首页 > 文献资料
-
孕期四氯二苯对二噁英处理对子鼠颌下腺表皮生长因子和表皮生长因子受体的影响
目的研究孕期四氯二苯对二噁英(TCDD)处理对子鼠颌下腺表皮生长因子(EGF)和表皮生长因子受体(EGFR)的影响.方法孕15d大鼠给予TCDD(5 μg/kg)灌胃1次,采用免疫组织化学方法,对不同发育阶段的子鼠颌下腺进行了观察.结果在PND32,PND49d,TCDD组颌下腺EGF和EGFR的免疫反应阳性产物比对照组丰富,有显著性差异.结论孕期TCDD暴露促进了青春期和青春前期子鼠颌下腺EGF的生成和EGFR的表达.
-
体外诱导的皮肤源性神经干细胞在大鼠受损伤脊髓内的存活和分化
为寻找新的神经干细胞来源用于治疗急性脊髓损伤的实验研究,本实验采用绿色荧光大鼠(GFP转基因鼠)有毛皮肤在体外经剪碎,胰酶消化,过滤细胞,无血清培养液培养分离细胞,用表皮生长因子和成纤维细胞生长因子促进细胞增殖,去除生长因子后用含血清培养液培养细胞等过程,采用神经上皮于细胞蛋白(nestin)、微管相关蛋白(MAP2)、神经丝蛋白(NF-200)和胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)抗体免疫细胞化学染色法对培养细胞的分化状况进行鉴定.
-
表皮生长因子在胚胎围植入期的生理功能
表皮生长因子在哺乳动物妊娠早期的胚胎发育及胚泡植入中具有重要的生物学功能.表皮生长因子通过旁分泌或/和自分泌途径,作为胚胎营养因子促进早期胚胎的发育,并且可能通过激活胚泡和调节子宫接受性从而启动胚泡植入.
-
携带抗人表皮生长因子受体2与阿霉素的靶向药物载体构建及其抗肿瘤效应
目的 构建携带抗人表皮生长因子受体2(HER2)与阿霉素的靶向药物载体,并探讨具体外抗肿瘤效应.方法 以复乳法制备包载阿霉素的纳米粒,检测其外观形态、粒径分布、Zeta电位和体外释药情况.以耦联剂将阿霉素纳米粒与人源化抗HER2抗体Trastuzumab(Herceptin)耦联成免疫纳米粒,ELISA法检测其免疫活性,噻唑蓝法(MTT)检测其对高表达HER2的肿瘤细胞SKBR3的抗肿瘤效应.结果 构建的阿霉素纳米粒呈球形或类球形,平均粒径为( 198.2±12.4) nm,Zeta电位为-41mV,包封率为68.6％,体外96h药物释放量达50％.ELISA检测显示免疫纳米粒对肿瘤细胞SKBR3及SKOV3具有免疫活性,而对MCF-7几乎无免疫活性反应.SKBR3的细胞存活率比较显示,免疫纳米粒对细胞的抑制作用分别明显优于阿霉素纳米粒和阿霉素(均P＜0.05).结论 免疫纳米粒具有免疫性和靶向性,可有效抑制高表达特异抗原HER2肿瘤细胞的生长.
-
糖尿病足治疗方法与疗效
目的探讨中药配合西药内科保守治疗糖尿病足的较佳方法.方法糖尿病足88例分为3组:A组(中医治疗组20例用中医外用药+中医辨证治疗);B组(西医治疗组20例,用西医清创+创面外用表皮生长因子+内科治疗;C组(中西医结合治疗组,48例中药配合西药).结果各组治疗后足背动脉血流明显增加,创面愈合明显.C组创面愈合率高于A组或B组,创面愈合时间明显缩短(p<0.05).结论中西医结合以中医益气养阴,活血化瘀,审因论治,西医控制血糖、感染、改善血液循环,局部伤口彻底清创引流,可缩短病程、提高患者生活质量.
