遗传学研究进展
面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohuumeral musculardystrophy,FSHD)是继杜氏肌营养不良症和强直性肌营养不良症后发病率居第3位的遗传性神经肌肉疾病.该病呈常染色体显性遗传,同时存在着大量散发病例,发病率约为1/20 000[1].其临床症状主要表现为面肌、肩胛带肌及上肢肌群的进行性无力和萎缩,致残率高.
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以转氨酶升高就诊的进行性肌营养不良12例分析
进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一种原发于肌肉组织的神经系统遗传病,多为儿童期发病.
