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儿童MSN基因突变致原发性免疫缺陷病1例并文献复习
目的 报告儿童MSN基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特征及免疫表型.方法 总结分析1例MSN基因突变致原发性免疫缺陷病患儿的临床资料、免疫表型及治疗,并复习相关文献.结果 患儿男,8岁,临床表现为生后反复呼吸道和消化道感染,反复皮肤湿疹,频发足癣.中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞均降低,免疫球蛋白IgG、IgA和IgM低下,T、B和NK淋巴细胞计数降低,CD4+/CD8+比例倒置,DNT细胞比例增高,基因检测发现MSN基因外显子5有1个半合子、错义突变位点(c.511C>T:p.R171W),为自发突变.在PubMed、Web of Science、中国知网、维普数据库和万方数据库中检索儿童Moesin(MSN)基因突变或缺陷,检索时间均从建库至2017年6月30日.共检索到相关文献2篇,均为英文文献,总结包括本文1例在内的6例MSN基因突变患儿的临床和免疫特点;临床均表现为生命早期发生反复感染,累及呼吸道、消化道和皮肤等,对细菌、真菌和病毒均易感,水痘-带状疱疹病毒感染尤为突出,易累及多系统.免疫表型方面,CD8+T细胞过量表达衰老细胞标志物CD57;给予免疫蛋白替代治疗以及预防性抗生素,可有效减少感染发生.结论 MSN基因突变所致免疫缺陷病表现为2岁以内即发生的反复感染,白细胞降低,低丙种球蛋白血症.
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单中心174例原发性免疫缺陷病临床预警症状的初步探讨
目的 分析并总结原发性免疫缺陷病(PID)患儿的临床感染特征和预警症状,了解预警症状对PID早期识别的应用价值.方法 参考2011年免疫学会国际联合会(IUIS)PID分类委员会公布的方案、泛美免疫缺陷病组(PAGID)和欧洲免疫缺陷病协会(ESID)提出的PID诊断和分类标准,在首都医科大学附属北京儿童医院2000年10月至2011年11月病例检索系统检索出院诊断中含有上述PID分类疾病的病历,对于诊断低丙种球蛋白血症和联合免疫缺陷的患儿除外继发性免疫缺陷病,逐份查阅病历重新诊断,并做出明确、可以和可能诊断,以明确、可以诊断的病例进行预警症状的分析.结果 ①174例PID患儿进入分析,男女比例为4.4:1,其中抗体缺陷为主的免疫缺陷101例(58.0%),严重联合免疫缺陷病(SCID)34例(19.5%),吞噬细胞功能缺陷19例(10.9%),定义明确的免疫缺陷综合征10例(5.7%),免疫失调性疾病10例(5.7%).②75例(43.1%)存在反复呼吸道感染,以抗体缺陷为主的免疫缺陷为常见,与SCID间差异有统计学意义;卡介苗接种后异常反应在慢性肉芽肿病(CGD)中多见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷和SCID比较差异有统计学意义;腹泻病在定义明确的免疫缺陷综合征中较常见,败血症在SCID和CGD患儿中较常见,但PID各类型间比较差异无统计学意义.③72例(41.4%)患儿存在营养发育落后,PID各类型间差异无统计学意义;淋巴结、肝和脾肿大以CGD和免疫失调性疾病为常见;鹅口疮在SCID中常见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷差异有统计学意义;肛周脓肿以CGD多见,与其他PID类型比较差异有统计学意义.107例(61.5%)有明确微生物学证据.④PID患儿共电话随访到85例(48.8%),其中死亡28例(32.9%).⑤124例为明确和可以诊断PID,其中106例(85.5%)具备≥2条预警症状.静脉应用抗生素清除病灶(96.0%)、体重不增或生长发育极度迟缓(41.1%)、反复呼吸道感染(41.9%)和PID家族史(22.6%)在不同类型PID中均占有较高的比例.结论 预警症状对PID有着很好的提示作用,需要静脉应用抗生素清除病灶、体重不增或生长发育极度迟缓和PID家族史对PID有预警意义,中耳炎、中枢神经系统感染和反复呼吸道感染在抗体缺陷为主的免疫缺陷中较为多见,了深部脓肿、卡介苗接种后异常反应对CGD有预警意义.慢性反复发作性腹泻对PID预警作用值得进一步关注.