-
非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变与临床病理相关性研究
目的 探讨中国人群非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的临床病理学意义.方法 采用荧光定量PCR法检测347例NSCLC患者癌组织中EGFR基因18、19、20、21号外显子突变状况,分析EGFR突变与临床病理学之间的关系.结果 受检347例NSCLC样本中,检测出EGFR基因突变位点147个,发生在137例样本中(39.5％),其中18号外显子占总突变6.8％,19号外显子占40.1％,21号外显子占44.9％,20号外显子占8.2％,发现外显子存在同时突变的样本10例.其中女性患者突变率(56.5％)显著高于男性患者(25.9％),二者中差异极显著(P＜0.01).腺癌中变率为44.5％,鳞癌突变率为3％,低分化癌(非小细胞肺癌未分类)突变率为30.8％,腺鳞癌突变率为25％.腺癌EGFR突变率高于非腺癌(8/57),二者差异极显著(P＜0.01).年龄大小和取样不同与EGFR基因突变率无明显相关性.结论 NSCLC中EGFR基因突变常见于女性、腺癌,以第19号外显子缺失突变和第21号外显子点突变为主;利用荧光PCR法检测手术切除和穿刺活检样本突变率无明显差异,可有效用于EGFR基因突变检测.
-
人芽囊原虫病患者肠黏膜表皮生长因子水平及其临床意义
目的 检测人芽囊原虫感染者肠黏膜表皮生长因子(EGF)的水平,探讨EGF与肠黏膜损伤程度的关系.方法 感染组为确诊人芽囊原虫感染者44例,对照组为健康体检者40例,均经电子肠镜检查肠黏膜病变情况,并用ELISA法检测肠黏膜组织匀浆EGF水平.结果 电子肠镜检查可见人芽囊原虫感染者的肠黏膜有不同程度病变,表现为充血、水肿、糜烂、溃疡等.感染组EGF为(559.60±178.5)pg/ml,对照组为(977.58±215.5)pg/ml,差异有统计学意义(t=9.7136,P＜0.01).且EGF水平随着肠黏膜病变严重程度的增加而逐渐降低.结论 人芽囊原虫感染能引起患者肠黏膜的病理改变及肠黏膜EGF水平降低.人芽囊原虫感染所致肠黏膜损伤可能与原虫的侵入及黏膜中EGF的减少有关.EGF在人芽囊原虫病肠道损伤的修复中起重要作用.
-
抗EGFR单克隆抗体治疗肿瘤进展
表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变、失调或过表达于许多上皮恶性肿瘤,在肿瘤的生长和分化过程中起重要作用.抗EGFR的单克隆抗体是针对于胞外域EFGR的靶向性抗体,临床应用显示了良好的抗肿瘤活性,而且并不产生严重副反应.本文对3种抗EGFR单克隆抗体(cetuximab,panitumumab和nimotuzomab)的药代动力学及其应用研究进行了综述.
-
羊膜上皮细胞体外培养条件的优化及其干细胞标志的表达
本研究优化人足月胎盘羊膜上皮细胞(human amniotic epithelium cells,hAEC)的体外培养方法并现察hAEC的干细胞标志的表达情况.取健康产妇足月剖宫产术后的羊膜,采用胰酶多次消化获取hAEC,分别应用10% FBS的DMEM、类似胚胎干细胞的培养条件及添加表皮细胞生长因子(epidermal growth factor,EGF)的类似胚胎干细胞的培养条件对其进行原代和传代培养,观察培养后细胞形态,并通过流式细胞术检测、细胞免疫荧光染色等方法对培养细胞的干细胞多能性标志进行鉴定.结果表明:在类似胚胎干细胞培养条件的基础上添加10 ng/ml EGF可提高hAEC原代细胞的贴壁率和增殖能力,与广泛应用的10% FBS的DMEM培养条件相比,在此培养条件下细胞传代能力显著增强,传至5代仍保持上皮细胞表型,细胞形态在传代过程中改变不明显,并且表达胚胎干细胞全能性的表面标志SSEA-4同时细胞免疫荧光染色显示培养后的hAEC表达波形蛋白(vimentin).结论:采用类似胚胎干细胞的培养条件有利于hAEC在体外的扩增和传代,EGF对其增殖和传代有促进作用,培养的hAEC表达胚胎干细胞多能性标志.
