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开展高质量的高血压基因多态性关联研究
1992年Jeunemaitre等报道血管紧张素原基因多态性与高血压相关,开创了高血压基因多态性关联研究的先河.此后这项研究在国内外广泛开展,有关报道多达数千篇.
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人类白细胞抗原基因多态性与长寿的相关性研究概况
很早以前人们就意识到了长寿与遗传间存在着关联,但从基因的角度研究长寿是在分子生物学技术发展之后.随着分子生物学和基因技术的发展,有关的报道在逐渐增加.
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β纤维蛋白原基因多态性及其临床研究
临床上通过许多前瞻性或者病例对照研究,人们已经发现纤维蛋白原血浆含量增高是缺血性脑血管病、心脏病和外周动脉疾病的独立危险因素.血液成分中纤维蛋白原等含量增加可使血液粘度增高和红细胞表面负电荷降低,导致血流速度减慢,使血栓易于发生.近年来,纤维蛋白原的基因影响越来越受到重视,研究提示纤维蛋白原的水平变异受遗传基因的调控,基因序列含有众多变异,现就这方面的研究现状综述如下.
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纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑血管病的相关性
脑血管疾病是遗传和环境因素共同作用的疾病.在脑卒中患者中,由于动脉粥样硬化所致脑血管内血栓形成引起的缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)占2/3以上[1],影响血栓形成的因素中,内源性凝血和纤维蛋白原的动态平衡具有重要作用.现众多的前瞻性和病例对照研究都已证明血浆纤维蛋白原水平是心脑血管病独立的危险因素[2~4].从Humpries等于1987年首次报道纤维蛋白原基因多态性与血浆纤维蛋白原的水平变化具有相关性以来,有关纤维蛋白基因多态性与缺血性心脑血管病的研究引起广泛关注,寻找致病及疾病相关基因成为目前研究的热点[5~6].现就目前纤维蛋白原基因多态性及其与IS相关性的研究现状综述如下.
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疾病基因多态性研究是发展个体化临床医学的新途径
从组织相容性抗原基因多态性与某些疾病的相关性研究开始,人类研究基因多态性与疾病之间的关系已有20年的历程.但Rigat[1]在1990年关于ACE基因多态性的研究,才真正奠定了基因多态性临床研究工作的基石.疾病基因多态性研究的成果,为了解某些疾病的发生、发展以及个体间疾病临床表现存在差异的本质提供了新的理论依据,也为目前倡导的个性化临床医学的发展提供了一个全新的研究领域.
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人类白细胞抗原基因多态性与炎症性肠病遗传易感关系的分析
目前炎症性肠病(IBID)发病机制尚不清楚,多认为是包括感染在内的环境因素作用于具有遗传易感倾向的个体,诱发异常免疫反应而导致疾病.由于IBD的发病与肠黏膜免疫反应过度有关以及HLA在免疫抗原递呈和处理过程中起重要作用,HLA与IBD的相关性研究一直备受关注,欧美及日本研究资料显示,HLA分型与IBD的发病关系密切,但结果不一致,可能与种族背景、疾病异质性及研究样本大小有关[1-3].本研究利用基因芯片技术分析了本地区IBD患者HLA-Ⅱ分子DRB1位点的基因多态性分布特征,以了解与IBD易感有关的某些特殊DRB1位点的等位基因型.
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黄河教授团队研究项目荣获2015年国家科技进步二等奖
在儿童及35岁以下成人恶性肿瘤中,白血病等血液系统恶性疾病所致的死亡率位居第一。异基因造血干细胞移植是恶性血液病等70余种疾病的唯一根治手段,但全球新数据显示,移植患者3年存活率仍徘徊在40%~50%。移植后复发、移植物抗宿主病和干细胞供者来源匮乏是目前全球移植领域具有挑战和急需解决的难题。针对上述关键问题,浙江大学医学院黄河教授主持的“异基因造血干细胞移植关键技术创新与推广应用”项目历经十年系列研究,取得下列创新性成果:①阐明移植后复发新机制并建立防治新策略。首次提出并证明在移植后复发中存在关键功能基因突变和白血病细胞克隆演变,揭示免疫逃逸关键靶点;建立移植后复发的术前风险分层,针对中、高危患者创立预防与抢先治疗免疫干预技术;创建符合国情的慢性粒细胞白血病移植分层治疗新方案,有效减少移植后复发,74%患者实现治愈,避免终身服药。②创建移植物抗宿主病( GVHD)预警与诊治新体系。团队率先在大样本的中国移植患者中,系统性研究关键非人类白细胞抗原基因多态性与GVHD关系,首次揭示高风险基因型,创建适合中国人的GVHD 移植前风险分层体系;创建急性GVHD早期、无创性诊断新模式;创立适合中国人群的GVHD预防新方案,针对致死率极高的糖皮质激素耐药的重度急性GVHD采用细胞因子联合阻断治疗新方案。③建立造血干细胞来源及干细胞应用新技术。创立亲缘人类白细胞抗原半相合造血干细胞移植优化新方案,患者5年存活率达60畅8%;建立骨髓间充质干细胞( MSC)临床应用技术平台,制备具有自主知识产权的人骨髓MSC特异性单克隆抗体,创立快速、高效富集MSC 技术体系,在此基础上建立骨髓MSC治疗慢性广泛型GVHD的细胞治疗方案。
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过敏性紫癜肾累及患者 HLA-B35检测的临床意义研究
过敏性紫癜(henoch-sch?nlein purpura ,HSP)是儿童及青少年常见的全身性血管炎性疾病,可累及皮肤、胃肠道、肾脏、关节等器官[1]。容易反复发作,其发病的免疫及遗传学遗传主要集中在感染后免疫、体液免疫、细胞免疫及细胞因子遗传、个体的遗传易感性等方面。临床上,多数过敏性紫癜经过治疗可以治愈。但部分患者或迟或早会发生紫癜性肾炎(过敏性紫癜肾累及),迄今为止,Sano 等[2]报道,男性,年龄大于4岁,或伴有严重腹部症状,ⅩⅢ因子活性水平下降,以及是否曾接受糖皮质激素治疗与过敏性紫癜终发生肾累及密切相关。有研究认为 HSP 与人类白细胞抗原基因多态性有关。也有研究发现 HSP 肾累及与 HLA Ⅰ类基因 HLA-B35相关。但 Peru等[3]认为 HLA-B35仅是 HSP 的易感因素,与肾累及无关。因此,关于 HLA-B35基因与 HSP 肾累及之间的关系尚存在争议。作者通过对2011年3月至2012年3月本院门诊初发儿童84例过敏性紫癜行 HLA-B35基因检测,以探讨 HLA-B35基因阳性与 HSP 肾累及之间的关系,进而探讨 HLA-B35基因能否作为初发 HSP 肾累及的早期预判指标。
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血管紧张素原基因多态性与心血管疾病
随着人们对肾素血管紧张素系统在人体生理及病理作用认识的深入,由遗传决定的该系统的基因多态性对心血管疾病的影响也引起了人们的重视.血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)作为体内唯一的血管紧张素前体,其基因多态性对心血管疾病的影响也是近年来人们研究的热点之一,现将这方面的研究作一综述.