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原发性免疫缺陷病的实验室诊断
原发性免疫缺陷病(PIDs)是一类罕见的疾病,主要表现为发育、成熟及免疫功能细胞方面的异常.受累个体对反复性感染、变态反应、自身免疫性疾病和恶性肿瘤易感.目前,已鉴定出至少95种免疫缺陷病[1].反复感染仅是诊断PID的重要线索,确诊有赖于实验室检查.本文就PID实验室检查的一般原则及各种类型PID的实验室表现作一介绍.
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流式细胞术在原发性免疫缺陷病诊断中的应用(文献综述)
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID)是一类罕见的由遗传因素或先天免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病.患者表现为反复性感染、变态反应、自身免疫性疾病和恶性肿瘤易感.目前已鉴定出至少95种免疫缺陷病,这个数目将会随着更多的遗传缺陷的发现而继续增加.
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高IgE综合征的研究进展
高IgE综合征(HIES)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,临床以顽固湿疹样皮炎、反复皮肤脓疮、肺部脓肿及血清IgE水平显著升高为特征.常染色体显性致病基因为STAT3,常染色体隐性致病基因为DOCK 8和TYK 2,常染色体显性遗传HIES和常染色体隐性遗传HIES临床表现及治疗不尽相同.本文简要概述两种类型高IgE综合征的临床表现和治疗.
关键词： 高IgE综合征(HIES) 原发性免疫缺陷病 基因突变 -
基于靶向基因测序的原发性免疫缺陷病基因诊断方法
目的· 设计并建立基于靶向基因测序(TPS)的适合原发性免疫缺陷病(PID)的高通量基因诊断方法.方法· 阅读文献并查询相关数据库确定PID的已知致病基因,设计并定制针对这些基因所有外显子及侧翼序列的捕获探针,并通过该方法对1例疑似PID患儿进行分子诊断.结果·该PID测序panel共包含100个已知致病基因.该疑似PID患儿测序结果共产生读条数16414298(reads),平均覆盖深度为157 X,98.35%的目标区域测序深度大于20 X,99.97%的目标区域具有1 X以上的测序深度.终在患儿的CXCR4基因第2号外显子区域发现一个杂合的无义突变(c.1000C>T,p.Arg334*).Sanger测序结果验证了患儿CXCR4基因的变异并表明其父母在相应位点均为野生型,证实了患儿CXCR4基因的变异为新生突变(de novo).结论·建立了PID高通量基因诊断方法,并借助该靶向基因测序技术成功诊断1例WHIM综合征患儿.
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静脉滴注免疫球蛋白治疗皮肤病的现状
40年前,免疫球蛋白肌内注射已用于治疗病毒感染和原发性免疫球蛋白缺陷综合征.在20世纪80年代,此制剂经改良后可作静脉滴注,从此较大剂量免疫球蛋白的适应证得到了扩展.初静脉滴注免疫球蛋白(IVIg)只用于治疗X-连锁无免疫球蛋白血症,以后发展到治疗原发性和继发性免疫缺陷病,包括低免疫球蛋白血症、多发性骨髓瘤、慢性淋巴细胞白血病、AIDS、移植物抗宿主病(GVHD)等.在1981年,美国食品药品管理局(FDA)许可将IVIg用于以下6种疾病:原发性免疫缺陷病、免疫介导血小板减少症、川崎病、骨髓移植术患者、慢性B细胞淋巴细胞白血病、儿童HIV Ⅰ型感染.近年来越来越多的报告将IVIg用于治疗自身免疫性皮肤病[1].
