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妇女围受孕期增补叶酸预防胎儿神经管缺陷
神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)是胚胎发育22~28周期间神经管闭合失败导致的一系列严重畸形.主要包括无脑、脊柱裂、脑膨出,包括末端膨出(枕骨后脑膨出)和前端膨出(前脑膨出).NTDs的病死率非常高,无脑是致死性的,多数脊柱裂和脑膨出患儿死于围产期[1-4].脊柱裂患儿即使存活也伴有多种严重的神经功能缺陷.NTDs的发生率存在地理和种族差异.
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神经管缺陷干预研究进展
神经管缺陷(Neural tube defecta,NTDs)是中枢神经系统发育过程中因神经管闭合不全所造成的一组严重出生缺陷,主要包括无脑儿、脊柱裂及脑膨出,患儿通常发生流产、死胎、死产、新生儿死亡,幸存者往往遗留严重的终身残疾,给社会、家庭和个人带来沉重的负担.我国是NTDs高发国家,每年约有8~10万名NTDs婴儿出生,占出生缺陷总数的25%~35%,每年因NTDs造成的直接经济损失超过2亿元[1].
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与神经管缺陷相关基因的研究进展
神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种常见的先天畸形,主要表现类型有脊柱裂、脑膨出和无脑畸形.各种类型的NTDs表现为中枢神经系统及其周围相关结构发育不完整.它是遗传因素和环境因素综合作用的结果.本文就近研究的神经管形成有关的调节基因(包括PAX家庭、PDGFRA和与叶酸及蛋氨酸代谢相关的基因等)与NTDs关系进行综述.
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PDGFRα的高表达在人脊柱裂胚胎中的研究
目的 探究血小板源性生长因子受体α(PDGFRα)在人脊柱裂胚胎中的表达情况.方法 应用半定量逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)检测PDGFRα基因在人脊柱裂胚胎中的表达,以GAP-DH作为内参照,并同时检测PDGFRα的上游调控因子PAX1的表达,免疫组织化学法检测PDGFRα蛋白在人脊柱裂胚胎中的表达.应用统计学软件(ID-advanced)分析图像结果.结果 人脊柱裂胚胎中的PDGFRα基因及蛋白的表达高于正常对照组(P<0.01).结论 PDGFRα的高表达在人脊柱裂发病中起重要作用.
关键词: 脊柱裂 血小板源性生长因子受体α 逆转录PCR -
微卫星不稳定性与脊柱裂发生的关联性研究
目的:通过对脊柱裂(spina bifida)胚胎脑组织中微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的分析,探讨遗传不稳定性是否为此疾病的特征之一,进而研究错配修复系统(mismatch repair,MMR)与脊柱裂发病的分子机制.方法:19例脊柱裂和19例非神经管畸形对照脑组织中提取DNA;尿素变性凝胶电泳法检测标本中MSI发生情况.结果:在19例脊柱裂脑组织中9例MSI阳性,阳性率47.4%.其中2例为高度微卫星不稳定(high frequency microsatellite instability,MSI-H),7例为低度微卫星不稳定(lowfrequency microsatellite instability,MSI-L),其余10例为微卫星稳定(microsatellite stable,MSS),对照组中未出现MSI.选择的5个微卫星位点MSI的阳性率分别为Bat34C4(10.5%)、Bat26(26.5%)、D2S123(10.5%)、D3S1611(5.3%),D2S119(5.3%).结论:脊柱裂中存在MSI现象,提示MSI、错配修复系统可能与脊柱裂的发生有一定关系.
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超声诊断胎儿重度脑积水伴囊性脊柱裂合并双足内翻1例
1临床资料患者,女,30岁.超声所见:胎儿双顶径5.0 cm,头围20 cm;颅骨光环不规整呈"柠檬征",双侧脑室见大片状液区回声,右侧宽约2.6 cm,左侧宽约2.2 cm,颅后窝池消失,小脑呈"香蕉征";胎儿脊柱腰骶部排列不整,呈后凸,侧凸弯曲,间距增宽,骶尾部见囊性无回声,大小约1.5 cm×1.3 cm,内欠清晰;腹横径5.4 cm,腹前后径5.1 cm,腹围17.4 cm;胎心率正常;胎儿双上肢及双下肢可显示;胎儿双下肢屈曲,双小腿长轴切面与足底切面在同一切面显示,活动度差,嘱孕妇活动数次后,未见明显变化.