-
非小细胞肺癌290例表皮生长因子受体基因突变和拷贝数的检测分析
目的 检测非小细胞肺癌(NSCLC)组织中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变和拷贝数,明确中国NSCLC人群中EGFR基因状态.方法 应用显微切割技术和蝎形探针扩增阻滞突变系统(Scorpions ARMS)联合检测290例石蜡包埋、甲醛固定的NSCLC组织中其EGFR基因突变状态,并应用荧光原位杂交(FISH)技术检测其中209例EGFR基因拷贝数的情况,分析EGFR基因突变和EGFR摹因拷贝数二者之间的关系,探讨EGFR基因状态与肺癌临床病理特点的相关性.结果 NSCLC组织EGFR突变率为41.7%(121/290),其中腺癌为48.4%,大细胞癌为16.7%,鳞癌为0.EGFR基因突变以第19、21外显子突变为主(92/121),其中6例存在两种类型的突变.EGFR基因FISH阳性率为51.2%(107/209),包括29例扩增,78例高多体性.其中腺癌FISH阳性率为52.1%,大细胞癌为75.0%,鳞癌为11.1%.检测结果显示NSCLC组织EGFR基因突变与EGFR基因高拷贝数主要存在于腺癌,EGFR基因突变与EGFR基因拷贝数之间有显著的相关性.结论 中国人NSCLC组织具有较高的EGFR基因突变率和FISH阳性率;联合检测EGFR基因拷贝数和基因突变可能更有利于靶向药物的筛选.
-
非小细胞肺癌表皮生长因子受体突变的检测及临床病理意义
目的 检测非小细胞肺癌患者体细胞表皮生长因子受体(EGFR)基因第19和21外显子突变情况并探讨其临床病理联系.方法 用酚-氯仿法抽提66例NSCLC患者手术标本的基因组DNA,采用PCR技术扩增EGFR基因第19和21号外显子,从正反两个方向对扩增片段进行DNA测序和分析,并寻找EGFR突变与患者临床病理特征之间的联系.结果 66例NSCLC患者中有11例(16.7%)存在EGFR杂合性体细胞突变,其中7例为第19外显子缺失突变,4例为第21外显子替代突变.女性患者突变率(9/34,26.5%)高于男性患者突变率(2/32,6.3%),腺癌患者突变率(10/43,23.3%)高于鳞癌(0/13)和腺鳞癌患者(1/10),吸烟者与非吸烟者突变率之间差异无统计学意义.伴细支气管肺泡癌成分的腺癌患者EGFR突变率(6/11),高于无细支气管肺泡癌成分的腺癌患者(4/32,12.5%).结论 EGFR突变率以伴细支气管肺泡癌成分的腺癌和女性较高,更有利于适宜靶向治疗患者的临床筛选.
-
肺癌表皮生长因子受体基因突变和扩增与临床病理相关性研究
目的探讨肺癌患者中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变和扩增与临床病理的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)-DNA测序和荧光原位杂交(FISH)检测肺癌EGFR基因突变和扩增的情况，并结合临床病理资料进行分析。结果在DNA测序检测的454例肺癌中，总突变率48.2％ (219/454)。女性患者突变率59.6％ (118/198)明显高于男性39.5％ (101/256)，两者差异有统计学意义(P＜0.001)。非吸烟者突变率52.7％( 147/279)高于吸烟者41.1％ (72/175)，两者差异有统计学意义(P=0.017)。腺癌突变率56.8％ (193/340)高于非腺癌者22.8％ (26/114)，两者之间差异有统计学意义(P＜0.05)。腺癌各亚型之间突变率差异有统计学意义(P=0.001)。在FISH检测的134例肺癌中，基因扩增阳性率22.4％ (30/134)，其在年龄、性别、组织学类型和腺癌亚型分型中无统计学意义(P＞0.05)。EGFR基因扩增与基因突变之间具有显著相关性（P=0.0005），但两者一致性较差(κ=0.275)。结论EGFR基因在女性、非吸烟者和腺癌患者中突变率高，且腺癌各亚型之间突变率有明显差异；EGFR基因扩增与年龄、性别、组织学类型和腺癌亚型分型无明显相关。DNA测序与FISH两种检测方法之间具有显著相关性，但两者一致性较差。
-
非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变检测及其临床意义