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原发性免疫缺陷患者播散性卡介苗病1例及文献复习
卡介苗是牛型分枝杆菌亚株的减毒活疫苗，对于免疫功能正常的机体是安全的。然而，对于存在免疫缺陷的机体可能引起局部淋巴结炎甚至播散性卡介苗病。播散性卡介苗病是接种卡介苗的严重并发症，可致患儿死亡。因此，对接种卡介苗后出现严重并发症的患儿应及时明确是否存在免疫缺陷病。国外曾有报道指出播散性卡介苗病在接种儿童中的发生率为百万分之0.59[1]，国内尚无大规模调研结果。现报道本院结核科收治的1例播散性卡介苗病患者，同时对临床中较为罕见的原发性免疫缺陷病所致播散性卡介苗病进行复习。
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常见变异型免疫缺陷病1例
常见变异型免疫缺陷病(CVID)是一种少见的原发性免疫缺陷病,表现为抗感染能力低下,容易发生反复或持续感染.提高对CVID的认识,及早诊断、积极治疗可明显减少感染频率,改善预后.我院曾诊治1例,现报道如下.
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高IgE综合征患儿4例护理
高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)又称Job 综合征,是一种临床少见的原发性免疫缺陷病,多在婴幼儿期发病,常持续终生；以皮肤、肺等多器官复发性感染,嗜中性白细胞趋化障碍,血清IgE升高为特征.其病因未明,目前认为与下述因素有关：(1)遗传因素；(2)I型变态反应；(3)对金黄色葡萄球菌感染的易感性[1].我院于2009年1月～2011年1月收治4例高IgE综合征患儿,现将其临床特点及护理体会介绍如下.
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毛细血管扩张性共济失调症(AT)的研究进展
毛细血管扩张性共济失调症(ataxia-telangiectasia,AT)是一种原发性免疫缺陷病[1].1926年Syllaba和Henner首先报道了AT疾病,到1988年Gatti等将AT疾病的致病基因定位于11q22-23.
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原发性免疫缺陷病患者B淋巴母细胞系的建立及其核型检测
目的 体外建立原发性免疫缺陷病(PIDD)患者永生化B淋巴母细胞系(B-LCL),为进一步开展PIDD相关研究提供资源.方法 自PIDD患者外周血中分离单个核细胞,采用EB病毒感染并加入环胞菌素A抑制T淋巴细胞活性的方法建立B-LCL,7d左右倒置显微镜下观察转化细胞的形态,并进行染色体核型分析.结果 转化后的B淋巴母细胞体积增大,增生的淋巴细胞多聚集成团；已建立的永生化细胞能够成功冻存、复苏及传代；转化前后细胞染色体核型无明显改变.结论 本实验成功建立了PIDD患者永生化的B-LCL,为进一步开展PIDD的病因学研究及诊断、治疗奠定了基础.
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22q11.2缺失综合征
22q11.2缺失综合征是常见的染色体缺失综合征.大部分DiGeorge异常患者具有22q11.2的杂合缺失.异常的腭弓发育可导致甲状旁腺、胸腺和心脏圆锥动脉干的发育缺陷.胸腺发育缺陷导致免疫缺陷病.完全性DiGeorge综合征在所有患者中的比例＜0.5％,表现为胸腺缺如和严重T淋巴细胞缺陷.大部分患者为部分型,具有可变的T淋巴细胞缺陷.该病表型谱广泛,包括语言发育延迟、神经精神异常和眼、耳、鼻、咽喉、口腔科异常.此类患者自身免疫性疾病风险增加,重症患儿需要胸腺移植.
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原发性免疫缺陷病的产前诊断和出生筛查
随着产前诊断及新生儿出生筛查技术的不断进步,原发性免疫缺陷病的早期诊断和治疗成为一种可能.现通过对原发性免疫缺陷病的产前诊断及出生筛查进行简要总结,为临床医师提供参考,旨在积极推行我国的相关工作,改善原发性免疫缺陷病患儿的预后.