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婴幼儿囊性脊柱裂修补术的护理体会
囊性脊柱裂是常见的神经系统发育畸形.现就修补术的护理介绍如下.1 临床资料我科自1991~1999-06共收治囊性脊柱裂患儿41例.男23例,女18例.大年龄7岁,小年龄6个月,平均年龄2岁.其中单纯脊膜膨出29例,脊神经脊膜膨出10例,脊髓脊膜膨出2例,均采用手术治疗.随访1年,41例均痊愈.
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针推结合治疗隐性脊柱裂遗尿的临床研究
目的观察针推结合治疗隐性脊柱裂遗尿的临床疗效,探索检测疗效的量化指标.方法对40例患者进行临床疗效观察及治疗前后B超检查,观察对比膀胱容量大小,有无残余尿及量的变化. 结果临床总有效率90%,治疗前后膀胱容量变化有显著性差异(P<0.05),其中有残余尿者11例,治疗前后残余尿量变化有非常显著的差异(P<0.01) .结论本方法能够增加膀胱容量,减少残余尿量.
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新生儿双头颈联体畸形一例
双头颈联体足月女婴,体重3500g,出生后有微弱呼吸,2分钟后死亡.1外形观察双头颈一体,皮肤毛发未见明显异常.左头略大,头长12cm,头围32cm,有腭裂合并唇裂(人中偏右);左侧体长40cm,左上肢长18cm.右头略小,头长10cm,头围31cm;右侧体长38cm,右上肢长16.5cm.头间距4cm.体宽16cm.背上部正中微隆,触摸其内部为骨感.会阴后上部正中有轻度脊柱裂.外阴为女性,未见异常.
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脊髓栓系综合征的MRI表现及诊断
目的分析脊髓栓系综合征(TCS)的MRI影像学特点,评价其诊断价值.方法对16例脊髓栓系综合征患者的MRI资料进行回顾性分析.结果16例中15例脊髓低位,脊膜膨出、脊髓脊膜膨出及脂肪脊髓脊膜膨出10例,椎管内脂肪瘤3例,脊髓纵裂2例,皮样囊肿2例,脊柱裂、腰骶椎分节不全15例.结论MRI能明确显示脊髓圆锥的位置、引起栓系的原因及伴发畸形,为脊髓栓系综合征患者的手术治疗提供可靠依据.
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L4,5吻合棘并L5右侧浮动半椎板1例报告
吻合棘(KS)是指腰椎相邻2个棘突相互靠近碰撞引起下腰痛,腰椎过伸时症状加重的一种疾病[1].本院2016年收治1例L4.5 KS并L5右侧峡部裂及近横向脊椎隐裂致L5右侧形成浮动半椎板的病例,现将诊疗过程报告如下.1 一般资料患者,男,30岁,因“劳累后下腰部正中及右侧髂腰部疼痛加重1年”就诊.追问病史,12年前新兵训练5 km武装越野时曾出现类似症状,疼痛视觉模拟量表(VAS)评分[2]5 ~7分,休息及对症治疗后症状消失;此后偶有劳累后腰痛,VAS评分2~4分,休息后减轻,未予重视,未行影像学检查.1年前更换岗位,弯腰负重增多,腰痛症状再次出现并进行性加重,VAS评分4~6分,且休息不能缓解.
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母血AFP IRMA对筛选神经管缺陷的意义
神经管缺陷包括无脑儿、开放性脊柱裂(占全部脊柱裂90%)和闭合性脊柱裂(占10%左右)、脑膨出.虽然经过长期研究,神经管缺陷的发病原因至今不明,只知道是环境因素和遗传作用的结果,环境因素致畸可能是主要因素.
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胎儿开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂的超声鉴别诊断
目的 探讨超声诊断胎儿脊柱裂的价值及鉴别诊断开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂的实用方法.方法 回顾性分析2010年1月-2014年12月在复旦大学附属妇产科医院经过超声诊断的63例脊柱裂,包括中孕期(20.1~23.6周)超声筛查67 618例孕妇中所诊断的11例和外院转诊至我院超声诊断的52例(13.5~32.6周).结果 孕中期(20.1~23.6周)脊柱裂发生率为0.016%.开放性脊柱裂43例(占68.3%),其中合并Arnold-ChiariⅡ型异常39例,无合并Amold-ChiariⅡ型异常的4例.闭合性脊柱裂20例(占31.7%),后颅窝池消失、双侧脑室扩张和小脑横径<5%在开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂中的差异有显著统计学意义(P<0.01).结论 产前超声诊断胎儿脊柱裂具有重要临床价值.根据超声图像判断是否伴有胎儿颅脑的改变可以区分开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂.