目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测技术及其临床意义。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增DNA直接测序法检测192例NSCLC的EGFR基因第18 ～21号外显子突变情况，并结合临床病理指标分析其意义。结果192例非小细胞肺癌中64例存在EGFR酪氨酸激酶结合域的基因突变(33.3％)，其中第19号外显子缺失突变率为60.9％( 39/64)，第21号外显子替代突变率为39.1％ (25/64)，第18和20号外显子未发现突变。在伴有细支气管肺泡癌分化特征的肺腺癌中EGFR基因突变率为58.5％( 24/41)，显著高于普通腺癌(37.9％，33/87)、鳞癌(7.5％，4/53)、大细胞癌(1/5)和腺鳞癌(2/6)，P＜0.05；女性(51.9％，40/77)显著高于男性(20.9％,24/115)，P＜0.01；不吸烟者(50.0％,57/114)显著高于吸烟者(9.0％，7/78)，P＜0.01。结论PCR扩增DNA直接测序法检测NSCLC的EGFR基因突变技术稳定、可靠，为临床开展NSCLC靶向治疗提供了依据。
-
非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变检测及其与临床病理特征的相关性
目的探讨中国非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变特点及与临床病理特征的相关性。方法采用优化寡核苷酸探针聚合酶链反应(PCR)法检测309例甲醛固定、石蜡包埋NSCLC组织中EGFR基因第18 ～21号外显子突变情况，分析EGFR突变与临床病理特征的关系。结果受检309例NSCLC样本中，EGFR基因第18、19和21号外显子总突变率为34％(105/309)。男性与女性患者的突变率分别为30.4％ (56/128)和39.2％ (49/125)。年龄≤60岁、无吸烟史、腺癌患者的突变率较高(P＜0.05)，分别为40.5％ (87/215)、40.2％ (51/127)、38.8％ (78/201)。而在鳞癌和大细胞未分化癌中，EGFR基因突变检出率分别为22.2％( 16/72)和3/14。检出的突变类型包括第18号外显子点突变(5.7％，6/105)、第19号外显子缺失突变(39.0％，41/105)和第21号外显子点突变(55.2％，58/105)。其中第18号外显子整体突变率低，但在鳞癌和腺鳞癌所占突变比例较高。结论在中国人群NSCLC中，EGFR基因突变多见于女性、年龄≤60岁、无吸烟史和腺癌患者。优化寡核苷酸探针PCR法敏感、便捷，可用于EGFR基因突变检测。
-
表皮生长因子受体基因突变与非小细胞肺癌临床病理特征及预后的关系
目的检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因第19和21号外显子突变情况并探讨其与临床病理特征及预后的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)技术对282例NSCLC患者手术标本的石蜡包埋癌组织EGFR基因第19和21号外显子片段进行扩增并测序，分析EGFR突变与临床病理特征及预后的关系。结果282例NSCLC组织中120例(42.6％)存在EGFR基因突变，包括第19号外显子突变61例，第21号外显子突变66例，其中7例第19和21号外显子同时存在突变。女性EGFR突变率(55.2％，53/96)高于男性的(36.0％，67/186)，年龄51～60岁患者EGFR突变率(51.3％，39/76)高于≤50岁者(30.4％，21/69)和＞60岁者(43.8％，60/137)，非吸烟者的EGFR突变率(54.3％，69/127)高于吸烟者的(32.9％，51/155)，EGFR突变与吸烟呈负相关（P =0.000，rs=-0.216）；腺癌（47.8％，64/134）、细支气管肺泡癌(73.0％，27/37)、腺鳞癌(7/9)中EGFR突变率均明显高于鳞癌(23.6％，17/72)、其他类型(16.7％，5/30)中的突变率，分化程度中高、中、低、未分化的EGFR突变率分别为55.7％ (68/122)、50.8％( 30/59)、22.7％( 17/75)、19.2％ (5/26)，随着分化程度的降低而降低，EGFR突变与肺癌组织分化程度呈正相关(P =0.000，rs=0.296);EGFR基因突变型的患者生存期明显较野生型的长(P =0.027)，EGFR突变与临床TNM分期不相关。结论EGFR基因突变在女性患者、年龄51 ～60岁患者、非吸烟者及腺癌、细支气管肺泡癌、腺鳞癌中多见，EGFR突变与肺癌组织分化程度呈正相关，存在基因突变的患者预后较好，有利于患者靶向治疗的临床筛选。
-
双环探针特异引物荧光聚合酶链反应法检测非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变