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Wiskott-Aldrich综合征诊断治疗进展
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS),是由X染色体上WAS基因突变所导致的,兼有原发性免疫缺陷病(PID)和遗传性血液病表现的特殊类型疾病.虽然典型WAS的临床表现特征比较明显,经相关基因(WAS)及其产物蛋白(WASP)检测可以确诊,但由于发病率较低,病例严重程度差异显著,临床易漏诊或误诊.现通过收集近年来国内外有关WAS研究进展文献,对历年来临床报道资料进行汇总分析,并结合作者既往诊治经验,归纳WAS诊治要点供临床参考.
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原发性免疫缺陷病患儿的疫苗接种
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID)是一组由不同先天和遗传因素导致的一个或多个固有和/或获得性免疫功能受损的疾病,影响疫苗接种决策,而感染可能是影响PID患儿终预后的关键因素.PID患儿因为其免疫功能受损,接种疫苗后可能并不能产生保护免疫效应,有些免疫缺陷患儿对接种疫苗均不产生反应,甚至因疫苗含有的活病毒/细菌感染引起疾病.现主要介绍不同类型PID的疫苗选择和密切接触者的疫苗接种等方面的状况.
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采用高通量测序技术发现、筛查与诊断原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病(PID)是一组由单基因突变所致的免疫遗传性疾病.单基因突变导致的免疫功能变化和疾病临床表型是揭示人体免疫系统工作原理的绝佳模型.由于高通量测序(HTS)技术逐步广泛地应用于遗传性疾病领域,其在PID新病种及其致病基因发现、PID的人群筛查和临床诊断中的作用越来越受到关注.现对前期HTS用于PID效果进行简要分析,以使儿科医师了解HTS技术,并能够在临床工作中更加合理、规范地应用这一新技术,提高我国PID的防治水平.
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原发性免疫缺陷病病例登记系统的建设和运行
原发性免疫缺陷病(PID)是一组以单基因遗传为主所致的免疫功能缺陷病,临床主要表现为反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤.普通流行病学研究方法在罕见疾病难以实施,因此建立全国范围的PID数据库具有重要的研究价值和实践意义.借鉴国内外疾病数据库建设的经验、成果,以超文本预处理器(hypertext preprocessor,PHP)与关系型数据库(MySQL)为主要开发工具,建成了PID网络登记数据库,用于患者数据的储存、导出、查询、索引、备份等.该数据库包括了疾病的诊断、临床表现、实验室检查、治疗等信息,通过多中心之间的信息共享和交流,将有助于PID早期诊断、治疗及预后,为PID规范诊治、临床流行病学研究和科学研究奠定了基础.
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原发性免疫缺陷病与肺部疾病
原发性免疫缺陷病是一组先天遗传性疾病,是免疫系统的免疫器官、免疫活性细胞(如淋巴细胞、吞噬细胞)及免疫活性分子(免疫球蛋白、淋巴因子、补体和细胞膜表面分子)发生缺陷引起的某种免疫反应缺失或降低,导致机体防御能力普遍或部分下降的一组临床综合征.其在肺部的临床表现复杂多变,常见的是感染,其次是良性淋巴组织增殖综合征和恶性肿瘤,肺水肿、肺栓塞、药物相关疾病和移植相关肺部疾病比较少见.临床上一些反复发作的罕见致病微生物感染所致重症肺炎、肺脓肿和罕见非感染性肺间质肺炎,在排除继发性免疫功能低下后,应进行原发性免疫缺陷病筛查,以早期诊断和治疗.
关键词： 原发性免疫缺陷病 肺部疾病 淋巴肉芽肿性间质性肺疾病 卡氏肺囊虫肺炎 结核播散 -
原发性免疫缺陷病的诊断与治疗进展
原发性免疫缺陷病(PID)是一类主要以单基因遗传为主的少见免疫缺陷疾病,2007年发表的新版PID分类纳入了一些以免疫失衡和自身炎性反应为主要表现的PID.其诊断除仍应强调临床和免疫功能初步筛查外,部分疾病的分子诊断、快速诊断和功能学诊断也有了较大进展.近半数PID需免疫重建治疗,规范合理的开展造血干细胞移植是挽救患儿生命的关键.现就PID的诊断治疗进展作简要介绍.