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脊髓栓系综合征MRI图像与病理改变比较
目的分析脊髓栓系综合征的核磁共振(MR)图像与手术中观察的病理改变的符合率,以了解MRI图像在诊断脊髓栓系综合征中的实用价值.方法对44例脊髓栓系综合征手术患者的MRI资料以及术中所见病理改变和临床表现作比较分析.结果MRI图像和术中所见基本相符,根据MRI图像资料和术中所见,可将脊髓栓系综合征分为(1)脂肪瘤型;(2)脊髓脊膜膨出型;(3)脊髓圆锥正常位置型;(4)终丝粗大型.结论MRI具有优良的软组织分辨率,脊髓栓系综合征术前宜常规行MRI检查.
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温针灸为主治疗脊柱裂引起的尿失禁56例
我们从20世纪80年代至今运用温针灸为主治疗由脊柱裂引起的尿失禁56例.取得了较满意的疗效.现报告如下.
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伴有神经源性膀胱和前列腺憩室的前列腺巨大结石1例报告并文献复习
目的:探讨和总结伴有神经源性膀胱和前列腺憩室的前列腺巨大结石的病因、临床表现、诊断与治疗. 方法:结合相关文献复习并回顾性分析1例伴有神经源性膀胱和前列腺憩室的前列腺巨大结石患者的临床资料.患者男,37岁,尿失禁22年,间断排尿困难伴尿频9年,加重3个月.既往有脊柱裂及耻骨上膀胱切开取石术病史.术前尿常规:WBC 17 ~ 20/HPF,RBC 12 ~ 15/HPF.腹部平片(KUB)+静脉尿路造影(IVU)及盆腔CT:隐性脊柱裂,神经源性膀胱,前列腺巨大结石. 结果:患者行经尿道前列腺电切(TURP)+钬激光碎石术,结石成分为碳酸磷灰石.术后2周复查影像尿动力学:大尿流率及残余尿量均明显好转.术后至今随访17个月,尿失禁较术前明显减轻,尿线粗. 结论:前列腺憩室合并前列腺巨大结石非常罕见,而神经源性膀胱可能为其发病的一个因素.膀胱镜检查是准确的检查方法.对于年轻和需要保留性功能者可采取TURP联合钬激光碎石术,术中结合直肠指检尽量彻底清除结石,术后密切随访.
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进行性特发性皮肤萎缩1例
患者男,16岁.因双下肢出现褐色萎缩性斑片10年于2009年12月19日就诊于我院.患者于10年前无明显诱因左股内侧出现一蚕豆大的褐色斑,无自觉症状.10年来该斑片呈进行性发展,渐扩大、增多,逐渐蔓延至左侧小腿、足背以及右膝内侧,无不适感.既往体健,否认系统性疾病病史,否认家庭成员中有类似病史及其他遗传性疾病史.
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她为啥连生"怪胎"
兰兰这次怀孕,两家人如同众星捧月一样,好歹保护到了足月.娘家和婆家共同商定这次到省城大医院分娩.可没想到还是没摆脱厄运,在大量的羊水流出之后,兰兰竟又生了一个怪胎:大大的头,腰上还有个大水囊,医生说是"先天性脑积水并发脊柱裂".生后不久,孩子就死了.兰兰知道后,在产床上晕了过去.
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初产神经管缺陷儿再孕怎么办?
胎儿在神经系统发育过程,经神经板再形成一种管状结构,称为神经管,神经管前部将发育成大脑,后部发育成脊髓.如神经管发育过程头部闭合不好,可形成无脑儿;尾部闭合不好则可形成脊柱裂,统称为神经管缺陷(NTD)畸形.无脑儿当然无法存活,脊柱裂虽可手术,但预后并不理想.一般出生此类畸胎婴儿,很可能再次妊娠.但NTD往往可以连续发生,因此如欲再次妊娠,必须加强预防.NTD发生原因,目前尚未完全肯定,有人认为与孕妇血液中高半胱氨酸浓度过高有关;也有人认为是基因突变.
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脊髓拴系综合征1例
1 临床资料患者,女,16岁.因腰骶部进行性疼痛1月余伴尿失禁5日入院.患者1个月前剧烈活动后,忽发腰骶部剧烈疼痛,休息后症状无缓解.予以牵引、按摩,静脉注射川芎2 周后仍无效,病情渐加重,5天前出现尿失禁.查体:脊柱无侧弯或后突畸形,腰骶部无包块,局部压痛(+),无放射痛,双下肢感觉运动正常.X线片无异常发现,CT片示骶管囊肿(见图1).入院诊断:①骶管囊肿;②脊髓拴系综合征?择期在腰麻下行骶管囊肿摘除、马尾神经探查松解术,术中于骶管后壁凿一?