目的探讨双环探针特异引物荧光聚合酶链反应法(BPSP-qPCR)检测非小细胞肺癌( NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的敏感性和稳定性。方法采用BPSP-qPCR法检测NSCLC中EGFR基因第18～21号外显子突变，分析突变与临床病理特征、不同检测样本间的关系。结果265例NSCLC样本中19-del和（或）L858R突变占30.2％( 80/265)。资料完整的184例中，女性、不吸烟者、腺癌有更高的19-del和（或）L858R突变率，分别为39.7％ (31/78)、41.0％ (43/105)、37.8％ (51/135) (P ＜0.05)；T790M合并19-del和（或）L858R占3.3％(6/184)；男性转移灶、女性和不吸烟者胸腔积液样本有较高的19-del和（或）L858R阳性突变率，分别为29.6％( 8/27)、42.9％(9/21)和40.7％(11/27)，而非腺癌转移灶为0(P＞0.05)。结论BPSP-qPCR法检测EGFR基因突变稳定、敏感。EGFR基因敏感突变多见于女性、非吸烟、腺癌，胸腔积液样本和转移灶少量样本能够检出EGFR突变，指导临床治疗。
-
中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体和KRAS基因突变与预后的相关性
目的 探讨中国非小细胞肺癌(NSCLC)患者中表皮生长因子受体(EGFR)和KRAS基因突变情况与预后之间的相关性.方法 回顾性分析2009年3月至2010年12月间来自北京协和医院的158例NSCLC患者资料,其中120例采用扩增阻遏突变系统(ARMS)法行EGFR突变检测,104例行KRAS突变检测,分析其EGFR和KRAS突变情况及与预后的相关性.结果 在120例进行EGFR检测的NSCLC患者中,共检测到44例(36.7％)存在EGFR突变,分别为:EGFR外显子19缺失突变(29例,24.2％),EGFR外显子21 L858R(2573T＞ G)突变(14例,11.7％)和EGFR外显子21L861Q(2582T＞A)突变(1例,0.8％).未发现多位点突变.在NSCLC患者群体中,腺癌(P =0.009)、女性(P=0.014)、无吸烟史患者(P=0.001)的突变率比非腺癌、男性、有吸烟史患者的突变率高.在腺癌患者中,无吸烟史患者(P =0.008)和高分化患者(P =0.018)的突变率比有吸烟史患者和低分化患者的突变率高.未发现EGFR突变患者比EGFR野生型患者在预后和EGFR-TKI治疗反应率上存在差别.在104例行KRAS检测的患者中,共检测到9例患者(8.7％)存在KRAS突变,分别为:KRAS Gly12Ala(GGT＞ GCT)突变(2例)、KRAS Gly12Arg(GGT＞ CGT)突变(2例)、KRAS Gly12Val(GGT＞ GTT)突变(2例)和KRAS Gly12Cys(GGT＞ TGT)突变(4例).其中1例为多位点突变[KRAS Gly12Cys(GGT＞ TGT)突变和KRAS Gly12Ala(GGT＞ GCT)突变].未发现临床病理特征与KRAS突变存在相关性.发现KRAS突变患者比KRAS野生型患者预后差(P =0.008).未发现同一患者中同时存在EGFR和KRAS突变.结论 中国NSCLC患者EGFR突变率与性别、吸烟史及病理类型相关,其中腺癌患者突变率与吸烟史及分化程度相关.KRAS突变的NSCLC患者比野生型患者预后更差.
-
肺腺癌表皮生长因子受体基因突变特异性抗体的应用
目的 验证针对表皮生长因子受体(EGFR)基因经典突变——19delE746-A750/21L858R的特异性抗体敏感度和特异度,从而探讨应用免疫组织化学检测EGFR基因突变的临床意义.方法应用免疫组织化学方法(EnVision二步法)、Q评分体系及ROC曲线检测309例肺腺癌标准EGFR基因突变状态,并与聚合酶链反应(PCR)-DNA测序结果做比较,评价delEGFR和L858R两种特异性抗体检测EGFR基因突变状态的诊断价值.结果 经过PCR-DNA直接测序的肺腺癌标本中,92例为外显子19delE746-A750突变,110例为外显子21L858R点突变.用delEGFR抗体检测外显子19delE746-A750突变的敏感度为84.8％(78/92),特异度为77.6％(83/107),ROC曲线下面积为0.885,佳分界值为85.00；用L858R抗体检测外显子21L858R点突变的敏感度为94.5％(104/110),特异度为62.5％ (55/88),ROC曲线下面积为0.924,佳分界值为97.50.结论delEGFR和L858R两种EGFR突变特异性抗体可用于检测EGFR基因的突变状态,并且结果判读使用Q评分及ROC曲线评价检测结果有较好的临床应用价值.
