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钙与骨骼肌和肌营养不良
PTH过量分泌可能是甲旁亢时肌肉异常的原因.钙浓度的增高可影响肌营养不良和以细胞钙内环境不稳定为特征的其他疾病的病理生理过程,因此肌营养不良也属于钙反常疾病.从流行病学、临床证据、实验模型和细胞生物学介绍了钙与肌营养不良的关系.
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痿证古代文献综述
痿证是指肢体筋脉弛缓,手足痿软无力,肌肉萎缩,不能随意运动的一种病证,是临床常见的一类疑难病证.临床表现多呈慢性进行性发展,病程较长,缠绵难愈,治疗乏效.西医学的多发性神经炎、急性脊髓炎、运动神经元病、重症肌无力、周期性麻痹、肌营养不良和其他中枢神经系统疾病并发软瘫的后遗症等,根据临床表现均可归于痿证范畴.
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儿童肌营养不良的肌肉utrophin表达研究
目的:探讨utrophin在儿童肌营养不良(muscular dystrophy,MD)患者肌肉表达的情况.方法:采用免疫荧光方法观察8例儿童MD及2例无神经肌肉疾病的正常肌肉活检标本utrophin的表达.结果:在dystrophin明显减少的Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的部分肌膜上,utrophin表达呈弱阳性,沿肌膜断续性分布;在dystrophin中度减少的DMD患者肌膜上,utrophin阴性;在其他类型MD及正常对照的肌膜上,utrophin阴性.结论:儿童MD肌肉的utrophin表达与其dystrophin表达下降有关,且可能与患儿病情的严重程度相关.
关键词： 肌营养不良 dystrophin utrophin 免疫荧光 -
Duchenne型肌营养不良的干细胞治疗研究进展
Duchenne型肌营养不良(duchennemusculardystrophy,DMD)是我国常见的X连锁隐性遗传性肌病,临床表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大,随着病情逐渐加重,患者逐渐丧失行走能力,部分病例在青年时期因呼吸循环衰竭而死亡[1,2].
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杜氏肌营养不良病儿心电图特点及其基因型分析
目的 分析杜氏肌营养不良(DMD)病儿的心电图特点,探索早期心电图异常改变及与其基因型关系,为临床诊治提供参考.方法 回顾性分析246例DMD病儿的270份心电图特点;选择抗肌萎缩蛋白(dystro-phin)基因含有大片段外显子缺失或重复病儿的158份心电图,分析心电图异常与其相应基因型关系.结果 心电图异常比例为22.96％(62/270),主要常见异常表现为左心室大/左心室高电压 、异常Q波 、V1导联深S波 、V1导联R/S>正常范围 、右心室大 、ST-T改变;其中,反映左心室心电生理改变表现的左心室大/左心室高电压 、V1导联S波加深及异常Q波所占总异常心电图的比例为66.13％(41/62).DMD病儿基因外显子缺失分布主要集中在外显子3-21与45-52区域,其中外显子1-2、44-54缺失组与其他位点缺失组病儿的心电图异常比例比较差异具有统计学意义(χ2=5.895,P<0.05).结论 DMD病儿心电图异常是较常见的现象,而且是以左心室大/左心室高电压 、V1导联S波加深 、异常Q波为常见的表现.Dystrophin基因外显子1-2、44-54是DMD病儿心电图异常的高发区域.
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肌营养不良患者的综合呼吸管理
肌营养不良（Muscular Dystrophy，MD）是一组遗传性疾病，有30多种亚型，临床主要表现是受意识支配活动的骨骼肌进行性萎缩和无力，其中 Duchenne 氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）为常见，是X性连锁隐性遗传性肌病，男性新生儿的患病率约29／10000，研究认为与Xp21染色体上抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）的突变（主要是缺失）有关，多数儿童在13岁左右丧失行走能力，此类幸存者面临的主要临床问题是呼吸功能不全／衰竭和心肌病。
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进行性肌营养不良的诊断体会
目的:鉴别以心肌酶、特氨酶增高为主要表现的进行性肌营养不良.方法:作肌电图及腓肠肌活检.结果:5例病人心肌酶谱、转氨酶皆明显增高,其中CK增高显著,高值达10903 U/L;肌活检均符合进行性肌营养不良的病理改变.结论:提示对进行性肌营养不良患儿的诊断除了临床典型的Gower征阳性,腓肠肌假性肥大外,早期酶学的改变应引起临床高度重视,尽早作肌活检,以防误诊及漏诊.