-
非小细胞肺癌中表皮生长因子受体基因突变直接测序分析及其与临床病理特征的相关性
目的回顾性分析非小细胞肺癌(NSCLC)中采用直接测序法检测的表皮生长因子受体(EGFR)基因突变率、突变分布特征及其与临床病理的相关性。方法收集NSCLC共443例，其中包括手术切除样本299例、粗针穿刺活检标本59例、细针穿刺和胸腔积液细胞学样本85例。所有样本均通过石蜡包埋、切片后确定肿瘤细胞含量，显微切割富集肿瘤细胞后采用聚合酶链反应-直接测序法检测EGFR基因酪氨酸激酶编码区第18至21号外显子的突变。结果(1)在443例NSCLC标本中共检出EGFR基因突变193个，发生在189例患者中(42.7％)；EGFR基因第18至21号外显子的突变率分别为2.0％( 4/193)、48.7％ (94/193)、6.7％ (13/193)和42.5％ (82/193)；(2)EGFR基因总突变率与年龄无显著相关性，但在年龄大于中位年龄（57岁）的患者中第21号外显子的突变率(50.9％，54/106)高于年龄小于或等于中位年龄者(32.2％，28/87；P＜0.01)；(3)女性患者中EGFR基因突变率(53.5％,107/200)高于男性患者突变率(33.7％，82/243；P ＜0.01)；(4)腺癌中的突变率(46.5％，161/346)高于鳞癌(13.3％，4/30；P＜0.01)和低分化癌者(24.1％，7/29；P＜0.05)，而与腺鳞癌(7/13)差异无统计学意义(P＞0.05)；(5)在手术切除、粗针穿刺活检以及细针穿刺和胸腔积液细胞学样本中EGFR突变检出率有逐渐下降的趋势，分别为49.5％( 148/299)、35.6％ (21/59)和23.5％ (20/85)，其中细针穿刺和胸腔积液的细胞学样本中的检出率较手术标本中的检出率为低(P＜0.01)。结论直接测序法是检测NSCLC中EGFR基因突变的有效方法，特别对未知突变类型的检出具有优势；NSCLC中EGFR基因突变在女性和腺癌中多见，以第19号外显子的缺失突变和第21号外显子的点突变为主；EGFR基因突变分布特征可能与年龄有一定关系；EGFR基因突变检出率与样本类型密切相关，活检组织及细胞学样本是检测EGFR基因突变的有用材料，但可能会漏检部分患者中EGFR基因的突变。
-
应用蝎形探针扩增阻滞突变系统检测非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变与病理改变的关系
目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)肿瘤组织中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的检出率,比较蝎形探针扩增阻滞突变系统(scorpions amplifieation refractory mutation system,以下简称Scorpions ARMS)即时荧光PCR和直接测序检测EGFR基因突变的敏感性.方法 应用显微切割术、Scorpions ARMS及直接测序检测82例NSCLC石蜡包埋肿瘤组织以及癌旁正常肺组织中EGFR基因的第18、19、20和2l外显子的突变.结果 Scorpions ARMS检测82例NSCLC中42例的瘤组织中存在EGFR突变,突变检出率为51.2%,其中20例为EGFR第19外显子框架内多核苷酸的缺失,18例为EGFR第21外显子L858R点突变,1例为EGFR第21外显子L861Q点突变,2例为EGFR第20外显子插入突变,另外1例为EGFR第20外显子$7681点突变.而PCR反应后行直接测序,82例标本中仅58例得到可分析的测序结果,其中25例瘤组织中出现EGFR突变,因此82例的突变检出率为30.5%,25例中13例为EGFR第19外显子框架内多核苷酸的缺失,10例为EGFR第21外显子L858R点突变,1例为EGFR第21外显子L861Q点突变,另外1例为EGFR第20外显子$768I点突变.直接测序检测出25例突变模式与Scorpions ARMS检测结果一致.结果 显示Scorpions ARMS具有很高的敏感度,部分直接测序阴性的病例经Scorpions ARMS检测出EGFR突变.结论 EGFR基因的点突变或缺失在中国NSCLC的患者中的检出率明显高于其他国家,以女性、腺癌和细支气管肺泡以及不吸烟患者突变率较高.Scorpions ARMS技术能快速、敏感、准确检测EGFR突变,能为临床冶疗及预后提供重要信息.
